东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3．2％,其中男性3．7％,女性2．5％;(②男性大多数(72．8％)为重度缺乏,少部分(27.2％)为中间缺乏值;女性大多数(85.4％)为中间缺乏值,少部分(14．6％)为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,14％为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。     

612例新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的测定

目的了解本地区新生儿黄疸的G6PD缺陷情况。方法用四氮唑蓝法对612例新生儿黄疸患儿进行G6PD含量测定,其中44例缺乏者作了G6PD基因芯片测定。结果检出G6PD缺乏(纯、半合子)193例(31.5%),可疑缺乏(中间值)79例(12.9%),G6PD基因缺陷主要为G1388A、G1376T、A95G突变。结论G6PD缺乏是本地区新生儿黄疸的主要病因,男性婴儿比率高于女性婴儿,基因缺陷的类型与中国人常见的基因缺陷类型相同。     

1640名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查分析

目的 了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况.方法 运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测.结果 1640名新生儿中有108例G6PD缺乏,总发生率为6.59%,男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%,男性多于女性.结论 新生儿早期进行G6PD筛查,对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义.     

黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析

目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。方法:用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性,用pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果:黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%,男性检出率占16.89%,女性患儿检出率占3.54%,男女检出率比较差异有显著性(P<0.01);血红蛋白H病检出率占5.00%,男性患儿检出率占4.97%,女性患儿检出率5.05%,男女患儿检出率比较差异无显著性(P>0.05)。结论:G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因,及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。     

深圳市新生儿红细胞G6PD缺乏症基因频率调查

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性红细胞酶病．广东省是此病的高发区，有关深圳市新生儿红细胞G6PD缺乏症的基因频率迄今未见报道．我院儿科用红细胞G6PD活性定量和红细胞G6PD荧光斑点试验，检测新生儿脐血526份，检出红细胞G6pD缺乏症共38例，占7.22%．对象与方法一、对象：在我院产科出生的活产婴儿总共526例，男性283例，女性243例．二、方法1．脐血采集：断脐时，取脐血2～3llilACD抗凝，置冰箱中保存，36小时内完成检测，每一样本均进行红细胞G6PD活性定量测定和红细胞G6PD荧光点试验，并记录每一婴…     

2 320例新生儿脐血G6PD筛查结果分析

目的了解湖南衡阳新生儿G6PD缺乏症发病情况。方法对2320例新生儿进行脐血G6PD活性测定，并对筛查异常新生儿存活者于生后2个月召回复查G6PD活性。结果(1)C,6PD缺乏症发生率为3．45％，男性3．62％，女性3．16％。(2)男性大多数(39／53，73．6％)为重度缺乏，少部分(14，53，26．4％)为中间缺乏值；女性大多数(21／27，77．8％)为中间缺乏值，少数(6／27，22．2％)为重度缺乏。(3)筛查异常新生儿存活者69例于生后2个月被召回复查G6PD活性，其中G6PD活性仍异常者占69．6％(48／69)，被诊断为G6PD缺乏症(永久型)。结论G6PD缺乏症的基因频率为0．0362。大部分为G6PD缺乏症(永久型)。对筛查确诊者在新生儿期密切观察黄疸情况，尽量早干预；并发给携带卡以避开诱因，预防发生急性溶血。     

1 720例新生儿脐血G6PD筛查报告

目的 了解南宁市区新生儿G6PD缺乏的发生率,探讨预防和早期治疗新生儿高疸红素血症及急性溶血症的方法.方法 新生儿脐血标本1 720份,用四氮唑蓝(NBT)定量法进行检测.结果 G6PD缺乏195份,缺乏率为11.34%,其中男13.36%(126/943),女8.88%(69/777),男性G6PD缺乏率高于女性(P＜0.01).结论 采用新生儿脐血筛查G6PD,取血方便,简单,能有效早期检出G6PD缺乏患儿,结果准确,在新生儿遗传性疾病筛查中得到广泛应用.     

蚕豆病426例临床分析

426例蚕豆病者均有进食或接触蚕豆史。临床主要为典型的急性溶血性贫血;G—6—PD异常者占57.6%,血型为O型者占58.0%;A型24.0%。以输血、输液等综合疗法为主,部分病例仅口服中草药而痊愈。426例中除2例死于严重并发症外,余均治愈。认为造成溶血的原因,除G—6—PD缺乏外,还应考虑酶本身的变异与蚕豆以外的其他并存诱因。在治疗因红细胞G—6—PD缺乏所致溶血时,不能输入母血。     

西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为OBAAB,基因频率为rqp,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。     

漳州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征

目的 分析漳州市30 000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症患儿的筛查情况及其分子遗传学特征。方法 选取2018年1月至2021年12月在漳州市出生的30 000例新生儿为研究对象,行新生儿足跟血滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,对筛查为阳性的患儿联合基因检测及G6PD活性酶学进行诊断,记录确诊情况及分子遗传学特征。结果 30 000例新生儿全部接受滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,初筛阳性新生儿1522例,初筛阳性率5.07%。经基因检测及G6PD活性酶学诊断,最终确诊1321例。共检出9种基因突变,其中以c.1024C>T、c.1376G>T、c.1388G>A为检出率最高的三种基因突变类型。c.487G>A、c.1360C>T两种基因型突变女性占比高于男性,其余基因型突变均为男性占比高于女性。按照致病性变异对最终确诊者分类后发现,以Ⅳ类为主,共861例,占65.18%（861/1321）。结论 漳州市新生儿中G6PD缺乏症发生率较高,且基因突变型较多,其中c.1388G>A型最为多见,且致病性分类以Ⅳ类为主,程度较轻。因此,应加强对新生儿G6PD缺乏症的筛查,提高疾病检出率。     

225例间日疟患者G6PD缺乏状况调查

目的了解三亚市间日疟患者对于红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的状况,为预防患者在服伯氨喹治疗过程中因G6PD缺乏而引起溶血反应提供参考。方法采集225例间日疟患者血液用＂米基牌＂定性定量G6PD比值法进行快速筛查。结果 225例患者中G6PD缺乏共19例,阳性率为8.4%;其中黎族10例,占53%;苗黎1例,占5.3%;回族5例,占26.3%;汉族3例,占15.8%;男性9例,占47.4%;女性10例,占54.6%。有23%患者怕服伯氨喹啉出现溶血,1.2%患者因服用了伯氨喹啉发生了溶血反应。结论三亚地区疟疾患者G6PD缺乏发生率较高,通过G6PD快速的筛查,及时采取适当措施,是避免疟疾病人治疗时出现溶血反应最有较方法。     

9126例婚前检查人员G6PD检测结果分析

目的了解小榄地区2006-2007年育龄人员葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法采用速率法对2006-2007来我院做婚前检查的人员9126例的全血样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性定量检测,并计算葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值,进行红细胞G6PD缺乏调查。结果男性受检者中,G6PD缺乏检出率为5.7%,女性受检者中,G6PD缺乏者检出率为5.2%。总检出率为5.4%。结论G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育、提高人口素质有重要意义。     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究

目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新生儿中,G6PD缺陷216例,缺陷率为7.16%。其中,男性缺陷率为9.85%,女性缺陷率为4.34%,两者有极显著性的差异(x2=34.93,P<0.01)。(2)在216例G6PD缺陷的患儿中,发生高胆红素血症49例(22.69%);对照组中,506例G6PD活性正常的新生儿发生高胆红素血症10例(1.98%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=86.64,P<0.01)。(3)在G6PD缺陷的患儿中,152例男性患儿发生高胆红素血症42例(27.63%);64例女性患儿发生高胆红素血症7例(10.94%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=7.16,P<0.01)。结论通过脐带血检验对早期诊断新生儿G6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症具有重要的意义。     

海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏的发生率及其特点

目的了解海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的发病情况及特点。方法采用比色法检测400例临床确诊为新生儿高胆红素血症的患儿静脉血和60例足月健康新生儿脐带血G6PD活性。并按性别、胆红素的水平和出现黄疸的时间分析发病的特点。结果 （1）高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏发生率为16.8%,G6PD缺乏发生率男女之间的比为3.03∶1;（2）在G6PD缺乏的患儿中,男性患儿酶活性比女性患儿低（P〈0.01）;（3）G6PD缺乏患儿血清总胆红素水平比G6PD正常患儿高（P〈0.05）;（4）患儿发生高胆红素血症的高峰时间在出生后1周内。结论海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏比率较高,且多发生在男性;G6PD缺乏新生儿的黄疸程度比非G6PD缺乏新生儿重,且G6PD缺乏的新生儿发生高胆红素血症的高峰时间在1周内。     

海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症调查

目的 了解海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症.方法 应用硝基四氮唑蓝NBT定量比值法进行G6PD缺乏症的筛查.结果 (1)海南省保亭县黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为7.03%,男性7.31%,女性6.77%.其中重度缺乏12例,中度缺乏6例.(2)海南省五指山市黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为9.94%,男性15.17%,女性6.45%.其中重度缺乏31例,中度缺乏5例.结论 海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症的发生率较高.广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷与新生儿黄疸的关系

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(以下简称G6PD)缺陷病在世界各地分布很广,是新生儿高胆红素血症的重要病因之一,为了解江苏地区新生儿血G6PD值与新生儿黄疸关系,我们对一、二附院产科出生的新生儿随机取样102例,检查脐血G6PD值,其父母藉贯为江苏省,个别安徽省。     

贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的：了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法：采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶酶切分析法（PCR-RE）进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法（ARMS）验证其中3种突变。结果：227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者,总检出率7.49%,G6PD缺陷症基因频率0.0749。基因分析检出cDNA 1388（G→A）12例,在G6PD缺陷者中的基因频率为0.706,未知突变5例,基因频率为0.294。结论：G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA 1388（G→A）。     

1469例儿童童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的:了解本地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因频率,制订综合性预防措施,降低病死率。方法:随机抽取827名男童和642名女童的血液标本,通过测定红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD),判定G6PD是否缺乏。结果:1469名儿童中共筛查G6PD缺乏56例,占筛查总数的3.81%,其中男童50例,发生率为6.05%,女童6例,发生率为0.93%。结论:本地区儿童G-6PD缺乏症的基因频率与海南报道相近,对筛查出G-6PD缺乏者发放携带卡,可有效预防、提高人口质量。     

红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶活性不同检测法的评价

本文对1000份脐血用高铁血红蛋白还原试验与荧光斑点试验同时筛选,有 G6PD 缺陷的标本再经定量法核实。结果表明广州地区红细胞 G6PD 缺陷基因频率为0.0415,女性纯合子发生率为0.17%,女性杂合子发生率为7.96%,客家人群的发生率与非客家人群发生率无显著性差异,作为筛选方法,高铁血红蛋白还原试验比荧光斑点试验更接近理论估计值,但三种方法都有假阳性和假阴性结果,准确测定 G6PD 活性的方法还有待于探讨。     

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。