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INTRODUCTIONLipidstoragemyopathybelongstoinflammationofmusclecellscausedbyselfimmunity.(lipidstoragemyopathy,LSM).DomesticresearchesaboutitsevaluationwithMRIwereunavailable.Ourob-jectivewastoinvestigateMRIfindingsofLMIanditsvalueintheevaluationofLSM.MATERIALSANDMETHODSMaterials9LSMpatientsadmittedfromApril1998toApril2002werein-cludedinourstudy.Thesepatientsinclude5menand5womenaging4-36years(meanage:24.9years).Courseofdiseasevariedfrom9mont… 相似文献
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目的探讨LRRK2基因Gly2385Arg同泉州地区汉族人群散发性帕金森病(PD)的关系。方法收集268例泉州地区汉族散发性PD患者和277例健康者的外周血液标本并提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因Gly2385Arg多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果 Gly2385Arg检测中,PD组有26例是杂合型变异(9.7%),显著高于对照组(2.2%;P<0.01,OR:4.85,95%CI:1.96~11.99)。按性别分层显示:在男性亚组或女性亚组中,Gly2385Arg变异的频率在PD组均分别显著高于健康对照组(男性亚组:P<0.01,OR:4.07,95%CI:1.32~12.54;女性亚组:P<0.01,OR:6.44,95%CI:1.39~29.72)。按起病年龄分层显示,晚发型PD(起病年龄>50岁)中,Gly2385Arg变异的频率显著高于对照组(P<0.01,OR:4.44,95%CI:1.63~12.06);早发型PD(起病年龄≤50岁)中,Gly2385Arg变异的频率与对照组差别无意义。结论 LRRK2基因Gly2385Arg多态是泉州地区汉族人群晚发型PD的一个风险因子。 相似文献
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脂质沉积性肌病肌肉和白细胞组化、电镜检查及MRI应用的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
蔡江萍 《福建医科大学学报》2002,36(3):246-246
目的 (1)通过对比观察脂质沉积性肌病 (lipid storagemyopathy,SM)及肌纤维含有脂滴的其他疾病的超微结构特征 ,为鉴别诊断提供进一步的依据。 (2 )通过 L SM患者周围血液白细胞组织化学及电镜检查 ,探讨白细胞细胞质脂滴检测在 L SM诊断中的意义。 (3)通过对 L SM及多发性肌炎患者肌肉 MRI检查 ,探讨 MRI在 L SM诊断及与多发性肌炎鉴别诊断中的应用价值。 方法 (1)选取 14例 L SM患者及 11例肌纤维含有脂滴的其他疾病患者为研究对象 ,电镜观察并比较两组肌肉组织中脂滴的超微结构特点。 (2 )抽取8例 L SM患者及 5例健康对照者周围血液的白细胞 ,电镜观察白细胞细胞质脂滴沉积情况 ,计算含脂滴的中性粒细胞数及脂滴总数 ,经 SPSS10 .0软件包统计学分析。其中 3例L SM患者及 3例健康对照者进行血液涂片油红 O染色 ,观察白细胞细胞质脂滴沉积情况。 (3)选取 8例 L SM患者、4例多发性肌炎患者以及 1例健康对照者 ,应用 MRI对其臀部及大腿肌肉进行 T1 WI、T2 WI及 STIR等序列轴位平扫 ,观察并比较影像学的特征。 结果 (1)电镜下见 L SM肌纤维中有大量脂滴沉积 ,多成串排列 ,脂滴体积较大 ,直径约为0 .1~ 5μm,而其他疾病以各自特征性病理变化为主 ,一般脂滴少 ,体积小 ,呈散在分布。 (2 )电镜下 ,L 相似文献
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目的:探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与认知功能障碍的相关性。方法选取106例PD患者(包含认知障碍者55例,认知正常者51例)及50例健康对照者,收集临床资料、认知功能评估,应用高效液相色谱法测定血浆Hcy浓度,放射免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度,分析血浆Hcy含量与认知功能的相关性。结果认知障碍组血浆Hcy值显著高于认知正常组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组血浆叶酸、维生素B12浓度无统计学差别。PD认知障碍组简易智能状态量表评分及蒙特利尔认知评估量表评分均与血浆Hcy值存在显著负相关。结论血浆Hcy升高与PD认知功能障碍存在显著相关性,血浆Hcy升高可能是PD认知损害的一个风险因子。 相似文献
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目的:探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因R1628P和G2385R多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果R1628P检测中,SAD组C等位基因频率显著低于对照组(0.5% vs 2.1%,χ2=4.959,P<0.05);SAD组GC基因型频率也显著低于对照组(0.9% vs 4.2%,χ2=5.037,P<0.05)。Logistic回归分析校正年龄、性别等因素的影响后,发现携带R1628P多态者比未携带者AD发病风险降低88%(OR:0.217,95% CI:0.050~0.945,P<0.05)。G2385R检测中,SAD组A等位基因频率及GA基因型频率分别同对照组比较,差别无统计学意义(A等位基因:2.1% vs 1.4%,χ2=0.881,P>0.05;GA基因型:4.2% vs 2.8%,χ2=0.896,P>0.05)。结论 LRRK2基因R1628P多态可能是SAD发病中的一个保护性因子,而G2385R多态同SAD发病没有相关性。 相似文献
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近年来 ,随着神经影像学在临床上的广泛应用 ,对小灶性脑出血的诊断水平有了显著提高 ,现将我们收治的 38例报告如下。1 资料与方法1.1 一般资料本组小量脑出血患者 38例 ,均经颅脑 CT或核磁共振检查证实 ,其中男 2 1例 ,女 17例 ;年龄 4 8~75岁 ,平均 58岁 ;有高血压病史 30例 ,冠心病史 5例 ,糖尿病史 2例 ,偏头痛史 8例。1.2 方法35例经颅脑 CT检查 ,3例作了 MRI检查。2 结果与分析2 .1 临床表现动态发病 33例 ,睡眠中发病 5例。轻偏瘫 2 2例 ,轻度偏身感觉障碍 9例 ;轻度头痛 16例 ,头晕 10例 ;轻度精神障碍 3例 ,轻度言语不流… 相似文献
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蕲蛇酶具有降低血中纤维蛋白原浓度,抑制血小板聚集作用。我们应用该药治疗急性脑梗死65例,取得满意的疗效。现报道如下。1资料11病例选择:按中华神经科学会制定的脑血管病诊断标准[1],并经颅脑CT扫描确诊的急性脑梗死117例,随机分为:治疗组(A组)... 相似文献
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