血清NT-proBNP sST2 AngⅡ水平对慢性心功能不全危险分层及预后的评估价值

目的 分析血清N-末端脑利钠肽前体(NT-proBNP)、可溶性ST2受体(sST2)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平对慢性心功能不全危险分层及预后的评估价值.方法 选择2016年12月至2019年12月周口市中心医院收治的162例慢性心功能不全患者,随访6个月,根据患者是否出现终点事件分为预后不良组(n=69)和预后良好组(n=93),检测两组患者血清NT-proBNP、sST2、AngⅡ水平,比较两组患者一般资料差异,分析影响慢性心功能不全患者预后的因素,采用受试者特征曲线(ROC)分析血清NT-proBNP、sST2、AngⅡ水平对慢性心功能不全患者预后的评估价值,并比较不同血清NT-proBNP、sST2、AngⅡ水平危险分层慢性心功能不全患者生存曲线的差异.结果 预后不良组和预后良好组患者左心室射血分数(LVEF)、全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)评分以及血清NT-proBNP、sST2、AngⅡ水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素分析显示,血清NT-proBNP、sST2、AngⅡ水平以及LVEF、GRACE评分为影响慢性心功能不全患者预后的独立危险因素;ROC曲线结果显示,NT-proBNP最佳截断值为1863.64 pg/mL,曲线下面积(AUC)为0.923(95％CI:0.883～0.962),敏感度为95.70％,特异度为80.60％;sST2最佳截断值为44.28μg/L,AUC为0.890(95％CI:0.840～0.941),敏感度为84.10％,特异度为84.90％;AngⅡ最佳截断值为1.38μg/L,AUC为0.858(95％CI:0.793～0.923),敏感度为85.50％,特异度为84.90％;Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,NT-proBNP、sST2、AngⅡ低危组患者生存时间高于高危组,差异有统计学意义(Log-Rankχ2=95.122,91.190,81.039,P<0.05).结论 慢性心功能不全患者血清NT-proBNP、sST2、AngⅡ水平显著升高,监测其水平变化对于慢性心功能不全危险分层及预后评估具有重要意义.     

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

肝动脉灌注化疗栓塞术后副反应及并发症

原发性肝癌起病隐匿，诊断及治疗困难，随着介人放射学的发展，经股动脉插管肝动脉内化疗栓塞治疗中晚期原发性肝癌已广泛用于临床。它具有操作简便，危险性小，可重复治疗等优点，并明显延长患者生存期，但它也有一定危险性，其术后副反应及并发症应引起人们的重视。现将我院近几年原发性肝癌肝动脉灌注化疗550例术后副反应及并发症报告如下。l资料与方法1．l一般资料：550例原发性肝癌均以1977年全国肝癌防治研究协作会议制定的诊断标准为依据而确诊。男450例，女100例，年龄24～75岁，平均年龄52岁，40岁以下62例，70岁以上11例；临床分…     

一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症

目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。     

综合性评价量表NRS2002和MNA在原发性肝癌治疗中的应用比较

原发性肝癌是消化科常见疾病,极易导致患者营养不良[1-3]。营养不良的发生将严重影响患者的生命健康,降低抵抗能力,导致肝癌严重后果的发生[4-7]。有效评定患者营养状态的方法,并针对营养状态进行营养干预,对治疗原发性肝癌患者至关重要。现将研究探讨NRS 2002和MNA两种评定量表在原发性肝癌患者的应用比较,结果报告如下。1资料与方法1.1资料选择2012年1月-2014年6月在我院治疗的原发性肝     

下调Smad7表达对PC12细胞OGD损伤的影响

目的探讨抑制Smad7基因表达对PC12细胞氧糖剥夺(OGD)损伤的影响及其机制。方法利用PC12细胞OGD模型体外模拟神经细胞缺血性损伤,通过RNA干扰技术,沉默Smad7基因表达,实时定量PCR、Western blot检测Smad7基因的表达情况,MTT检测下调Smad7基因表达对细胞OGD损伤存活率的影响,Western blot检测Activin A(ActA)蛋白的表达情况。结果体外合成的siRNA转染可下调Smad7基因转录及蛋白水平的表达;经OGD16h,阳性转染组细胞存活率较阴性组显著增加,阳性转染组细胞ActA蛋白表达较阴性组显著升高。结论Smad7可负向调控缺血损伤诱导的ActA/Smads通路激活过程,抑制其表达能够发挥神经保护作用。     

过敏性紫癜并发左精索静脉血栓形成一例

过敏性紫癜( anaphylactoid purpura)又称亨-舒综合征(Henoch-Schonlein purpura)，是一种以小血管或毛细血管炎为主要病理改变的变态反应性疾病，是儿科常见病之一。临床表现有：皮肤紫癜，黏膜出血，也可伴有腹痛、关节痛及肾脏损害，少数表现有阴囊肿胀，疼痛。但合并精索静脉血栓形成的较罕见。我院收治过敏性紫癜并发左精索静脉血栓形成患儿一例，现报告如下。     

不同短时收缩压变异性指标与老年人群肾小球滤过率的关系

摘要： 目的 探讨不同短时收缩压变异性 （SBPV） 指标与老年人群肾小球滤过率 （eGFR） 的关系。方法 在参加开滦研究队列第3次健康体检的人群中, 采取整群抽样的方法随机抽取年龄≥60岁的开滦集团离退休员工进行24 h 动态血压监测等检查。在抽取的 3 064 例观察对象中, 符合入选标准 2 464 例, 最终纳入统计分析 1 405 例。SBPV 采用标准差 （SD）、 独立变异性 （VIM）、 极差 （MMD） 和平均真实变异性 （ARV） 4 种指标。采用多因素逐步线性回归分析不同短时 SBPV 指标与 eGFR 的关联。结果 （1） 在 1 405 例观察对象中, 平均年龄 （67.16±5.82） 岁, 其中男 933 例 （66.4%）, 女 472 例 （33.6%）。（2） 将 24 h、 日间、 夜间平均收缩压 （SBP） 进行四分类 （<120 mmHg 为第一分类组, 120 mmHg≤平均 SBP<140 mmHg 为第二分类组, 140 mmHg≤平均 SBP<160 mmHg 为第三分类组, 平均 SBP≥160 mmHg 为第四分类组）, 结果显示, 除 VIM 外, 随着平均 SBP 的增加, 其他短时 SBPV 指标 （SD、 MMD、 ARV） 均呈上升趋势。（3） 取 24 h、 日间、 夜间 SBPV 中位数 （P50 ） 分组, 高分位组的 eGFR 水平均低于低分位组, 除夜间 VIM 组外, 组间差异均有统计学意义。（4） 回归分析结果显示, eGFR 随着 24 h SBPV 指标 （SD、 MMD、 ARV）、 日间 SBPV 指标 （MMD、 ARV）的增加而降低 （标准化β分别为 -0.07、 -0.11、 -0.07, -0.12、 -0.07）, 夜间 SBPV 指标均对 eGFR 无影响。结论 不同短时 SBPV 指标与eGFR 存在一定程度的关联。     

不同短时收缩压变异性指标与老年人群臂踝脉搏波传导速度的相关性

目的探讨不同短时收缩压(SBP)变异性(SBPV)指标与老年人群臂踝脉搏波传导速度(baPWV)的相关性。方法在参加开滦研究队列第三次健康体检的人群中,采取整群抽样的方法随机抽取年龄≥60岁的开滦集团离退休员工进行24 h动态血压监测等检查。在随机抽取的3 064例观察对象中,符合入选标准者2 464例,最终纳入统计分析者1 004例。SBPV采用标准差(SSD)、独立变异性(VIM)、极差(MMD)和平均真实变异性(ARV)为观察指标。采用逐步线性回归方法,分析不同短时SBPV指标与baPWV的相关性。结果 (1)除VIM外,随着平均SBP的增加,短时SBPV指标SSD、MMD、ARV均呈上升趋势(P0.05)。(2)在逐步线性回归分析中,校正其他混杂因素后,不同短时SBPV指标均与baPWV无线性相关(P0.05),短时平均SBP均与baPWV呈正相关(P0.05)。结论不同短时SBPV指标与baPWV均无线性相关。