急性髓系白血病伴NPM-MLF1融合基因一例并文献复习

目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确.     

急性白血病患者发热伴肺部非特异影像学改变的治疗分析北大核心CSCD

目的探讨急性白血病患者化疗期间出现发热并伴有肺部非特异影像学改变的临床特征、影像学表现及治疗方法。方法回顾性分析2014年12月-2016年1月合并发热及肺部非特异影像学改变、并治疗有效29例急性白血病患者的特点及转归。结果 29例患者中,19例治愈,总治愈率65.5%;仅表现为单纯双肺弥漫/多发磨玻璃影的11例患者中,10例治愈,治愈率90.9%;磨玻璃影基础上合并斑片影等表现的18例患者中,9例治愈,治愈率为50.0%,两组差异无统计学意义;联合糖皮质激素治疗14例患者,10例治愈,治愈率为71.4%;未联合糖皮质激素治疗15例患者,9例治愈,治愈率为60.0%;两组差异无统计学意义;4例患者发热时中性粒细胞完全正常、肺部主要表现为单纯磨玻璃影、仅以抗细菌联合激素治疗,完全治愈,治愈率100.0%,剩余25例患者中,15例治愈,治愈率60.0%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论化疗结束后,中性粒细胞已恢复正常,肺部CT主要表现为单纯磨玻璃影的患者,可不必加用抗真菌治疗;因此分析肺部CT非特异表现的具体形式,结合中性粒细胞数值等临床特征,可为临床经验治疗提供指导,减少过度治疗。     

Effects of NPM1 gene expression on acute myeloid leukemia cell lines and its mechanism

正Objective To investigate the impact and mechanism of NPM1 gene expression on acute myeloid leukemia(AML)cell lines.Methods Human AML cell line U937 and HL-60 cells were transfected with NPM1 plasmid to establish stable clones,and the high NPM1 protein expression(NPM1~(hi))clones were screened by Western     

成人急性巨核细胞白血病13例临床分析北大核心CSCD

目的分析成人急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia,AMKL)患者临床资料,以期了解AMKL的诊治现状,提高该病的诊断准确性。方法收集2010年1月至2020年10月在中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)初诊为AMKL的13例成人AMKL患者临床特征及实验室检查结果、治疗及转归情况,并进行文献复习。结果13例患者中位年龄57(15~68)岁,临床症状以乏力、发热、皮肤黏膜出血为主,可见肝脾大。骨髓涂片有5例患者原始细胞比例低于20%,但综合巨核细胞免疫化学染色(CD41阳性)、流式细胞免疫分型分析(CD36阳性、CD41阳性、CD42b阳性或CD61阳性)或病理活组织免疫化学染色结果(CD41阳性或CD61阳性)考虑诊断为AMKL。13例患者中位生存期为2.5(1.0~13.0)个月。结论成人AMKL发病率低、预后差。流式细胞免疫分型结合骨髓细胞形态、巨核酶标及免疫组化有助于AMKL的诊断。     

伏立康唑在急性髓系白血病诱导化疗期间初级预防侵袭性肺曲霉菌感染的研究

目的:研究伏立康唑初级预防急性髓系白血病(AML)患者化疗期间侵袭性肺曲霉菌感染(IPA)的有效性。方法:回顾性分析2014年2月至2016年1月本中心就诊的102例初治AML(除外急性早幼粒细胞白血病)患者临床资料,根据首次诱导化疗期间接受抗真菌预防治疗药物不同将102例患者分为2组:42例诱导化疗期间接受伏立康唑抗曲霉菌预防治疗,为治疗组; 60例接受泊沙康唑预防治疗,为对照组。观察两组之间诱导化疗期间IPA发生率及预防成功率。结果:伏立康唑组中3例发生IPA,发生率为7. 1%,其中临床诊断1例,拟诊2例;泊沙康唑组中4例发生IPA,发生率为6. 7%,均为拟诊病例。伏立康唑组IPA发生率与对照组无显著差异(P=0. 925)。除发生IPA外,伏立康唑组另有2例进行了抢先静脉抗曲霉菌治疗,预防成功率为88. 1%,而泊沙康唑组另有4例进行了抢先治疗,预防成功率为86. 7%,2组间无显著差异(P=0. 831)。伏立康唑组主要不良事件为视觉异常,其它不良事件发生率与泊沙康唑组无显著差异。结论:伏立康唑预防急性髓系白血病患者诱导化疗期间侵袭性肺曲霉菌病,其疗效与泊沙康唑相当,可以作为初级预防的治疗选择。     

Ph样急性淋巴细胞白血病的研究进展

Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)是一组前体B细胞急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)亚型,好发于儿童及成年人,并且一般预后差.该亚型与断裂点簇集区-Abelson白血病病毒(BCR-ABL) 1+ ALL有相似的基因表达谱,但是缺乏BCR-ABL1融合蛋白,基因异常主要涉及细胞因子信号通路、激酶信号通路,以及B细胞发育相关转录因子.激酶抑制剂联合化疗的治疗方案有望改善Ph样ALL的预后.通过对Ph样ALL的研究,有助于完善BCP-ALL的精确危险分层和靶向治疗.本文就Ph样ALL的流行病学特点、易感基因位点、常见基因异常、诊断、治疗及预后的研究进展进行综述.     

c-MPL在急性髓系白血病患者白血病干细胞中的表达

本研究通过检测c-MPL在急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中的表达,探讨c-MPL表达与CD34、CD38的相关性,以确定c-MPL在白血病干细胞的表达。通过流式细胞术检测29例初诊AML患者的c-MPL和CD34、CD38阳性细胞比例;比较患者c-MPL表达水平与正常对照的差别及与临床指标的关系;分析患者的c-MPL表达水平与CD34、CD38各部分细胞分群的关系及它们之间的相关性。结果表明:AML患者骨髓细胞中c-MPL表达水平显著高于正常对照组(P<0.05);c-MPL的表达与患者的年龄、性别、白细胞计数、AML1-ETO融合基因、化疗后缓解情况无关;c-MPL在M2和M5分型中的表达显著高于正常对照组(P<0.05)。CD34阳性AML患者组的c-MPL表达水平显著高于CD34阴性AML患者组(P<0.01)。AML患者c-MPL在CD34+细胞中的表达显著高于CD34-细胞(P<0.001);AML患者中c-MPL在CD34+CD38+和CD34+CD38-两群细胞中的表达无显著性差异(P>0.05);c-MPL和CD34的表达呈正相关(r=0.380,P=0.042)。结论:c-MPL在AML患者中高表达,且与CD34的表达水平具有一定的正相关性,c-MPL表达于白血病干细胞。     

治疗急性髓细胞白血病新药的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)为成年人最常见的急性白血病,目前AML治疗仍以联合化疗及造血干细胞移植(HSCT)为主.近年来,随着人类基因组计划的完成、第二代基因测序技术等分子生物学领域的进展,为开发AML药物带来了新的方向.目前,AML的新药包括FMS样酪氨酸激酶(FLT)3抑制剂、异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2抑制剂、组蛋白去乙酰化酶(HDAC)抑制剂、针对表观遗传学药物、新一代的化疗药物如CPX-351,还包括以CD33抗体为代表的抗体免疫治疗及以嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法为代表的细胞免疫治疗.本文重点对近5年来相关临床试验中取得较大进展,并且有望应用于临床AML治疗的新药研究进展进行综述.     

急性髓系白血病干细胞表型的研究进展

迄今大部分急性髓系白血病患者都无法治愈,5年总体生存率仅为20％～30％,大部分患者是由于疾病复发所致.目前认为化疗仅能杀伤白血病原始细胞,而对白血病干细胞无效.因此这可能是白血病复发的根源.不断有新的白血病干细胞(LSCs)表型被确定,从而将LSC同正常造血干细胞区分开来,并研发出针对LSC表型的单克隆抗体.现就近几年LSCs表型的研究进展进行综述.     

达沙替尼联合多药化疗方案治疗成人初诊Ph+急性淋巴细胞白血病:一项单中心前瞻性研究

目的评价达沙替尼联合多药化疗方案在Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph⁺ALL)患者中的疗效及安全性。方法前瞻性、单臂、开放的临床研究。2016年1月至2018年4月中国医学科学院血液病医院收治的30例初诊成人Ph⁺ALL患者入组。采用多药化疗方案,标准诱导化疗为期4周,自诱导化疗第8天开始口服达沙替尼(商品名依尼舒,正大天晴药业集团股份有限公司产品)100 mg/d,持续应用至整体治疗结束。有条件和意愿进行移植者,可进行异基因造血干细胞移植或自体造血干细胞移植。结果所有30例患者在诱导治疗4周后均达到血液学完全缓解(HCR),累积完全分子学反应(MCR)率为70.0%(21/30)。中位随访时间为37.8(32.0~46.6)个月。3年总生存(OS)率为68.1%,3年无血液学复发生存(HRFS)率为61.6%。63.3%的患者在治疗3个月时达到主要分子学反应(MMR)(其中有43.3%患者达到MCR)。6个月时60.0%的患者达到MCR,达到MCR的患者具有更好的OS(P=0.004)、HRFS(P=0.049)和EFS(P=0.001)。15例(50.0%)患者在第1次HCR期内进行移植,移植组患者HRFS(P=0.030)和EFS(P=0.010)优于化疗组。结论达沙替尼联合多药化疗方案治疗初诊Ph⁺ALL安全有效。临床试验注册ClinicalTrials.gov,NCT02523976。