| 广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 |
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| 引用本文： | 吴伽,江剑辉,曹伟锋,蒋翔,陈倩瑜,李蓓,贾雪芳.广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J].广东医学,2012(21):3237-3239. |
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| 作者姓名： | 吴伽 江剑辉 曹伟锋 蒋翔 陈倩瑜 李蓓 贾雪芳 |
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| 作者单位： | 广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 |
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| 基金项目： | 广东省科技计划项目(编号:2011A030400002) |
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| 摘 要： | 目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。
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| 关 键 词： | 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 化学荧光定量法 |
A report of neonate screening test for phenylketonuria of 199 649 cases in Guangzhou |
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| WU Jia,JIANG Jian-hui,CAO Wei-feng,JIANG Xiang,CHEN Qian-yu,LI Bei,JIA Xue-fang.A report of neonate screening test for phenylketonuria of 199 649 cases in Guangzhou[J].Guangdong Medical Journal,2012(21):3237-3239. |
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| Authors: | WU Jia JIANG Jian-hui CAO Wei-feng JIANG Xiang CHEN Qian-yu LI Bei JIA Xue-fang |
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| Institution: | .Guangzhou Newborn Screening Center,Guangzhou Women and Children’s Medical Center,Guangzhou 510180,China |
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