桂西壮族人群PPARγ C161→T基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨桂西地区壮族人群过氧化物酶体增生激活型受体γ(PPARγ)C161→T基因多态性与脑梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测符合入选标准的脑梗死患者114例及120例同期健康人PPARγC161→T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布.结果 PPARγC161→T基因型分别为CC,CT和TT型.其在脑梗死患者组分布频率分别为76.32%,20.17%,3.51%,C等位基因频率为86.4%,T等位基因频率为13.6%;正常对照组中为60.0%,34.17%,5.83%,C等位基因频率为77.08%,T等位基因频率为22.92%,两组间各基因频率及等位基因频率差异有显著性,正常对照组T等位基因明显高于脑梗死组(P<0.05).结论 PPARγC161→T基因多态性与脑梗死有关,T等位基因携带者发生脑梗死的危险性较少.     

新疆哈萨克族ADD1基因Gly460Trp多态性同高血压病的关联

目的探讨在新疆哈萨克族遗传隔离群中内收蛋白α亚单位(α—adducin,ADD1)基因第10外显子Gly460Trp多态性同高血压病(essential hypenension,EH)的关系。方法收集哈萨克族EH组278例,正常血压(normaltensive,NT)组220例。测定EH患者和NT者体重指数、空腹血糖、血浆胆固醇、三酰甘油。提取白细胞基因组DNA。用MSPCR法检测ADD1基因Gly460Trp多态性。结果Gly460Trp多态性符合Hardy—Weingerg平衡。Gly460Trp基因型频率(P=0．54)及等位基因频率(P=0．45)分布在EH组及NT组无统计学差异。对未治疗的EH者,未发现Gly／Gly、Gly／Trp、Trp／Trp基因型间血压、体重指数、血糖、血脂水平有显著性差异。结论ADD1基因Gly460Tr[多态性可能与新疆哈萨克族EH发病无关。     

α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与复方缬沙坦降压疗效的关系

目的:探讨内收蛋白α亚单位(α-adducin)Gly460Trp基因多态性对复方缬沙坦降压疗效的影响.方法:采用突变分离聚合酶链反应(MS-PCR)检测α-adducin基因Gly460Trp多态性.以96例轻中度原发性高血压患者为研究对象,给予复方缬沙坦治疗8周进行自身对照研究;同时测定身高、体重、生化检查、血压等临床资料.结果:EH患者存在α-adducin基因Gly460Trp多态性,复方缬沙坦对EH患者α-adducin TT基因型者降低收缩压的作用强于GG GT基因型者(P＜0.05).结论:EH患者α-adducin基因460Trp突变纯合子者服用复方缬沙坦后降低收缩压可获得较好的疗效.     

α-adducin基因变异与哈萨克族原发性高血压的关系

目的：探讨α-adducin基因的Gly460Trp多态性与新疆伊犁地区哈萨克族人原发性高血压的关系。方法：313例新疆伊犁地区哈萨克族人分为2组，原发性高血压组201例．正常对照组112例，采用突变分离多聚酶链反应（MS-PCR）分析技术，检测2组α-adducin基因的Gly460Trp多态性。结果：原发性高血压组、正常对照组的α—adducin基因Gly460Trp位点的Gly／Gly、Gly／Trp、Trp／Trp 3种基因型频率分别是24．88％、49．25％、25．87％和25．89％、47．32％、26．79％，2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。原发性高血压组、正常对照组的460Gly、460Trp等位基因频率为49．50％、50．50％和49．55％、50．45％．2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：新疆伊犁地区哈萨克族人α-adducin基因的Gly460Trp多态性与其原发性高血压无关联。     

桂西壮族人群PPARγC161-T基因多态性与脑梗死的相关性研究*

[摘要] 目的 探讨桂西地区壮族人群过氧化物酶体增殖物激活受体（PPARγ）C161-T基因多态性与脑梗死的相关性。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测符合入选标准的脑梗死患者114例及120例同期健康人 PPARγ C161→T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布。结果 PPARγC161-T基因基因型分别为CC,CT和TT型。其在脑梗死患者组分布频率分别为76.32%、20.17%、 3.51%,C等位基因频率为86.4%,T等位基因频率为13.6%;正常对照组中为60.0%,34.17%,5.83%,C等位基因频率为77.08%,T等位基因频率为22.92%,两组间各基因频率及等位基因频率差异有显著性,正常对照组T等位基因明显高于脑梗死组（P<0.05）。结论 PPARγ C161→T基因多态性与脑梗死有重要的关联性,T等位基因携带者发生脑梗死的危险性较少。     

α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与北京汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨α-内收蛋白（αt-adducin）基因多态性与原发性高血压的相关性.方法：采用多聚酶链式反应检测348例北京汉族原发性高血压（EH）患者和184例血压正常（NE）者的α-adducin基因G1y460Trp多态性.并测定各组人群的诊室血压、24h血压以及各项生化指标.结果：EH组和NE组α-adducin基因Gly460Trp多态性的基因型构成比无显著差异（P＞0.05）;不同基因型之间的各项血压指标也无显著差异.结论：α-adducin基因Gly460Trp多态性与北京汉族人群的原发性高血压无关.     

过氧化小体增殖物激活受体γ C161T基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨过氧化小体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系.方法 筛选168例ACI患者及165名健康人群为研究对象.采用聚合酶链式限制性片段长度多态性方法检测PPARγ基因C161T位点多态性.结果 PPAγC161T基因型CC、CT和TT在脑梗死患者组的分布频率分别为76.2%、21.4%和和2.4%,C等位基因频率为86.9%,T等位基因频率为13.1%;CC、CT和TT基因型在正常对照组中的分布频率分别为60.6%、36.4%和3.0%,C等位基因频率为78.8%,T等住基因频率为21.2%,除TT基因型外(例数少未统计分析),两组间其他各基因型频率及等位基因频率差异有显著性,正常时照组T等位基因携带者基因型(CT+TT)频率(39.4%)明显高于脑梗死组(23.8%),CC型明显低于脑梗死组.结论 PPARγC161T基因多态性与脑梗死的发病有关,T等住基因携带者可能发生脑梗死的风险低.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与代谢综合征的相关研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因C161→T多态性在宁夏人群中的分布及其与代谢综合征(MS)的关系。方法运用横断面的调查的方法,选取175例健康对照者,平均年龄(47.30±11.6)岁和175例代谢综合征患者,平均年龄(48.73±12.50)岁,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测人群中的PPARγ基因C161→T位点多态性,并对不同基因型患者代谢综合征的危险性进行评价。结果⑴代谢综合征组、对照组T等位基因频率分别为0.253、0.240,C等位基因频率分别为0.747、0.760;C、T等位基因频率在各组间分布差异无统计学意义;⑵PPARγC161CC基因型的总胆固醇(TC)水平高于TT型。结论 PPARγC161→T基因多态性与代谢综合征有关,即代谢综合征患者CC基因型总胆固醇水平相对较高。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与2型糖尿病及动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨武汉地区汉族人2型糖尿病及动脉粥样硬化(AS)与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161→T基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测172例武汉汉族2型糖尿病患者(根据动脉内膜厚度超声波检测分为AS组71例,非AS组101例)及138例正常健康人PPARγC161→T基因多态性,并测定相关生化指标,综合分析基因频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系。结果:①糖尿病组与正常人组C、T等位基因频率分布无显著差异(P>0.05),在2型糖尿病AS组和非AS组C、T等位基因频率的分布亦无显著差异。②2型糖尿病组中CC基因型患者的甘油三酯明显高于T等位基因携带者(P<0.05)。结论:PPARγC161→T基因多态性与武汉地区汉族人2型糖尿病的发生及其AS的发生无明显相关,但T等位基因携带者与低甘油三酯相关联可能对动脉粥样硬化的发生具有保护作用。     

PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与T2DM易感性的meta分析

目的:综合评价人群PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性.方法:以T2DM组和正常对照组的各PPARγ基因型频数和等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包Revman5.1,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚.结果:PPARΥ2基因Pro12→Ala多态性基因型及等位基因的分布频率在T2DM组和对照组之间的差异均有统计学意义(P＜0.05);基因型合并OR值为1.19,等位基因合并OR值为1.29.结论:PPARγ2基因Pro12 →Ala多态性(Ala等位基因)与T2DM有关联.     

ADD1基因Gly460Trp位点与汉族人群原发性高血压的Meta分析

目的 综合评价ADD1基因内Gly460Trp位点多态性与中国汉族人群原发性高血压的关系.方法 以"ADD1基因"、"高血压"和"Gly460Trp"为检索词,从有关期刊全文数据库中搜索符合一定要求的文献,采用Meta分析方法合并分析了17篇文献中Gly460Trp位点等位基因频率与原发性高血压的相关性.结果 17项有关研究结果符合合并要求,合并处理显示Gly460Trp位点是原发性高血压发病的相关因素之一(OR=1.071、P=0.043).结论 该分析结果提示Gly460Trp位点多态性与原发性高血压可能有关,为原发性高血压病发病因素的研究提供了一定的依据.     

内收蛋白家族基因在人类原发性高血压中的作用

目的:在人和大鼠中,α-内收蛋白(AD D1)的基因多态性参与了肾脏钠处理、原发性高血压以及某些器官并发症的形成。在细胞内,内收蛋白是一种由位于不同染色体的3个基因(ADD1、2、3)所编码3个亚单位不同组合构成的异型二聚体。设计:该特性为研究这些位点的上位相互作用提供了生物化学基础。方法:本研究在512例新近发现、且从未进行治疗的高血压患者中,检测3种内收蛋白基因多态性及其与动态血压(A BPM)、血浆肾素活性(PRA)以及内源性哇巴因(EO)之间的关系。结果:相对于野生型(G ly/Gly)A DD1基因携带者,携带有突变Trp A D D1等位基因…     

复合离子盐及α-内收蛋白ADD1基因多态性对高血压患者血压及相关因素的影响

【目的】观察复合离子盐及α-内收蛋白ADD1基因多态性对高血压患者血压、血脂及尿电解质的影响。【方法】根据入选标准纳入天津市111例高血压患者,随机分为摄入普通盐组和复合离子盐组,随访1年,测量血压、血脂、肌酐、尿钠和尿钾排泄量等相关指标。α-内收蛋白ADD1基因多态性的分型运用聚合酶链式技术进行分析。【结果】与普通盐组相比,随访终点复合离子盐组收缩压平均水平和尿钠排泄量降低(P<0.05);两组血脂比较无统计学差异(P>0.05)。α-内收蛋白460Trp等位基因在本研究中出现的频率为33%,比较复合离子盐组ADD1不同基因型血压、血脂和尿电解质水平无统计学差异。【结论】低钠高钾盐可降低高血压人群的收缩压及尿钠排出量。     

云南地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的 了解CYP2C9和VKORC1基因单核苷酸多态性在云南汉族人群中的频率分布.方法 采用电化学基因传感器法对202例样本的CYP2C9(430C> T、1075A>C和1080C>G)位点及 VKORC1(-1639G>A和1173C> T)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因频率和基因型频率,并与相关人群的基因多态性分布进行分析.结果 202份样本中共检测到CYP2C9*2位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因C频率为100.0%;CYP2C9*3位点A/A基因型185例(91.6%),A/C基因型15例(7.4%),C/C基因型2例(1.0%),等位基因 A频率为95.3%,C为4.7%;CYP2C9*5位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因 C 频率为100.0%;VKORC1的 -1639G > A 位点 A/A 基因型145例(71.8%),G/A 基因型57例(28.2%),等位基因A频率为85.9%,G为14.1%;1173C> T位点T/T基因型145例(71.8%),C/T基因型57例(28.2%),等位基因T频率为85.9%,C为14.1%.结论 云南汉族人群CYP2C9基因和我国其他地区汉族人群的分布一致;VKORC1基因与国外人群、我国汉族和部分少数民族的基因分布有较大区别.     

PPARγ C161T基因多态性的表达与进展性脑梗死的相关性研究

目的 探讨PPARγ基因多态性及其表达与进展性脑梗死的关系。方法　本研究共纳入450例患者: 将225例进展性脑梗死患者纳入进展组,并选择与进展性脑梗死患者年龄、性别、既往疾病史相似的同期住院的非进展性脑梗死患者225例为非进展组。应用多聚酶链-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)技术检测PPARγ基因C161T的基因型,酶联免疫吸附(ELISA)法检测PPARγ基因表达水平。结果：在进展性和非进展性脑梗死患者中PPARγ的C161T基因多态性频率无明显差异(p>0.5)。在入院时、入院后72小时以及发病后4周,携带C等位基因脑梗死患者的PPARγ表达量低于携带T基因的脑梗死患者(p<0.01),并且在携带C等位基因患者中进展性脑梗死患者的PPARγ表达量低于非进展性梗死患者(p<0.01)。与入院时比较,入院后72小时以及发病后4周各基因型的PPARγ表达量明显升高(p<0.01)。结论　PPARγC161T基因多态性的表达可能与进展性脑梗死的发生有关。     

PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的了解云南省昆明地区PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性.方法采集430例2型糖尿病患者(T2DM)和431例OGTT正常的健康志愿者(NGT)的血样,提取基因组DNA.应用高分辨率熔解曲线方法 (HRM)分析PGC-1α基因Gly482Ser基因型,观察T2DM人群中基因型和等位基因的分布情况.结果 PGC-1α基因Gly482Ser AA基因型及G等位基因在T2DM组中的频率分别为0.209和0.587,在NGT组中为0.139和0.651,2组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 PGC-1α基因Gly482Ser多态性与云南省昆明地区2型糖尿病相关.     

PPARγC161T基因多态性表达与进展性脑梗死相关性研究

目的：探讨PPARγC161T基因多态性及其表达与进展性脑梗死的关系。方法进展性脑梗死患者225例纳入进展组,同期住院的非进展性脑梗死患者225例为非进展组。应用多聚酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测两组PPARγ基因C161T的基因型,酶联免疫吸附（ELISA）法检测PPARγ基因表达水平。结果进展组和非进展组患者PPARγ C161T基因多态性频率无明显差异（P〉0.05）。入院时、入院后72h以及发病后4周,携带C等位基因脑梗死患者的PPARγ表达量均低于携带T基因的脑梗死患者（P〈0.01）,并且在携带C等位基因患者中进展组PPARγ表达量低于非进展组（P〈0.01）。与入院时比较,入院后72h以及发病后4周各基因型的PPARγ表达量明显升高（P〈0.01）。结论 PPARγC161T基因多态性的表达可能与进展性脑梗死的发生有关。     

血管紧张素原M235T基因多态性与重庆地区原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压的关系。方法　采用聚合酶链反应结合限制性内切酶消化 ,对重庆地区 92例原发性高血压患者和 80例血压正常者血管紧张素原的M 2 35T基因多态性进行检测。结果　原发性高血压组TT基因型频率为 6 4 .1% ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。相对于MM基因型 ,暴露于TT基因型的OR值为3.835 (P <0 .0 5 )。原发性高血压组T等位基因频率为 79.3% ,明显高于对照组 (P <0 .0 1)。相对于M等位基因 ,T等位基因的OR值为 1.90 3(P <0 .0 1) ,随着等位基因T的增加 ,患高血压的危险性也增加。结论　血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压密切相关 ,TT基因型可能是重庆地区原发性高血压的易感基因型。     

α-内收蛋白基因及G蛋白β3亚单位基因多态与原发性高血压的关系

目的探讨α-内收蛋白（ADD1）基因G460W和G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态与高血压的关系。方法 运用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）对来自山东省青岛港的正常血压（495例）和高血压（256例）人群进行基因分型。结果 高血压组和对照组ADD1基因G460W和GNB3基因C825T多态型及等位基因频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。高血压患者中具有WW基因型个体的频率（35．2％）高于对照组（27．4％）,差异有统计学意义（X^2=4．768,P=0．029,OR=1．43）。在高血压组和对照组中GNB3基因CC、CT、TF基因型频率和C、T等位基因频率差异无统计学意义（基因型,P=0．755;等位基因,P：0．561）。结论 ADD1基因G460w多态可能是高血压的危险因素,460W等位基因可能与收缩压的增加有关,而GNB3基因C825T多态可能在高血压的发生中不起主要作用。     

中国北方汉族人群低氧诱导因子-1α基因C1772T多态性研究

目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征。方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为:CC基因型93%,CT基因型7%,C等位基因96%,T等位基因4%,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异(P<0.05);与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。