智力障碍小家系中致病基因的研究

目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.     

在脑瘫患儿静脉输液过程中对家长宣教的体会

脑性瘫痪是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常.脑瘫患儿除运动障碍外,可合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、行为异常及其他异常[1].     

家族性智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的人类遗传性智力低下疾病 ,其发病率在男性群体为 0 .0 4 %～0 .0 8% ,在女性群体为 0 .0 2 %～ 0 .0 6 %。本病的临床表现除了有程度轻重不等的智力低下外 ,尚有其他体格和生理行为异常 ,包括颜面狭长、前额及下颌突出、招风耳、浆液性耳炎、关节过度伸展、扁平足、二尖瓣脱垂、男性青春期后巨睾症、自闭症、多动症、注意力缺欠、睡眠紊乱等表现[1 ] 。194 3年Martin等首次报道 1家系 11例智力低下患者 ,随后的研究发现脆性X综合征是一种单基因病 ,其相关基因位于Xq2 7.3区的脆性部位。 1991年 …     

B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征1例

B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征(B?rjeson-Forssman-Lehmann syndrome,BFLS)是一种罕见的X连锁智力障碍性疾病,主要临床表现为智力障碍/全面发育落后、特殊面容、手指和足趾异常、性腺功能减退,女性患者多见线状皮肤色素沉着和牙齿异常,男性患者多见肥胖。中南大学湘雅医院儿科收治1例PHF6基因新发突变致BFLS病例。本例为11个月的女性患儿,临床表现为全面发育落后,特殊面容,头发稀疏,眼距增宽,鼻梁低平,耳屏前多毛,上唇薄,牙齿异常,舌系带过短,通贯掌,锥形指,双手小指弯曲,线样皮肤色素沉着斑。二代测序技术结果显示PHF6基因(NM＿032458.3)存在新发c.346C>T(p.Arg116*)杂合突变,变异评级为致病性变异。随访期间患儿出现散光、斜视、清醒磨牙症、刻板行为,皮肤色素沉着颜色较前加深。本病目前尚无特异性治疗方法。     

X染色体异常及其基因缺陷在卵巢早衰发病机制中的研究

卵巢早衰（POF）是一组X连锁的基因型疾病，X染色体负载维持正常卵巢功能的区段和位点，X染色体的数量和结构异常，如单体、缺失、易位均可导致卵巢早衰；某些基因（如人骨形成蛋白15基因、锌指蛋白基因、X染色体失活特异转录子基因、人黑色素透明基因、X-脯氨酰氨基肽酶2基因、家族性智力低下1基因、家族性智力低下2基因）可能与卵巢早衰发生有关。对其发病机制的阐明有助预测可能发病人群，加深对卵巢功能维持机制的了解。     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

脆性X综合征基因型和表型关系的研究

脆性X综合征在遗传性智力低下中是最常见的一种。其表型复杂多变，包括认知障碍、体格异常、以及精神行为异常等。本文对脆性X综合征的基因型与表型之间的关系及其基因影响认知功能的基础研究进行综述。     

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal?microarray?analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义.结果 患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9?Mb微缺失.结论 患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索.     

颅脑损伤所致精神障碍司法鉴定中智能障碍的影响因素

目的:探讨颅脑损伤所致精神障碍类型,听力、视力异常对智力测定的影响,以及颅脑受损程度与智力障碍程度的关系。方法:对269例颅脑损伤患者的司法精神医学鉴定资料进行回顾性分析。结果:1269例颅脑损伤所致精神障碍患者中,有听力、视力异常情况智力测定结果与无异常的患者有明显差异(P<0.01);2以智力障碍为首位,共195例患者(72.5%);患者智力障碍程度与脑损伤的程度有相关性(P<0.05)。结论:颅脑损伤所致精神障碍,有听力、视力异常患者的IQ值与听力、视力无异常患者的IQ值有明显差异;智力障碍患者占首位,颅脑损伤程度与智力障碍有明显相关性。     

抗精子抗体和抗子宫内膜抗体与不孕及流产的关系

目的　探讨抗精子抗体（ＡｓＡｂ）与抗子宫内膜抗体（ＥＭＡｂ）在不孕、流产中的作用及二者关系,进一步 揭示不孕、流产的病因。方法　采用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）同时检测３４５例不孕、流产妇女血清中的ＡｓＡｂ与 ＥＭＡｂ,按ＡｓＡｂ检测结果分阳性组和阴性组,比较两组ＥＭＡｂ阳性率的差异。结果　原发不孕及自然流产妇女中, ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率高达１６．６７％和１９．５１％,而ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率高达４３．６４％和４２．８６％,显著高于 ＡｓＡｂ（－）组（Ｐ＜０．０１,Ｐ＜０．０５）。继发不孕妇女中ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率为１８．１８％,ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率 为３２．２％,二者无显著性差异（０．０１＞Ｐ＞０．０５）。结论原发不孕及自然流产妇女中因个体免疫反应差异使某些 人易对体内、外物质发生免疫反应而产生抗体,从而导致不孕或流产。     

水疗联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响

目的探讨新生儿游泳联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响。方法将经阴道顺产分娩的正常新生儿100例随机分为两组，观察组（水疗联合抚触组）50例，对照组（单纯沫浴组）50例。①测定两组10日、28日的体重、身长、上臂围；②观察记录胎便转黄时间，测定皿清胆红素；③记录24h睡眠时间。结果两组新生儿10日、28日体重、身长、上臂同增长有显著差异（P〈0．05），两组新生儿5日时，胎便转黄时间及黄疸指数比较均有显著性差异（P〈0．01），两组睡眠时间比较有统计学意义（P〈0．05），两组并发症比较无统计学意义（P〉0．05）。结论新生儿水疗联合抚触可促进新生儿的生长发育，能加速胎粪的早排出，减轻生理性黄疸程度，有效地降低新生儿高胆红素血症的发病率，提高睡眠质量。     

亚硝基脲类和亚硝基硫脲类的理化性质及致突变能力

本题选择N,N′-二甲基亚硝基脲(DMNU),N,N′-二乙基亚硝基脲(DENU),及其类似物N,N′-二甲基亚硝基硫脲(DMNTU)、N,N′-二乙基亚硝基硫脲(DENTU)为代表,测定了这些化合物的水解反应速度、脂溶性(HPLC的logk′值)、水解产物和致突变能力。证明了硫脲的脂溶性大于脲的脂溶性。DMNTU对TA100菌株的致突变能力最强,其它较弱。     

气血与足月妊娠分娩关系的探讨

论述足月妊娠分娩的发动和维持依靠气的推动、温煦、气化、固摄功能和血的营养、濡润功能。顺利分娩既要气血充足，还要气顺血和。临床研究结果表明调补气血，是促进产程，预防难产的重要手段。实验研究结果阐明调补气血中药加强产力、促进产程主要是从改善产妇全身情况，提高机体抗应激、抗疲劳、耐缺氧能力，即所谓使产妇气血充足调和，充分发挥气血在分娩过程中的生理作用。