孕前BMI和妊娠期糖尿病对儿童脂肪重积聚时相提前的独立和联合效应

目的 探讨孕前BMI、妊娠期糖尿病（GDM）与儿童脂肪重积聚（AR）时相提前的关联。方法 基于已经建立的马鞍山优生优育队列，本研究共纳入2 896对母子对，收集孕妇孕前身高、体重、24~28周GDM情况，在婴儿42天、3月龄、6月龄、9月龄以及1岁后每6个月进行1次随访，连续追踪随访至6岁，获得其身长/高、体重等资料。采用多因素logistic回归分析孕前BMI、GDM与儿童AR时相提前的关联强度，并通过相乘、相加模型分析孕前BMI及GDM对于儿童AR时相提前的发生是否存在交互作用。结果 母亲孕前体重不足、体重正常、超重和肥胖者分别占23.2%（672例）、66.4%（1 923例）、8.7%（251例）和1.7%（50例）；GDM患病率为12.4%。儿童AR年龄为（4.38±1.08）岁，AR时相提前的儿童占39.3%。多因素logistic回归结果显示，孕前超重（OR=1.67，95%CI：1.27~2.19）、肥胖（OR=3.05，95%CI：1.66~5.56）以及孕期患有GDM（OR=1.40，95%CI：1.11~1.76）是AR时相提前发生的危险因素，而孕前体重不足（OR=0.60，95%CI：0.49~0.73）是AR时相提前发生的保护因素。与仅孕前超重/肥胖或孕期患有GDM相比，孕前超重/肥胖与孕期患有GDM并存，AR时相提前的发生风险更高，OR值（95%CI）分别为2.03（1.20~3.44）、3.43（1.06~11.12）。相乘模型和相加模型分析显示，孕前BMI和孕期患有GDM对儿童AR时相提前无交互作用。结论 母亲孕前较高的BMI和孕期患有GDM是儿童AR时相提前发生的独立危险因素，两者并存的风险更高，但无统计学交互作用。     

U2依赖型mRNA剪接体与肝癌的相关性研究

目的 探讨U2依赖型mRNA剪接复合体相关基因多态性与肝癌的风险关联.方法 采用两阶段病例对照研究,筛查阶段采用Openarray中通量分型技术对U2依赖型mRNA剪接复合体的关键基因(U2AF1、U2AF2、SRSF1、SRSF2、SF3B1、SF3A1、SF1和PRPF40)的21个潜在功能标签SNP位点在筛查人群(武汉地区378例新发肝癌病例和461例非肿瘤对照)中进行基因分型;对筛查阶段得到的阳性位点进一步在验证人群(北京地区428例新发肝癌病例和647例非肿瘤对照)中采用TaqMan基因分型技术进行验证.采用加法交互模型分析吸烟/饮酒及遗传因素的交互作用.结果 两阶段人群中均观察到SF3A1基因的rs5994293与肝癌发病风险存在显著关联.合并分析显示,以携带TT基因型者为参照,携带G等位基因者的肝癌发病风险降低30%(OR=0.70,95%CI:0.58～0.84,FDR-P=0.000 5);合并阶段在HBsAg阴性者中观察到吸烟合并饮酒和rs5994293 TT基因型之间存在加法交互作用.结论 携带SF3A1 rs5994293 T等位基因可能增加肝癌发生风险,但仍需大样本研究及功能研究的验证.     

SDHB基因新发剪接突变导致下腔静脉旁副神经节瘤一例分析

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤,是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展,发现遗传性PPGL约占PPGL 35%~40%,且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个,其中SDHB基因突变常见于副神经瘤,且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。     

STK15 Phe31Ile基因多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的探讨STK15 Phe31Ile基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法由两名评价员以＂STK15/Aurora/BTAK＂、＂polymorphism＂、＂SNPs＂、＂breast cancer＂、＂Phe31Ile＂、＂基因多态性＂、＂乳腺癌＂、＂易感性＂等为主题词分别检索Pubmed、EMbase、SCI、Web of Science、CNKI、VIP、万方等中英文数据库,未进行语种限制。对所获文献进行质量评价、筛选和提取相关病例对照研究资料,并以OR值及95%可信区间为效应指标,对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。利用Stata10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7项病例对照研究进行Meta分析,其中病例组5615例,对照组7539例。以STK15 Phe/Phe或Phe/Ile基因型携带者为参照,携带Ile/Ile基因型的个体患乳腺癌的风险显著增加,（OR=1.23,95%CI=1.00-1.50）。结论 STK15 Phe31Ile位点多态性与乳腺癌易感性相关,Ile/Ile基因型为乳腺癌的易感基因型。     

散寒除湿汤联合温针灸治疗寒湿型腰椎间盘突出症临床研究

目的:观察散寒除湿汤联合温针灸治疗寒湿型腰椎间盘突出症的临床疗效。方法:选取103例寒湿型腰椎间盘突出症患者,按随机数字表法分为研究组52例和对照组51例。对照组给予腰椎牵引治疗,研究组在对照组基础上加用散寒除湿汤联合温针灸治疗,2组均治疗4周。比较2组临床疗效,以及2组治疗前后腰椎功能、疼痛程度和压痛阈值(PPT),监测2组治疗前后的生命体征,记录不良反应。结果:研究组临床疗效优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。治疗后,研究组日本骨科协会评估治疗分数(JOA评分)、PPT均高于对照组(P0.05),视觉模拟评分法(VAS)评分低于对照组(P0.05)。2组治疗前后生命体征均正常,2组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:散寒除湿汤联合温针灸治疗寒湿型腰椎间盘突出症,可有效改善患者的腰椎功能,缓解疼痛,且安全性较好。     

新型"子弹头"与螺旋型鼻肠管对颅脑损伤术后患者营养状态及预后的影响

目的:探讨新型"子弹头"与螺旋型鼻肠管两种类型鼻肠管对颅脑损伤术后营养状态及预后的影响.方法:将100例颅脑损伤手术患者按纳入的随机序号分为奇数组(A组)和偶数组(B组),每组各50例.两组患者均采用肠内营养,A组采用螺旋型鼻肠管,B组采用新型"子弹头"鼻肠管.比较两组患者的置管情况、营养状态、反流误吸发生情况及预后.结果:B组患者的置管成功率高于A组,置管时间少于A组,置管长度长于A组,差异均有统计学意义(P<0.05).两组置管第7天时的血清前白蛋白(PA)、白蛋白(ALB)、血红蛋白(Hb)比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组营养支持第14天时的GCS评分、APACHEⅡ比较,差异无统计学意义(P>0.05).B组患者误吸、反流、腹泻、消化道出血的发生率略低于A组,但差异均无统计学意义(P>0.05);B组的堵管发生率高于A组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:与螺旋型鼻肠管比较,新型"子弹头"鼻肠管的置管成功率更高,置管耗时更短,有一定的推广应用价值.     

小儿胚胎性肿瘤印迹基因TSSC 5突变的筛查

基因组印迹是指亲代来源依赖性基因表达 ,不遵循孟德尔遗传规律。1998年Ｌｅｅ等[1] 在人类染色体 11ｐ15 5区分离出新印迹基因ＴＳＳＣ5 (ｔｕｍｏｒｓｕｐｐｒｅｓｓｉｎｇｓｕｂ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｔｒａｎｓ ｆｅｒａｂｌｅｆｒａｇｍｅｎｔ,ＳＴＦｃＤＮＡ 5 )。为探讨该基因与胚胎性肿瘤形成的关系 ,我们对ＴＳＳＣ 5基因突变进行检测。资料和方法1.一般资料 :我院 1996年 3月至 2 0 0 1年 2月收治肝母细胞瘤 2 3例 ,Ｗｉｌｍｓ瘤 30例 ,恶性畸胎瘤 2例 ,横纹肌肉瘤2例 ,4例正常胚胎组织作为对照。所有患者均留取外周抗凝血 5ｍ…     

双皮片法修补尿道瘘的疗效

尿道瘘是尿道下裂术后常见并发症之一 ,多数需手术治疗 ,修补尿道瘘方法较多 ,但效果不一 .为提高尿道瘘修补的成功率 ,我科自 1991年以来 ,采用双皮片法修补尿道瘘 ,附加显微外科手术 ,效果满意 ,报告如下。1.一般资料　 1991年～ 1999年 6月 ,我科共收治尿道下裂术后尿道瘘患儿 114例 ,其中 86例行双皮片法修补 ,患儿带瘘时间已过 6个月 ,手术年龄为5～ 14岁。瘘的部位 :3例在阴囊近阴茎处 ,其他均在阴茎处。瘘口最大直径5ｍｍ ,最小直径 2ｍｍ。另 2 8例用其他方法行瘘修补术 ,失败 11例。双皮片法修补的 86例中术前 16例为 2处有瘘 ,2例…     

效果-实施双轨设计的分类和应用

将证据转化为卫生保健服务,需要经过3个转化过程“临床前研究-临床研究-实施性研究”,耗时漫长且常常出现转化不足。为加快证据转化为日常医疗实践和卫生政策的进程,融合了临床有效性研究和实施性研究的“效果-实施双轨设计”应运而生。本文介绍效果-实施双轨设计的概念、分类及其应用,为研究人员应用此方法开展研究提供参考。