重庆部分地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

目的 探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据.方法 回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童医院确诊的45例PAH缺乏症患儿,将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分型为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、轻度PKU及轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA),分析其二代高通量测序及多重连接依赖探针扩增技术检测的PAH基因突变情况以及Sanger测序技术对其父母相应变异位点的验证结果.结果 ①45例高苯丙氨酸血症患者中43例均检出2个变异位点(40例为复合杂合突变,3例为纯合突变),且所检测突变位点均来自父母;另外2例为杂合突变,仅检测到1个变异位点.②45例PAH缺乏症患者共检出34种突变,主要以错义突变(52.9％)为主,c.728G＞A突变频率最高(15.9％,14/88),其次为c.158G＞A(11.4％,10/88)、c.1197A＞T(9.1％,8/88)及c.721C＞T(9.1％,8/88).高频突变的区域在第7外显子,包含4种突变,26个变异位点(29.5％).③13例经典型PKU患者检测到11种PAH基因突变,其中突变频率最高的为c.728G＞A(8/25,32％);8例轻度PKU患者检测到9种PAH基因突变,c.728G＞A(3/15,20％)突变频率最高;24例轻度HPA患者共检出24种PAH基因突变,其中c.158G＞A(10/48,20.8％)突变频率最高.结论 重庆市PAH缺乏症患者PAH基因突变以复合杂合为主,主要变异类型为错义突变,具有明显的热点突变(c.728G＞A、c.158G＞A、c.721C＞T及c.1197A＞T).     

腰椎椎弓根螺钉固定术辅助拉钩的研制及其应用

腰椎椎弓根螺钉内固定术是脊柱外科临床最常用的技术,广泛应用于脊柱畸形、腰椎肿瘤、腰椎结核、腰椎骨折、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症等,该手术过程需借助各类型辅助拉钩协助进行手术部位的显露[1]。常规手术拉钩包括自动撑开器、椎板拉钩等。自动撑开器的放置需较大的手术切口,同时对切口两边肌肉挤压严重,容易使肌肉损伤甚至坏死;椎板拉钩则需固定在关节突关节外侧或横突上,容易损伤滋养血管,甚至导致骨质损伤,如横突骨折、上关节突骨折等。我们根据腰椎椎弓根螺钉内固定的要求以及手术区域局部解剖特点,研制出一套腰椎椎弓根螺钉固定术的辅助拉钩系统,可在较小手术切口中充分暴露手术视野,协助椎弓根螺钉的置入及椎管减压或矫形的操作。     

联合检测β-HCG与AFP在预测和判断妊高症程度的临床应用

目的探讨妊娠高血压综合症(简称妊高症PIH)患者血清β-HCG与甲胎蛋白(AFP)水平变化及其相互关系.方法采用化学发光法测定90例妊高症和100例正常中、晚期妊娠妇女血清β-HCG与AFP值.结果妊高症孕妇血清β-HCG值明显升高,与正常孕中晚期妇女相比,差异显著(P＜0.01),且随病情加重其数值进行升高;重度妊高症血清AFP水平与正常中、晚期孕妇和轻、中度妊高症相比明显升高,差异显著(P＜0.01);重度妊高症时β-HCG与AFP水平呈一定相关性(r=0.5315),轻、中度妊高症时β-HCG与AFP水平无相关性.结论β-HCG升高可作为预测妊高症与判断病情轻重的指标,而AFP在重度妊高症的预测与判断病情轻重方面才有意义,联合检测β-HCG与AFP可增加预测与判断重度妊高症病情轻重的敏感性.     

PPARγ和FOXO3a在雌激素受体阳性乳腺癌的表达及临床意义

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)和叉头框蛋白O3a(FOXO3a)在雌激素受体(ER)阳性乳腺癌组织的表达及临床意义。方法 回顾性分析89例女性ER阳性乳腺癌患者的临床资料,采用免疫组化染色法检测ER阳性乳腺癌组织中ER、孕激素受体(PR)、Ki-67、PPARγ和FOXO3a表达,荧光原位杂交法检测人表皮生长因子受体2(HER2)表达,并分析PPARγ和FOXO3a表达与ER阳性乳腺癌患者临床病理特征的关系。结果 PPARγ和FOXO3a表达均与淋巴结转移和TNM分期有关(P<0.05),而与患者年龄、病变部位、肿瘤直径、组织学分级以及PR、HER2和Ki-67表达无关(P>0.05)。ER阳性乳腺癌组织中PPARγ与FOXO3a表达呈正相关(r_s=0.321,P<0.05)。结论 PPARγ、FOXO3a与ER阳性乳腺癌发生、发展有关,有望成为潜在的治疗靶点。     

混合现实技术在护理领域的应用现状

混合现实技术是当前数字医学关注的热点。围绕混合现实技术在护理领域中的应用,从混合现实技术的概述,混合现实技术在护理教学、护理培训、医护沟通及护患沟通等方面的应用现状及发展前景进行综述,以期为混合现实的护理实践领域研究提供新思路。     

β-arrestin 1促进急性T淋巴细胞白血病Jurkat细胞衰老

目的:探讨β-arrestin1对急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)细胞衰老的作用及其可能机制。方法:收集T-ALL患者骨髓样本和对照样本,应用RT-PCR和Western blot检测β-arrestin1在T-ALL患者中的表达,统计分析β-arrestin1的表达与T-ALL患者临床病理特征及预后的关系。构建稳定敲低或过表达β-arrestin1 Jurkat细胞株,应用CCK-8检测Jurkat细胞数,β-半乳糖苷酶染色(SA-β-gal)法检测β-arrestin1对Jurkat细胞衰老的作用,应用RNA-Seq与KEGG数据交叉分析筛选可能的信号通路,Western blot验证信号通路关键位点。结果:β-arrestin1在T-ALL患者样本中表达降低(P 0.01),且β-arrestin1的表达与外周血白细胞数(r=-0.601)、外周血原始细胞数(r=-0.516)和髓外浸润(r=-0.359)呈负相关,与化疗敏感性(r=0.393)呈正相关。利用敲低或过表达β-arrestin1的稳定Jurkat细胞株发现,β-arrestin1降低Jurkat细胞数(P 0.05),促进Jurkat细胞衰老(P0.05)。RNA-Seq与KEGG数据交叉分析发现,T-ALL患者中β-arrestin1可能通过Ras-p16-pRb-E2F1调控细胞衰老。经Western blot验证发现,β-arrestin1促进Ras和p16的表达,抑制pRB和E2F1的表达(P 0.05)。结论:β-arrestin1可能通过Ras-p16-pRb-E2F1促进T-ALL细胞衰老,延缓T-ALL疾病进程,这为阐释T-ALL新的发病机制提供理论依据。     

幽门螺杆菌相关性胃溃疡与内皮素、降钙素相关基因肽的变化及临床意义

目的 为了探讨内皮素（ET）、降钙素相关基因肽（CGRP）在幽门螺杆菌（H．pylori）相关性胃溃疡发病中的作用。方法选择幽门螺杆菌感染（H．pylori）阳性胃溃疡患者50例，阴性组50例，健康人50例，用放射免疫法测定其血清降钙素相关基因肽（CGRP）内皮素（ET）水平。结果幽门螺杆菌阳性胃溃疡患者血清CGRP水平分别明显低于和ET高于阴性组和健康者，差异均有显著性（P〈0．01）．抗Hp治疗后血清CGRP上升，ET下降。结论提示血清CGRP水平下降，ET上升可能与幽门螺杆菌感染所致疡的发病有关.     

生物刺激反馈仪联合盆底肌功能锻炼对产后压力性尿失禁患者的影响

目的:探讨生物刺激反馈仪联合盆底肌功能锻炼对产后压力性尿失禁患者的影响。方法:选取2017年2月1日～2019年1月31日就诊的86例产后压力性尿失禁患者为研究对象,按随机数字表法分为对照组和观察组各43例;对照组给予盆底肌功能锻炼,观察组采用生物刺激反馈仪联合盆底肌功能锻炼;比较两组产后漏尿量及盆底肌力情况。结果:干预3个月后,两组漏尿量均少于干预前(P0.05),且观察组少于对照组(P0.05);观察组盆底肌力改善程度高于对照组(P0.05)。结论:生物刺激反馈仪联合盆底肌功能锻炼可改善产后压力性尿失禁患者漏尿情况,促进盆底肌力恢复。