30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的了解儿童急性粒细胞白血病(AML)M2亚型遗传学特征.方法初步分析30例儿童AML-M2的染色体核型变化.结果 30例儿童AML-M2染色体核型中伴t(8;21)(q22;q22)组占46.67%(14/30),正常核型组占36.67%(11/30),其它异常核型组占16.66%(5/30),其中有1例为罕见的伴t(8;21)(q22;q22)的亚四倍体核型.结论证实了t(8;21)易位染色体为儿童AML-M2亚型较为特征性的遗传学变化.     

急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。     

急性早幼粒细胞白血病患者的分子细胞遗传学异常与临床相关性

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的细胞分子遗传学异常与其临床预后的关系.方法 对69例APL患者进行染色体核型分析,将细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)者作为一组,细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常者作为另一组,所有患者都做PML/RARa融合基因检查,比较其临床特点.结果 细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者在使用全反式维甲酸和亚砷酸治疗后获得CR的时间明显短于t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者,并且细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者复发的时间(是指患者第一次达到CR到第一次复发这段时间)明显长于细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者;PML/RARa融合基因转录长型(L)和PML/RARa融合基因转录短型(S)相比较,L型患者对ATRA治疗反应更为敏感,诱导达到CR的时间更短,复发的间隔时间更长;在使用全反式维甲酸治疗达到CR后,大部分细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者仍能查到t(15;17) (q22;q21)的存在.结论 与细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者相比,具有复杂核型的APL患者对ATRA治疗反应差,易复发,预后不良;在使用ATRA治疗APL患者达到CR后应及时、充分的巩固化疗.     

小儿急性淋巴细胞白血病细胞遗传学研究及其临床意义

41例急性淋巴细胞白血病患儿染色体进行研究,异常核型检出率为76％。发现急淋患儿染色体结构异常可视为预后不佳的标志,而正常二倍体核型及超二倍体核型急淋患儿则预后较好。还对其中10例急淋患儿核型进行动态观察,提示细胞遗传学研究可作为急淋患儿病情评估和预后判断的重要监测指标。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

急性淋巴细胞白血病细胞遗传学改变及其意义

近年来,细胞遗传学在血液病中发挥越来越重要的作用。急性淋巴细胞白血病(ALL)是一类以常染色体结构或数量改变为特征的恶性疾病。ALL最重要的染色体结构改变包括t(9;22)(q34;q11)、t(12;21)(p13;q22)、t(1;19)(q23;p13),形成BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1融合基因。染色体数量异常包括超二倍体、假二倍体、亚二倍体/近单倍体。现就ALL的细胞遗传学改变,细胞遗传学改变与发病机制,细胞遗传学改变与预后的关系以及细胞遗传学指导治疗进行综述。     

伴有11号染色体异常的2例急性髓细胞白血病研究

目的 分析涉及11号染色体短臂p15和11号染色体长臂q23的AML患者的遗传学特点,并结合形态学、免疫表型特点,进一步认识伴有11号染色体异常的AML患者特征.方法 以一组系列相关的单克隆抗体射门的三色流式细胞术对2例伴有11号染色体异常的AML患者进行检测,以常规R显带和骨髓穿刺涂片进行形态学分析.结果 2例AML患者形态学诊断均为M5,例1遗传学分析显示为t(4;11)(q21;q23),例2遗传学分析显示为t(5;11)(q31;p15).免疫表型显示例1为CD13 ,CD15 ,CD33 ,CD117 ,CD34 ,CD19 ,HLA-DB 胞质MPO-,例2为CD15 ,CD13 ,CD14 ,CD11B ,CD71 ,HLA-DR ,胞质MPO ,CD19 ,CD34 .结论 t(4;11)(q21;q23)和t(5;11)(q31;p15)易位发生在AML患者中较少,我们研究的2例伴有11号染色体异常的患者都表现为急性髓细胞白血病-M5,免疫表型显示为髓系伴CD19表达.     

49例急性白血病细胞遗传学分析

目的 应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病染色体异常特征,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对49例急性白血病患者进行染色体核型分析,并观察30例接受联合化疗患者的临床转归.结果 49例初诊为急性白血病患者中,细胞核型异常检出率73%(36/49).联合化疗30例中,首次住院达完全缓解者19例(63%).核型正常及典型t(15;17)易位者疗效较好,核型异常如t(9;22)、t(5;17)等易位者疗效较差.结论 半数以上急性白血病患者可检出克隆性染色体异常,其中,特异性染色体重排与特定的白血病亚型相关.细胞遗传学改变是影响白血病预后的因素.     

35例急性早幼粒白血病细胞形态学细胞遗传学分析

目的了解急性早幼粒白血病（APL）的细胞形态学及细胞遗传学的特征。方法我们对35例以FAB分类标准确诊的APL初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果 APL患者白血病细胞内均见Auer小体,其中有24例（占68.8%）的患者可见＂柴捆细胞＂（faggot cell）。POX染色呈强阳性反应,M3a型细胞浆中有粗大密集颗粒,M3b型细胞浆内为细小颗粒。在35例患者中有32例（占91.4%）有克隆性染色体异常,31例（占88.6%）的APL具有特异性染色体易位t（15;17）（q22;q21）及PML-RARa融合基因。1例（占2.86%）具有染色体t（11;17）（q23;q21）及PLZF-RARa融合基因。3例（占8.6%）无染色体核型异常。结论 APL白血病具有独特的细胞形态学及细胞遗传学特征。     

Ph染色体bcr/abl融合基因在诊断慢性粒细胞白血病中的意义——附妊娠合并慢性粒细胞白血病1例报告

慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),其结果在分子水平上形成bcr/abl融合基因,90%患者在慢粒慢性期具有Ph染色体,极少数病人同时伴有附加异常[1].妊娠合并慢性粒细胞白血病,其染色体核型具有Ph染色体外还伴有附加异常,并且中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分明显增高者,实属少见,我们遇到1例,报告如下.     

Cytogenetics in acute lymphoblastic leukemia in Mexican children: an institutional experience

BACKGROUND: Cytogenetic studies in acute lymphoblastic leukemia (ALL) have identified numerical and structural chromosomal abnormalities related to the disease's pathophysiologic characteristics. These findings correlate with prognosis and response to treatment in ALL patients. The purpose of this study was to define the frequency of chromosomal abnormalities in a group of Mexican children with ALL and to compare these data with those reported in the literature. METHODS: Bone marrow chromosome studies with GTG bands were performed in 150 pediatric patients with ALL who were naive to antileukemic treatment and aged from 5 months to 16 years; the majority was diagnosed as L1. RESULTS: Among 131 patients, 30 (22.9%) karyotypes were normal and the remaining 101 (77.1%) had abnormal karyotypes with numerical and/or structural abnormalities. Among patients with numerical abnormalities, the most frequent karyotypes were hyperdiploidy with 51-65 chromosomes (30 patients) and hyperdiploidy with 47-50 chromosomes (18 patients). Among recurrent, non-random, and primary structural abnormalities, the most frequent was t(9;22), followed by t(1;19). Aberrations involving band 11q23 were not detected, and only one of two patients with L3 had the t(8;14). Of the secondary non-random abnormalities, dup(1q), del(6q), and i(7)(q10) were found. CONCLUSIONS: The frequency and type of chromosomal abnormalities found was comparable to those reported in the literature with similar methodology and pediatric populations; however, the number of cases analyzed should be increased to create a database of Mexican children with ALL, and several patients require molecular analysis to identify chromosomal abnormalities not detected through conventional cytogenetic studies.     

65例急性白血病形态学、免疫学和细胞遗传学分型诊断

对65例急性白血病(AL)进行了形态学、免疫学和细胞遗传学综合分型,其中ALL41例,包括B系ALL21例、T系ALL18例、T/B杂合型2例;ANLL19例中具有粒或单核系免疫表型者11例,8例结合形态学分型与核型分析定为ANLL;另有5例免疫表型及核型等不具有亚型特异性,暂定为急性未定型白血病。检出的特异性染色体异常包括ph、6q~-、12p~-、t(8;21)、t(15;17)、inv(3q)等。形态学检查是AL诊断分型的基本方法,但单纯依靠形态学诊断可能造成分型的偏差;免疫分型有助于ALL的正确诊断与分型,是对ALL形态学诊断的有力补充,而对ANLL的分型目前尚有局限性;核型分析对AL尤其是ANLL的分型诊断有重要意义。     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

急性白血病染色体核型异常的临床分析

：目的：分析７２例急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点;对比不同核型的近期疗效。方法：对初次确诊的急性白血病（AL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测;给予常规方案化疗。结果：正常核型26例,占36.1%,异常核型46例,占63.7%,其中AML63.8%（37/58）,ALL66.7%。从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以ｔ（15;17）改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性。特别是M4、M5、存在着明显的不一致性。t(15;17)、t(8 ;21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%。结论：根据ＡＬ染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与ＦＡＢ亚型密切相关。染色体核型分析在ＡＬ诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用。     

双色荧光原位杂交技术检测B系急性淋巴细胞白血病IgH基因重排

目的研究急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）中免疫球蛋白重链基因（IgH）重排的发生率,并分析其临床特点及其他细胞遗传学特征。方法选取158例初诊B-ALL患者的骨髓标本,应用短期培养法制备染色体悬液,采用R显带技术进行核型分析。选用位于14q32 IgH基因两端的序列特异性探针,应用荧光原位杂交技术（FISH）对158例患者的染色体悬液进行IgH基因重排检测。结果 158例中,检出IgH基因重排阳性11例（6.9%）,其阳性细胞比例为10.5%～88.2%。结合染色体核型分析发现,11例中同时伴随染色体核型异常的有9例,其中8例为复杂异常。9例染色体异常病例中明确累及14q32的有5例。不同染色体核型异常患者IgH基因重排阳性率差异有统计学意义（P〈0.05）,其中染色体复杂异常患者IgH基因重排阳性率（14.5%）高于正常核型（3.8%）及非复杂异常（1.9%）。而不同性别、年龄及不同白细胞、血红蛋白、血小板水平患者IgH基因重排阳性率差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论 IgH基因重排在B-ALL中有较高的发生率。FISH技术以其较高的敏感性和特异性对提高IgH基因重排的检出率起着重要的作用。     

累及单核细胞系急性白血病的免疫表型和遗传学研究

目的　探讨急性髓系白血病-M4、M5亚型的细胞遗传学、免疫表型特征。方法　应用染色体G显带、间期荧光原位杂交技术和流式细胞术对30例M4、M5患者进行遗传学分析和免疫表型检测。结果　染色体分析:30例M4、M5中共发现13例伴有11q2 3染色体异常,总发生率为4 3 3% ,其中M5a 1例、M5b 8例、M4b 4例,异常核型有6种:t (11;19) 4例;t(11;17) 2例;t(9;11) 2例;t(10 ;11) 1例;t(6 ;11) 1例;t(11;?) (q2 3;?) 1例;del(11)(q2 3) 2例。I-FISH检测MLL基因异常共13例阳性,其中M5 8例,M4 5例。免疫表型检测各种抗原阳性率依次为HLADR(92 % ) ,CD33(92 % ) ,CD6 4 (85 % ) ,CD11b(80 % ) ,CD15 (79% ) ,CD117(79% ) ,CD13(6 9% ) ,CD34(6 1% ) ,CD5 6 (38 5 % ) ,CD14 (31% ) ,CD3(14 % ) ,CD2 (7% ) ,CD7(7% )。结论　11q2 3异常在AML -M5 /M4中发生率高,该组患者高表达早期干祖细胞标志CD34、CD117、HLA -DR ,具有独特的遗传学、免疫学特点。