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1.
张军  张凡  周礼湘  徐立栋  高军 《浙江医学》2017,39(20):1745-1747
目的观察嘉兴地区非小细胞肺癌(NSCLC)中生长因子受体(EGFR)基因突变与临床特点相关性。方法采用探针扩增阻滞突变系统(ARMS)检测102例手术后组织标本的EGFR基因突变情况。结果102例NSCLC组织中EGFR突变率为50.98%,外显子19、21突变率为67.31%。男性和女性的突变率分别为33.33%和64.91%,吸烟与不吸烟患者的EGFR基因突变率分别为37.50%、59.68%,中高度分化和低分化患者的EGFR基因突变率分别为59.02%、39.02%,腺癌和鳞癌中的突变率分别为59.04%、6.25%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。>60岁患者与≤60岁患者的EGFR基因突变率分别为44.93%、63.64%,术后临床分期Ⅰ+Ⅱ和Ⅲ期的EGFR基因突变率分别为49.32%、55.17%,淋巴转移和无淋巴结转移者的突变率分别为43.90%、55.74%(均P>0.05)。结论EGFR基因突变与性别、吸烟、腺癌、分化程度有关。  相似文献   

2.
目的:应用探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应( ARMS-PCR)检测晚期肺癌患者血清游离DNA和肿瘤组织中表皮生长因子受体( EGFR)基因突变,探索两者间的一致性。方法同时收集53例未经治疗的肺癌Ⅲb~Ⅳ期患者的原发灶肿瘤组织和外周血,分别提取DNA,采用ARMS-PCR扩增EGFR基因的第18、19、20和21外显子突变,对结果不一致的标本用微滴式数字PCR法对外周血标本进行验证。结果血浆EGFR基因突变检测的灵敏度为51.4%(17/33),特异度为100%;血浆EGFR基因的突变率为29.4%;16例血浆和组织结果不一致的标本,数字PCR检测的结果与血浆游离DNA检测的结果一致。结论血浆游离DNA为监测Ⅲb~Ⅳ期肺癌患者原发肿瘤中EGFR基因突变提供了新的来源, ARMS法是检测血浆游离DNA中EGFR基因突变的可靠有效方法。  相似文献   

3.
非小细胞肺癌314例EGFR基因突变的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况及其与临床特征(性别、临床分期、吸烟情况)的关系。方法采用PCR扩增和基因测序检测314例非小细胞肺癌(NSCLCs)EGFR外显子19和21的突变情况,分析其突变与临床特征的关系。结果314例中共检测出120例(38.2%)EGFR突变,EGFR基因突变与性别和吸烟史相关,与临床分期无关。结论中国人NSCLCs的EGFR突变率较高,在使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗前进行EGFR基因突变检测很有必要。  相似文献   

4.
目的:利用ARMS法分析与检测IB-IIIA非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因总体突变率,探讨其对肺癌化疗的影响。方法:选取本院2013年8月-2014年8月在同一医疗组IA-IIIA期进行根治术后肺癌患者80例为研究资料,对IB-IIIA期48例全部根治术后肺癌患者进行标准含铂两药的化疗并作病情观察分析,对不同性别、病理类型及吸烟史患者EGFR突变率、术后化疗EGFR基因突变阳性与阴性的无病生存期(DFS)、WHO标准下药物毒副作用差异进行比较。结果:80例肺癌研究患者中检测EGFR基因突变31例,突变率38.75%。37例鳞癌患者, EGFR基因突变2例,突变率5.41%;43例腺癌患者,EGFR基因突变29例,突变率67.44%,突变率的病理类型比较差异有统计学意义(P<0.05)。IB-IIIA期患者共48例,术后做标准含铂两药化疗,20例EGFR基因突变阳性组与28例基因突变阴性组胃肠道副作用反应比较差异无统计学意义(P>0.05),两组DFS比较差异有统计学意义(P<0.05)。吸烟肺癌患者38例,不吸烟患者42例,前者EGFR基因突变20例,突变率52.6%,后者EFGR基因突变11例,突变率26.2%,突变率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:非小细胞肺癌患者的EGFR基因突变和患者病理的种类密切相关,通过对突变率的比较得知,腺癌突变率高于鳞癌,患者的EGFR突变状态可以使酪氨酸激酶抑制剂十分有益于预测肺癌化疗治疗。  相似文献   

5.
目的分析EGFR基因与非小细胞肺癌疗效的相关性研究。方法选取2014年2月至2016年5月期间我院收治已确诊的非小细胞肺癌100例患者为研究对象,运用ADx-ARMSEGFR基因突变检测试剂,并对100例未给予过Gefitinib治疗的非小细胞肺癌患者进行检测,分析EGFR基因外显子18,19,20以及21突变的情况。结果非小细胞肺癌患者的总EGFR基因突变率为49%;EGFR基因突变在肺鳞状细胞癌的突变率显著低于肺腺癌组织中的基因突变率(P0.05),且EGFR基因在男性患者突变率为显著低于在女性患者突变率(P0.05)。结论我国非小细胞肺癌中特别是肺腺癌患者存在较高的EGFR基因突变率,将患者的的临床病理特征与EGFR基因突变中的外显子21和外显子19突变结合能够成为评价TKI治疗非小细胞肺癌患者的重要标志之一。  相似文献   

6.
目的比较Sanger测序法和突变扩增阻滞系统(ARMS)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因19、21号外显子突变的临床价值。方法收集经病理组织学确诊的NSCLC患者肺部原发或转移癌标本102例,其中石蜡包埋组织75例,病理活检标本27例;采用Sanger测序法和ARMS法检测上述标本EGFR基因19、21号外显子突变情况,分析其与患者临床病理学特征的关系。结果ARMS法突变检出率为48.0%(49/102),高于Sanger测序法的32.3%(31/96),两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。病理活检组织ARMS法突变检出率为57.1%(12/21),明显高于Sanger测序法的23.8%(5/21),差异有统计学意义(P<0.05);石蜡包埋组织ARMS法和Sanger测序法突变检出率分别为49.3%(37/75)和34.7%(26/75),两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。女性患者EGFR基因突变检出率68.0%高于男性患者的28.8%,未吸烟患者突变检出率65.5%高于吸烟患者的27.7%,腺癌患者突变检出率62.3%高于鳞癌患者的26.8%,差异均有统计学意义(均P<0.05);但EGFR基因突变检出率和有无淋巴结转移及年龄比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论EGFR基因19、21号外显子突变好发于女性、未吸烟患者和腺癌患者,Sanger测序法对大组织样本及未知突变检测更有优势,ARMS法对病理活检、微小样本及要求灵敏度高的样本检测更为适合,结合2种方法检测结果更为全面可靠。  相似文献   

7.
目的分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织中的表皮生长因子受体(EGFR)第19、21号外显子(exon19、21)的突变率、突变类型及其与患者临床特征的关系。方法从90例可手术的NSCLC患者的肺癌组织中提取DNA,扩增EGFR基因的19和21号外显子基因片段,从正反两个方向对进行DNA测序和分析。结果90例NSCLC患者中检测到29例(32.2%)有EGFR基因的经典突变。29例突变中包括16例(55.2%)发生于exon 19上的缺失突变,13例(44.8%)发生于exon 21上的替代突变。腺癌和细支气管肺泡癌的突变率明显高于鳞癌[13/34(38.2%),(9/10)90.0%与7/46(15.2%),P〈0.001];非吸烟者的突变率高于吸烟者[18/36(50.0%)与11/54(20.4%).P〈0.001];女性突变率也高于男性[15/25(60.0%)与14/65(21.5%).P〈0.01];而突变率与患者年龄及分期无关(P均〉0.05]。另外,47例(52.2%)患者存在同义突变S749S(A 2244 G)。鳞癌患者突变率高于腺癌或支气管肺泡癌(P〈0.05),而其突变率与患者性别、年龄、吸烟状况、TNM分期无明显相关(P〉0.05)。结论NSCLC患者EGFR的突变率较高,总突变率为3212%。腺癌(尤其是细支气管肺泡癌)、不吸烟及女性患者是预测突变的四个重要因素。发现同义突变,并且与患者病理类型有关,在鳞癌中多见,与其他因素无关,并探讨其遗传生物学效应,初步猜测可能与EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR—TKI)耐药相关。  相似文献   

8.
目的应用探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆游离DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况。方法收集本院182例非小细胞肺癌晚期患者的外周血,分别提取循环DNA,采用ARMS-PCR扩增EGFR基因的第18、19、20和2l外显子突变,并将部分病例结果与同时期组织或胸水检测结果进行比较分析。结果血浆EGFR基因的突变率为28.0%,主要以19-del突变为主,构成比占56.9%;腺癌患者突变率高于鳞癌患者,差异有统计学意义(32.7%vs.6.7%,P0.05),未发现血浆EGFR基因突变率与性别、年龄、病理分期和分化程度相关;64例血浆与组织检查结果比对一致率为71.9%,16例血浆与胸水检查结果比对一致率为75.0%,血浆与组织和胸水的检测结果比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论晚期非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因的突变率比肿瘤组织和胸水标本低,肿瘤组织仍是最佳的检测标本,实在难以获取肿瘤组织时血浆标本是有效的补充。  相似文献   

9.
目的研究中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况.方法采用PCR扩增和基因测序,检测101例非小细胞肺癌(NSCLCs)EGFR外显子18、19和21的突变情况,并与国外报道的数据进行比较,同时分析其突变与临床特征的关系.结果共检测26例EGFR突变(25.7%),显著高于西方国家报道的数字,其中以腺癌、非吸烟者和女性突变率较高.结论中国人NSCLCs的EGFR突变率高于西方人种,更适宜靶向药物的治疗.  相似文献   

10.
目的分析初治非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者肺原发灶EGFR(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变状态与临床病理特征的相关性,为临床EGFR—TKIs(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)用药提供依据。方法收集第三军医大学附属大坪医院应用增殖阻遏突变系统(amplification refractory mutation system,ARMs)进行EGFR突变分析253例初治非小细胞肺癌患者的性别、年龄、吸烟史、KPS(Karnofsky performance status,KPS)评分、组织病理类型、TNM临床分期以及伴有脑转移患者的脑转移灶数量、确诊肺癌至诊断脑转移时间(brain metastasis time from diagnosis of lungcancer,BMT)和颅外转移状况等临床病理资料,应用x。检验分析EGFR突变状态与各临床病理特征的关系。结果253例初治NSCLC患者,EGFR基因敏感型突变率42.3%(107/253),其中EGFR基因第19、21外显子突变比例分别为70.1%(75/107)、39.1%(32/107),而EGFR基因20外显子TKIs耐药型突变率0.8%(2/253)。女性、无吸烟史、腺癌的肺原发灶EGFR基因敏感型突变率明显高于男性、有吸烟史、非腺癌患者,分别为70.2%(66/94)VS25.8%(41/61)、60.9%(81/133)VS18.1%(19/105)和50.0%(103/206)vs8.5%(4/47),两者有显著性差异(P〈O.05)。结论初治NSCLC患者肺原发灶存在较高(42.3%)EGFR基因敏感型突变,其中女性、腺癌、无吸烟史NSCLC患者EGFR基因敏感突变显著多见。  相似文献   

11.
目的: 探讨非小细胞肺癌(non small cell lung cancer,NSCLC)患者不同类型样本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态及临床意义。方法: 采用扩增阻滞突变(amplification refractory mutation system,Arms ) 荧光定量PCR (QPCR)、超级(super)Arms QPCR分别检测NSCLC石蜡组织、细胞学涂片及外周血中EGFR基因突变状态,同时分析EGFR、19号外显子缺失(E19 DEL)、21号外显子L858R(E21 L858R)点突变与患者的性别、年龄、样本类型的相关性。结果: 705例NSCLC患者中EGFR突变率为52.06%(367/705), 与患者的性别、年龄和样本类型有关; 女性患者突变率(67.69%)显著高于男性(38.68%, χ2=59.06,P60岁 (48.93%, χ2=5.45,P60岁(22.01%, χ2=4.31,P<0.05)。E21 L858R突变率为39.78% (146/367), 女性患者(28.62%)显著高于男性(13.95%, χ2=22.95,P<0.01), 石蜡组织(22.30%)明显高于细胞学涂片(12.70%)、外周血样本(6.25%, χ2=7.47,P<0.05)。结论: 不同类型样本EGFR基因突变状态存在差异,临床医师应正确送样检测。  相似文献   

12.
目的分析肺癌病人表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理特征的关系。方法选取70例晚期或局部晚期不能手术肺癌病人,通过肺穿刺或支气管镜活检采集组织标本,采用PCR技术检测EGFR基因突变情况,并根据检测结果分为突变组、无突变组;均给予尼妥珠单抗与多西紫杉醇+顺铂化疗联合治疗;分析2组年龄、性别、吸烟史、分化程度、组织学分型、淋巴结转移、肿瘤直径等特征信息,进行多因素logistic回归分析,并比较2组疾病控制率(DCR)。结果外周血、活检组织标本检测EGFR基因突变率均为42.86%(30/70),具有良好一致性;突变组与无突变组在年龄、性别、吸烟史、分化程度、组织学分型分布方面差异均有统计学意义(P < 0.01),在淋巴结转移、肿瘤直径分布方面差异无统计学意义(P>0.05)。年龄>50岁肺癌病人EGFR基因突变率高于≤ 50岁者(P < 0.01);女性肺癌病人EGFR基因突变率高于男性(P < 0.01);无吸烟史肺癌病人EGFR基因突变率高于有吸烟史者(P < 0.01);无分化、低中分化、高分化肺癌病人EGFR基因突变率差异明显,且分化程度越高,突变率越高(P < 0.01);腺鳞癌、腺癌肺癌病人EGFR基因突变率高于大细胞癌、鳞癌(P < 0.01)。多因素分析显示,EGFR基因突变与分化程度、组织学分型独立相关(P < 0.05和P < 0.01)。EGFR突变组疗效明显优于无突变组(P < 0.01)。结论EGFR基因突变多发于第19号、21号外显子,且多见于年龄>50岁、女性、无吸烟史、分化程度较高、腺鳞癌、腺癌肺癌病人,肿瘤分化程度、组织学分型与EGFR基因突变独立相关,存在EGFR基因突变病人DCR较高,有利于临床靶向治疗的筛选。  相似文献   

13.
目的 探讨激光显微切割技术富集肿瘤细胞对检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变检测的影响以及其临床病理学意义.方法 采用激光显微切割技术富集49例NSCLC患者的石蜡包埋样本的肿瘤细胞,采用PCR技术对EGFR基因第18、19、20、21号外显子片段进行扩增后直接测序,分析其结果并比较其与常规肿瘤组织筛选后进行EGFR基因突变检测结果的异同.结果 49例NSCLC样本中21例(42.9%)存在EGFR基因突变,包括第19号外显子13例,第21号外显子8例,没有发现两者同时突变的样本.分析外显子突变情况发现,利用激光显微切割技术富集的样本检测突变率42.9%(21/49),高于利用常规筛选后的突变率34.7%(17/49),两种方法的差异有统计学意义(P=0.045 5<0.05).且比较两种方法,可以发现前者检测得到的突变峰峰高明显高于后者.结论 利用激光显微切割技术富集肿瘤细胞能有效去除间质细胞对肿瘤细胞的基因组干扰,更能体现肿瘤细胞基因组状态,有效提高EGFR基因突变检测检出率,有利于患者靶向治疗的临床筛选.  相似文献   

14.
肺癌表皮生长因子受体基因测序分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
王剑蓉  陈劼  孙怡  李惠  赖仁胜 《海南医学》2014,(10):1405-1408
目的:探讨中国人肺癌患者表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变状态。方法用基因测序的方法检测了416例肺癌肿瘤细胞标本EGFR基因第18、19、21外显子,并检测了其中11例EGFR第20外显子区域。23例肺癌患者血液标本作为对照。结果416例肿瘤标本中共发现118例(28.37%)EGFR基因突变,其中19外显子缺失突变占46.09%,21外显子点突变占42.19%,并发现了4例EGFR第20外显子区域突变(4/11)。23例肺癌患者血液标本均未发现突变。肺腺癌的突变率为32.52%,比鳞癌(12.96%)(P=0.004)、其他类型癌(13.89%)(P=0.021)增高,差异有统计学意义。EGFR基因突变在女性患者中(36.72%)所占比例比男性患者高(22.18%)(P=0.001)。结论女性、肺腺癌患者EGFR突变率高,提示可能在表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂的治疗中获益。  相似文献   

15.
目的:探讨肺腺癌新分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变之间的关系。方法:共纳入中日友好医院2010年3月至2014年12月经手术肺切除术后且病理证实为浸润性肺腺癌患者94例,对其进行EGFR基因突变检测;入组患者均按照2011 年国际肺癌研究学会(Intemational Association for the Study of Lung Cancer,IASLC)、美国胸科学会(American Thoracic Society,ATS)和欧洲呼吸学会(European Respiratory Society,ERS)分类方法进行肺腺癌亚型分类,分析肺腺癌新分类与EGFR基因突变之间的关系;采用SPSS 20.0统计软件卡方检验分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果:入组的94例肺腺癌患者,男、女患者均为47例;年龄24~79岁,中位年龄61岁,60岁及以上48例,60岁以下46例;既往或现在吸烟者34例,不吸烟者60例。根据病理分期,Ⅰ期患者34例,Ⅱ期患者17例,Ⅲ期24例,Ⅳ期19例。EGFR基因外显子19突变例数22,外显子20突变例数2,外显子21突变例数26,外显子10和21同时突变例数1,入组患者EGFR基因总突变率为54.3%(51/94),其中腺泡状为主型肺腺癌EGFR突变例数24例,伏壁状为主型肺腺癌14例,乳头状为主型肺腺癌与实体状为主型肺腺癌均为5例,微乳头状为主型肺腺癌3例,黏液腺癌为0;腺泡状为主型肺腺癌较非腺泡状为主型肺腺癌EGFR突变率高,但差异无统计学意义(66.7% vs. 46.6%, P=0.057);实体状为主型肺腺癌较非实体状为主型肺腺癌EGFR突变率低,差异有统计学意义(26.3% vs. 61.3%, P=0.005);黏液腺癌较非黏液腺癌EGFR基因突变率低,差异有统计学意义(0 vs. 57.3%, P=0.018)。结论:不同的病理亚型肺腺癌EGFR突变率存在差异,其中腺泡状为主型肺腺癌较非腺泡状为主型肺腺癌的EGFR基因突变发生率高,实性为主型肺腺癌较非实性为主肺腺癌 EGFR突变发生率低,黏液腺癌较非黏液腺癌EGFR基因突变率低。  相似文献   

16.
目的:调查非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR基因突变的情况,评价EGFR突变检测对NSCLC个体化治疗的指导意义。方法:收集39例经手术治疗的NSCLC患者肿瘤组织、正常肺组织及外周静脉血标本,提取基因组DNA后,采用PCR扩增和基因测序方法检测EGFR基因外显子19、20和21基因突变情况,并用SPSS11.5软件进行统计学分析。结果:EGFR在正常肺组织中都未检出基因突变;肺癌组织中EGFR基因突变率为30.8%(12/39),以杂合性突变为主(91.7%,11/12),纯合性突变少见(8.3%,仅1例),外显子19、20和21分别占突变总数的41.7%(5/12),25.0%(3/12)和33.3%(4/12);外周血中检出的EGFR的突变率为33.3%(4/12),全部为肿瘤组织中存在突变者;EGFR基因突变多见于女性、腺癌及腺鳞癌、"不吸烟"患者,与年龄、临床分期均无明显相关性(P>0.05),与吸烟高度相关(P<0.01)。结论:NSCLC患者EGFR基因突变率较高,EGFR基因突变检测对NSCLC患者个性化治疗可能有指导意义。  相似文献   

17.
目的:探讨原发性肺腺癌中表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor,EGFR)突变情况,以及与临床特点之间的关系。方法:收集2009年6月至2010年8月符合入组条件的87例石蜡包埋组织,提取DNA后,采用实时荧光定量PCR技术扩增并进行EGFR-19和21外显子突变检测。结果:87例肺腺癌组织,共检测到32例标本有EGFR基因突变,突变率为36.8%;亚组分析发现EGFR突变与性别相关,男性和女性的突变率分别是24.4%和47.8%(P=0.036);与年龄,吸烟史和临床分期无关。19外显子突变女性多于男性,突变率分别是32.6%和12.2%(P=0.024);21外显子突变无性别差异,女性和男性突变率分别是15.2%和14.6%(P=0.939)。结论:EGFR突变与肺腺癌患者的临床特征相关,女性突变率高于男性,尤以19外显子突变显著。  相似文献   

18.
目的:探讨利用胸腔积液检测EGFR基因突变的临床可行性。方法:在分别获取肺腺癌病人的肿瘤组织和胸腔积液以后,使用 ARMS-PCR法对肿瘤组织EGFR基因突变情况进行检测分析。结果:(1)从EGFR基因突变率上来看,女性病人普遍高于男性病人(P=0.013),非吸烟患者高于吸烟病人(P=0.002)。(2)两种检测样本中的EGFR基因突变热点都包含19-del突变、L858R突变。(3)配对样本中突变率无明显差异(P=0.532),通过分析EGFR基因突变检测情况可得,突变一致率高达84.78%,一致性Kappa值约0.697,表明这二者有良好的一致性(P<0.001)。结论:(1)在晚期肺腺癌病人中,EGFR基因突变风险相对就高的病人包括女性病人和非吸烟病人,这种基因的突变率并不会受到肿瘤组织获取方式和病人年龄的影响。(2)本次研究获取的两种检测样本中的EGFR基因突变热点均有19-del突变、L858R突变。(3)EGFR基因突变在两种检测样本中有良好的一致性,在临床上可以考虑使用患者胸腔积液对EGFR基因突变情况进行检测。  相似文献   

19.
Yin XW  Jiang XT  Yuan YT  Du YP 《中华医学杂志》2010,90(26):1808-1812
目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变对非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后的影响.方法 收集厦门大学附属中山医院2005年12月至2009年8月107例NSCLC患者的手术切除癌组织标本,采用PCR扩增和基因测序方法检测EGFR外显子18~21突变,分析基因突变对患者肿瘤生长、转移及生存率的影响.结果 107例患者中检出EGFR基因突变者30例(28.0%),其中外显子18突变1例,外显子19突变8例,外显子21突变20例,外显子18和19多重(3个)突变1例.EGFR基因突变患者肿瘤生长速度的M(Q1~3)为0.42(0.17-1.04)mm/d,明显快于基因正常患者[0.21(0.19~1.00)mm/d,P<0.05];淋巴结转移发生率和肺外器官转移发生率与基因正常患者比较差异无统计学意义(P>0.05).EGFR基因突变和基因正常患者术后平均生存时间分别为(18.2±8.9)和(25.5±7.8)个月,1、2、3年生存率分别为62.2%、47.7%、46.9%和72.2%、57.3%、56.3%,Log-rank检验显示两者间生存情况差异无统计学意义(X2=0.59,P>0.05).结论 EGFR基因突变可以促进NSCLC生长,但不是影响预后的因素.  相似文献   

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