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中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性
引用本文:林庆玲,蔡彦守,王丹慧,丁晖,顾朱勤,马敬红,陈彪.中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性[J].中华行为医学与脑科学杂志,2012,21(7).
作者姓名:林庆玲  蔡彦守  王丹慧  丁晖  顾朱勤  马敬红  陈彪
作者单位:1. 100053北京,首都医科大学宣武医院神经生物学研究室,教育部神经变性病重点实验室
2. 国家人类基因研究组北方研究中心
3. 首都医科大学宣武医院神经内科,北京,100053
基金项目:国家重点基础研究发展计划,国家自然科学基金,教育部新世纪优秀人才计划
摘    要:目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型.结果 PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.494,0.343,0.951;等位基因频率P值分别为0.369,0.297,0.823)、509例LOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.522,0.350,0.630;等位基因频率P值分别为0.413,0.328,0.571)、290例EOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.499,0.492,0.552;等位基因频率P值分别为0.321,0.301,0.931)、509例LOPD和290例EOPD间(基因型频率P值分别为0.577,0.710,0.127;等位基因频率P值分别为0.346,0.472,0.077)均差异无统计学意义.三个SNPs位点与PD无关联.结论 中国人群中,PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素.

关 键 词:PITX3基因  晚发性帕金森病  早发性帕金森病  单核苷酸多态性

Association of PITX3 polymorphism with Parkinson's disease in Chinese patients
Authors:LIN Qing-ling  CAI Yan-ning  WANG Dan-hui  DING Hui  GU Zhu-qin  MA Jing-hong  CHEN Biao
Abstract:
Keywords:PITX3 gene  Late-onset Parkinson's disease  Early-onset Parkinson's disease  Single nucleotide polymorphisns
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