内蒙古呼和浩特地区185例优生遗传咨询者FISH技术检测结果分析

目的评价荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断染色体非整倍体的临床价值。方法 FISH技术检测185例样本,临床诊断原因包括产前筛查高风险、B超检测异常、胚胎停育、外观异常等。将羊水细胞FISH检测结果与传统细胞核型分析方法进行比较。根据FISH结果结合临床诊断意见,评价FISH的临床应用价值。结果 1)FISH羊水样本检测88例,异常20例,其中79例作羊水细胞核型分析,检测结果与FISH相符率100%。2)绒毛组织样本检测72例,异常14例,人工流产与胚胎停育有正相关性。3)外周血检测20例,异常15例,检测结果与外周血核型分析结果一致。结论 FISH技术能快速准确检测染色体非整倍体异常,是传统细胞遗传学方法的有力辅助。     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

9525例中孕期母血清学产前筛查效率评价分析

目的分析在严格质量控制的条件下,中孕期母血清学产前筛查效率及临床价值。方法通过规范的筛查前孕妇信息采集、实验中的质量控制以及筛查后高风险孕妇的召回与随访,回顾性分析2008年1月至2013年9月间进行中孕期血清二联筛查的9525例孕妇的筛查与诊断结果。结果9525例孕妇中筛查高风险589例。其中21-三体综合征高风险478例（确诊11例）,漏诊3例,检出率78．57％,假阴性率4．66％,阳性预测值2．42％。18-三体高风险24例（确诊2例,无漏诊）,检出率100％。ONTD高风险11l例（确诊3例）,检出率100％。筛查阳性孕妇检出胎儿为其他染色体异常者5例。结论本研究通过筛查实验前、中、后各个环节严格规范的全程质量控制,获得了较好的目标疾病的检出率,说明了筛查工作多环节的质量控制、后续产前诊断服务以及随访等工作,对于全面、准确地评价和分析总体筛查效率与效益的重要性。     

内蒙古地区107例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的:通过对孕妇羊水细胞的染色体核型分析,探讨羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断及其相关遗传咨询中的意义,了解异常核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法:对有产前诊断指征的107例妊娠16~24周的孕妇在超声引导下经腹进行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型。结果:107例胎儿染色体核型中,发现异常核型13例,异常检出率为12.1%(13/107),其中三体型6例,占46.2%(6/13),包括21-三体2例,18-三体2例,13-三体2例;平衡易位和倒位3例,占23.1%(3/13);嵌合体4例,占30.8%(4/13)。结论:胎儿羊水细胞染色体核型分析是诊断胎儿是否患有染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确、安全、可靠的优点。对高危孕妇进行产前诊断是进行出生缺陷干预工作不可缺少的一部分,对防止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义。     

呼和浩特市7845例妇女孕前 TORCH 筛查阳性率及其季节差异

目的：了解呼和浩特市妇女 TORCH 感染状况,探讨 TORCH 感染性的季节差异。方法采用酶联免疫吸附试验对2011年7月—2014年3月的7845名孕前妇女的血清样品进行 TORCH-IgM抗体检测。结果7845份血清标本中,共检出 TORCH-IgM阳性592例,总阳性率7.5％。单项病原体感染583例,其中 CMV-IgM阳性526例,阳性率6.7％;RV-IgM阳性47例,阳性率0.6％;TOX-IgM阳性8例,阳性率0.1％;HSV2-IgM阳性2例,阳性率0.03％。合并感染9例。统计 TORCH 病原体季节感染分布,CMV-IgM阳性率夏季低、冬季高、春秋两季相近;RV-IgM阳性率为春冬季高,夏秋季较低;TOX-IgM阳性冬季高;HSV-2-IgM阳性只在冬季出现1例。结论呼和浩特7845例妇女 TORCH-IgM阳性检测结果以 CMV 病原体感染为主,并呈冬季感染率高的特点。TORCH 检测有效筛查孕前妇女病原微生物感染,是践行优生优育国策的有力手段。     

胎儿18-三体综合征的产前诊断

目的:探讨如何提高18-三体综合征的产前检出率.方法:通过对我院近3年来染色体核型分析确诊的11例18-三体综合征的诊疗资料进行回顾性分析.结果:11例18-三体综合征初诊阳性指征为高龄1例,血清学产前筛查高风险3例,超声检测影像学异常7例.在确诊的11例18-三体综合征中10例均检测到异常超声软指标,异常指标以脉络丛囊肿最为多见占63.6％,其次为单脐动脉、骨骼畸形分别占36.4％,再次为心脏畸形占27.3％.其它指标如羊水过多、消化道闭锁、IUGR等也为常见指标.结论:血清学产前筛查结合超声检查,是产前诊断18-三体综合征的有效手段.     

应用荧光原位杂交技术进行产前诊断的研究

目的:应用荧光原位杂交技术(FISH)对产前诊断中的不同标本进行检测,探讨其用于产前诊断遗传性疾病的价值,从而为临床诊断提供实验依据.方法:选用13、18、21、X、Y五色探针对20例不同取材标本进行FISH检测.结果:在检测的20例标本中,有1例为胎死宫内褐色羊水、8例绒毛、1例死胎皮肤、1例外周血、4例常规产前诊断羊水、5例羊水培养失败后的羊水,FISH检测均获得成功.结论:应用FISH技术对绒毛、羊水间期细胞、脐血细胞以及无法进行培养的胎儿组织、羊水培养失败后的羊水物质均可进行检测,且检测结果可靠.     

内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketouria,PKU）及先天性甲状腺功能减低症（congenital hy-pothyroidism,CH）两种疾病的发病情况。方法：2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,PHE）浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素（TSH）。结果：PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论：内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。     

超声引导及腹腔镜下经皮微波固化治疗肝癌42例疗效观察

2000年9月以来我科采用彩超引导及腹腔镜下经皮微波固化(PMCT)治疗原发性或转移性肝癌42例,现报告如下。1临床资料1.1一般资料本组男37例,女5例。年龄38~70岁,平均51岁。原发性肝癌38例,转移性肝癌4例。治疗前均经彩超、CT及甲胎蛋白(AFP)检测确诊。肿瘤直径2.0~9.3cm(中位值5.