重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketouria,PKU）及先天性甲状腺功能减低症（congenital hy-pothyroidism,CH）两种疾病的发病情况。方法：2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,PHE）浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素（TSH）。结果：PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论：内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义

目的分析探讨新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2016～2018年本院所在地区的助产机构新生儿总数以及各采血地区进行筛查的新生儿数,统计对象为按照《新生儿疾病筛查技术规范》进行筛查之后被确诊为PKU或是CH的患儿。结果 2016～2018年本地区新生儿PKU与CH疾病的筛查率分别为93.51%、99.36%、99.44%,筛查率呈逐年上升的趋势。结论筛查出CH和PKU的可以患儿可以通过新生儿早期的疾病筛查,从而参考具体的确诊实验,在早期对该病进行治疗和诊断,能够使出生缺陷得到有效的降低,对人口素质的提高具有积极的意义。     

运城市新生儿“两病”筛查发病率分析

目的：了解新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的发病率,促进新生儿疾病筛查工作更好地开展。方法选取2012年1月—2015年6月运城市167423例接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素（TSH）和茚三酮荧光法检测血片中苯丙氨酸（PHE）含量,Tsh值≥10μIU/mL或PHE值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果所选新生儿中共确诊CH患儿77例,检出率为46.0/10万;PKU患儿28例,检出率为16.72/10万。运城市CH发病率与全国、山西平均水平一致,PKU发病率明显高于全国平均水平。结论新生儿“两病”我市是高发区,应加大宣传力度,加强新筛管理,提高血片质量,保证新生儿疾病筛查的覆盖率。新生儿“两病”的预防工作已卓有成效,应进一步增加新生儿疾病筛查新项目,降低新生儿出生缺陷发生率。     

9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析

目的:总结本院新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况和临床体会。方法:选择2013年1月1日-2014年7月31日在本院产科分娩及同期在本院新生儿重症监护病房(NICU)住院的9654例新生儿为研究对象,进行新生儿疾病筛查。CH采用时间分辨免疫荧光法检测,PKU采用Guthrie细菌抑制法检测。结果:共筛查新生儿9654例,确诊CH 9例,发病率0.932‰;确诊PKU 2例,发病率0.207‰。结论:认识和了解CH及PKU的发病机理和诊疗要求,重视NICU患儿是CH和PKU的高发群体,开展新生儿疾病筛查,早期发现,早期诊断,可有效地提高出生人口素质。     

广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。     

江苏省响水县2002-2008年新生儿遗传代谢性疾病筛查情况调查分析

目的分析和总结2002-2008年响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查情况。方法响水县接产单位住院分娩的新生儿在出生后72 h并充分哺乳后,采集新生儿足跟部血液,滴渗在特定的滤纸上,集中送检后由盐城市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种新生儿遗传代谢性疾病进行检测。结果2002-2008年,共筛查新生儿25860例,确诊CH患儿17例,发病率为0.66‰,PKU患儿3例,发病率为0.12‰。结论响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平不断提高。提示加强新生儿疾病筛查知识的宣传、培训,加强新生儿疾病筛查工作的质量管理、督导,做好筛查儿童随访工作是提高新生儿疾病筛查工作水平的有效措施。     

太原市迎泽区2004年-2013年新生儿疾病筛查情况分析

目的：分析太原市迎泽区新生儿疾病筛查情况、筛查率及先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）发病率。方法严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》,由培训合格的专业医务人员采集出生后72 h~7 d之内并充分哺乳新生儿后足跟血滴于滤纸片上,CH采用时间分辨免疫荧光分析法,PKU采用定量酶法。结果2004年—2013年迎泽区新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,从2004年的11.96%上升到2013年的82.41%。10年累计CH发病率为1/2527,PKU发病率为1/3694。结论加大新生儿疾病筛查的宣传力度,提高人们对新生儿疾病筛查重要性的认识,加强筛查中各个环节的管理,提高筛查率,减少病残儿发生。     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.     

Newborn screening in Zhejiang, China

Background  It has been 11 years since newborn screening started in Zhejiang in 1999. The aim of this study was to analyze and summarize the status of newborn screening in Zhejiang from 1999 to 2009.

Methods  Blood samples were collected from the heels of newborns 72 hours after birth. We have conducted laboratory tests that the congenital hypothyroidism (CH) and circulating levels of thyroid-stimulating hormone (TSH) was detected. Blood phenylalanine (Phe) was detected for phenylketonuria (PKU). Dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay (DELFIA) was used for detection.

Results  From 1999 to 2009, 3 875 228 newborns were screened and 2309 cases were confirmed as CH and 155 cases were confirmed as PKU. The incidence of CH and PKU were 1:1678 and 1:25 001 respectively.

Conclusion  In 11 years, the Zhejiang newborn screening center screened more than 3.8 million newborns, and helped more than 2000 CH and PKU patients to obtain early treatment in order to prevent physical disability and mental retardation.

     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

A COST-BENEFIT EVALUATION OF NEONATAL SCREENING PROGRAM IN CHINA

ResumeObieCtifLaphenylcdtonurie(PCU)etl'hypothyroidiecongdnitai(HT)scutdesmaladiescommunesquicausentlaretardationmentaledel'en/ant.Pourdtablirunebasedconomiquechi!/rantieraPPortcoat/b~n~liceetpousserieddpistagendonatalanpadsentier,unedtudedebdndlicesetcoatsmondtarisablesaltdrdalisde.WthodesLemoduleanalystestd'aprdsiesrdsultatsdetriagendonatal,iesdossiersdesmaladesetlapublicationdestatistiqueeconomiquedel'dtat.RdsultatsLesglobauxdel'analysemontrentunraPPortbdndlicesurcoatde3.7pourlaPCUet…     

盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的总结和分析盐城市2012--2014年新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法对盐城市2012--2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）、17α-羟孕酮（17α—OHP）的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果2012—2014年盐城市共筛查新生儿199612例,共检出苯丙酮尿症（PKU）24例,发病率为1：8317（％）,先天性甲状腺功能减低症（CH）121例,发病率为1：1650（％）,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）9例,发病率为1：22179（％）。结论盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平（1：10000—1：20000）。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。     

玉林市客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解新生儿苯丙酮尿症筛查情况,做到早发现、早治疗,提高出生人口素质。方法新生儿苯丙酮尿症筛查方法采用时间分辨荧光免疫法,筛查指标为血苯丙氨酸,以血苯丙氨酸浓度>2 mg/dL为阳性标准。对2012年玉林市博白县和陆川县的客家新生儿筛查资料进行统计分析。结果玉林市41 221例客家新生儿苯丙酮尿症筛查,初筛阳性158例,初筛阳性率为0.38%。其中,博白县筛查25 904例,初筛阳性115例,初筛阳性率为0.44%;陆川县筛查15 317例,初筛阳性43例,初筛阳性率为0.28%。结论新生儿苯丙酮尿症筛查能够为早发现、早治疗提供有效医学信息,提高出生人口素质。     

浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4～6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2～3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5～2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分＜85为2例、～90为9例、～100为28例、＞100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4～6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育.     

2012~2015年梧州市先天性甲状腺功能减低症筛查、治疗及随访情况

目的 了解2012~2015年梧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、治疗及随访情况.方法 选择梧州市2012年1月至2015年12月间出生的240556活产婴儿,了解CH筛查情况、使用左旋甲状腺素钠片(L-T4)治疗高促甲状腺素血症及CH的效果.结果 接受CH筛查的新生儿223581例,筛查率为92.94%,筛查阳性率为0.85%,召回率为98.05%.高促甲状腺素血症发病率为72.46/10万,CH发病率为52.33/10万.117例CH患儿使用L-T4治疗,其中治愈43例(36.75%),继续治疗51例(43.59%),转诊4例(3.42%),诊断为永久性甲状腺功能减低症14例(11.97%),失访5例(4.27%).99例高促甲状腺素血症患儿使用L-T4治疗,其中治愈51例(51.52%),继续治疗43例(43.43%),转诊2例(2.02%),失访3例(3.03%).L-T4不良反应发生率6.48%(14/216),均可自行缓解.随访治疗期间261例(98.49%)患儿体格、智力发育正常.结论 2012~2015年梧州市CH发病率较高;L-T4治疗CH疗效确切.