47，XXY Klinefelter综合征以青春早发育快进展发病的临床特征及文献复习

<正>克兰费尔特综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)简称克氏综合征,属于先天性疾病。由于额外增加至少1条X染色体导致睾丸曲细精管发育异常,KS表现为青春发育不完全和精子生成障碍。迄今为止,对于KS合并中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)或青春早发育快进展,国内外鲜有报道。本文报道1例47,XXY KS合并青春早发育快进展患者,并通过文献复习探讨其可能的发病机制和治疗措施,以提高对该病的认识。     

雌激素受体β基因多态性与女孩性早熟的关系

目的:探讨雌激素受体-β(ERβ)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康对照者ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果:病例组ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(P0.05),其中等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90～4.79,P0.05);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78～7.88,P0.01)和2.64倍(95%CI:1.09～6.42,P0.05)。E2增高组ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有统计学意义(P0.05);RsaⅠ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无统计学意义。结论:ERβ基因RsaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,RR基因型最易患病。     

雌激素受体α基因多态性与性早熟女童骨龄指数的关系

目的探讨性早熟女童雌激素受体α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组(其中骨龄超前113例,骨龄正常87例),对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童(骨龄均正常)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。     

14q32重复综合征1例的临床意义分析

正迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。本研究检测1例矮小症患儿分子遗传学病因,     

TKR—400A电脑婴幼儿高频呼吸机在重症监护病房中的应用

我院自1982年开始使用高频喷射通气技术，挽救了大量危重病例，已取得了公认的治疗效果。但因早期高频呼吸机尚存在某些功能设计上的问题，随着新一代TKR系列高频呼吸机的开发与启用，为临床提供了新的呼吸设备。本文就我院ICU自1998年1月至5月，应用TKR一400A电脑婴幼儿高频呼吸机抢救危重病例26例，取得了良好的临床效果，现报导如下：1对象与方法1．1对象本组26例，其中男17例，女9例。年龄最大3岁，最小32天，其中小于1岁19例，～3岁组7例。病人来源：均由门诊部急诊科或住院部其它病房转入ICU需作重症监护的患儿。诊断标准按ICU…     

7例假性软骨发育不良患儿的临床特征及遗传学分析

目的：分析假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)儿童患者的临床特征及软骨低聚物基质量蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变位点。方法：收集7例江西省儿童医院诊断的PSACH患者(2～9岁，其中男童4例，女童3例)相关临床特征、实验室检查、影像学检查、基因报告结果和家族史等。以“PSACH”“PSEUDOACHONDROPLASIA”“假性软骨发育不良”“COMP基因”“COMP”为检索词，分别检索Pub Med、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库，对PSACH进行文献复习，分析7例患儿基因突变位点是否与国外已知报道的热点突变一致，是否存在新发突变而扩展基因突变谱。结果：研究对象身高均落后于同龄同性别儿童的3个标准差以上，婴幼儿期外观和体型正常，2岁左右出现生长速率减慢和骨骼异常，行走鸭步状，智力、面容、视力、听力均未见明显异常。研究对象X线片表现相似，为脊柱椎体扁平，前缘舌状突出，椎间隙正常，髋臼发育较浅，髋关节毛糙，股骨远端、胫腓骨近端干骺端增宽，形态不规...     

人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展

儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义.     

重组人生长激素对青春后期特发性矮小女童促生长的疗效

目的探讨重组人生长激素(rhGH)对青春后期特发性矮小(ISS)女童的促生长效应。方法选取30例青春后期ISS女童。年龄12～14岁;身高143～149cm。分为治疗组和对照组,每组均为15例。治疗组患儿均单独接受GH治疗,治疗剂量为0.15IU.kg-1.d-1,临睡前皮下注射,疗程6个月;对照组未使用任何药物,观察6个月。结果治疗组生长速率(GV)由治疗前(2.20±0.56)cm.a-1提高至(3.40±1.37)cm.a-1,与对照组比较有统计学差异(P<0.05);骨龄(BA)由治疗前(13.3±1.7)岁增加到(13.9±1.6)岁,与对照组比较无统计学差异(P>0.05)。预测成年身高(PAH)由(146.2±3.1)cm提高到(149.3±3.4)cm,与对照组比较有统计学差异(P<0.05)。治疗组治疗前后GV和FAH比较差异均有统计学意义(Z=-2.05、-2.43,Pa<0.05);而BA比较差异无统计学意义(Z=0.65,P>0.05)。结论GH治疗能改善青春后期ISS女童的GV,而BA加速不明显,疗效肯定,无明显不良反应。