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1.
白细胞介素2(IL-2)促进调节性T细胞(Treg)和B淋巴细胞活化增殖并参与体液免疫与细胞免疫应答,介导细胞毒性T细胞(cTc)、自然杀伤细胞(NK)、淋巴因子激活的杀伤细胞(LAK)等的分化,在抗感染与肿瘤免疫中发挥重要作用。近年研究发现IL-2缺乏引起Treg-IL-2轴紊乱破坏外周免疫耐受稳态,在系统性红斑狼疮(SLE)等多种自身免疫性疾病的发病机制中起重要作用,同时小剂量IL-2治疗SLE在国内外均取得良好疗效。本文就IL-2在SLE发病机制及治疗的研究进展进行综述。  相似文献   
2.
51岁女性患者,双手背结节逐渐增多伴压痛10年,否认关节痛病史。系统检查无异常。皮损组织病理学示真皮及皮下组织内组织细胞形成的栅栏状肉芽肿,中央可见胶原纤维变性。辅助检查:类风湿因子(RF)及抗溶血性链球菌O (ASO)阴性,血尿酸值正常,结核菌纯蛋白衍生物(PPD)试验阴性,胸部X线片示双肺纹理增多,自身抗体谱阴性。结合临床诊断:结节型环状肉芽肿。给予沙利度胺口服及皮损内曲安奈德注射治疗后皮损大部分消退。  相似文献   
3.
DJ-1作为对氧化还原反应敏感的分子伴侣以及氧化应激传感器参与多种细胞内生命活动,在抵抗氧化应激、调控信号通路、调节基因转录及线粒体动态平衡中起重要作用,与多种疾病的发生、发展密切相关。近年来, DJ-1在眼病中的作用越来越受到研究者的注意,相继发现其在富克斯角膜内皮营养不良( Fuchs endothelial corneal dystrophy , FECD )、年龄相关性黄斑变性( age-related macular degeneration ,AMD)中具有显著的抗氧化应激作用。本文主要综述了近年来DJ-1抗氧化应激机制在这两种疾病发生发展中的作用。  相似文献   
4.
目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.  相似文献   
5.
目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%(18/70),其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例(63.64%)染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%(4/48)。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。  相似文献   
6.
目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20~44岁,孕周为14~26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5%.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率.  相似文献   
7.
目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义。方法对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 266例脐带血中培养成功261例,成功率达98.12%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常20例(7.66%),以三体型最多见,共16例,占染色体异常的80.0%;染色体多态性14例(5.36%),以Y染色体异染色区增长最常见,共9例,占多态性的64.29%。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。  相似文献   
8.
目的利用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术探究早期胚胎停育患者遗传学发病原因。方法收集117例早期胚胎停育患者绒毛,应用MLPA技术进行遗传学检测。结果 117例绒毛组织成功检测102例,共检出异常绒毛结果62例,在异常结果中三体综合征34例;三体综合征合并拷贝数异常2例;X单体综合征8例,三倍体10例;染色体拷贝数异常8例。结论 MLPA技术能快速检测染色体异常,在早期胚胎停育的遗传学发病原因探究具有重要的价值。  相似文献   
9.
肩袖创伤性肌腱炎又称肩袖损伤、肩部撞击综合征,系指肩峰下滑囊炎、肩袖肌腱炎,它是肩关节外展活动时,肩峰下间隙内结构与喙肩穹之间反复摩擦、撞击而产生的一种慢性肩部疼痛综合征,主要见于引体向上、仰卧撑及投弹等活动,严重者可致肩袖断裂及冻结肩,影响日常生活和训练。我院近几年收治21例,采用患肩外展架固定、曲安奈德肩峰下肩隙局部注射等治疗方法,疗效较好,现报告如下。  相似文献   
10.
-CGH结果进行验证.结果 常规G显带核型分析显示胎儿和父母的核型均正常.array-CGH结果显示8p23.1嗅觉受体/防卫素重复(ORDRs)之间存在大约1.43 Mb的重复(位于10 245 882~11 676 699 bp).实时定量PCR证明array-CGH的结果足准确的.结论 与传统的细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率、高特异性和高准确性等优点.  相似文献   
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