血红素加氧酶-1基因多态性与急性冠状动脉综合征的关系

目的探讨血红素加氧酶-1基因启动子区短串连重复序列的等位基因多态性与急性冠状动脉综合征（ACS）易感性之间的关系。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析64例ACS患者和56例对照者HO-1基因启动子区GT二核苷酸重复序列的分布。结果ACS患者组和对照组在年龄、性别等方面差异无统计学意义（P〉0.05）;ACS患者和对照组中HO-1基因启动子区L型等位基因频率分别为21.88%和10.72%,两者差异有统计学意义（P〈0.05）。结论HO-1基因启动子区短串连重复序列多态性与ACS患者的易感性可能有关。     

早发重度慢性阻塞性肺疾病与HO-1,TNF-α基因多态性的相关性研究

目的：探讨血红素加氧酶 1（HO 1）和肿瘤坏死因子 α(TNF α)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性之间的关系。方法：应用PCR RFLP技术对45例早发重度COPD患者、60例非早发重度COPD患者以及60例对照进行HO 1GT重复序列以及TNF a 308基因多态性检测并进行分析。结果：两病例组吸烟史与对照组相比均有差异（P<0.05）,发病风险相似(OR分别为3.63和4.75);HO 1 L型等位基因频率和TNF a 308A等位基因频率与对照组相比均有差异（P<0.05）,但TNF a 308A等位基因频率在早发重度组较非早发重度组具有更高的发病风险(OR值分别为11.88,3.30),而HO 1 L型等位基因频率在两病例组则相似(OR值分别为3.64,4.01);两种基因多态性与吸烟均存在正交互作用。结论：HO 1L型等位基因和TNF a 308A等位基因与中国北方汉族人早发重度COPD易感性有关;HO 1L型等位基因和TNF a 308A等位基因可增加吸烟者的早发重度COPD发病风险;早发重度COPD与TNF a 308A等位基因更具相关性。     

血红素氧化酶-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与原发性高血压及冠心病易感性的关联研究

目的：探讨HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与原发性高血压、冠心病以及原发性高血压合并冠心病易感性间的关联。方法：采用荧光标记PCR以及毛细管电泳相结合技术,检测HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性在91例原发性高血压、111例冠心病、189例原发性高血压合并冠心病患者,以及性别、年龄相匹配的91例对照个体中等位基因和基因型频率分布差异。多因素降维法分析基因型与吸烟、糖尿病、高血脂等危险因素间的交互作用。结果：与对照组比,等位基因频率仅在冠心病组中分布有统计学意义（P〈0.05）,SL＋LL基因型频率在原发性高血压（P〈0.05）和冠心病组（P〈0.01）中有统计学意义（P〈0.05）,而在原发性高血压合并冠心病组中无统计学意义。SL＋LL基因型与吸烟交互作用增加了原发性高血压和冠心病的发病风险,而对于原发性高血压合并冠心病发病风险无影响。结论：HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性可作为原发性高血压、冠心病发病风险评估的分子遗传标记。     

健康教育对慢性阻塞性肺病的临床疗效分析

目的：探讨健康教育对慢性阻塞性肺病（COPD）的临床疗效.方法：134例COPD患者随机分为观察组和对照组,分别给予系统化健康教育和常规指导,随访1年,评价两组的肺功能指标等.结果观察组护理后FEV1、FEV1/FVC和PEF％均明显增加,与基线值比较差异均具有统计学意义（P＜0.05）,对照组护理后仅FEV1/FVC明显增加,与基线值比较差异具有统计学意义（P＜0.05）,护理后两组FEV1、FEV1/FVC和PEF％比较差异均有统计学意义（P＜0.05）.两组护理后戒烟率、急性发作次数和住院时间比较差异均具有统计学意义（P＜0.05）.结论：对COPD患者实施系统化健康教育能明显提高肺功能,提高临床疗效.     

HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的　探讨HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性之间的关系。方法　选取2016年1月—2017年6月新疆巴音郭楞蒙古自治州医院和新疆博尔塔拉蒙古自治州医院诊断为COPD的蒙古族患者259例（病例组）,选取同期体检中心的体检健康的蒙古族志愿者245例（对照组）。测定研究对象的第1 秒用力呼气末容积占预计值百分比（FEV1%）、用力肺活量（FVC）及FEV1/FVC。提取患者外周血DNA,运用SNaPshot分型技术检测HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性。结果　病例组与对照组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。病例组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点不同基因型患者的FEV1%比较,差异有统计学意义（P<0.05）。HHIP基因rs1489758位点基因型GT〔OR=0.582,95%CI（0.396,0.854）〕、等位基因T〔OR=0.639,95%CI（0.463,0.884）〕和rs1492820位点基因型GG〔OR=1.975,95%CI（1.153,3.384）〕、等位基因G〔OR=1.388,95%CI（1.076,1.790）〕是发生COPD的影响因素（P<0.05）。结论　HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性可能与新疆蒙古族人群COPD的发生有关。     

家庭氧疗对慢性阻塞性肺病稳定期肺功能的影响

目的：观察家庭氧疗对慢性阻塞性肺疾病（COPD）稳定期患者肺功能的影响。方法：将76例COPD稳定期患者随机分为治疗组40例和对照组36例,两组患者均接受常规治疗,治疗组加用长期家庭氧疗。观察1年。主要观察两组治疗前和治疗后12个月患者肺功能,1秒钟用力呼气容积（FEV1）占预计值百分比（FEV1％）,用力肺活量（FVC）占预计值百分比（FVC％）。第1秒用力呼气量占用力肺活量的百分比（FEV1/FVC）。结果：治疗后,治疗组FEV1％、FVC％均有明显提高,与治疗前比较,有显著性差异（P〈0．05）;对照组FEV1％、FVC％呈下降趋势,与治疗前比较,有显著性差异（P〈0．05）。结论：长期家庭氧疗可以延缓COPD患者肺功能下降,减轻临床症状,改善生活质量。     

参芎注射液治疗肺动脉高压合并慢性阻塞性肺疾病的疗效

目的：探讨参芎注射液对于肺动脉高压（PAH）合并慢性阻塞性肺疾病（COPD）的疗效及安全性.方法：90例PAH合并COPD患者随机分为两组,对照组给予常规治疗,观察组在常规治疗的基础上加用参芎注射液,观察两组治疗前后氧分压（Pa02）、血氧饱和度（Sa02）、肺动脉收缩压、用力肺活量（FVC）、一秒用力呼吸容积（FEV1）及治疗不良反应,比较两组疗效.结果：治疗前两组呼吸循环功能各指标均无显著差异（P＞0.05）,治疗后观察组患者的SaO2、FVC、FEV1和PaO2均高于对照组（P＜0.01）,观察组疗效优于对照组（P＜0.05）;观察组和对照组均未出现明显不良反应.结论：参芎注射液对于COPD合并PAH的患者治疗效果较好,可显著改善患者的呼吸功能、循环状态.     

噻托溴铵治疗中重度稳定期慢性阻塞性肺疾病效果分析简

目的：分析噻托溴铵治疗中重度稳定期慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）的临床效果。方法选取中重度稳定期COPD患者126例,随机分为两组,各63例。对照组采用异丙托溴铵吸入剂治疗,观察组采用噻托溴铵干粉吸入剂治疗,均治疗12周,观察治疗后效果。结果治疗前两组患者呼吸困难分数、6 min 步行试验（6MWT）、用力肺活量（FVC）、第一秒用力呼气容积（FEV1）、FEV1占预计值百分比（FEV1％）及 FEV1/FVC差异均无统计学意义（ P ＞0．05）;治疗后6项指标中,除对照组 FVC外,均有明显改善（ P ＜0．01）;观察组改善幅度均优于对照组（ P ＜0．01）。结论噻托溴铵治疗中重度稳定期COPD临床效果显著,可有效改善患者临床症状及肺功能,提高运动耐力。     

体重指数与慢性阻塞性肺疾病患者肺功能指标的相关性研究

目的：研究体重指数与COPD患者主要肺功能指标的关系及相关性,为COPD患者的治疗及预后判断提供理论依据。方法：将294例40岁以上的COPD患者按BMI值分成低、正常、超BMI三组,分别监测深吸气量（ IC ）、第1秒用力呼气容积（ FEV1）、用力肺活量（ FVC ）、一秒率（ FEV1/FVC）、FEV1实测值与预计值之比（ FEV1/预计值）等五项肺功能指标。结果：与正常BMI组相比,低BMI组肺功能指标IC、FEV1、FVC、FEV1/FVC、FEV1/预计值均明显下降,且差异有统计学意义（ P＜0．05）;与正常BMI组相比,超BMI组肺功能指标IC、FEV1、FVC、FEV1/FVC、FEV1/预计值均明显增高,且差异有统计学意义（P＜0．05）,Pearson相关分析显示,IC（r＝0．309 P＝0．001）、FEV1（r＝0．343 P＝0．002）、FVC（r＝0．131 P＝0．017）、FEV1/FVC（r＝0．347 P＝0．001）、FEV1/预计值（r＝0．306 P＝0．001）,与BMI呈高度正相关。结论：BMI与COPD患者肺功能指标具有相关性,适当提高COPD患者体重指数,可以改善肺功能指标,从而有利于COPD患者的后续治疗和疾病控制,改善患者生活质量及预后。     

肺康复锻炼对慢性阻塞性肺疾病患者疗效的影响分析

目的 探讨肺康复锻炼对慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者疗效的影响.方法 收集120例COPD患者为研究对象,按治疗方法不同分为观察组和对照组,各60例,对照组采用常规治疗方法,观察组在此基础上进行肺康复锻炼,评价运动训练3个月后两组患者肺功能、住院次数和住院时间.结果 治疗前两组第1秒用力呼气容量（FEV1）、用力肺活量（FVC）差异均无统计学意义（均P＞0.05）,治疗后两组患者FEV1、FVC差异均有统计学意义（均P＜0.05）;两组患者平均住院天数、入院次数差异均有统计学意义（均P＜ 0.05）.结论 肺康复锻炼对稳定期COPD患者的肺功能改善显著,可有效减少住院时间和再住院次数,值得临床推广.     

Cyclooxygenase 2 1195G>A polymorphism is associated with chronic obstructive pulmonary disease in Japanese and Chinese patients

Background Cyclooxygenase-2 (COX-2) is overexpressed during airway inflammation in chronic obstructive pulmonary disease (COPD) patients. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the COX-2 promoter might contribute to differential COX-2 expression and subsequent interindividual variability in susceptibility to COPD. We investigated the association between COX-2 (-765G>C, -1195G>A) polymorphisms and COPD susceptibility in Japanese and Chinese patients.

Methods COX-2 genotypes were determined by polymerase chain reaction, restriction fragment length polymorphism in 230 COPD patients (103 Japanese and 127 Chinese) and 273 healthy controls (129 Japanese and 144 Chinese).

Results The frequency of -1195AA homozygote was significantly higher than the controls in Chinese COPD (adjusted OR=2.43, 95% CI 1.14–4.19), Japanese COPD (adjusted OR=2.25, 95% CI 1.06–4.76) and combined COPD groups (adjusted OR=2.26, 95% CI 1.34–3.99). There was no difference in COX-2-765G>C polymorphism between COPD and control groups in either Japanese or Chinese, while more Chinese individuals carried the -765C allele than Japanese in both groups (15.3% vs. 2.9% in COPD, 18.8% vs. 5.5% in control). Chinese individuals with the haplotype -765G:-1195A were at higher risk for COPD (adjusted OR=1.93, 95% CI 1.05–3.55).

Conclusions The COX-2-1195AA genotype is associated with increased risk for COPD in both Japanese and Chinese individuals. Although COX-2-765G>C polymorphism was not associated with COPD in either ethnic group, the -765C allele frequency was higher in Chinese than Japanese and haplotype -765G-1195A may confer susceptibility to COPD in Chinese.

     

中国南方汉族人MMP-9基因多态性与COPD易感性的关系

目的探讨中国南方汉族人基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测MMP-9启动子基因型在100例COPD患者和98例健康吸烟者中的频率.结果 COPD中同源野生型(C/C)、杂合型(C/T)频率分别是86%、14%,健康人的频率分别是98%、2%,两组基因频率分布差异具有显著性(P＜0.01).等位基因C频率分别是93%比99%,等位基因T频率分别是7%比1%,两组等位基因的分布差异也具有显著性(P＜0.05).结论 MMP-9启动子-1562位的多态性可能与中国南方汉族人群COPD易感性相关.     

老年高血压并抑郁症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性的相关性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与老年高血压并抑郁症发生之间的相关性.方法 选择2010年1月至2014年7月间在云南省昆明医科大学附属延安医院老年病科和云南省精神病院临床心理科住院的昆明汉族老年高血压并抑郁症患者(老年高血压并抑郁组)98例,同期选择昆明汉族老年高血压患者(老年高血压组)100例和老年健康人(老年对照组)100例作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测COMT基因1947位点的多态性分布频率并进行分析.结果 与老年对照组比较,老年高血压并抑郁症组COMT 1947位点AA、AG基因型频率(28.57％、51.02％)明显高于老年对照组(19.00％、39.00％,P＜0.01).老年高血压并抑郁症组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年对照组高(38.50％,P＜0.01).携带A等位基因人群发生高血压并抑郁症的风险是G等位基因的1.881倍(OR=1.881,95％CI:1.261～2.807,P＜0.01);老年高血压组与老年高血压并抑郁症组各基因型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).但两组间A与G等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).高血压并抑郁组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年高血压组(42.50％)高,且携带A等位基因人群发生抑郁症的风险是G等位基因的1.593倍(OR=1.593,95％ CI:1.071～2.37,P＜0.01).结论 COMT基因多态性可能与老年高血压并抑郁症的发生相关,检测老年高血压患者COMT基因1947位点基因型,可以作为预测抑郁症发生的一项重要指标.     

慢性阻塞性肺病患者IL-4、IL-13以及ADRβ_2基因多态性的检测

目的:探讨白介素-4(IL-4)、白介素-13(IL-13)以及β2肾上腺素能受体(ADRβ2)基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病(COPD)发生之间的相关性。方法:本研究采用病例对照性研究,通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测106例COPD患者和72例健康对照者IL-4[-589C/T、-33C/T、可变数目串联重复序列(VNTR)]、IL-13(-1111C/T、-2044G/A)以及ADRβ2(-46A/G及-79C/G)的基因多态性,同时以Taq-Man等位基因识别技术检测单倍型频率、基因型以及等位基因频率。结果:COPD组与对照组的ADRβ2-79C/G基因型的频率分布存在显著性差异(P=0.002)。同时,2组间单倍型基因频率(IL4-589C/T:ADRβ2-79C/G以及IL4VNTR:ADRβ2-79C/G)也存在显著性差异(P值分别为0.033与0.001)。结论:ADRβ2-79C/G基因多态性及单倍型可能参与COPD的发病机制。     

新疆维吾尔族与汉族载脂蛋白A5c.553G＞T基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 研究载脂蛋白A5(apolipoproteinA5,ApoA5)c.553G ＞T多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族人群的分布特征及与血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,对406例维族和527例汉族健康体检者ApoA5基因c.553G＞T多态性进行检测.结果 ApoA5基因c.553G＞T的3种基因型在维族组的分布频率分别为:GG型378例(93.1％),GT型27例(6.7％),TT型1例(0.25％);在汉族组的分布频率分别为:GG型478例(90.7％),GT型49例(9.3％),TT型无,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).维族组及汉族组中,T等位基因携带者(TT +GT基因型)较GG型的甘油三酯(TG)水平高[维族:(2.24±1.13)mmol/L比(1.69±1.12)mmol/L;汉族:(2.41±1.38)mmol/L比(1.69±1.40)mmol/L,P＜0.01].Logistics回归分析校正了性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血脂等影响因素后,在维、汉两组T等位基因携带者较GG型患高甘油三酯血症的风险仍有明显增高(维族组:OR 3.31,95％ CI 1.31～8.36;汉族组:OR 3.98,95％ CI 1.81～8.74).结论 ApoA5基因c.553G＞T多态性分布频率在新疆维、汉民族之间没有差异,该多态性与血清TG水平有关,T等位基因是高甘油三酯血症的一个危险因素.     

丙型肝炎病毒RNA高变区准种复杂性与干扰素疗效关系的初步探讨

目的探讨丙型肝炎病毒高变区1(HCV HVR1)准种复杂性与干扰素疗效的关系，为临床选择应用干扰素抗病毒治疗的适应症及预测疗效提供理论依据。方法采用基因芯片法进行HCV基因分型；采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（SSCP）进行HVR1准种复杂性检测。结果治疗前HCV HVR1准种的SSCP条带数(复杂性)≤3者，经干扰素治疗后，HCV RNA阴转率为77.78％，＞3者HCV RNA阴转率为21.43％，两者差异具有统计学意义(P＜0.01)；治疗有效组SSCP条带数为2．44±0．73，无效组为4.50±0.65，两者差异具有统计学意义(P＜0.01) 结论感染HCV基因型lb型的慢性丙型肝炎患者HVR1准种复杂性程度越高，对干扰素无应答的可能性越大，是预测干扰素疗效的一个重要因素。     

IL-6-174G/C及-572C/G位点基因多态性与新疆NVAF人群及民族差异性分析

目的 探讨新疆地区白细胞介素-6(IL-6)-174C/G及-572C/G位点的基因多态性,与非瓣膜性心房颤动(NVAF)的关系及新疆地区汉族、哈萨克族(哈族)IL-6基因多态性的民族差异性.方法 分别选择新疆地区汉族、哈族NVAF对象79、78铡(汉族、哈族NVAF组),汉族、哈族非心房颤动对象75、79例(汉族、哈族对照组),采集静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组对象的IL-6基因-174G/C及-572C/G的多态性进行分析.结果 IL-6-572G在NVAF组中等位基因频率明显高于对照组(x2=4.076,P＜0.05);NVAF组和对照组IL-6基因-572G/C位点G等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=1.519,95％CI:1.087～2.122,P＜0.05),而在汉族及哈族对照组中分布差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大于或等于75岁(OR=6.468,95％CI:2.427～17.240)、左心房内径(OR=1.053,95％CI:1.022～1.085),是发生房颤的独立危险因素;左心室射血分数(OR=0.946,95％CI:0.922～0.971)是防止房颤发生的保护因素.各组IL-6基因-174G/C位点C、G等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572G/C位点G等位基因是NVAF遗传易感性的危险因子,IL-6-174G/C位点的基因多态性与心房颤动的易感性无关.     

解偶联蛋白3基因多态性与中国人2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨解偶联蛋白３（ＵＣＰ３）基因二核苷酸（ＣＡ）ｎ患联重复序列多态标记与中国汉族人２型糖尿病的关系。方法 用ＰＣＲ－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染方法,检测２０８例南京地区汉族人（２型糖尿病１０６例,正常对照１０２例）ＵＣＰ３基因的（ＣＡ）ｎ串联重复序列多态标记比较各组间的等位基因频率和基因型频率。结果 ２型糖尿和正常对照组因等位基因频率的分布存在显著性差异（Ｘ＾２＝２６．１２,Ｐ〈０．００５     

Nrf2基因启动子区多态性与白癜风的发病风险

目的 分析Nrf2基因启动子区多态性与白癜风发病风险的关联性,探索Nrf2基因在白癜风发病中的作用.方法 应用DNA直接测序的方法分析300例健康样本和300例白癜风样本Nrf2基因的-686A/G、-684G/A和-650C/A多态性位点,-20 bp和-6 bp之间的(CCG)n数目可变串联重复序列(VNTR)多态性则通过基因扫描进行分型.基因型频率和等位基因型频率分析应用x2检验,并通过计算OR值和95%可信区间分析基因与疾病的关联强度.结果 各位点的对照组和病例组样本均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.白癜风组-650C/A位点的带A等位基因的基因型(CA型+AA型)的频率为59.0%,高于健康对照组(43.3%)(x2=7.933,P＜0.05);A等位基因频率(36.5%)也明显高于健康对照组(25.0%)(x2=18.096,P＜0.01),该位点的A等位基因与白癜风发病风险之间存在有统计学意义的关联性(OR=1.724,95%可信区间:1.345～2.211,P＜0.01),AA纯合子基因型可使白癜风的发病风险明显增加(OR=2.902,95%可信区间:1.624～5.188,P＜0.01).其余位点基因型及等位基因频率二组间差异无统计学意义.结论 Nrf2基因启动子区的-650C/A多态性位点与白癜风发病有一定的关联性,该位点处A等位基因可能是影响白癜风发病的一个危险因素.