全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB

目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706GA)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706GA)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。     

深圳市15～59岁妇女伤害流行状况分析

目的 了解深圳市15～ 59岁妇女伤害发生的流行病学特征,为开展妇女伤害的预防控制工作提供科学依据.方法 采用分层整群抽样的方法,随机抽取深圳市4个社区,对4个社区内所有15～59岁妇女进行调查,共2 592人,并分析其伤害发生状况.结果 深圳市妇女2010年伤害的年发生率为11.03％.伤害类型前3位依次为碰撞/硬物击伤(32.87％)、扭伤(21.68％)、跌倒/坠落(11.54％).伤害以浅表伤最常见.结论 妇女伤害的发生率较高,应采取宣传教育、健康促进等干预措施逐步降低妇女伤害的发生,控制社区妇女伤害.     

深圳市15~59岁妇女伤害发生及认知和行为现状调查

目的探讨深圳市15~59岁妇女对伤害的认知和相关行为情况、伤害发生率及流行特征。方法采用分层整群抽样方法,共调查4个社区的2 592名15~59岁妇女近1年的伤害发生状况及认知状况。结果深圳市妇女伤害的年发生率为11.03%,伤害原因主要为碰撞、扭伤、跌倒/坠落;伤害主要发生在工作场所、家庭/宿舍;95.1%为意外伤害;妇女对伤害的危险性认识不够,仅54.2%认为伤害危险性大;近1年绝大多数人有过不安全行为。结论妇女伤害不容小觑,应采取有效干预措施如建立安全社区等逐步降低妇女伤害的发生。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

中孕期唐氏综合征筛查风险截断值的评估

目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5％的情况下,选取1／265—1／275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77．8％。结论采用l／270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

B超引导下脐静脉穿刺术临床应用

目的分析B超引导下脐静脉穿刺术的临床应用价值。方法对1200例临床怀疑异常的孕妇进行B超引导下脐静脉穿刺术,检测、分析所抽取的脐静脉血。结果成功率99.7%,发现异常胎儿349例。结论B超引导下脐静脉穿刺术成功率高,应用广泛,是一项安全的产前诊断方法。     

B超引导下脐静脉穿刺术的并发症分析及其临床处理

目的:探讨B超引导下脐静脉穿刺术的并发症及其临床处理。方法:在B超引导下对1200例临床怀疑异常的孕妇进行脐静脉穿刺术。结果:严重并发症发生率0·42%,一过性并发症发生率46·67%,经过处理均可缓解。结论:熟练掌握B超引导下脐静脉穿刺术技术和穿刺原则,可减少并发症的发生率。     

深圳市1997～2000年孕产妇人类免疫缺陷病毒感染监测结果

ＡＩＤＳ是由人类免疫缺陷病毒 (ＨＩＶ)感染引起的一种传染病。深圳市毗邻港澳 ,涉外婚姻多 ,人口流动性大 ,是ＨＩＶ感染流行的高危地区。为监测深圳市孕产妇ＨＩＶ感染趋势 ,我院从 1997年 1月起对来院初次产前检查并建卡的孕妇遵循自愿原则 ,进行ＨＩＶ 1、2型抗体检测 ,现将结果报道如下。一、资料与方法1.资料来源 :1997年 1月 1日至 2 0 0 0年 11月 30日来我院初次产前检查并建卡的孕妇 ,共 1170 1例。2 .血样采集及初筛检测方法 :孕妇初次就诊时抽取外周静脉血 3ｍｌ,在我院ＨＩＶ初筛实验室采用夹心酶联免疫吸附(ＥＬＩＳＡ)法 ,检…     

检测妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病

随着人们对优生问题的广泛关注 ,产前诊断并及时淘汰严重缺陷胎儿成了产科领域的重大课题。Ｂｒａｍｂａｔｉ等[1] 和Ｗａｌｄ等[2 ] 证实 ,在妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇中 ,约 6 0 %的病例妊娠早期血清妊娠相关血浆蛋白Ａ(ｐｒｅｇｎａｎｃｙａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｌａｓｍａｐｒｏｔｅｉｎＡ ,ＰＡＰＰ Ａ)水平低于妊娠正常胎儿的孕妇。我们前瞻性检测了 973例孕妇血清中ＰＡＰＰ Ａ水平 ,旨在探讨ＰＡＰＰ Ａ检测在筛查胎儿染色体病中的价值。一、资料与方法1 资料来源 :1999年 5月至 2 0 0 0年 10月 ,在本院进行产前检查的孕妇中 ,夫妇…