原发性纵隔绒毛膜癌

原发性纵隔绒毛膜癌（绒癌）是一种罕见的与妊娠无关的恶性肿瘤，儿童极为罕见。该文报道1例儿童原发性纵隔绒癌。此病例为13岁男性患儿，以气促、胸痛及发热入院，伴刺激性咳嗽及体重下降，影像学检查显示纵隔右侧缘巨大占位灶，尸检证实为纵隔及右肺绒毛膜上皮细胞癌。结合此病例，介绍原发性纵隔绒癌的临床特点、诊断和治疗方面的最新进展。［中国当代儿科杂志，2009，11（7）：517-520］     

原发性小肠淋巴管扩张症四例

例1男,13岁,因反复水肿腹胀3年,加重1个月入院.3年前无诱因出现颜面水肿,腹胀,在当地医院发现血白蛋白及IgG降低,予输白蛋白等对症治疗,病情反复,1个月前又出现全身水肿,腹胀明显.     

LPS诱导小鼠脑微血管内皮细胞通透性增高的分子机制

目的：探讨脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）对小鼠脑微血管内皮细胞通透性的影响及其可能的分子机制。方法：以培养至融合的小鼠脑微血管内皮细胞株bEnd.3为实验对象,利用跨内皮细胞电阻抗（transendothelial electrical resistance,TEER）检测LPS对bEnd.3细胞屏障功能的改变及C3转移酶预处理后对其的影响。Pull down法和报告基因法分别测定RhoA和NF-κB活性。直接荧光染色法观察bEnd.3细胞F-actin的分布变化。结果：LPS作用3 h后,bEnd.3细胞TEER值明显下降［（53.67±2.01) Ω·cm2］,作用12 h后达最低［（37.67±3.05) Ω·cm2］,3,6,12 h组与正常对照组比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。C3转移酶预处理后,LPS作用3,12 h时细胞TEER值分别为(60.67±4.05) Ω·cm2和(40.60±2.33) Ω·cm2,均比相应时间点未预处理细胞的TEER值高,差异有统计学意义（P＜0.05）。LPS作用bEnd.3细胞0.5 h后RhoA明显活化,NF-κB活性增加,C3转移酶预处理后其NF-κB活性明显下降,差异有统计学意义（P＜0.05）。直接荧光染色发现在LPS作用3 h后细胞出现明显的F-actin重构,其程度随LPS作用时间的延长而加重,而C3转移酶预处理细胞F-actin重构发生较晚且程度较轻。结论：LPS通过使F-actin重组增加脑微血管内皮细胞的通透性,RhoA和NF-κB均参与此过程,且NF-κB信号分子受RhoA调控。     

川芎嗪对内毒素脂多糖诱导的体外血脑屏障模型通透性增高的保护作用及其机制

目的:探讨川芎嗪对内毒素脂多糖(LPS)诱导的体外血脑屏障模型通透性增高的保护作用及其调控机制。方法:利用脑微血管内皮细胞与星型胶质细胞共培养建立体外大鼠血脑屏障模型,随机分为正常对照组、川芎嗪对照组、LPS干预组和川芎嗪治疗组。采用γ计数仪检测~(125)I-BSA通透量观察体外血脑屏障模型通透性的改变,Western印迹法检测紧密连接蛋白(zonula occludens-1,ZO-1)表达量的变化。结果:LPS使体外血脑屏障模型对~(125)I-BSA的通透量明显增加,脑微血管内皮细胞ZO-1蛋白表达下降,川芎嗪治疗组能明显拮抗LPS的上述作用。结论:川芎嗪对LPS诱导的体外血脑屏障通透性增高具有保护作用,其机制与它能影响血脑屏障紧密连接蛋白ZO-1表达有关。     

不同方案治疗儿童眼肌型重症肌无力的疗效分析

目的：观察不同方案治疗儿童眼肌型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的效果、复发影响因素及向全 身型MG转化的转化率。方法：对2010年6月至2014年3月于中南大学湘雅医院小儿神经专科就诊的104例儿童眼肌 型MG患者进行回顾性临床研究。按治疗方案分为甲基强的松龙组(n=44)、强的松组(n=48)和单用溴吡斯的明组 (n=12)。采用美国MG基金会干预后状态评价系统评价治疗有效率、向全身型MG转化的转化率。结果：甲基强的 松龙组较强的松组短期内的治疗有效率提高,这两组患者的有效率均高于单用溴吡斯的明组(均P<0.05)。联合使用 甲基强的松龙、强的松和溴吡斯的明治疗儿童眼肌型MG的远期疗效较好。早期糖皮质激素治疗可有效减少复发。 结论：大剂量甲基强的松龙冲击治疗对于眼肌型MG患儿早期症状缓解起积极作用,而不同方案的糖皮质激素治疗远 期疗效相似,起病年龄大、感染、甲状腺功能异常的儿童眼肌型MG患者复发率较高。     

氨酰基-tRNA合成酶基因变异10例分析

目的 研究氨酰基-tRNA合成酶（ARS）缺陷相关疾病的临床特征。方法 回顾性分析2016年1月至2019年10月通过二代测序诊断的10例ARS基因变异患儿的临床资料及基因突变类型。结果 10例ARS基因变异患儿中，起病年龄为0~9岁，首发症状多为抽搐（7例）。临床表现为共济失调为主而智力轻度落后或正常，伴或不伴有癫痫（4例）；或儿童期起病的癫痫，后出现发育倒退（2例）；也可表现为新生儿期起病，严重癫痫脑病，出现肌阵挛、全面强直及痉挛发作（4例），伴有严重发育落后（3例）、喂养困难（2例）、听力损害（1例）等。10例患儿中，共检测出5种基因突变，包括AARS2（c.331G > C、c.2682+5G > A、c.2164C > T、c.761G > A，均为新突变）3例，DARS2（c.228-16C > A、c.536G > A，均为已报道突变）2例，CARS2（c.1036C > T、c.323T > G，均为新突变）1例，RARS2（c.1210A > G、c.622C > T，均为新突变）1例，AARS（c.1901T > A、c.229C > T、c.244C > T、c.961G > C、Chr16：70298860-70316687del、c.2248C > T，均为新突变）3例。结论 ARS基因缺陷相关疾病临床表型异质性高。该研究共发现5种ARS基因的14个未报道的变异，丰富了ARS缺陷相关疾病的临床表型及基因型。     

不同类型脑性瘫痪患儿脑脊液氨基酸变化

目的：目前对于脑瘫与脑内神经递质的关系研究很少，该研究通过测定不同类型脑瘫患儿脑脊液中谷氨酸、天冬氨酸、γ-氨基丁酸的含量，以了解不同类型脑瘫患儿脑脊液中氨基酸变化。方法：选取13例痉挛型脑瘫患儿、14例徐动型脑瘫患儿及同期已排除神经系统疾病和感染性疾病的10例手术患儿,分别设为痉挛组、徐动组和对照组。每1例均于手术麻醉前自腰椎3，4椎间隙穿刺取无血污脑脊液2 mL，取上清液用高效液相色谱-荧光法测定谷氨酸、天冬氨酸、γ-氨基丁酸含量。结果：①对照组脑脊液中γ-氨基丁酸、天冬氨酸、谷氨酸分别为13.04±2.19 μmol/L，10.21±0.45 μmol/L，8.41±2.26 μmol/L；与对照组比较，痉挛型脑瘫患儿脑脊液中γ-氨基丁酸显著降低为8.02±2.03 μmol/L，（P0.05）。②线性相关分析发现痉挛型脑瘫患儿脑脊液中谷氨酸的水平与肌张力呈等级正相关；γ-氨基丁酸和天冬氨酸的水平与肌张力无相关性。结论： 脑瘫患者脑脊液中兴奋性氨基酸含量较正常儿童增高，抑制性氨基酸含量较正常儿童降低，且不同类型脑脊液中氨基酸含量存在差异，氨基酸水平的改变可能是脑瘫患儿的病理改变的基础之一。     

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病复发因素及预防复发方案疗效的回顾性分析

目的 探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG）抗体病的临床特点、复发因素及预防复发方案的疗效。方法 回顾性分析2014年12月至2020年9月在中南大学湘雅医院小儿神经专科住院的41例儿童MOG抗体病患儿的临床资料,根据患儿是否复发分为单相病程组（n=19）、复发组（n=22）,复发患儿根据是否采用预防治疗分为预防治疗组及未预防治疗组。分析各组患儿的临床特征及比较各预防方案治疗前、治疗中年复发率（annualized relapse rate,ARR）的差异。结果 41例患儿中最常见的首发表现为急性播散性脑脊髓炎（56%,23/41）。54%（22/41）患儿复发,共有57次复发事件,最常见的复发事件为视神经炎（30%,17/57）。复发组急性期皮质激素疗程不足3个月的患儿比例高于单相病程组（64% vs 32%,P < 0.05）。预防治疗组和未预防治疗组ARR差异无统计学意义（P > 0.05）。评估32例次预防治疗方案发现,使用利妥昔单抗、硫唑嘌呤的治疗中ARR较治疗前ARR降低（P < 0.05）。结论超半数儿童MOG抗体病会出现复发,多数复发患儿急性期皮质激素疗程不足3个月;利妥昔单抗、硫唑嘌呤可能减少复发风险。     

丙二酰辅酶A脱羟酶缺乏症1例临床及基因诊断分析

患儿,男,3岁2个月,汉族,因精神发育迟滞1年入院.患儿为第1胎第1产,母孕期体健,足月顺产,无窒息,1.5岁能独走,2岁开始叫"妈妈",能听懂简单的指令.父母体健,非近亲结婚,家族史无异常.体查:体重15 kg(P50 ～ 75),身高96 cm(P25 ～ 50),头围49 cm(P50),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部体检无异常.神经系统检查:神清,表情幼稚,四肢肌力、肌张力正常,双膝腱反射正常引出,病理反射未引出,脑膜刺激征(-).实验室检查:血常规、肝、肾功能、血糖、血氨、血乳酸正常;脑电图检查无异常;心脏彩超正常;头颅MRI:双侧大脑半球脑回多而小,脑沟增宽,冠状位水抑制相示双侧侧脑室旁白质及小脑白质对称性信号增高,双侧脑室轻度增大,考虑为先天性发育异常或代谢异常性脑病.Gesell发育量表评分为52分,提示"发育显著落后于正常".临床诊断:精神发育迟滞查因,代谢性疾病可能性大.     

儿童肺炎漏误诊原因分析——附65例尸检病理和临床资料

目的通过对65例尸检患儿病理与临床资料的总结分析,探讨儿童肺炎误诊、漏诊的原因。方法回顾性分析1990年至2008年间尸检病例中经临床或病理诊断为肺炎的65例患儿资料,按肺炎在病理诊断与临床诊断中的符合情况进行分组,分别对各组病例的临床表现、影像学检查、病理资料进行对照分析。结果临床与病理均诊断为肺炎者25例,临床未诊断为肺炎而病理诊断为肺炎者27例,临床诊断肺炎而病理否定者13例,肺炎正确诊断率仅为38.5%(25/65)。儿童肺炎的临床表现常不典型,与脓毒症、颅内感染、肺结核鉴别困难,各组患儿症状、体征相似;肺炎致死病例常合并其他基础疾病,以肺炎为主要致死病因者占13.5%(7/52),以其他疾病为主要致死病因者占7.7%(4/52),绝大多数由包括肺炎在内的多种疾病共同致死。仅56.9%(37/65)的患儿完善了肺部影像学检查。病理类型以支气管肺炎和间质性肺炎最为常见。结论儿童肺炎诊断须全面而综合,在临床工作中,除积极治疗肺部感染外,尚需重视其原发病和并发症。