广东粤西地区汉族人群红细胞酸性磷酸酶-腺苷脱氨酶-腺苷酸激酶的遗传学特性

目的:应用红细胞酸性磷酸酶-腺苷脱氨酶-腺苷酸激酶同步电泳分型,从血型遗传学角度对粤西汉族血液中3种酶型的表型分布、基目频率进行调查。方法:实验于2005-03/11在湛江师范学院完成。①血样取自广东湛江地区无血缘关系的汉族健康成人120例,3代内无与外族通婚史。②120例汉族健康成人均取耳血一两滴,渗于无菌纱布上,血痕直径1cm,低温干燥保存,7～14d内进行血痕表型检测。③基因频率计算采用Hardy-Weinbery平衡计算法。种群中某基因频率(%)=种群中该基因总数/种群中该对等位基因总数×100%;种群中某基因型频率(%)=种群中该基因型个体数/该种群的个体数×100%。结果:实验血样取自广东湛江地区无血缘关系的汉族健康成人120例,全部进入结果分析。①粤西汉族酸性磷酸酶、腺苷脱氨酶、腺苷酸激酶3种酶型表现型的观察值与期望值基本吻合(P>0.05),检测的酶型中未发现稀有型、变异型,亦未发现罕见基因。②在粤西汉族群体中,酸性磷酸酶具有中高鉴别能力(积累能力值0.5043),腺苷脱氨酶为低鉴别能力(积累能力值0.2922),而腺苷酸激酶无鉴别能力(积累能力值0.0023)。结论:粤西汉族人群3种检测酶型中未发现稀有型、变异型,亦未发现罕见基因。符合Hardy-Weinbery遗传平衡定律。     

云南9个少数民族人群红细胞酶EsD、PGM_1、GLOI、EAP、ADA和AK_1多态分布调查

<正> 酯酶D(EsD)、磷酸葡萄糖变位酶-1(PGM_1)、乙二醛酶I(GLOI)、红细胞酸性磷酸酶(EAP)、腺苷脱氨酶(ADA)和腺苷酸激酶(AK_1)都是存在于人类红细胞上及某些组织中的具有遗传多态性的同工酶类。它们的表型分布在不同的人类群体中不尽一致,因而在人类群体遗传学、法医学及临床医学等领域里受到重视。有关我国汉族人群的红细胞酶多态分布资料,已有一些报道,但有关少数民族人群中的报道却不多见。为了解云南少数民族人群中红细胞酶多态分布状况,笔者在云南阿昌族、德昂族、景颇族、怒族、独龙族、回族、普米族、傈僳族和纳西族9个少数民族人群中,对EsD、PGM_1、GLOI、EAP、ADA和AK_16种红细胞酶多态分布进行了调查,现报道如下。     

中国汉族原发性高血压患者缓激肽β2受体和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的关系

目的：探讨缓激肽β2受体基因启动子区-58T／C、内皮型一氧化氮合酶G894T多态性在中国汉族原发性高血压患者中的分布及其与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效之间的关系。 方法：①选择2000-09／2001-09全国多中心临床试验入组的1-2级无血缘关系的原发性高血压患者365例，男216例，女145例。均签署知情同意书。经安慰剂治疗2周后，血压符合入选标准者分别给予血管紧张素转换酶抑制剂咪达普利5-10mg／d或贝那普利10-20mg／d，治疗6周。②用酚-氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应分别结合单链构象多态性、限制性内切酶片段长度多态性方法检测缓激肽B。受体、内皮型一氧化氮合酶基因型，分析不同基因型与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的关系。③不同基因型组间计量资料的比较采用方差分析，计数资料的比较采用x^2检验，遗传平衡检验采用Hardy-Weinberg平衡定律。 结果：进行缓激肽B2受体基因和内皮型一氧化氮合酶基因分析成功361和365例进入结果分析。①中国汉族365例原发性高血压患者中TT，TC，CC基因型频率分别为12．00％，61．50％，26．50％，等位基因C，T的频率分别为0．59和0．41。内皮型一氧化氮合酶基因GG、GT、TT基因型频率分别为64．65％，29．53％，5.82％，等位基因G，T的频率分别为0．79和0．21。经检验基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡，达到了遗传平衡，具有群体代表性。②缓激肽β2受体基因TT，TC和CC基因型患者治疗前血压基础值差异不明显（P〉0．05），治疗后TT，TC基因型患者收缩压和舒张压下降幅度均明显高于CC基因型（P〈0．05-0．01）。内皮型一氧化氮合酶基因GG，GT，TT基因型患者收缩压与舒张压下降值差异不明显。③在男性患者中，缓激肽B：受体基因（TC＋TT）＋内皮型一氧化氮合酶基因GG及缓激肽β2受体基因CC＋内皮型一氧化氮合酶基因（GT＋TT）患者收缩压下降幅度明显低于缓激肽β2受体基因（TC＋TT）＋内皮型一氧化氮合酶基因（GT＋TT）（P〈0．05）。 结论：①携带T等位基因的中国汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂降压效果好。②内皮型一氧化氮合酶单一基因多态性对降压疗效影响很小，也可能与降压疗效无关。③内皮型一氧化氮合酶基因与缓激肽β2受体基因对收缩压的下降幅度有交互作用，且有性别差异。     

GAS6基因344-35C/T多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群中生长停滞特异性基因6(GAS6基因)内含子SNP344-35C/T位点的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测180例脑梗死患者和150例健康对照的GAS6基因内含子SNP344-35C/T的基因型。结果 GAS6基因内含子SNP344-35C/T基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异(P>0.05),经性别分层分析发现,女性C等位基因频率(77.9%)高于对照组(66.4%)(P=0.040);CC基因型频率(61.8%)高于对照组(43.1%)(P=0.036)。结论 GAS6基因内含子SNP344-35C/T位点与粤西地区汉族女性脑梗死有关,C等位基因是女性脑梗死的危险因素,CC基因型为女性脑梗死的易感基因型。     

汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（I／D）的遗传多态性

背景：血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要组成部分，血管紧张素转换酶基因第16内含子内存在一个287bp的 Alu序列的插入／缺失（I／D）多态性，与心血管疾病、IgA肾病等疾病的发生具有一定的相关性。 目的：分析汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（I／D）多态性的分布，并与已知的其他种族人群进行比较。 设计：以健康汉族人为观察对象的观察性实验。 单位：江苏省临床免疫学重点实验室，苏州大学附属第一医院检验科，江苏大学医学技术学院检验系。 对象：受检者为2005-12／2006-01苏州大学附属第一医院门诊健康体检者241名，男152名，女89名，平均年龄（27&;#177;8）岁，均为无血缘关系的苏州地区汉族人，经临床及实验室检查确认排除肝、肾、内分泌、心脑血管疾病. 方法：应用聚合酶链反应检测了241名汉族健康体检者血管紧张素转换酶基因I／D多态性等位基因的基因型，并采用荧光标记末端终止法对基因型为D／D、I／I的PCR纯化产物进行DNA测序确认。 主要观察指标：血管紧张素转换酶基因I／D基因型，等位基因频率以及与其他种族人群的比较。 结果：241名受检者全部进入结果分析。①血管紧张素转换酶的基因型表现为缺失纯合子（DD）、插入纯合子（Ⅱ）以及缺失和插入杂合子（DI），等位基因D较等位基因I缺失一段287bp的核苷酸，即Alu序列。（2）Ⅱ，ID,DD基因型频率分别为46．1％，41．5％，12．4％；等位基因I，D频率分别为66．8％，33．2％。（3）日本人与汉族人群血管紧张素转换酶基因型分布相似，均以Ⅱ型最常见，DD型最少；欧美人群以ID居多，Ⅱ型较少。汉族人群与日本人及欧美人群血管紧张素转换酶基因型频率的分布具有种族差异性。与其他各民族人群比较，汉族人群等位基因Ⅰ显著高于上述各民族（X^2=105．55，P〈0．01），等位基因D明显较低（X^2=87．54，P〈0．01）. 结论：血管紧张素转换酶基因多态性具有种族差异性。了解不同种族人群间血管紧张素转换酶基因多态性的遗传特点，是研究血管紧张素转换酶基因I／D多态性与疾病相关性的基础和前提。     

383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析

目的 探讨我国汉族人群转化生长因子β1（TGFβ1）基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性（NCBI SNP数据库：rs1800469）分布的特征及种群间遗传差异.方法 采用PCR-RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较.结果 ①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125（0.326∶189（0.494）∶69（0.180）;等位基因分布频率：C∶T=0.573∶0.427.②与日本、意大利及朝鲜人群比较,我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T无论是基因型,还是等位基因分布频率均无显著性差异（P＞0.05）.杂合率比较也无统计学意义（P＞0.05）.结论 我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T存在高度多态性,与已报导的部分国外人群相比无明显遗传差异性.     

新疆维吾尔族人群细胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性：与汉族人群的比较（英文）

背景：研究已证实细胞色素P450酶同工酶2C19,其代谢表型呈现遗传多态性,表现为强、弱代谢型,而且存在显著的种族间和个体间差异。目的：观察新疆维吾尔族人群胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性分布情况。方法：纳入144例新疆维吾尔族和156例汉族健康志愿者,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法进行细胞色素P450酶同工酶2C19基因多态性分析,进一步观察维吾尔族和汉族人基因表型和基因频率的差异。结果与结论：新疆维吾尔族人群强代谢型基因wt/wt,wt/m1,wt/m1＋wt/m2的总频率明显高于汉族（P〈0.05）,而弱代谢型基因m1/m1的总频率明显低于汉族（P〈0.05）。维吾尔族和汉族的wt,m1,m2的等位基因频率差异均有显著性意义（P〈0.05）,其中m1等位基因频率为m2的58倍（P〈0.01）。结果显示,中国新疆维吾尔族人群胞色素P450酶同工酶2C19弱代谢型（m1/m1）频率低于汉族,由于m1等位基因频率远高于汉族人群,因此维吾尔族胞色素P450酶同工酶2C19基因突变以m1型为主。     

汉族人群Tap1和Tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布

本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义。运用TaqManPCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1（transporterassociatedwithantigenprocessing）和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,并计算个体鉴别力、累积鉴别力、多态性信息含量、无偏倚期望杂舍性、观察杂合性等遗传参数。结果表明：共有5种tap1等位基因（tap1＊0101、020101、020102、0301和0401）和4种tap2等位基因（tap2$0101、0102、0103和0201）被检出,tapl实际检出基因型8种,占理论基因型的53．3％,tap2实际检出基因型6种,占理论基因型60％。Tap1和tap2基因型分型结果符合Hardy—Weinberg定律（P〉0．05）。Tap1＊0101（79．79％）和tap2女0101（82．74％）在中国汉族人群中分布最广。结论：Tap1＊0101和tap2$0101在汉族人群中分布最广。Tap1和tap2基因座具有一定的信息量和个体鉴别能力,可用于人类遗传学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

中国南方汉族人群D2S1338和D19S433基因座遗传多态性及其应用

为了研究中国南方汉族人群中D2S1338和D19S433基因座遗传多态性，并应用于常规法医学亲子鉴定，采用chelex-100法提取基因组DNA，Identifiler^TM试剂盒对D2S1338等15个常染色体STR基因座进行复合扩增，扩增产物经AB13100 DNA测序仪电泳并收集电泳信息，用GeneScan3．0和Genetype3．7软件分析受检者的STR基因型，统计分析D2S1338和D19S433基因座的基因频率等基础数据。结果表明：获得了D2S1338、D19S433两个STR基因座各等位基因的基因频率、杂合度（H）、个体识别率（Dp）、多态信息量（PIC）及非父排除率（PE）等基础数据；基因频率经x^2检验，符合Hardy—Weinberg平衡。观察185例认定亲子关系案例计370次减数分裂，未观察到D2S1338、D19S433基因的突变。结论：D2S1338和D19S433基因座在中国南方汉族人群中有较好的基因型分布，多态信息量高，突变率低，适用于作为法医学亲子鉴定、个体识别的遗传标记。     

散发性大肠腺癌易感性与谷胱甘肽转硫酶P1基因型的关系

目的 探讨中国汉族人群散发性大肠癌（SCRAC）易感性与谷胱甘肽转硫酶（CST）P1基因型的关系。方法采用聚合酶链反应技术（PCR）检测108例大肠癌患者和120例健康人群的GSTP1基因型，采用X^2检验，分析比较GSTP1基因型频率在SCRAC组和健康对照组之间的分布差异。结果GSTP1基因VaL／VaL基因型频率在SCRAC组中明显增高，与对照组相比，有显著性差异（43．5％vs30．8％，P=0．002，OR=0．430，95％CI：0．250—0．739）；根据临床特征对SCRAC组进行分层分析，发现VaL／VaL基因型与SCRAC病变部位无关（P〉0．05），但在Dukes C期和低分化SCRAC患者中分布频率均明显增高（P〈0．05）。结论 GSTP1基因型与中国汉族人群SCRAC的易感性相关。     

The characteristics of interpretation of results of analysis of protein amount in urine of pregnant women

The adequacy of implementation of present proteinuria diagnostic thresholds under examination of pregnant women was examined. The analysis was applied to all urine samples of pregnant women from December 2009 to March 20010. The amount of protein in urine was concurrently evaluated by turbidimetric analysis with sulfosalicylic acid, colorimetric analysis with pyrogallol red, "dry chemistry" technology (the diagnostic strips). It is established that the mentioned techniques of analysis of protein in urine provide independent results. The results of colorimetric analysis are characterized by better precision and adequacy. However, in case of pregnant women the diagnostic threshold of protein concentration should be shifted from 0.120 to 0.150 g/l.     

超声评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响

目的 探讨超声在评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响的价值。方法 回顾性收集经病理学证实为头颈部肿瘤、放疗前后的颈动脉超声资料以及其他基线资料完整的患者93例,比较放疗前后放疗侧颈动脉和非放疗侧颈动脉粥样硬化斑块和溃疡斑块的总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积。结果 放疗前后颈动脉超声检查的平均间隔时间为（6.1±1.9）年;放疗前放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积与非放疗侧比较差异均无统计学意义（P均>0.05）;放疗后放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积均较非放疗侧加重,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 放疗可导致头颈部肿瘤患者颈动脉粥样硬化斑块的形成和进展,且斑块具有易损性特点。     

《中国内镜杂志》主编雷光华教授简介

雷光华男,1970年12月生,骨科学博士,一级主任医师,二级教授,博士生/后导师。国家"万人计划"领军人才,教育部"长江学者"特聘教授,科技部"中青年科技创新领军人才",国家卫生计生突出贡献中青年专家,享受国务院政府特殊津贴专家,国家临床重点专科骨科和运动医学学科带头人,全国青年岗位能手,湖南省"芙蓉学者"特聘教授,湖南省科技领军人才和骨科学科领军人才,湖南省普通高校学科带头人,湖南省首届"优秀科技工作者",中南大学"湘雅名医"。     

超声诊断主动脉窦瘤

本文报告31例主动脉窦瘤患者,全部用二维超声(2DE)和多普勒超声检查。其中手术治疗24例,超声符合22例,符合率为92％。误诊2例,误诊率为8％。故超声实际诊断主动脉窦瘤29例中右冠窦瘤18例(62％),无冠窦瘤7例(24％),二叶瓣型主动脉窦瘤4例(14％)。窦瘤破入/膨入右室和右房内的例数分别为16例和13例。本病主要的合并症为主动脉瓣关闭不全和室缺。通过分析我们认为二维加多普勒超声是诊断主动脉窦瘤最有价值的无创技术。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。