广东粤西地区汉族人群红细胞酸性磷酸酶-腺苷脱氨酶-腺苷酸激酶的遗传学特性

目的：应用红细胞酸性磷酸酶-腺苷脱氨酶-腺苷酸激酶同步电泳分型，从血型遗传学角度对粤西汉族血液中3种酶型的表型分布、基目频率进行调查。方法：实验于2005—03／11在湛江师范学院完成。①血样取自广东湛江地区无血缘关系的汉族健康成人120例，3代内无与外族通婚史。②120例汉族健康成人均取耳血一两滴，渗于无菌纱布上，血痕直径1cm，低温干燥保存，7～14d内进行血痕表型检测。③基因频率计算采用Hardy—Weinbery平衡计算法。种群中某基因频率（％）=种群中该基因总数／种群中该对等位基因总数&;#215;100％；种群中某基因型频率（％）=种群中该基因型个体数／该种群的个体数&;#215;100％。结果：实验血样取自广东湛江地区无血缘关系的汉族健康成人120例，全部进入结果分析。①粤西汉族酸性磷酸酶、腺苷脱氨酶、腺苷酸激酶3种酶型表现型的观察值与期望值基本吻合（P〉0．05），检测的酶型中未发现稀有型、变异型，亦未发现罕见基因。②在粤西汉族群体中，酸性磷酸酶具有中高鉴别能力（积累能力值0．5043），腺苷脱氨酶为低鉴别能力（积累能力值0．2922），而腺苷酸激酶无鉴别能力（积累能力值0．0023）。结论：粤西汉族人群3种检测酶型中未发现稀有型、变异型，亦未发现罕见基因。符合Hardy—Weinbery遗传平衡定律。     

云南9个少数民族人群红细胞酶EsD、PGM_1、GLOI、EAP、ADA和AK_1多态分布调查

<正> 酯酶D(EsD)、磷酸葡萄糖变位酶-1(PGM_1)、乙二醛酶I(GLOI)、红细胞酸性磷酸酶(EAP)、腺苷脱氨酶(ADA)和腺苷酸激酶(AK_1)都是存在于人类红细胞上及某些组织中的具有遗传多态性的同工酶类。它们的表型分布在不同的人类群体中不尽一致,因而在人类群体遗传学、法医学及临床医学等领域里受到重视。有关我国汉族人群的红细胞酶多态分布资料,已有一些报道,但有关少数民族人群中的报道却不多见。为了解云南少数民族人群中红细胞酶多态分布状况,笔者在云南阿昌族、德昂族、景颇族、怒族、独龙族、回族、普米族、傈僳族和纳西族9个少数民族人群中,对EsD、PGM_1、GLOI、EAP、ADA和AK_16种红细胞酶多态分布进行了调查,现报道如下。     

GAS6基因344-35C/T多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群中生长停滞特异性基因6(GAS6基因)内含子SNP344-35C/T位点的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测180例脑梗死患者和150例健康对照的GAS6基因内含子SNP344-35C/T的基因型。结果 GAS6基因内含子SNP344-35C/T基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异(P>0.05),经性别分层分析发现,女性C等位基因频率(77.9%)高于对照组(66.4%)(P=0.040);CC基因型频率(61.8%)高于对照组(43.1%)(P=0.036)。结论 GAS6基因内含子SNP344-35C/T位点与粤西地区汉族女性脑梗死有关,C等位基因是女性脑梗死的危险因素,CC基因型为女性脑梗死的易感基因型。     

骨形成蛋白-4基因多态性与绝经后妇女2型糖尿病伴骨质疏松症的相关性研究

目的探讨上海地区绝经后2型糖尿病(T2DM)和骨质疏松症(OP)妇女的骨形成蛋白-4(BMP-4)基因多态性的分布及其与骨密度(BMD)、骨代谢、糖代谢的关系。方法选取上海地区无亲缘关系的绝经后汉族妇女485例,其中OP组(A组)120例、T2DM组(B组)108例、T2DM合并OP组(C组)130例、健康老年对照组(D组)127例。检测股骨颈、L2～4 BMD、血清骨碱性磷酸酶(BALP)、抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRACP-5b)、血浆糖化血红蛋白(HbA1c)和空腹血浆葡萄糖(FPG)。检测BMP-4基因多态性,比较各个临床指标与BMP-4基因型的相关性。结果在A组和C组中,股骨颈BMD、L2～4 BMD hh型低于HH型,差异有统计学意义(P值均为0.000),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍有统计学意义(P值均为0.000),hh型低于Hh型,差异有统计学意义(P值均为0.000),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍有统计学意义(P值均为0.000),HH型与Hh型相比无统计学意义(P>0.05),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍无统计学意义(P>0.05)。结论在上海地区绝经后汉族女性OP患者中,BMP-4基因型h等位基因纯合子可能与低骨量有关。     

石家庄汉族血小板捐献者HPA1-17基因多态性分析

目的建立石家庄地区已知HPA基因型别单采血小板捐献者基因资料数据库,分析石家庄地区3591名汉族血小板捐献者HPA基因多态性分布特点。方法 HPA基因分型采用聚合酶链反应—序列特异引物(PCR-SSP)方法,计算等位基因频率、基因型频率及HPA-1～17组合型频率。结果 3 591名无血缘关系的血小板捐献者HPA基因HPA-7～14、HPA-16、HPA-17系统均为aa纯合子,未检出b等位基因。HPA-1～6、15中杂合度最高的为HPA-3系统,不配合率为37.44%;其次为HPA-15系统,不配合率为37.40%;HPA-4系统的杂合度最低,不配合率仅为0.38%;与国内部分地区人群数据比较分析,发现石家庄地区汉族血小板捐献者HPA-5系统分布与国内其他地区人群存在显著差异。结论建立了石家庄地区血小板捐献者HPA-1～17基因分型数据库,可为患者提供HPA相合的血小板,对减少临床血小板输注无效的发生具有重要意义。     

浙江汉族人群血小板抗原1-16多态性调查

目的了解浙江汉族人群血小板抗原1-16多态性分布。方法采用PCR-SSP方法对120份浙江无血缘关系汉族样本作HPA-1—16等位基因分型。结果HPA-1b、-2b、-3b、-6bw、-15b的基因频率分别为0.0125、0.0542、0.3833、0.0125、0.4833,未检出HPA-4b、-5b、-7bw、-8bw、-9bw、-10bw、-11bw、-12bw、-13bw、-14bw、-16bw等位基因。浙江汉族人群HPA-3、15抗原系统血小板随机输注错配概率分别为0.36、0.37。结论浙江汉族人群HPA多态性分布与中国其他地区汉族人群比较没有差异,HPA-3和15系统多态性较丰富,因此在随机血小板输注或胎母之间比较容易发生同种免疫反应。     

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法选择临床诊断原发性高血压120例,及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果高血压组E3/4基因型频率为17.5%,对照组E3/4基因型频率为7.5%,高血压组E3/4基因型频率高于对照组E3/4基因型频率(χ2=5.67,P<0.05);高血压组E4等位基因频率为16.2%,对照组E4等位基因频率为为10.6%,高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(χ2=5.46,P<0.05),高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论apoE的E3/4基因型及E4等位基因与高血压有关系。     

一氧化氮合酶基因多态性与吉林汉族人群脑血栓形成的关系研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶基因多态性性与吉林汉族人群脑血栓形成的关系。方法收集120例患有脑血栓形成的吉林汉族患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测其基因型,用以研究一氧化氮合酶G894T基因变异在两组中的差异。结果eNOS的基因多态性在脑血栓形成组和对照组中的差异有显著性,经调整后的OR值为2．16（95％CI：1.12—4．16,P〈0．05）。T等位基因频率在两组中也存在着显著性差异,经调整后的OR值为2．08,（95％CI：1．17—3．71,P〈0．05）。结论eNOS基因G894T多态性与吉林汉族人群脑血栓形成的发病具有相关性,T等位基因可能是脑血栓形成发病的遗传易感基因。     

中国汉族原发性高血压患者缓激肽β2受体和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的关系

目的:探讨缓激肽β2受体基因启动子区-58T/C、内皮型一氧化氮合酶G894T多态性在中国汉族原发性高血压患者中的分布及其与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效之间的关系。方法:①选择2000-09/2001-09全国多中心临床试验入组的1～2级无血缘关系的原发性高血压患者365例,男216例,女145例。均签署知情同意书。经安慰剂治疗2周后,血压符合入选标准者分别给予血管紧张素转换酶抑制剂咪达普利5～10mg/d或贝那普利10～20mg/d,治疗6周。②用酚-氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应分别结合单链构象多态性、限制性内切酶片段长度多态性方法检测缓激肽β2受体、内皮型一氧化氮合酶基因型,分析不同基因型与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的关系。③不同基因型组间计量资料的比较采用方差分析,计数资料的比较采用χ2检验,遗传平衡检验采用Hardy-Weinberg平衡定律。结果:进行缓激肽β2受体基因和内皮型一氧化氮合酶基因分析成功361和365例进入结果分析。①中国汉族365例原发性高血压患者中TT,TC,CC基因型频率分别为12.00%,61.50%,26.50%,等位基因C,T的频率分别为0.59和0.41。内皮型一氧化氮合酶基因GG,GT,TT基因型频率分别为64.65%,29.53%,5.82%,等位基因G,T的频率分别为0.79和0.21。经检验基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,达到了遗传平衡,具有群体代表性。②缓激肽β2受体基因TT,TC和CC基因型患者治疗前血压基础值差异不明显(P>0.05),治疗后TT,TC基因型患者收缩压和舒张压下降幅度均明显高于CC基因型(P<0.05～0.01)。内皮型一氧化氮合酶基因GG,GT,TT基因型患者收缩压与舒张压下降值差异不明显。③在男性患者中,缓激肽β2受体基因(TC TT) 内皮型一氧化氮合酶基因GG及缓激肽β2受体基因CC 内皮型一氧化氮合酶基因(GT TT)患者收缩压下降幅度明显低于缓激肽β2受体基因(TC TT) 内皮型一氧化氮合酶基因(GT TT)(P<0.05)。结论:①携带T等位基因的中国汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂降压效果好。②内皮型一氧化氮合酶单一基因多态性对降压疗效影响很小,也可能与降压疗效无关。③内皮型一氧化氮合酶基因与缓激肽β2受体基因对收缩压的下降幅度有交互作用,且有性别差异。     

中国汉族原发性高血压患者缓激肽β2受体和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的关系

目的：探讨缓激肽β2受体基因启动子区-58T／C、内皮型一氧化氮合酶G894T多态性在中国汉族原发性高血压患者中的分布及其与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效之间的关系。 方法：①选择2000-09／2001-09全国多中心临床试验入组的1-2级无血缘关系的原发性高血压患者365例，男216例，女145例。均签署知情同意书。经安慰剂治疗2周后，血压符合入选标准者分别给予血管紧张素转换酶抑制剂咪达普利5-10mg／d或贝那普利10-20mg／d，治疗6周。②用酚-氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应分别结合单链构象多态性、限制性内切酶片段长度多态性方法检测缓激肽B。受体、内皮型一氧化氮合酶基因型，分析不同基因型与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的关系。③不同基因型组间计量资料的比较采用方差分析，计数资料的比较采用x^2检验，遗传平衡检验采用Hardy-Weinberg平衡定律。 结果：进行缓激肽B2受体基因和内皮型一氧化氮合酶基因分析成功361和365例进入结果分析。①中国汉族365例原发性高血压患者中TT，TC，CC基因型频率分别为12．00％，61．50％，26．50％，等位基因C，T的频率分别为0．59和0．41。内皮型一氧化氮合酶基因GG、GT、TT基因型频率分别为64．65％，29．53％，5.82％，等位基因G，T的频率分别为0．79和0．21。经检验基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡，达到了遗传平衡，具有群体代表性。②缓激肽β2受体基因TT，TC和CC基因型患者治疗前血压基础值差异不明显（P〉0．05），治疗后TT，TC基因型患者收缩压和舒张压下降幅度均明显高于CC基因型（P〈0．05-0．01）。内皮型一氧化氮合酶基因GG，GT，TT基因型患者收缩压与舒张压下降值差异不明显。③在男性患者中，缓激肽B：受体基因（TC＋TT）＋内皮型一氧化氮合酶基因GG及缓激肽β2受体基因CC＋内皮型一氧化氮合酶基因（GT＋TT）患者收缩压下降幅度明显低于缓激肽β2受体基因（TC＋TT）＋内皮型一氧化氮合酶基因（GT＋TT）（P〈0．05）。 结论：①携带T等位基因的中国汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂降压效果好。②内皮型一氧化氮合酶单一基因多态性对降压疗效影响很小，也可能与降压疗效无关。③内皮型一氧化氮合酶基因与缓激肽β2受体基因对收缩压的下降幅度有交互作用，且有性别差异。     

The characteristics of interpretation of results of analysis of protein amount in urine of pregnant women

The adequacy of implementation of present proteinuria diagnostic thresholds under examination of pregnant women was examined. The analysis was applied to all urine samples of pregnant women from December 2009 to March 20010. The amount of protein in urine was concurrently evaluated by turbidimetric analysis with sulfosalicylic acid, colorimetric analysis with pyrogallol red, "dry chemistry" technology (the diagnostic strips). It is established that the mentioned techniques of analysis of protein in urine provide independent results. The results of colorimetric analysis are characterized by better precision and adequacy. However, in case of pregnant women the diagnostic threshold of protein concentration should be shifted from 0.120 to 0.150 g/l.     

超声评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响

目的 探讨超声在评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响的价值。方法 回顾性收集经病理学证实为头颈部肿瘤、放疗前后的颈动脉超声资料以及其他基线资料完整的患者93例,比较放疗前后放疗侧颈动脉和非放疗侧颈动脉粥样硬化斑块和溃疡斑块的总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积。结果 放疗前后颈动脉超声检查的平均间隔时间为（6.1±1.9）年;放疗前放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积与非放疗侧比较差异均无统计学意义（P均>0.05）;放疗后放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积均较非放疗侧加重,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 放疗可导致头颈部肿瘤患者颈动脉粥样硬化斑块的形成和进展,且斑块具有易损性特点。     

《中国内镜杂志》主编雷光华教授简介

雷光华男,1970年12月生,骨科学博士,一级主任医师,二级教授,博士生/后导师。国家"万人计划"领军人才,教育部"长江学者"特聘教授,科技部"中青年科技创新领军人才",国家卫生计生突出贡献中青年专家,享受国务院政府特殊津贴专家,国家临床重点专科骨科和运动医学学科带头人,全国青年岗位能手,湖南省"芙蓉学者"特聘教授,湖南省科技领军人才和骨科学科领军人才,湖南省普通高校学科带头人,湖南省首届"优秀科技工作者",中南大学"湘雅名医"。     

超声诊断主动脉窦瘤

本文报告31例主动脉窦瘤患者,全部用二维超声(2DE)和多普勒超声检查。其中手术治疗24例,超声符合22例,符合率为92％。误诊2例,误诊率为8％。故超声实际诊断主动脉窦瘤29例中右冠窦瘤18例(62％),无冠窦瘤7例(24％),二叶瓣型主动脉窦瘤4例(14％)。窦瘤破入/膨入右室和右房内的例数分别为16例和13例。本病主要的合并症为主动脉瓣关闭不全和室缺。通过分析我们认为二维加多普勒超声是诊断主动脉窦瘤最有价值的无创技术。