FLT3突变急性淋巴细胞白血病的临床特征

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患者FLT3（Fms-like tyrosine kinase）基因内部串联重复（internal tandem duplication,ITD）与其ASP835（D835）突变（mutation in the tyrosine kinase domain,FLT3-TKD）的发生情况及临床意义。方法采用聚合酶链反应法（polymerase chain reaction, PCR）扩增产物,采用限制性酶切产物分析法分析初诊患者基因易突变区的突变情况。结果147例ALL患者中,11例（7.5%）存在FLT3突变。FLT3突变患者与无突变患者在年龄、性别、骨髓原始细胞计数和外周血原始细胞计数的比较均无统计学意义（均P＞0.05）。T细胞型ALL（T-ALL）患者中FLT3突变的发生率为17.2%,其他类型ALL患者中FLT3突变的发生率为5.1%,差异具有非常显著的统计学意义（P＜0.001）。结论 ALL患者存在FLT3突变,且T-ALL患者的FLT3突变率高于其他类型患者。     

老年急性髓系白血病的特点及疗效分析

目的:分析我国老年急性髓系白血病(AML)的临床、生物学特点,疗效及预后,为临床诊治提供参考。方法:回顾性分析1995年4月-2008年2月收住院诊治的AML患者共167例,采用FAB及MICM分型诊断标准确诊。运用SPSS15.0软件进行统计学分析。率的比较采用χ2检验,生存分析采用生命表法及Kaplan-Meier法,不同组别的差异采用log-rank法检验。采用Cox回归分析影响生存的预后因素。结果:①我国老年AML以M2(M2a)、M5为主,染色体核型预后良好组比例低,并发慢性疾病较多,具有多种不良的预后因素。②58例接受标准3+7方案诱导化疗的非M3患者完全缓解(CR)率达70.7%,中位总生存(OS)期为6.8(0.6~100.2)个月。41例CR患者中位无病生存(DFS)期为5.2(0.2~99.0)个月。1年DFS概率为41%,1年OS概率为51%。早期死亡率12.9%。③分析细胞生物学特征与疗效的关系,发现前驱血液病史、骨髓病态造血及染色体核型对CR率的影响具有统计学意义。结论:我国老年AML以M2(M2a)、M5为主,具有多种不良的预后因素。部分患者可受益于强诱导化疗。影响疗效的主要因素有...     

自身免疫性淋巴增殖综合征

自身免疫性淋巴增殖综合征 (ａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｌｙｍｐｈｏｐｒｏｌｉｆｅｒ ａｔｉｖｅｓｙｍｄｒｏｍｅ ,ＡＬＰＳ)是最近认识的儿童慢性淋巴增殖性疾病。该病极易误诊为其它淋巴增殖性疾病甚至淋巴瘤 ,且国内尚未见报道 ,现将该病的临床特点及致病分子机制综述如下。1　临床表现1.1　性别与发病年龄 :男女均可发病。Ｓｎｅｌｌｅｒ[1] 和Ｒｉｅｕｘ Ｌａｕｃａｔ等[2 ] 报道 2 4例ＡＬＰＳ患者 ,男性 14例 ,女性 10例。均在婴幼儿及儿童期起病 ,以 5岁以内患病多见[1 4 ] 。中位发病年龄为出生后 9个月 (2～ 6 0个月 ) [1] 。1.2　脾…     

t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究

目的　研究t(12 ;2 1)儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的临床与预后特征。方法　应用常规核型分析 (CCA)、双色间期荧光原位杂交 (I FISH)和RT PCR技术 ,对 5 1例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1)和TEL AML1融合基因检测。结果　 11例患儿存在t(12 ;2 1) ,占儿童初治ALL的2 1.6 % ,占非T细胞系ALL的 2 6 .9% (41例中 11例 ) ;中位发病年龄 6 .8岁 (2 .9～ 12 .0岁 ) ;非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,不伴髓系抗原高表达 ;CCA检测核型多正常 ,仅 1例有t(12 ;2 1) ;72 7%的患儿伴TEL等位基因缺失。与其他儿童非T细胞系ALL相比 ,t(12 ;2 1)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低 ;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解 (CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异。结论　t(12 ;2 1)是我国儿童ALL最常见的染色体易位。为非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,多伴TEL等位基因丢失。临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异。与国外报道相比 ,患儿的发病年龄偏大 ,血小板计数和IgH重排率低 ,核型多为正常。     

中期因子在急性白血病中的表达及其意义

目的 检测中期因子(Midkine,MK)基因在白血病患者中的表达,初步探讨其与白血病的关系.方法 应用实时定量逆转录PCR(RQ-RT-PCR)方法,对181例急性白血病(AL)患者、31名正常人骨髓标本进行了中期因子转录本的检测.结果 中期因子在初治和复发AL患者、AL完全缓解(CR)患者及正常人骨髓细胞均有表达.初治和复发AL患者中期因子表达明显高于正常人及CR患者(P＜0.01及P＜0.05).而正常人与CR患者相比差异无统计学意义.中期因子的表达在B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)各亚型(包括pro-B-ALL,common-B-ALL,pre-B-ALL)及各年龄段均有显著升高(P＜0.01),且与T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)、急性杂合性白血病及急性髓系白血病(AML)各FAB亚型问差异均有统计学意义(P值均＜0.01);与正常人相比,M2型患者中期因子表达明显升高(P＜0.01),与AML其他FAB亚型相比差异亦有统计学意义(P值均＜0.05);M3患者中期因子表达也较正常人明显升高(P＜0.05),但与除B-ALL和AML-M2外的其他白血病亚型间差异无统计学意义.CD34+患者较CD34-患者中期因子表达显著升高(P＜0.01),AML1-ETO融合基因阳性的M2患者较阴性的M2患者中期冈子表达显著升高(P＜0.05).结论 B-ALL、AML-M2和AML-M3型白血病患者中均存在中期因子基因不同程度的表达升高,为白血病诊断及其发病机制的研究提供了新的方向.     

脑安胶囊联合艾地苯醌治疗急性脑梗死的临床研究

目的 探讨脑安胶囊联合艾地苯醌片治疗急性脑梗死的临床疗效。方法 选取2020年1月—2021年12月湘潭医卫职院附属医院（湘潭市第三人民医院）收治的80例急性脑梗死患者,根据随机数字表法将80例患者随机分为对照组和治疗组,每组各40例。对照组患者口服艾地苯醌片,30mg/次,3次/d。治疗组患者在对照组治疗的基础上口服脑安胶囊,0.8g/次,2次/d。两组患者连续治疗4周。观察两组的临床疗效,比较两组的功能综合评定量表（FCA）评分、美国国立卫生研究院脑卒中量表（NIHSS）评分、低灌注区面积以及血清抗心磷脂抗体（ACA）、趋化因子配体12（CXCL12）、基质金属蛋白酶8（MMP-8）水平。结果 与对照组（75.00%）相比,治疗组的总有效率（92.50%）更高,差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗后,两组的FCA评分显著增大,NIHSS评分显著减小（P＜0.05）;治疗组的FCA评分高于对照组,NIHSS评分低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗后,两组的低灌注区面积均显著缩小（P＜0.05）,治疗组的低灌注区面积明显小于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗后,两组的血清ACA、CXCL12、MMP-8水平均明显降低（P＜0.05）;治疗组的血清ACA、CXCL12、MMP-8水平均低于对照组（P＜0.05）。结论 脑安胶囊联合艾地苯醌片治疗急性脑梗死的疗效确切,可改善神经功能,缩小低灌注区面积,降低血管内皮损伤,且药物安全性良好。     

组蛋白脱乙酰基酶抑制剂苯丁酸钠对基因PIG7的表达作用研究

目的研究组蛋白脱乙酰基酶抑制剂苯丁酸钠（PB）作用于Kasumi-1细胞后PIG7基因的表达变化及其与细胞分化凋亡的关系。方法采用半定量RT—PCR检测1,2,3mmol／LPB作用后24h、48hKasumi-1细胞PIG7基因的表达水平,同步观察细胞的形态变化,流式细胞仪检测CD11b、CD13和AnnexinV／PI表达水平。结果处理前PIG7低表达不能检测到,处理后均明显升高（P〈0．05）,不同浓度、作用时间间差异无统计学意义（P〉0．05）;细胞形态呈现分化凋亡改变;CD11b、CD13表达增加（P〈0．05）,AnnexinV^＊／PI^-增加（P〈0．05）。结论组蛋白脱乙酰基酶抑制剂苯丁酸钠作用后Kasumi-1细胞PIG7基因的表达增加,同时细胞发生分化凋亡,PB可能通过上调PIG7的表达引起上述生物学效应。     

急性髓系白血病伴NPM-MLF1融合基因一例并文献复习

目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确.     

急性髓系白血病伴t(8;21)患者的长期预后

目的 探讨影响急性髓系白血病伴t(8;21)患者生存、预后的主要因素.方法 对87例急性髓系白血病伴t(8;21)患者进行总结分析、随访,了解临床一般情况、免疫分型、染色体核型及治疗、生存情况,分析影响总生存(0s)、无复发生存(RFS)的因素.结果 86例完成诱导治疗的急性髓系白血病伴t(8;21)患者总完全缓解(CR)率95.3%,1个疗程CR率69.8%;采用含中剂量阿糖胞苷(Ara-C)方案诱导治疗的患者1个疗程CR率达86.2%,标准剂量Ara-C方案诱导治疗的患者1个疗程CR率60.3%.87例患者的中位OS期为16.4(0.3～121.5)个月,中位RFS期为11.7(1.9～116.3)个月;3年OS率42%,5年OS率39%,3年RFS率55%,5年RFS率55%.统计学分析显示,性别、染色体核型与OS有关,其中男性患者、染色体核型伴9q-的患者预后差、生存期短;诱导缓解治疗方案、巩固治疗方案、巩固治疗疗程数亦与OS有相关性,其中采用中剂量Ara-C诱导治疗、2个疗程以上中剂量Ara-C巩固治疗、完成4个疗程以上巩固治疗的患者预后好、生存期长.结论 性别、染色体核型、诱导缓解及巩固治疗的方案是影响生存、预后的主要因素,在诱导、巩固治疗中应用中剂量Ara-C.可以明显提高1个疗程缓解率,延长OS、RFS期.     

大剂量甲氨蝶呤治疗成人急性淋巴细胞白血病的药物代谢研究

目的：研究大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗成人急性淋巴细胞白血病时的药物代谢作用及不同解救方案的价值。方法回顾性分析2003至2010年收治的124例成人患者（共190例次 HD-MTX 治疗）的临床和实验室资料。结果190例次患者的甲氨蝶呤血药浓度降至0.1μmol/L 以下的中位时间是72 h（48～342 h）,76例次（40%）发生延迟排泄;延迟排泄组患者的不良反应显著增高（P＜0.05）,其体质指数和甲氨蝶呤治疗第7日的血清肌酐水平均显著高于正常排泄组（分别为 P=0.046和 P＜0.001）。甲酰四氢叶酸钙联合左旋门冬酰胺酶解救不优于单用亚叶酸钙（P=0.849）。缩短甲氨蝶呤输注时间并提前亚叶酸钙的解救时机不能改善甲氨蝶呤的延迟排泄,但可减轻血液学不良反应。结论体质指数、血清肌酐水平影响甲氨蝶呤的代谢。适度缩短甲氨蝶呤输注时间和提前亚叶酸钙的解救时机或能改善甲氨蝶呤的排泄和不良反应。