广西地区帕金森病患者Parkin基因多态性的研究

目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系.方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析.结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232, P＜0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P＜0.05).结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关.     

中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性

目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型.结果 PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.494,0.343,0.951;等位基因频率P值分别为0.369,0.297,0.823)、509例LOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.522,0.350,0.630;等位基因频率P值分别为0.413,0.328,0.571)、290例EOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.499,0.492,0.552;等位基因频率P值分别为0.321,0.301,0.931)、509例LOPD和290例EOPD间(基因型频率P值分别为0.577,0.710,0.127;等位基因频率P值分别为0.346,0.472,0.077)均差异无统计学意义.三个SNPs位点与PD无关联.结论 中国人群中,PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素.     

新疆维吾尔族和汉族帕金森病Parkin基因S/N167多态性研究

目的探讨Parkin基因第4外显子多态性位点S/N 167与新疆维吾尔族(维族)、汉族帕金森病(PD)之间的关系。方法以156例维族、汉族原发性PD患者作为病例组,192例健康体检者作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增所需Parkin基因第4外显子基因片段,用限制性内切酶酶切技术测定病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率。结果病例组与对照组S/N 167基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ分别为1.759和0.006,P均>0.05);新疆维族病例组与汉族病例组的基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ值分别为2.134和1.734,P>0.05)。结论 Parkin基因第4外显子S/N167多态性可能与维族及汉族PD患者的遗传易感性无关。     

广西地区帕金森病患者Parkin基因外显子缺失的研究

目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变.结果:未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变.结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系.     

心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究

目的 研究特发性扩张型心肌病(IDCM)患者心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2,AY044273)突变,及其与中国成都地区IDCM患者发病的关系.方法 从96例IDCM患者和110例健康对照者外周血中提取DNA,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合DNA测序,分析96例IDCM患者和110例对照者TNNT2基因是否存在Arg131Trp、Arg141Trp、Arg205Leu、ALys210和Asp270Asn突变.结果 通过以上方法检测未能发现两组样本中TNNT2基因存在上述突变;但在两组中均发现G9005C和C13350T两个多态位点.结论 在小样本中国成都地区IDCM患者中,未发现TNNT2基因存在(Arg131Trp,Arg141Trp,Arg205Leu,ALys210和Asp270Asn)突变.G9005C和C13350T两个多态位点与成都地区IDCM无明显相关性.     

XRCC1基因多态性与年龄相关性白内障的风险性关联分析

目的检测X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Argl94Trp位点基因单核苷酸多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的遗传易感性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对90例年龄相关性白内障患者(病例组)和60例健康人群(对照组)进行基因型分析。结果 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性在河南省汉族群体中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。XRCC1(Argl94Trp)位点变异等位基因Trp在病例组及对照组的频率分别为29.4%和32.5%,差别无统计学意义(P>0.05)。Arg/Trp及Trp/Trp基因型在病例组与对照组中的基因型频率分别是38.9%、38.3%和10.0%、13.3%,差别均无统计学意义(P>0.05),提示Trp/Trp和Arg/Trp基因型均不增加年龄相关性白内障的发病风险。结论 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的发病风险无相关性。     

血小板内皮细胞粘附因子基因多态性与冠心病的关系

目的观察血小板内皮细胞粘附因子(PECAM-1)在Leu125Val、Ser563Asn位点的基因多态性与冠心病之间的关系。方法将经心电图、心肌酶谱和冠状动脉造影检查确诊的156例病人作为冠心病组,同期住院经冠状动脉造影检查无冠脉病变的75例患者作为对照组,应用聚合酶链反应和限制性内切酶方法检测PECAM-1基因的多态性。结果冠心病组和对照组PECAM-1基因Leu125Val、Ser563Asn位点的基因型和等位基因分布均有显著性差异(P<0.05)。结论PECAM-1基因的多态性与冠心病的发病有明显相关性,可能是冠心病的遗传危险因素。     

PTPN22基因多态性与中国广东汉族人群RA发病的相关性研究

目的检测中国广东地区汉族人群中类风湿关节炎(RA)发病与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因Arg620Trp/1858C>T多态性的关系。方法采用PCR-RFLP技术分析了广东汉族人群中148例散发RA患者和150例健康对照者PTPN22 1858位点基因型。结果在中国广东地区汉族人群中PTPN22 1858位点仅存在等位基因C,与RA的发病无关。结论中国广东地区汉族人群中,PTPN22 Arg620Trp多态性与RA的发病无关;PTPN22基因可能存在其他多态性位点,需作进一步探讨。     

维吾尔族与汉族帕金森病患者ATP13A2基因Thr12Met位点突变分析

目的 探讨ATP13A2基因Thr12Met位点突变在新疆维吾尔族、汉族帕金森病（PD）患者中是否存在差异。方法 选取2012年8月-2015年3月新疆伊犁地区、和田地区、乌鲁木齐市流行病学调查中及就诊于新疆医科大学第一附属医院的原发性PD患者420例为病例组（包括维吾尔族200例、汉族220例）,同时选取流行病学调查中及就诊于新疆医科大学第一附属医院的健康体检者400例为对照组（包括维吾尔族198例、汉族202例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）和基因测序方法对两组人群进行检测,分析ATP13A2基因Thr12Met位点突变情况。结果 在420例PD患者和400例健康体检者中,仅出现2例汉族PD患者发生Thr12Met位点杂合变异AG基因型,且2例PD患者均是早发型帕金森病（EOPD）患者,未发现有纯合变异AA基因型,维吾尔族病例组和对照组均未发现纯合变异AA基因型和杂合变异AG基因型。ATP13A2基因Thr12Met多态性在所有病例组与对照组、维吾尔族病例组与对照组、汉族病例组与对照组、维吾尔族病例组与汉族病例组、EOPD组与晚发型帕金森病（LOPD）组、男病例组与女病例组基因型及等位基因分布间差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 新疆维吾尔族与汉族ATP13A2基因Thr12Met位点突变率均极低,且Thr12Met位点基因型及等位基因分布间无明显差异;Thr12Met位点的基因型及等位基因与民族、发病年龄及性别均为无明显相关性。     

延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

西北地区汉族妇女卵巢反应性与卵泡刺激素受体基因多态性的关系

目的 探讨西北地区汉族妇女控制性超排卵(COH)中卵巢反应性与卵泡刺激素受体(FSHR)基因Thr307Ala(rs6165)和Asn680Ser (rs6166)位点多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性酶切技术对卵巢高反应患者45例、低反应患者27例和正常反应患者69例的FSHR基因第10号外显子Thr 307Ala位点和Asn680Ser位点进行分型,并通过Fisher's精确检验方法分析基因型和等位基因分布频率.结果 FSHR基因Thr307Ala基因型、等位基因分布频率在3组间差异无统计学意义(P＞0.05).Asn680Ser位点基因型、等位基因分布频率在卵巢高反应组与正常反应组间差异无统计学意义(P＞ 0.05);Ser/Ser基因型频率在卵巢低反应组中占40.7％,与正常反应组比较差异有统计学意义(P＜0.01);携带G等位基因者发生卵巢低反应的风险增加,OR值为2.37 (95％CI=1.25,4.52).结论 FSHRAsn 680Ser基因多态性与西北地区汉族妇女COH中的卵巢低反应相关;Asn680Ser位点等位基因为G时,增加卵巢低反应的风险.     

新疆维吾尔族和汉族帕金森病LRRK2基因S1647T多态性研究

目的遗传因素在帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的发病因素中起重要作用。其患基因及突变位点具有明显的地域和种族差异。文中研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆地区维吾尔族和汉族PD患者发病的关系,探讨2个民族S1647T多态性的分布差异。方法对354例临床确诊为帕金森病的患者(汉族183例,维吾尔族171例)和340名正常对照者(汉族180名,维吾尔族160名)进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerasechain reaction-restriction length fragment polymorphism,PCR-RFLP)方法对LRRK2基因S1647T位点的基因型和等位基因频率进行分析,并采用DNA直接测序法对检测结果进行验证。结果按民族分层,汉族PD组中TA+AA基因型频率和A等位基因频率高于汉族对照组(χ2=6.441,P=0.04和χ2=5.389,P=0.02),携带A等位基因个体发生PD的风险高于未携带者(OR=1.436 95%CI:1.058～1.950)。维吾尔族PD组和维吾尔族对照组基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。将汉族PD组和维吾尔族PD组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.127,P=0.047和χ2=4.299,P=0.038),汉族携带A等位基因个体发生PD的风险高于维吾尔族个体(OR=1.387,95%CI:1.018～1.89)。PD组和对照组中基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。按年龄和按性别分层,比较各组间基因型频率和等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05)。对等位基因及基因型进行多因素Logistic回归分析,结果显示不同民族A等位基因及AA和TA基因型有差异(P<0.05),其他因素均无影响。结论维吾尔族和汉族LRRK2基因S1647T多态基因型频率及等位基因频率存在差异,其A等位基因可能增加新疆地区汉族人群的PD发病风险,而与维吾尔族人群PD的发生无关。     

PGC-1基因Ser74Leu、IVS2+52C＞A多态与2型糖尿病的相关性研究

目的 探索中国延边朝鲜族、汉族人群的PGC-1基因Ser74Leu、IVS2 52C＞A多态与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)确定PGC-1基因的第2外显子及第2内含子的Ser74Leu、IVS2 52C＞A多态位点的基因型,比较等位基因频率及基因型频率在民族之间差异.结果 1. 朝鲜族和汉族的T2DM、NGT组间的PGC-1基因Ser74Leu(C＞A)、IVS2 52(C＞A)两个等位基因三种单体型的频率分布比较未见差异(P=0.178, P=0.671);2. T2DM组中,朝鲜族表型为CC-CA/CC-AA的腰臀比(WHR)水平较表型为CC-CC的高(P=0.030),汉族表型为CC-CA/CC-AA的空腹血糖(FPG)水平高于表型为CC-CC(P=0.005).结论 PGC-1基因可能是中国延边朝鲜族和汉族2型糖尿病的发病的易感基因.     

ATP13A2基因Arg294Gln多态性与新疆地区维吾尔族及汉族帕金森病的相关性

目的探讨ATP13A2基因Arg294Gln多态性在新疆地区维吾尔族、汉族人群中的分布以及与帕金森病的相关性。方法选取2017年12月至2018年05月新疆医科大学第一附属医院、新疆医科大学附属中医医院神经内科门诊就诊的222例帕金森病患者和230例年龄、民族、性别相匹配的健康体检者进行病例对照研究,运用聚合酶链反应(PCR)和基因测序相结合的方法分析ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型及等位基因的频率。结果新疆地区维吾尔族和汉族帕金森病组与正常对照组间均未检测到ATP13A2基因Arg294Gln位点杂合突变GA基因型和纯合突变AA基因型,其变异频率为0;病例组和对照组ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);ATP13A2基因Arg294Gln位点突变在不同族别(维吾尔族/汉族)、年龄(≤50岁/50岁)、性别(男/女)间分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆地区维吾尔族、汉族散发性帕金森病患者ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型及等位基因分布间无明显差异,ATP13A2基因Arg294Gln多态性与新疆地区维吾尔族、汉族散发性帕金森病的发生可能无相关性。     

β3肾上腺素受体遗传多态性与肥胖和高血压的相关性研究(四)

目的本研究旨在分析β3肾上腺素受体Trp64Arg遗传多态性在中国汉族高血压人群中的分布特征及其与肥胖发生的相关性.方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法对受试者进行基因型分析.结果对437名中国汉族受试者β3肾上腺素受体Trp64Arg等位基因进行基因型分析,发现Arg/Arg突变基因型组发生肥胖的频率显著高于Trp/Trp基因型组(P=0.007);而Arg/Arg突变基因型组发生高血压的频率与Trp/Arg和Trp/Trp基因型组均无明显差异.结论结果提示β 3肾上腺素受体Arg/Arg基因变异可能是中国汉族人群肥胖症发病的一种危险因素.     

深静脉血栓形成患者凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因多态性检测

目的:探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成(DVT)发病的相关性.方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测了103例DVT患者与106例正常对照的FⅩⅢVal34Leu基因多态,并加以对照分析.结果:103例DVT患者FⅩⅢVa134Leu基因型均为野生型V/V,未见突变类型;106例对照组中发现1例突变杂合子V/L.2组基因型频率、等位基因频率相互比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:FⅩⅢVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小.     

LRRK2基因Gly2385Arg多态性与泉州地区汉族人群散发性帕金森病的关联研究

目的探讨LRRK2基因Gly2385Arg同泉州地区汉族人群散发性帕金森病(PD)的关系。方法收集268例泉州地区汉族散发性PD患者和277例健康者的外周血液标本并提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因Gly2385Arg多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果 Gly2385Arg检测中,PD组有26例是杂合型变异(9.7%),显著高于对照组(2.2%;P<0.01,OR:4.85,95%CI:1.96～11.99)。按性别分层显示:在男性亚组或女性亚组中,Gly2385Arg变异的频率在PD组均分别显著高于健康对照组(男性亚组:P<0.01,OR:4.07,95%CI:1.32～12.54;女性亚组:P<0.01,OR:6.44,95%CI:1.39～29.72)。按起病年龄分层显示,晚发型PD(起病年龄>50岁)中,Gly2385Arg变异的频率显著高于对照组(P<0.01,OR:4.44,95%CI:1.63～12.06);早发型PD(起病年龄≤50岁)中,Gly2385Arg变异的频率与对照组差别无意义。结论 LRRK2基因Gly2385Arg多态是泉州地区汉族人群晚发型PD的一个风险因子。     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆哈萨克族人腹型肥胖和代谢综合征的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在腹型肥胖、代谢综合征发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测172例代谢综合征(MS)、92例单纯腹型肥胖和92例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,进行病例-对照研究.结果 β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在三组间差异无统计学意义.结论 β3-AR Trp64Arg多态与哈萨克族人腹型肥胖、MS的发生无明显关联.     

贵州地区汉族妇女p21c31基因多态性与乳腺癌的相关性

目的探讨P21WAF1基因第2外显子密码子31(p21c31)多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌的相关性。方法应用聚合酶链-限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析117例乳腺癌患者和123例正常对照p21c31位点多态性。结果乳腺癌与健康对照组间p21c31位点的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别54.27%,45.73%及50.00%,50.00%,两组比较,差异无显著性(P>0.05);乳腺癌与健康对照组基因型Ser/Ser,Ser/Arg,Arg/Arg频率分别为17.95%,55.56%,26.50%和19.51%,60.98%,19.51%,两组比较差异无显著性(P>0.05)。携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较,乳腺癌患病风险无明显增加(OR=0.902;95%CI0.471~1.728)。结论p21c31位点多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌的发病无明显相关性。     

中国人群中XRCC1基因单倍体型与结肠癌风险的相关性研究

目的研究DNA修复基因XRCC1(X-ray repair cross-complementing group 1)编码区Arg194Trp及Arg399Gln多态位点所构成的单倍体型在中国汉族人群中的分布,并探讨与结肠癌发生的易感风险相关性。方法所有外周血样本DNA提取后,采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性)方法,检测207例中国汉族结肠癌患者与255例正常对照者XRCC1基因Arg194Trp及Arg399Gln的基因型,并利用PHASE1.0软件构建其单倍体型,以非条件Logistic回归校正混杂因素如性别、年龄、吸烟、饮酒等,进行单倍体型与结肠癌患者风险关联的统计学分析。结果PCR-RFLP检测结果显示XRCC1基因Arg194Trp与Arg399Gln多态性在本研究人群462例样本中均存在,XRCC1多态性位点的各自的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;Trp-Gln单倍体型在本研究中结肠癌患者与健康正常人之间有显著的统计学差异:P<0.01;OR7.23,95%CI 3.52～18.25。结论在中国汉族人群中,XRCC1基因Trp-Gln单倍体型与结肠癌的发生有着显著的易感关联。