特纳综合征患者骨质疏松的研究进展

特纳综合征(TS)是女性常见的性染色体异常疾病,与多种疾病共存。越来越多的证据表明TS患者有较高的骨质疏松患病率,本文就近年来TS中骨质疏松的危险因素及管理治疗的相关研究进展做一综述。     

2型糖尿病患者贫血与微血管病变的相关研究进展

贫血在2型糖尿病（T2DM）患者中普遍存在，多项研究表明贫血是糖尿病肾病（DN）、糖尿病视网膜病变（DR）等微血管并发症的危险因素。其可通过诱导缺氧、氧化应激、内皮功能失调等机制参与T2DM患者微血管病变的发生、发展。本文主要探讨贫血与T2DM患者微血管病变的致病关系，研究通过纠正贫血改善T2DM患者微血管并发症预后的可行性。     

青霉素过敏致剥脱性皮炎1例

患者,女,25岁。因上感发热在外院肌注青霉素(皮试阴性)80万U,每日2次。注射3次后躯干散布米粒大小红色丘疹;继用青霉素1天,皮疹波及全身,融合成片,呈弥漫性红肿,以面部四肢为甚,体温升高。遂停药。10余天后,疹无消退,持续高热,又用氨苄青霉素10g、氟美松10mg,加入液体中静滴,并服中药。皮疹波及全身并出现脱屑,皮肤皱折处湿润糜烂。入本院后给青霉素400万U加入液体静滴(皮试阴性),病人感全身灼     

中国人GFPT2基因单核苷酸多态性与北方汉族人群2型糖尿病发生的相关性

目的 研究新诊断2型糖尿病(T2DM)易感基因谷氨酰胺:果糖-6-磷酸酶酰胺转移酶(GFPT)单核苷酸多态性与中国北方汉族人群T2DM的关系.方法 实验分T2DM组和正常对照组,用酚/氯仿法提取其外周血DNA行PCR扩增,分离纯化目的条带后直接测序.结果 GFPT2基因的第14外显子中SNP7位点等位基因为C/T,携带等位基因T的个体T2DM发病率较携带等位基因CC的个体显著升高,两组该等位基因T频率有统计学差异(P<0.01).结论 GFPT2等位基因可能是中国北方汉族人群T2DM主要易感基因位点之一.     

α-硫辛酸对糖尿病大鼠下丘脑组织氧化应激及TRX-1、TXNIP的影响

目的探讨α-硫辛酸(LA)对糖尿病(DM)大鼠下丘脑组织氧化应激及TRX-1、硫氧还蛋白相互作用蛋白(TXNIP)的影响。方法将30只Wistar大鼠随机分为对照组10只、实验组20只。实验组20只用链脲佐菌素制备DM模型,建模成功后分为DM对照组(DC组)、LA干预组(LA组)各10只。对照组给予基础饲料喂养;D组、LA组给予高脂饮食,LA组给予LA干预4周。4周后用RT-PCR法检测各组下丘脑组织TRX-1、TXNIP mRNA表达;比色法检测丙二醛(MDA)、总抗氧化能力(T-AOC)。结果与对照组比较,DC组、LA组MDA、TRX-1mRNA、TXNIPmRNA明显升高,T-AOC明显降低(P<0.01或<0.05);与DC组比较,LA组MDA明显下降,T-AOC、TRX-1mRNA、TXNIP mRNA明显升高(P<0.01或<0.05)。结论 LA可改善DM大鼠的下丘脑氧化应激水平,提高其TRX-1、TXNIP mRNA表达水平。     

贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4％、0.9％、1.1％和1.0％(P＜0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P＜0.01)、2.3 cm (P＜0.05)和1.6 cm (P＜0.05)、2.1 cm(P＜0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P＜0.05)和2.2 cm (P＜0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.     

Graves病患者~(131)I、甲巯咪唑治疗前后外周血Th17细胞及IL-17水平的变化

目的:通过比较研究GD患者131I、甲巯咪唑治疗外周血中Th17细胞、IL-17的变化,探讨Th17细胞在GD发病机制中的作用及意义。方法:收集初诊的GD患者31例采用131I治疗,30例采用甲巯咪唑(MMI)治疗,分别在治疗前(T0)及治疗后1个月(T1)、3个月(T3)进行相关指标测定。另选年龄、性别匹配的29例正常人作为正常对照组。应用流式细胞仪技术检测外周血中Th17细胞比例。采用ELISA法检测各组血清IL-17水平。结果:2种治疗方案T0组外周血Th17细胞及IL-17水平明显高于正常对照组(P0.01)。131I治疗组外周血Th17细胞及IL-17水平在T0、T1、T3组中水平逐渐下降,仍高于正常对照组(P0.01),MMI治疗组变化无统计学差异(P0.05)。采用双变量相关性分析得出Th17细胞比例与IL-17水平呈正相关(r=0.758,P0.05),且两者与甲状腺相关抗体呈正相关。结论:Th17细胞、IL-17在初发GD中高表达,Th17细胞可能参与了GD的发病过程。另外,放射性131I可能通过影响Th17细胞及IL-17起到治疗GD的作用。     

2型糖尿病患者微血管病变危险因素及临床指标变化的研究

将282例2型糖尿病(T2DM)患者分为合并微血管病变组(A组)、无微血管病变组(B组),检测其22个相关临床指标,如病程、血压、血糖、糖化血红蛋白、血脂、β2-微球蛋白、尿微量白蛋白及C肽等,并对其进行Logistic多因素回归分析.结果 两组β2-微球蛋白、收缩压、年龄、病程、血尿素氮与高密度脂蛋白比较均有统计学差异(P均<0.05);但仅β2微球蛋白、空腹C肽及病程与微血管病变发生呈显著正相关(P均<0.05).提示β2-微球蛋白、空腹C肽及病程是T2DM微血管病变的危险因素.     

MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的研究MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法实验分糖尿病组（DM）和正常对照组（NC），用酚／氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增，扩增产物用1．5％琼脂糖电泳，分离纯化目的条带后直接测序。结果MGEA5基因的内含子10中，SNP5—14位点等位基因为A／T，携带等位基因T的个体DM发病率比携带等位基因AA的个体显著增加，该等位基因T频率在两缉间的差异有统计学意义（P〈0．01）。结论MGEA5—14等位基因可能是中国北方汉族T2DM的主要易感基因位点。     

还原型谷胱甘肽及厄贝沙坦对糖尿病肾病氧化应激的影响

目的观察还原型谷胱甘肽及厄贝沙坦对Ⅲ期糖尿病肾病（DN）患者氧化应激的影响。方法观察对象分健康者（对照组）、糖尿病者（DM组）、DN厄贝沙坦治疗者（A组）、DN还原型谷胱甘肽治疗者（B组）及DN联合治疗者（C组）。治疗前、治疗2周后检测各组血清超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、晚期蛋白氧化产物（AOPP）,尿微量白蛋白排泄率（UEAR）,观察还原型谷胱甘肽及厄贝沙坦对氧化应激指标及UEAR的影响。结果与对照组比较,治疗前DM组、DN组血清MDA、AOPP及UAER均明显升高,SOD均明显降低（P均〈0.05）,以DN组变化明显;治疗后DN组血清MDA、AOPP及UEAR均明显降低,SOD明显升高（P均〈0.05）,以DN组变化明显。结论还原型谷胱甘肽和厄贝沙坦均可显著降低Ⅲ期DN患者的血清MDA、AOPP和UEAR,提高SOD,具有一定肾脏保护作用。