雌激素受体基因多态性与老年妇女的骨密度

背景:雌激素受体α基因多态性与骨质疏松的发生相关有一定的关系,但是对于危险基因型的研究还存在商榷余地。目的:分析雌激素受体基因多态性与老年妇女骨密度的相关性。方法:选择检查的老年健康妇女120例,提取全血基因组DNA,选择限制性内切酶PvuⅡ和XbaⅠ进行酶切,分析基因型的分布与频率。同时选择双能X射线骨密度仪测股骨颈、大转子及Ward三角处的骨密度值。结果与结论:XbaⅠ酶切基因型XX 6例,Xx 78例,xx 36例;PvuⅡ酶切PP 32例,Pp 50例,pp 38例。不同基因型老年妇女的年龄、绝经年龄与体质量指数值对比差异无显著性意义(P>0.05)。PvuⅡ酶切PP基因型妇女的大转子与ward三角处的骨密度值明显大于Pp及pp妇女(P<0.05);而XbaⅠ酶切基因多态性在老年妇女中股骨颈、大转子与Ward三角的骨密度均无显著差异(P>0.05)。说明雌激素受体基因多态性与老年妇女骨密度有一定的相关性,P等位基因对老年妇女大转子与Ward三角处的骨密度的维持有一定作用。     

维吾尔族和汉族女性雌激素受体-α基因多态性频率分布比较

目的探讨新疆地区维吾尔族(维族)和汉族女性雌激素受体-α(estrogen receptor-α,ER-α)基因多态性的分布情况和种族间差异。方法新疆地区无亲缘关系、年龄20～40岁160名汉族健康女性和135名维族健康女性,应用聚合酶连反应限制性片段长度多态性技术检测ER-α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性。结果维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区维、汉族女性ER-α基因多态具有差异性。     

福州地区老年男性雌激素受体α基因多态性与骨密度关系:150例数据分析

背景:关于男性骨质疏松症候选基因的研究,不同国家和地区的学者针对不同的种族和人群,得出的结论并不一致.目的:分析福州地区汉族老年男性雌激素受体α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性分布,进一步研究其与骨密度的关系.设计、时间及地点:骨密度及基因型相关性分析,于2007-02/2008-09在福建省中医药研究院门诊部及中医药管理局经络三级实验室完成.对象:福州地区60岁以上汉族男性150例,年龄(68.92±5.33)岁,体质量(66.47±9.08)kg,体质量指数(24.23±3.12)kg/m2.方法:双能X射线骨密度仪检测受试者正位L2～4左侧股骨颈、大转子和Ward's区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测雌激素受体α基因XbaⅠ及Pvu Ⅱ多态性.主要观察指标:骨密度;雌激素受体α基因型;年龄;身高;体质量.结果:150例受试对象中,雌激素受体α XbaⅠ基因型分别为XX型10例(占6.7%)、Xx型56例(占37.3%),xx型84例(占56.0%),X等位基因频率为25.3%、x等位基因频率为74.7%;PvuⅡ基因型分别为PP型18例(占12.0%)、Pp型78例(占52.0%),PP型54例(占36.0%),P等位基因频率为38.0%、P等位基因频率为62.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系显示:与XX基因型相比,xx基因型人群在Ward's区、大转子具有较高骨密度值,差异具有显著性(P分别为0.0192及0.087);xx基因型人群在大转子比Xx基因型具有较高骨密度值(P<0.05);Pvu Ⅱ多态性各基因型间骨密度值均无差异.结论:雌激素受体α基因XbaⅠ多态性与福州地区汉族老年男性骨密度相关,x基因是骨密度保护因素.     

雌激素受体α及β基因多态性与子宫内膜异位症易感性关系的研究

目的:探讨雌激素受体α(estrogin receptorα,ERα)及ERβ基因多态性与子宫内膜异位症易感性间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测58例子宫内膜异位症(EM)患者和107例非EM患者的ERα和ERβ基因型多态性。结果:ERα内切酶PvuⅡ位点的pp、Pp、PP基因型频率在EM组和对照组分别为34.5%和30.8%、48.3%和58.9%、15.5%和9.3%;内切酶XbaⅠ位点的xx、Xx、XX基因型频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为56.9%和59.8%、32.8%和37.4%、8.6%和1.9%,2组比较基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。ERβ内切酶AluⅠ位点的aa、Aa、AA基因型频率在EM组和对照组分别为0%和0%、19.0%和25.2%、81.0%和74.8%,内切酶RsaⅠ位点基因型频率rr、Rr、RR在EM组和对照组分别为20.7%和11.2%、32.8%和42.1%、46.6%和46.7%,2组比较基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ERα及ERβ基因多态性与EM的发病易感性间无明显相关性。     

雌激素受体α基因多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的相关性研究

目的探讨雌激素受体α(ERα)基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症(ICP)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对93例妊娠期肝内胆汁瘀积症患者及96例年龄与孕周皆相匹配的正常妊娠对照者进行等位基因和基因型检测.结果 ERα基因PvuII位点PP、Pp、pp基因型频率分布在ICP组分别为0.14、0.56、0.30,在对照组频率分布分别为0.17、0.48、0.35,两组间比较,差异无显著性(P>0.05).ERα基因XbaI位点XX、Xx、xx基因型频率分布在ICP组分别为0.03、0.31、0.66,在对照组频率分布分别为0.07、0.38、0.55,两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05).ERα基因PvuII和XbaI位点等位基因频率分布在两组间差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 ERα基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的遗传易感性无关,突变基因并未增加妊娠期肝内胆汁瘀积症的发病风险.     

ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ和ERβ基因RsaⅠ、AluⅠ酶切多态性与冠心病的相关性研究

目的研究盐城地区雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ、XbaⅠ和雌激素受体β(ERβ)RsaⅠ、AluⅠ酶切多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)危险因素的相关性。方法选取124例CHD患者和163例健康体检者分别作为CHD组和对照组,采用酶法测定三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC),采用直接法测定高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL),采用聚合酶链反应-限制片断长度多态性方法分析两组ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ和ERβ基因RsaⅠ、AluⅠ酶切多态性。结果 CHD组有吸烟史、有家族史、合并高血压及糖尿病的比率,以及体质量指数、TC、TG、LDL-C水平均明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);男女之间各指标差异无统计学意义(P0.05)。两组ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ和ERβ基因RsaⅠ、AluⅠ基因频率分布与理论分布无差别,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。CHD组中,pp、xx、RR、AA基因型最多,PP、XX、rr、aa基因型最少;对照组中,Pp、xx、RR、AA基因型最多,PP、XX、rr、aa基因型最少。CHD组p、x基因分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论雌激素基因多态性可能是一个有效的治疗CHD的靶点,p、x基因分布频率可能与CHD危险因素相关。     

ER基因多态性与川南高氟地区人群膝骨性关节炎相关性的病例对照研究

目的：探讨川南高氟地区人群雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与膝骨性关节炎的相关性。方法：对川南高氟地区41例膝骨性关节炎患者及40例对照组,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法鉴定雌激素受体的基因型,分析雌激素受体基因多态性与膝骨性关节炎的关系及各基因型在病例组与对照组的分布。结果：41例病例组与40例对照组X基因型及P基因型频率分布差异无显著性（P〉0.05）。结论：川南高氟地区人群ER基因多态性与OA无明确相关性。     

甲状旁腺素、维生素D受体、雌激素受体基因多态对糖尿病患者骨密度的影响

目的探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态与中国北方汉族人糖尿病患者骨密度的关系。分析维生素D受体(VDR)、雌激素受体(ER)基因多态性对PTH基因多态性与骨密度、骨量减少及骨质疏松关系的影响。方法运用PCR-RFLP技术检测1型糖尿病(T1DM)组54例、2型糖尿病(T2DM)组104例、健康对照(CON)组102例的中国北方汉族人PTH基因多态性。结果甲状旁腺素基因型和等位基因分布频率在T1DM组、T2DM组与CON组间差异无统计学意义(P0.05);DM患者Bb/bb基因型者发生骨量减少/骨质疏松的相对危险度增加(OR=2.8684)。联合VDR基因多态分析,Bbaa基因型组糖尿病患者并发骨量减少/骨质疏松的相对危险度增高(OR=4.3125);联合ER基因多态分析,bPxx基因型骨量减少/骨质疏松的相对危险度也增高(OR=4.0);联合分析PTH、VDR、ER基因型,同时存在3个或4个易感基因型者伴有骨量减少或骨质疏松,相对危险度增加(OR=5.5385)。结论糖尿病患者PTH基因多态性(BST B1位点)可能是预测骨量减少、骨质疏松易感性的遗传标志。联合VDR、ER基因多态有助于识别DM患者发生骨质疏松的高危人群。     

雌激素受体α基因Pvu Ⅱ多态性与膝关节骨关节炎的相关性研究

目的 探讨雌激素受体α基因PvuⅡ多态性(rs2234693)与膝关节骨关节炎的相关性。方法 对单核苷酸多态性(SNP) rs2234693进行病例-对照关联研究,共对1 953例受试者(1 033例病例组和920例对照组)进行基因分型。比较病例组和对照组的等位基因和基因型频率。结果 对病例组和对照组年龄、体重指数和性别进行校正后,显性模型(TT+TC vs. CC)差异有统计学意义(P<0.05)。与等位基因C相比,T等位基因频率也较高(P<0.05)。按膝关节骨关节炎严重程度分层,TT+TC基因型和T等位基因与轻度膝关节骨关节炎明显相关,但与重度膝关节骨关节炎无关。结论 雌激素受体α基因PvuⅡ多态性在早期膝骨关节炎的发病中具有重要意义。     

糖尿病患者维生素D受体基因多态性与骨质疏松的相关性

目的:观察糖尿病患者与正常人之间以及不同骨量的糖尿病患者之间维生素D受体基因型的分布差异。方法:选自青岛市内分泌糖尿病研究所内分泌科1998-09/2001-01住院糖尿病患者122例为糖尿病组,诊断参照WHO1999年新标准,并且除外重度吸烟、嗜酒者、肾功能损害者及服用影响骨代谢药物者。2型糖尿病组68例,1型糖尿病组54例。以中国骨质疏松症建议诊断标准为依据诊断骨质疏松和骨量减少。糖尿病组骨量正常58例(男/女=33/25),骨量减少30例(男/女=15/15),骨质疏松34例(男/女=17/17)。并以青岛市内分泌糖尿病研究所62名体检健康成年人为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对其进行维生素D受体,基因(A-paI,TaqI位点)型检测,并计算其基因分布频率。结果:①1型糖尿病组、2型糖尿病组与健康人维生素D受体基因型分布频率的比较1型糖尿病组Tt基因型的分布频率有增高趋势(1型糖尿病组14.8%,2型糖尿病组7.4%,对照组4.8%,P=0.068)。②维生素D受体基因多态性与糖尿病性骨质疏松的相关性:在糖尿病患者群中,aa基因型在骨量减少和骨质疏松患者中分布频率显著高于糖尿病骨量正常者(骨量减少组63.3%,骨质疏松组73.5%,骨量正常组41.3%,P<0.05),Aa基因型分布频率显著低于骨量正常者(骨量减少组26.7%,骨质疏松组26.5%,骨量正常组44.8%,P<0.05),糖尿病骨质疏松患者中未检出AA基因型。结论:在糖尿患者群中,维生素D受体基因分布与健康人差异不显著。糖尿病患者对应于ApaI酶切位点的维生素D受体基因多态与骨质疏松存在相关性,对应于TaqI酶切位点的维生素D受体基因多态与1型糖尿病的发生有相关趋势,对糖尿病骨质疏松的发生有一定的预测价值。     

雌激素受体基因Pvu Ⅱ多态性与偏头痛相关性研究

目的:探讨雌激素受体基因PvuⅡ多态性与偏头痛基因易感性的关系.方法:选取偏头痛患者41例和健康对照者44例进行病例对照研究,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR--RFLP)对其雌激素受体基因PvuⅡ基因型进行检测分析.结果:雌激素受体基因PvuⅡ基因型频率在偏头痛患者中＇pp＇基因型频率为17.1％、＇pp＇基因型频率为43.9％、＇pp ＇基因型频率为39％,在健康对照组中各基因型频率分别为13.6％、38.6％、47.7％.偏头痛组与健康对照组基因型频率比较未发现显著性差异(x2= 0.676,P=0.713).结论:ESR1基因PvuⅡ多态性可能与偏头痛发病无显著相关性.     

雌激素受体α基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康体检女孩ERα基因内含子1 Pvu Ⅱ T/C和XbaI A/G酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有显著性（P〈0.05）,其中等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍（95%CI：1.35-3.78）;纯合子基因型（XX）、杂合子基因型（Xx）与野生型基因型（xx）相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍（95%CI：0.46-3.81）和2.51倍（95%CI：1.27-4.97）。E2增高组ERα基因XbaⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有显著性（P〈0.05）;Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无显著性。结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx基因型最易患病。     

骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的相关性

背景:骨质疏松是多基因调控疾病,峰值骨量变化和骨量丢失均受遗传因素影响.目的:通过观察维生素D受体基因 ApaⅠ多态性在山东半岛汉族人群中的分布规律及与骨质疏松的关系,探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素.方法:选取367名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群.将受试者分为骨密度正常组227例,骨质疏松组63例,骨质疏松性骨折组77例.结果与结论:实验人群维生素D受体基因的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2 =1.583,P > 0.05).基因型频率分布依次为aa型占53.1%,Aa型占10.6%,AA型占36.3%.年龄与不同部位骨密度值之间呈负相关(P < 0.01),体质量指数与骨密度值之间呈正相关(P < 0.01),在将年龄和体质量指数进行校正后发现aa基因型在腰椎(P < 0.05)、wards三角(P < 0.05)骨密度较低.运用χ2检验分析骨密度正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无显著性意义(χ2 =4.795,P > 0.05).结果证实,山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ酶切位点多态性与原发性骨质疏松症存在关联,提示维生素D受体基因ApaⅠ酶切位点多态性在决定个体骨质疏松症遗传易感性方面起重要作用.     

绝经后骨质疏松症肾虚证与基因多态性的相关性研究

目的研究福州地区绝经后骨质疏松症(POP)肾虚证与骨质疏松症易感基因雌激素受体(ER)及骨钙素(OC)基因多态性的关系。方法对592名福州地区绝经后女性,采用双能X射线骨密度仪测定骨密度,根据中医虚证辨证分型标准,将研究对象分为肾阴虚组,肾阳虚组,非肾虚组及正常对照组,应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法分析骨钙素HindⅢ基因多态性及雌激素受体XbaⅠ基因多态性,采用卡方检验分析基因分型与中医辨证分型之间的关系。结果与正常对照组、肾阴虚组相比,肾阳虚组在不同OC基因HindⅢ基因型中分布有显著性差异(P<0.05);与正常对照组比较,肾阳虚组在不同ER基因XbaⅠ基因型中的分布有显著性差异(P<0.05)。结论肾阳虚证与骨钙素基因(HindⅢ)多态性及雌激素受体(XbaⅠ)基因多态性相关,提示POP肾阳虚证与遗传基因可能存在关联性。     

老年男性维生素D受体基因(Fok1)多态性与骨质疏松的关系

背景:维生素D受体基因5’端启动子区外显子2上存在Fok1酶切位点多态性,这一位点的多态性影响维生素D受体氨基酸的结构,与骨密度变化相关。目的:分析老年男性维生素D受体基因Fok1多态性与骨密度的关系。设计:病例-对照,对比观察。单位:解放军总医院老年医学研究所和解放军第二炮兵总医院内分泌科。对象:选择2002-01/06解放军总医院及解放军第二炮兵总医院门诊就诊的26例老年男性骨质疏松患者为骨质疏松组,平均年龄(70±5)岁。腰椎骨密度均低于峰值骨密度2.0～2.5个标准差。选择同期本院健康体检者老年男性66名为对照组,平均年龄(73±4)岁。纳入对象均对检测项目知情同意,且相互无血缘关系,汉族,北京地区居民。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术确定维生素D受体基因Fok1基因型,分析老年男性维生素D受体基因Fok1基因型的分布情况。主要观察指标:两组老年男性维生素D受体基因Fok1基因型分布情况。结果:老年男性骨质疏松患者26例及健康老年人66名均进入结果分析。维生素D受体基因Fok1多态位点基因型分别为FF,Ff,ff基因型。对照组维生素D受体基因Fok1多态性FF,Ff,ff基因型频率与骨质疏松组(42%,42%,15%;15%,50%,35%)比较,差异明显(χ2=12.078,P<0.01),等位基因F,f频率与骨质疏松组(64%,36%;40%,60%)比较,差异也明显(χ2=8.232,P<0.01)。结论:正常老年男性与骨质疏松症老年男性患者的维生素D受体基因5’端启动子区Fok1酶切位点多态性差异明显。     

南昌地区汉族绝经前女性雌激素受体α基因Pvull遗传多态性与体质量指数的关系

背景:肥胖是由多基因决定的复杂性疾病,体质量指数是研究肥胖的常用表型.有研究显示一些候选基因与体质量指数变异相关,然而它们之间的相互关系却仍未阐明.目的:探讨雌激素受体α基因(ER-α)Pvull多态性是否与体质量指数的变异相关联.方法:征集了绝经前女性390例,均来自南昌地区江西省人民医院的体检人员,测量其身高和体质量,计算体质量指数.用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对所有被试者的雌激素受体α基因Pvull位点进行基因分型.结果与结论:雌激素受体α基因PP,Pp和pp基因型频率分别为0.133,0.485和0.382.雌激素受体α基因型分布符合哈迪温伯格平衡(P＞0.05).雌激素受体α基因Pvull与体质量指数没有显著的关联性(P=0.338).证实雌激素受体α基因Pvull多态性对南昌地区绝经前妇女体质量指数没有重要的影响.     

云南汉族老年人群β2-AR基因Gln27Glu多态性与COPD合并原发性高血压相关性的初步研究

目的:探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因编码区27位点基因多态性与云南汉族老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并原发性高血压(EH)的相关性。方法:用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的β2-AR基因编码区第27位点单核苷酸多态性。结果:β2-AR基因27位点基因型和等位基因频率在COPD合并EH组、COPD非合并EH组和健康对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。27位点基因多态性与COPD患者FEV1%预计值之间差异无统计学意义(F=0.282、P=0.755),与COPD合并EH组的血压分级之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在本研究中,β2-AR基因27位点基因多态性与云南汉族老年COPD合并EH的发病无相关性。     

重要炎症介质基因多态性在不明原因复发性流产患者中的表达及与雌孕激素的相关性研究

目的探讨重要炎症介质基因多态性在不明原因复发性流产患者中的表达及与雌孕激素的相关性。方法前瞻性随机选取2016年8月至2018年8月商洛市商州区人民医院不明原因复发性流产患者170例作为研究组,另随机选取同期健康体检的至少2次成功妊娠且活产的非妊娠妇女170例作为对照组,统计分析两组妇女月经周期2~3 d的激素水平、各雌激素受体β基因SNP位点基因型频率、野生型、杂合型、纯合型血清激素水平,并分析两组妇女各位点的相关性。结果研究组患者月经周期2~3 d的血清LH水平显著高于对照组(P<0.05),但两组妇女月经周期2~3 d的血清FSH、E2水平之间的差异均无显著性(P>0.05)。两组妇女rs1256030、rs1256049、rs4986938位点基因型频率之间的差异均无显著性(P>0.05)。野生型、杂合型、纯合型rs1256030、rs1256049、rs4986938位点的血清FSH、LH、E2水平之间的差异均无显著性(P>0.05)。两组妇女rs1256030和rs4986938位点的多态性呈正相关关系(P<0.05),rs1256049和rs4986938位点的多态性之间呈负相关关系(P<0.05);研究组患者的rs1256049和rs4986938位点的多态性之间呈负相关关系(P<0.05),对照组妇女的rs1256030和rs4986938位点的多态性呈显著的正相关关系(P<0.05)。结论不明原因复发性流产雌激素受体β基因多态性三个位点具有一定的相关性,但三个位点多态性并不会对FSH、LH和E2的表达和分泌水平产生影响。     

雌激素受体β基因多态性与广西籍汉族女性系统性红斑狼疮关联性的研究

目的探讨雌激素受体β(ERβ)基因限制性内切酶RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对78例女性SLE患者及100例女性正常对照者的ERβ基因AluⅠ、RsaⅠ位点进行分型,分析其基因分布情况以及临床表现与基因多态性之间的关系。结果ERβ基因型分布及等位基因频率在广西籍汉族女性SLE患者和正常对照者之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。RsaⅠ位点的RR型SLE患者出现狼疮性肾炎(LN)的频率以及AluⅠ位点的Aa型SLE患者出现颊部红斑的频率较其他基因型患者明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ERβ基因RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性SLE患者和正常人中的分布差异无统计学意义;RR基因型可能与广西籍汉族女性LN的发生相关,Aa基因型可能与患者出现颊部红斑有关。     

性早熟女孩骨龄与雌激素受体基因多态性的相关性

目的:探讨江西地区性早熟女孩骨龄(BA)与雌激素受体(ER)基因多态性的相关性.方法:检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区正常对照组女孩骨龄,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析雌激素受体基因型.结果:骨龄提前组的ERα基因Xba Ⅰ基因型和正常对照组的比较差异有显著性(P<0.05),而ERα基因PvuⅡ基因型、ERβ基因Rsa Ⅰ基因型、ERβ基因Alu Ⅰ基因型两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:ERα基因XbaI多态性与女孩性早熟骨龄提前有关.