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1.
用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 应用荧光原位杂交技术对1例染色体结构异常患者进行分析,阐明结构异常性质,并精细定位断点,方法 对一先天表型异常经细胞遗传学检查有t(5;10)的病例,分别选和5号染色体探针池以及用酶母人工染色体作为DNA来源制备的断点区位特异性探针,进行光染色体原位杂交。结果 证实患者染色体异常属平衡易位,并将5号和10号染色体的断点分别定位到1.5Mb及约3Mb的范围。结论 患者的先天性表型异常可能由断点处染色体细微重排或致病基因断裂所致。  相似文献   
2.
应用荧光原位杂交技术对一例染色体结构异常患者进行分析 ,阐明结构异常性质 ,并精细定位断点。对一先天性表型异常及染色体结构异常的病例 ,分别选用 5号染色体探针池以及用酵母人工染色体作为DNA来源制备的断点区位点特异性探针 ,进行荧光染色体原位杂交。结果证实 ,患者染色体异常属平衡易位 ,并将 5号和 10号染色体的断点分别定位到 1.5Mb及约 3Mb的范围。患者的先天性表型异常可能由断点处染色体细微重排或致病基因断裂所致。用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位@朱冠山!200433$上海第二军医大学附属长海医院 @Oli…  相似文献   
3.
目的 探讨CDH1基因C-160A多态与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发病风险和肿瘤分级分期的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测374例CRC与324名对照以及180例HCC与209名对照的CDH1 C-160A基因型分布及差异.结果 CDH1 C-160A基因型分布在CRC-对照和HCC-对照人群间差异均无显著性(P>0.05).然而,高TNM分期(Ⅲ Ⅳ)CRC组中A基因型(CA AA)频率显著低于低TNM分期者(Ⅰ Ⅱ)(P=0.008);淋巴结转移阳性CRC组中A基因型频率显著低于转移阴性者(P=0.016);远处转移阳性CRC组中A基因型频率也低于转移阴性者,但差异无统计学意义(P=0.169).高T分期(T2~T4)HCC组中A基因型频率低于T1期者,但差异未达到统计学意义(P=0.066).结论 CDH1 C-160A与CRC和HCC的发病风险无关,但-160A可能对CRC肿瘤进展具有保护作用.  相似文献   
4.
细胞周期蛋白D1基因多态与人结直肠癌遗传易感性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)基因第870位点单核苷酸多态(G870A)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测345例CRC与670名对照的G870A基因型分布及差异。结果CRC和对照两组人群的Cyclin D1 G870A基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。与GG基因型相比,GA、AA基因型及A等位基因携带者(GA及AA基因型)的CRC风险分别为1.08倍(95%CI=0.75~1.54)、1.01倍(95%CI=0.68~1.51)及1.06倍(95%CI=0.75~1.49)。经性别、年龄、肿瘤位置、组织学分化程度和Dukes分期等因素分层分析,结果均显示G870A与CRC发病风险无显著性相关。结论Cyclin D1 G870A多态与宁波地区人群的CRC发病风险无相关性。  相似文献   
5.
Objective: To establish a novel approach for quick and highly efficient verification of human gene imprinting. Methods: A pair of dye-labelled probes, 5' nuclease assay was combined with RT-PCR to determine the genotype of a transcribed single nucleotide polymorphism (SNP) rs705(C>T) of a known imprinted gene, small nuclear ribonucleotide protein N (SNRPN), on both genomic DNA and cDNA of human lym-phoblast cell lines. Results: Allele discrimination showed a clear monoallelic expression pattern of SNRPN, which was confirmed by RT-PCR based restriction fragment length polymorphism (RFLPs). Pedigree analysis verified the paternal origin of expressed allele, which was in consistency with previous report. Conclusion: Transcribed SNP is an ideal marker for detecting gene imprinting by 5' nuclease assay. This approach also may be used to discover differential allele expression of non-imprinted genes, finding out gene cis-acting functional polymorphism.  相似文献   
6.
用 HEp-2细胞鉴定大肠杆菌菌株表现为三种粘附型,即局限型、弥散型和聚集型。人们设想每一型与人类腹泻特定的致病机理有关。作者研究了大肠杆菌粘附型与每次腹泻发作类型和持续时间的关系。病人和方法 75例墨西哥农村儿童(年龄小于2岁)被纳入研究。医生每48小时家访一次以检查腹泻发生情况。腹泻的定义是24小时  相似文献   
7.
慢性肝病患者血浆肿瘤坏死因子活性变化   总被引:1,自引:0,他引:1  
  相似文献   
8.
几种从凝胶中回收YACDNA的方法及其效果的比较*朱冠山缪为民△周炜▲姚玉河▲焦炳华△柴建华▲自1987年首次构建了人类基因组酵母人工染色体(YAC)分子克隆库[1],目前YAC的克隆容量已达800~1000kb,由此而成为基因组作图和测序的一个最重...  相似文献   
9.
目的 探讨谷氨酸-半胱氨酸连接酶修饰亚单位基因(glutarnat-cysteine ligase modifier subunit gene,GCLM)C-588T多态与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测209例CHD与240名对照的GCLM基因型分布及差异。结果 CHD组及对照组T等位基因频率分别为17.2%及26.3%,T的CHD发病风险是C的0.59倍(95%CI=0.42-0.81。P=0.001)。与C/C纯合子相比,C/T杂合子引起CHD风险为0.67倍(95%CI=0.45~1.01,P=0.056),而T/T纯合子引起CHD风险度显著降低至0.20倍(95%CI=0.06-0.61,P=0.005)。结论 GCLM-588T降低CHD发病风险,提示T/T基因型是中国人CHD的一个遗传保护因素。  相似文献   
10.
2016年3月4-5日,中国临床肿瘤学会(ChineseSociety of Clinical Oncology,CSCO)和中国抗癌协会肺癌专业委员会联合主办了第13届"中国肺癌高峰论坛"。本次论坛的主题是"规范与精准同行:液体活检和二代测序步入临床"。2016年肺癌的诊疗悄然进入精准医学的时代。在精准医学的大背景下,液体活检作为一种便捷、微创、能够动态反映肿瘤基因谱全貌的方法在肺癌临床研究与实践中发挥着越来越重要的作用。用于液体活检相应的多种检测技术也如雨后  相似文献   
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