新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中TSH切值的探讨

新生儿筛查中发现,TSH水平与先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率呈直线正相关.当TSH切值点分别为9、10、15和20 mU/L时,CH阳性检测敏感度分别 99.77%、96.80%、81.25%和71.88%.TSH>9 mU/L是较好的切点.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄关系的研究

目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)与不同出生体重及胎龄的关系。方法:对浙江省2005年活产婴儿进行CH筛查。采用时间分辨荧光免疫方法,检测新生儿足跟血斑的促甲状腺素(TSH)指标。凡滤纸血TSH>9.0 mIU/L者予以召回,进行甲状腺功能等检查。结果:2005年共筛查新生儿387926人,确诊CH病例289人,CH发病率为1/1342。其中,早产儿(胎龄<37周)CH发病率为1/1454,足月儿(胎龄37~42周)为1/1469,过期产儿(胎龄>42周)为1/246;过期产儿CH发病率明显高于另外两组儿童(P<0.01)。在低出生体重儿童中,CH发病率为1/575,正常体重组儿童发病率为1/1505,而巨大儿发病率为1/473,低出生体重儿童及巨大儿的CH发病率明显高于正常体重组儿童(P<0.01)。结论:CH的发病与新生儿出生时的体重、胎龄等因素有关。过期产儿、低出生体重、巨大儿的新生儿CH的发病率最高;因此,防止过期产、减少低出生体重和巨大儿的出生、注意孕期保健是减少CH儿童的关键,这对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

先天性甲状腺功能低下症儿童服药及停药后观察时限的研究

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)儿童治疗服药及停药所需观察时限,为安全停药提供客观依据。方法:对确诊的1 144例CH患儿予以左旋甲状腺素钠治疗,定期复查体格发育及智力发育,甲状腺B超,血T 3、T 4、TSH。左旋甲状腺素钠维持剂量较小(15.0~16.6μg/d)且所有指标持续正常者在2~3岁后试停药,并在停药后1个月、2个月、10个月时随访复查。仍维持正常的儿童予以永久停药;若在停药观察期间患儿血TSH出现异常则视具体情况给予重新服药或继续观察。结果:157例停药观察儿童经随访重新服药15例(9.55%),最终停药142例(确诊为暂时性CH)。本组共有48例患儿在随访期间血TSH出现不同程度的异常。在停药1个月后出现异常有40例(25.48%),在2个月时出现异常的有7例(4.46%),仅1例在10个月后始出现异常。结论:在经甲状腺素药物规范治疗2~3年后,较小剂量的药物仍能维持血T 3、T 4、TSH正常,生长发育和甲状腺检查均无异常的CH儿童应停药观察。停药观察时限应为2~3个月,若血T 3、T 4、TSH仍处于正常范围,则可安全停药。在随访中若出现明显的异常则应继续药物治疗。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查、治疗方法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能,确诊后予以左甲状腺素钠治疗,正规治疗2~3年后,停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行疗效评估。结果筛查新生儿557 193例,检出甲低339例,发病率1/1644。其中治疗满18个月以上221例(治疗18个月~2年34例、2~3年112例、>3年75例)。甲状腺核素扫描100例,超声检查150例(2项均检查29例):甲状腺异常48例(缺如、异位各8例,发育不良32例);正常173例。发育商>85者98.6%,平均106.5;骨龄发育正常75%,稍落后25%;身高与体质量均达正常。治疗评估:48例确诊为原发性甲低,予终身治疗;173例暂时性甲低,其中86例停药观察,可终止治疗69例,确诊为暂时性甲低;重新恢复治疗9例,确诊为亚临床甲低;继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,完全能预防智残疾病发生和保障儿童体格和智能正常发育。     

孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响

目的　探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响。方法　通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统 ,自 1999年 8月至 2 0 0 2年 6月对 12 2例母亲患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿出生体重、甲状腺功能进行追踪观察。结果　 (1)格雷夫斯病母亲的新生儿出生体重为 (32 2 4 4± 330 2 )g ,明显低于健康母亲及慢性淋巴细胞性甲状腺炎母亲的新生儿 ;(2 ) 12 2例新生儿中 ,甲状腺功能正常 97例 ,暂时性促甲状腺激素 (TSH)升高 2 1例 ,先天性甲状腺功能减低症 3例 ,甲状腺功能亢进症 1例 ,与同期健康母亲的新生儿相比有显著差异 (P <0 0 1) ,且 4例甲状腺功能异常的新生儿 ,其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。结论　孕母患自身免疫性甲状腺炎 ,尤为妊娠期甲状腺功能不正常对新生儿出生体重及甲状腺功能影响较大 ,加强对患自身免疫性甲状腺疾病的母亲及其孩子的管理十分重要。     

母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响

为了解母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响，通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统，从1999年8月至2001年7月对全省71例有自身免疫性甲状腺疾病史的妊娠妇女及其婴儿进行追踪观察。结果显示，正常58例，新生儿暂时性高TSH血症10例，先天性甲状腺功能减低症2例，婴儿甲状腺功能亢进症1例。3例异常者，其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。提示母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响主要决定于母亲妊娠期甲状腺功能状态；因而加强对患自身免疫性甲状腺疾病的育龄妇女及其孩子的管理非常重要。     

浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4～6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2～3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5～2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分＜85为2例、～90为9例、～100为28例、＞100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4～6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育.     

滤纸血促甲状腺素值与先天性甲状腺功能低下症检出率的关系

新生儿疾病筛查是减少智残儿童,提高人口素质的一项利国利民的工作.有关滤纸血促甲状腺素（STH）切值的报道也较多见,多主张滤纸血TSH 10μIU/ml为筛查切值.但随着我省新生儿疾病筛查的广泛开展,发现仍有少数TSH值在9～10μIU/ml之间的甲状腺功能低下症（CH）儿童被检出.为研究新生儿疾病筛查中滤纸血TSH水平与CH检出率之间的关系,探讨作为筛查指标的TSH值,笔者对浙江省2001～2004年在筛查中滤纸血TSH值＞9μIU/ml的3479例CH可疑病例进行分析,现将结果报告如下.     

孕母慢性淋巴细胞性甲状腺炎对婴儿智能发育的影响

目的：探讨孕母患慢性淋巴细胞性甲状腺炎对婴儿的影响。方法：通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统，从2001年7月至2003年6月对21例母亲患慢性淋巴细胞性甲状腺炎的婴儿进行随访，观察其甲状腺功能情况，并采用Gesell发育量表对其智能发育进行跟踪调查。结果：21例婴儿中甲状腺功能正常8例，高TSH血症11例，先天性甲低2例，与同期健康母亲的新生儿相比差异有显著性（P〈0．01）；孕母患慢性淋巴细胞性甲状腺炎的婴儿其应物能、应人能、粗动作能、细动作能发育均落后，与健康孕母的婴儿比较，差异有显著性（P〈0．05）。结论：孕母患慢性淋巴细胞性甲状腺炎对婴儿甲状腺功能及智能发育有影响。     

导致脑病及心肌病的原发性肉碱吸收障碍二例

例1 女,1月22天,第1胎.因反复抽搐20 d于2009年5月21日入院,出生后1月反复抽搐,表现为意识丧失、双眼凝视,持续10 s左右,共发作6次.有出生前缺氧史,否认家族及遗传病史.查体:体重5 kg,神清,精神可,心肺及腹部无异常发现,神经系统检查阴性.辅助检查:脑电图及头颅核磁共振正常.实验室检查血糖1.9 mmol/L,血红蛋白97 g/L,血乳酸2.5 mmol/L(正常参考值:0.5～1,6 mmol/L).