58例新生儿早期贫血病因分析

新生儿早期贫血指的是生后7天内的贫血.其病因复杂、且与围产因素及婴儿本身疾病密切相关.轻者可以影响婴儿生长发育,重者可致死.本研究分析58例新生儿早期贫血之病因,报告如下.     

先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的　对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法　测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果　 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论　新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。     

用“能全特XP-2”营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察

【目的】　观察能全特XP- 2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据。【方法】　根据《食物成份表》和《中国食物成份表2002》,制定“含1份(50 mg)苯丙氨酸的常见食物列表”和“苯丙氨酸含量很少的食物列表”;以能全特XP -2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源;按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量,制定低Phe食谱。监测血Phe浓度,记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为。　【结果】　本组39 例PKU的血Phe浓度,12例1~3岁者为(132±18)μmol/L [(22±3)mg/L)];23 例4~6 岁者Phe 为(228±24)μmol/L,[ (38±4) mg/L];4例7~9岁者为(366±36)μmol/L[(61±6) mg/L)]。出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例,占30.8%;饮食行为异常者有16例,占40.1%。　【结论】　用能全特XP- 2 作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制,同时能增加自然的低Phe食品的摄入,减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生。     

COVID-19流行期间新生儿遗传代谢病筛查的防控应急管理

目的：探讨在新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019,COVID-19）疫情期间,安全、有效开展新生儿遗传代谢病筛查,防止新型冠状病毒在筛查过程中传染扩散,保护患儿及筛查工作人员的应急管理办法。方法：根据国家卫生健康委员会的有关法规、防控指南、研究报道等,提出COVID-19流行期间新生儿遗传代谢病筛查的应急管理预案。结果：对疑诊/确诊的COVID-19新生儿先予隔离治疗,延迟采血、延迟召回管理,提供远程诊疗服务,实施采血、样本递送、实验检测和阳性诊疗等环节的防疫措施。结论：制定新生儿遗传代谢病筛查防控应急管理预案是安全、有效地开展筛查工作的前提和保障。     

广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypot hyroidism,CH）筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1（足月儿组）、对照组2（过期产儿组）用免疫酶荧光法测定新生儿干血片促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）值,筛查阳性患儿及时召回测定TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）并作出诊断,并对早产儿组与对照组初筛阳性结果和确诊结果进行分析。结果早产儿组的初筛阳性率要低于足月儿组和过期产儿组,差别有统计学意义,早产儿组CH发病率要高于足月儿,差别有统计学意义,不同胎龄、出生体重早产儿的CH发病率存在线性相关,胎龄越小、出生体重越低,CH发病率越高。结论为了防止早产儿TsH延迟升高所带来的筛查假阴性,在新生儿筛查阶段对早产儿宜推迟采集测定足跟血TSH,加强围生期的保健和管理,减少早产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

高分辨率熔解曲线分析技术检测苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变

目的 应用高分辨率熔解曲线（HRM）分析技术检测苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变.方法 利用PCR扩增13例苯丙酮尿症（PKU）患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第6、7、11及12外显子,然后对PCR产物进行HRM分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证.结果 在13例PKU患者的26个PAH等位基因中共检测出5种不同突变基因,总检出率为38.5％.常见的突变类型是R243Q和A434D.检测出两种多态性位点为Q232Q和V245V.HRM分析结果与测序结果完全一致.结论 HRM技术具有简单、快速、易操作、准确等优点,可用于PKU患者PAH基因突变筛查.     

血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用

目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例（13.84%）。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例（3.38%）,血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例（80.16%）,血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。     

积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查

遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM),是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称.     

新生儿红细胞增多症诊治方案

针对新生儿生理性红细胞增多和早期新生儿病理性红细胞增多症诊断上存在的问题,经过严谨的实验研究后,制定诊断治疗草案,并于第三届全国围产新生儿研究学术会议上专题研讨,集思广议,最后定案。诊治对象一、单纯性红细胞增多症系指患有新生儿红细胞增多症尤其是初生时患病者。具有一定的红细胞增多表现,而无任何其他性质的病理象征。二、复合性红细胞增多症系指不仅有单纯性红细胞增多症的临床表现,而且表现较重,并患有其他病症,因而使诊断复杂化,主次各异,影响判断和施治。     

高苯丙氨酸血症患儿尿蝶呤谱分析及正常人群尿蝶呤谱参考区间的建立

目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区间的制订提供可靠数据。方法 2014年1月至2017年6月本中心正常健康人群及无先天性遗传代谢缺陷的人群859例为正常对照组,确诊的137例高苯丙氨酸血症患者为研究组,运用串联质谱(LC-MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、高效液相色谱(HPLC)对尿液蝶呤谱分析,同时根据BH_4药物负荷试验,红细胞二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)进行分组研究,运用统计学进行差异性分析及正常人群各年龄段参考区间建立。结果 137例HPA中,BH_4反应型HPA22例,占16.05%(22/137),无反应型HPA79例,占57.66%(79/137),BH_4缺乏症36例,占26.27%(36/137),其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency,PTPS)34例,占BH_4缺乏症94.44%(34/36)例,二氢生物蝶啶还原酶(dilydropterindine reductase deficiency,DHPR)2例,占5.56%(2/36)。尿蝶呤谱PTPS缺乏组年龄差异无统计学意义(P0.05),新蝶呤(neopterin,N)高于正常对照组和无反应型HPA组,生物蝶呤(biopterin,B)及生物蝶呤百分比(B/N+B,B%)明显低于各组,差异有统计学意义(P0.05);BH_4反应型HPA和无反应型HPA组N、B均高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05),而B%差异无统计学意义(P0.05);BH_4反应型HPA与无反应型HPA两组差异无统计学意义(P0.05)。口服BH_4药物负荷试验PTPS组血Phe浓度下降最快并在4h内降至正常,无反应型HPA组24h变化不明显,BH_4反应型HPA和DHPR缺乏组下降速度和幅度相似,但DHPR缺乏组酶活性低于正常。结论尿蝶呤谱分析对BH_4缺乏症分型及鉴别BH_4反应型HPA、无反应型HPA有辅助作用。口服BH_4药物负荷试验能快速判断血Phe对BH_4反应程度、血Phe的变化趋势,为可为HPA患者药物治疗提供依据,同时结合本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为提高BH_4缺乏症诊断率及制定我国尿蝶呤谱参考值提供可参考依据。