在北京市发现的异常血红蛋白——血红蛋白D旁遮普(HbD PunJab) 血红蛋白G考塞特(HbG C0ushatta)——化学结构分析

<正> 1981年至1982年,我们用醋酸纤维素薄膜电泳法,对我院义务健康献血员进行异常血红蛋白普查时,发现二例慢速异常血红蛋白,其泳速基本相同,位于 HbA 与 HbA_2 之间,相当于 HbD 或 G 组。采集先证者血样进行化学结构分析,证明其中一例(例1)为血红蛋白 D 旁遮普(HbD PunJab),另一     

一种血红蛋白新变种——血红蛋白杭州及其结构分析

本文报道1983年在浙江杭州发现的一例慢速血红蛋白变种,其醋酸纤维薄膜电泳位置在 HbA 与 HbA_2之间,相当于 HbD,比 HbS 移动稍快。其异常成分的相对含量为19.3%,异丙醇试验阴性。先证者是一个7岁的男孩,他的外祖父,母亲,舅舅及哥哥均携带与此相同的异常血红蛋白,他们均为杂合子,均无临床症状。此血红蛋白经结构分析证实其 a 链第64位门冬氨酸残基被甘氨酸残基所替代。这种血红蛋白迄今未见文献报道。按照第一个被发现的地点,命名为 Hb 杭州(Hangzhou)a64(E13)ASP→Gly。     

集宁发现一种异常血红蛋白——HbDβ-Jining

作者发现一种β链异常慢泳Hb,经证实为HbD,为引用方便起见,故命名为血红蛋白Dβ-集宁,现报道如下:1 血样来源血样来自1981年集宁1100名高考学生中;含HbG、HbL、HbS、HbDβ-Wulanhua血样,均来自包头医学院血红蛋白研究室;犬血:来自包头医学院动物室。正常血样:来自内蒙乌盟中心血站。2 溶血液制备方法溶血液制备方法文献。醋酸纤维薄膜电泳:为一般通用方法。琼脂电泳:方法同Vella 。淀粉胶电泳:方法同文献。抗碱血红蛋白测定:为一分钟法。异常血红蛋白含量测定:方法同Sunder-     

黑龙江省异常血红蛋白的研究——Ⅴ.血红蛋白D-Los Angeles及其一级结构分析

血红蛋白D-Los Angeles (HbDPunjab)是一种慢速异常血红蛋白,其β链N端第121位的谷氨酸被谷氨酰胺替代。这种异常血红蛋白发现于美国洛杉矶的一个有英国和印第安人血统的家庭中,随后在印度、欧洲、非洲、东南亚等地区陆续有所报道,而以印度的旁遮普发生率最高,故又称HbD-Punjab。近年来,在我国内蒙古,新疆辽宁等省、区也有发现。本文报道在黑龙江省首次发现的一个HbD Los Ang les 家系及其异常血红蛋白的研究结果,并对这种异常血红蛋白的化学结构进行分析和地理分布进行讨论。     

北京地区异常血红蛋白的研究(摘要)

据1984年全国第二次血红蛋白病学术会议统计,在21个省市自治区共普查了900,549人,总检出率O.319%。北京是拥有近1,000万人口的首都,过去从未开展区、县级异常Hb普查,只进行过零散抽样检查13,994人,发现过Hb北京、HbCoushattaHbG台北、HbD Punjab和HbE。为了研究北京地区异常Hb的种类及发病率,我     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

血红蛋白G Taibei(α_2 β_2 ~(22Glu→Gly))一例

1983年在杭州市血红蛋白病普查中发现1例慢速血红蛋白、醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)结果显示在HbA和HbA_2之间有一异常区带,属G组血红蛋白位置,经一级结构分     

血红蛋白J Bangkok(曼谷)一例报告

血红蛋白J Bangkok(曼谷)是在上海市宝山县发现的一种快速β链异常的血红蛋白,其含量为50.1％,无明显的血液学改变,异丙醇试验及亨氏小体俭查均正常。家系调查发现先证者的父亲及祖父携带有相同的异常血红蛋白,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常β链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常β链和指纹分析,以及异常肽链的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链56位(D7)的甘氨酸被门冬氨酸替代,因此称为血红蛋白J Bangkok(α 2 β 2~(56(D7)Gly·ASP))。     

新疆哈萨克族中发现的二例HbD Los Angeles及其结构分析

本文报道1980年在新疆进行普查中发现的哈萨克族二例β链异常血红蛋白的研究结果。结构分析证明:该异常血红蛋白系β链N端第121位的谷氨酸为谷氨酰胺所替代,为HbD Los Angeles〔β121(GH_4)Glu→Gln〕。     

血红蛋白J曼谷(Hb J Bangkok)一例报告

本文报道,在进行异常血红蛋白普查时,发现一例快泳的异常血红蛋白,位于HbA的稍前方,一级结构分析证实为Hb J Bangkok可用α_2β_256(D7)Gly→Asp表示。 临床资料 先证者党×洪,男,23岁,汉族,北京市人,祖籍河南,体格健壮,外貌及体检正常。在能查到的家     

一种血红蛋白新变种——Hb琼海(Quin-Hai)α_2β_278(EF_2)Leu—→Arg

在海南岛琼海县乐会公社进行异常血红蛋白病普查时,我们发现1例慢速的异常血红蛋白。未发现先证者有临床症状及血液学方面的异常。本文报告这种异常血红蛋白的一级结构研究结果。一、材料和方法(一) 常规分析:血液学常规按标准法。静脉采血经Na_2EDTA抗凝并按四氯化碳法制备10%溶血液。溶血液接受醋纤薄膜微量电泳法鉴定;Hb A_2及异常Hb含量测定采用醋     

黑龙江省异常血红蛋白的研究——Ⅵ.血红蛋白G-Chinese的结构分析

作者于1981年6月对哈尔滨市3200名中小学生进行血红蛋白普查时,发现一例α链慢泳异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种异常血红蛋白为HbG-Chinese(α_2~(30)α_2~(30[Bll]Glu→Gln)β_2)。本文报导其化学结构分析结果。材料和方法一、临床资料先证者徐×,男性,12岁,汉族,小学生。籍贯:父天津市,母黑龙江省。体检未发现皮肤苍白与巩膜黄染等贫血体征,肝脾未触及。红细胞形态无异常,网织细胞0.2%。17%异丙醇试验阴性,热变性试验0.7%,镰变试验阴性,说明这种血红蛋白非属不稳定血红蛋白。抗碱血红蛋白含量0.93%,HbA_2含     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅰ.一例血红蛋白Е复合地中海贫血的血红蛋白一级结构分析

对一例严重贫血患者进行检查,醋酸纤维薄膜电泳显示其红细胞内含有一种泳动速度比HbA慢而与HbA_2相同的异常血红蛋白。对它进行一级结构分析证明它是HbE(α_(2)β_(2) 26Glu→Lys)。结合临床症状和血细胞学检查结果,初步认为患者具有血红蛋白Е复合地中海贫血双重杂合子。其父具有与患者相同的异常血红蛋白为HbE杂合子。     

临河地区发现异常血红蛋白

我们在对巴盟临河地区进行异常血红蛋白病普查中,发现一例G组慢泳异常血红蛋白。G Coushatta[β_(22)(B_4)-Glu→Ala]经理化性质测定及化学结构分析,证明是β链第22位Glu为Ala取代,与Hb G Cous-hatta为同一变异物。 1 材料和方法溶血液制备用CCl_4法,pH8.6TEB缓冲液醋纤膜电同本室常规。血红蛋白 (Hb)含量测定用光密度法pH6.25酸性琼脂电泳用Vella法。异丙醇实验用Carrel法热不稳定实验见参考文献。Hb H包涵体实验同参考文献。     

兴宁县11,007人血红蛋白病调查报告

本文报告1982年10月5日～15日在兴宁县附城幼儿园、小学、中学(初中学生)共21间学校11,007人中进行血红蛋白病的群体普查,发现异常首证者303例‘占27.54‰。普查中发现携带异常Hb首证者54人(51户),男29人,女25人,其中HbJ组16人(15户);HbK组31人(29户);HbG组3人(3户);HbD组1人(1户);HbE组3人(3户)。异常Hb发生率为0.49%。发现异常Hb五组中以HbJ和HbK组发生率最高。其中有1例HbG复合α-地中海贫血(CAM电泳出现HbH和HbG的异常区带)。     

6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析

目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅲ.血红蛋白G~(Taibei)(α_2β_2~(22Glu→Gly))特征及其一级结构分析

1967年Blackwell等在台湾正常人普查中发现一种G型慢速血红蛋白(碱性电泳),1969年经一级结构分析,确定血红蛋白G~(Taibei)为β链N-端第22位谷氨酸被甘氨酸所替代。本实验室于1980年4月在武汉市某幼儿园普查中亦发现1例。先证者袁某,男,3岁,湖北省黄陂县人,其异常血红蛋白     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅷ.血红蛋白G Taibei及其一级结构分析

在黑龙江省异常血红蛋白普查中,发现一例电泳迁移率和Hb G 相似的异常血红蛋白,无临床症状。经氨基酸组份分析,及使用DABITC/PITC 双偶合法分析氨基酸顺序,结果表明此例异常是Hb G Taibei〔β22(B4)Glu→Gly〕     

在北京地区发现的异常血红蛋白——Hb Q Thailand(α74(EF_3)Asp-His)

1981年9月,我们用醋酸纤维素薄膜电泳法对我院义务献血员进行异常血红蛋白普查时,发现一例慢速异常血红蛋白,位于HbA与HbA_2之间,相当于Q组。采集先证者血样进行化学结构分析,证明为HbQThailand。 1958年,Valla等首先在一居住在新加坡的中国人家庭中发现了HbQ复合HbH病,当时未进行结构分析。随后在我国台湾、泰国和日本相继发现,命名为HbG Thaich—ung[α74(EF_3)Asp→His]或HbQ Thailand。曾氏在我国大陆首次报道,至今国内已发现多例,多在南方。在我国北方尚未见报道。     

血红蛋白E(HbE)一例报告

我们在中央民族学院新生普查时发现一例异常血红蛋白,其电冰迁移率与HbA_2相同,导致该区带明显加深。HbA区带消失,于其稍后方可见着色浅淡的HbF区带。HbA_2部位的异常区带经化学结构分析证实为HbEα_2β_2 26(B8)Glu→Lys,现报道如下。 临床资料