SDHB基因新发剪接突变导致下腔静脉旁副神经节瘤一例分析

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤,是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展,发现遗传性PPGL约占PPGL 35%~40%,且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个,其中SDHB基因突变常见于副神经瘤,且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。     

血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂对早期糖尿病性肾脏疾病的疗效比较

目的比较血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体阻滞剂（ARB）在早期糖尿病性肾脏疾病（DKD）不同阶段的疗效。方法87例DKD早期患者按其不同阶段随机分为A、B两组,将A、B两组患者分别随机分为ACEI组、ARB组、ACEI＋ARB组,ACEI组服用洛丁新10mg／d、ARB组服用厄贝沙坦150mg／d、ACEI＋ARB组服用洛丁新5mg／d＋厄贝沙坦75mg／d,疗程12周,比较治疗前后血压、血尿素氮、肌酐、24小时尿白蛋白排泄率（UAER）、HbA1c、肾小球滤过率（GFR）等的变化。结果在早期DKD不同阶段,A、B两组治疗前后UAER均明显下降（P〈0．01）,且联合治疗组明显低于单用组（P〈0．01）。A组达标时间（d）小于B组（13．9±4．2vsS46．9±19．8,P〈0．01）;治疗后UAER（mg／24h）A组较B组低（17．4±8．2vs21．2±5．1）。结论对于DKD患者半量ARB联合半量ACEI治疗疗效优于单药治疗;UAER20-70μg／min组疗效优于UAER71-200μg／min组。     

阿德福韦酯肾病误诊为原发性骨质疏松症1例

骨质疏松症和骨软化症是临床常见的两种骨代谢疾病,两者病因不同,治疗方案不同,临床表现有相似之处,骨密度测定均显示骨量低下或骨质疏松。仅从骨密度测定、X线片及CT等检查结果难将二者鉴别,易导致误诊误治。本文报道1例因阿德福韦酯肾病所致继发性范可尼综合征和低磷性骨     

糖尿病患者眼底照相人工与人工智能分析结果比较

目的对比人工与人工智能分析对糖尿病患者眼底照相眼底病变判别的一致性。方法回顾性研究。2018年5月至2019年5月郑州大学第一附属医院内分泌科连续收治的糖尿病患者1053例2106只眼纳入研究。其中,男性888例,女性165例;年龄20~70岁,平均年龄53岁。所有患者均采用日本Kowa无散瞳眼底照相机进行眼底检查。采用上工眼科云网筛查平台人工智能分析自动检测渗出、出血、微动脉瘤等糖尿病视网膜病变(DR)的特质性病变,并根据DR国际分期标准对图像检测结果进行自动分级。由两位主治医师进行人工分析,并由主任医师审核,以保证人工分析的准确性。两种分析方法分析结果存在差异时,以人工分析结果为标准。计算并对比两种分析方法的一致率。一致率=(诊断结果相同眼数/总收集有效眼数)×100%。对人工分析和人工智能分析结果进行Kappa一致性检验,0.0≤κ<0.2为一致性程度很差,0.2≤κ<0.4为一致性较差,0.4≤κ<0.6为一致性中等,0.6≤κ<1.0为一致性较好。结果 2106只眼中,排除因病情严重人工智能无法识别64只眼,最终纳入分析2042只眼。人工分析与人工智能分析结果完全一致者1835只眼,占89.86%;分析有差异者207只眼,占10.14%。两者差异主要表现为:(1)人工智能分析为点状出血、渗出,而人工分析为正常96只眼(96/2042 ,4.70% );(2)人工智能分析为玻璃膜疣,而人工分析为点状渗出71只眼(71/2042,3.48% );(3 )人工智能分析为正常或玻璃体变性,而人工分析为点状渗出或出血或微动脉瘤40只眼(40/2042,1.95% )。人工分析、人工智能分析对DR的诊断率分别为23.2%、20.2%,对非DR的诊断率分别为76.8%、79.8%。人工智能判读符合度达87.8%。Kappa一致性检验结果显示,人工分析和人工智能分析诊断结果呈中等一致性(κ=0.576,P<0.01 )。结论人工分析与人工智能分析对糖尿病患者眼底照相眼底病变判别呈中等一致性。人工智能判读符合度达87.8%。     

多发性骨髓瘤伴无症状性高iPTH血症分析

目的 研究并分析多发性骨髓瘤伴高血清iPTH的原凶.方法 采用聚乙二醇沉淀法去除血清IgG,比较去除IgG前后血清iPTH的浓度;行影像学及钙、磷代谢指标检查,了解甲状旁腺功能情况;随访化疗前后血清iPTH浓度的动态变化.结果 去IgG的血清与未去IgG的血清相比,iPTH浓度无明显差别,二者均高于正常;甲状旁腺扫描及血钙、磷、碱性磷酸酶和24 h尿钙、磷排泄量均在正常水平;化疗后,血清IgG水平与血iPTH浓度均恢复正常.结论 该多发性骨髓瘤患者高iPTH血症的原因可能足骨髓瘤细胞本身分泌iPTH,或是骨髓瘤细胞分泌的IgG对甲状旁腺细胞iPTH分泌的刺激作用,而非高血清IgG对iPTH测定的干扰作用.该患者临床上无甲状旁腺功能亢进的表现和生化特征,提示分泌的iPTH可能仅有免疫活性而无或仪有低生物活性.     

甲状腺乳头状癌组织中TSHR基因启动子甲基化研究

目的 探讨甲状腺乳头状癌组织中促甲状腺激素受体基因(thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)基因启动子区5′端CpE岛甲基化改变的特点与临床特征的关系. 方法 采用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)方法检测TSHR基因启动子甲基化情况. 结果 (1)甲状腺乳头状癌组织中TSHR基因启动子甲基化的发生率为64.7%(22/34),癌旁组织中TSHR基因启动子甲基化的发生率为26.5%(9/34),癌组织中TSHR基因启动子甲基化率显著高于癌旁组织(P<0.05).(2)有淋巴结转移的甲状腺乳头状癌组织TSHR基因启动子甲基化的发生率为83.3%(15/18),高于无淋巴结转移组43.8%(7/16)(P<0.05). 结论 TSHR基因启动子异常甲基化是甲状腺乳头状癌发展过程中的分子事件之一,可能影响了甲状腺乳头状癌细胞的摄碘的功能.     

Ⅱ型糖尿病合并脑血管意外的脂代谢研究

本研究测定了83例Ⅱ型糖尿病患者（无并发症者51例，合并脑血管意外者32例），及51例年龄、性别、体重指数与其匹配正常人的血脂蛋白（a）（Lp（a））、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）及载脂蛋白AI（ApoAI）、载脂蛋白B100（ApoB100）、载脂蛋白E（ApoE）等。Ⅱ型糖尿病伴脑血管意外患者TG较正常对照组明显升高，伴及不伴脑血管意外的Ⅱ型糖尿病患者ApoB100和ApoE均较正常对照明显升高，ApoAI较对照明显降低，合并脑血管意外的Ⅱ型糖尿病患者较不伴脑血管意外者ApoAI水平明显降低，Lp（a）在各组无显著差异，结果表明：TG、ApoB100、ApoE升高、ApoAI降低与Ⅱ型糖尿病脑血管意外发生，发展有关。Lp（a）与Ⅱ型糖尿病脑血管意外的关系有待进一步研究。     

CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏

目的分析一家庭中患17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏，其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变，而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志，并不能引起疾病，但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。     

甲状腺乳头状癌组织中NIS和RASSF1A基因启动子区CpG岛甲基化状态的研究

目的 探讨甲状腺乳头状癌及癌旁组织中,甲状腺功能基因钠碘转运体基因(NIS)和甲状腺抑癌基因RAS相关区域家族1A基因(RASSF1A)基因启动子甲基化改变的特点及其相关性.方法 采用甲基化特异性PCR方法分别检测NIS和RASSF1A基因启动子的甲基化状况.结果 ①甲状腺乳头状癌组织中NIS基因启动子甲基化显著高于癌旁组织(P＜0.05).②甲状腺乳头状癌组织中RASSF1A基因启动子甲基化显著高于癌旁组织(P＜0.05).③功能基因NIS启动子甲基化发生显著高于抑癌基因RASSF1A基因启动子的甲基化(P＜0.05):功能基因NIS和抑癌基因RASSF1A的启动子的甲基化呈正相关(rs=0.41,P＜0.05).结论 RASSF1A基因和NIS基因启动子异常甲基化是甲状腺乳头状癌发生或发展过程中的分子事件,两者的基因甲基化提示呈一定正相关,可能相互影响共同参与了甲状腺乳头状癌发生、发展过程.     

以中枢性尿崩症为首发症状的垂体转移癌的临诊应对

回顾性分析10例垂体转移癌患者的肿瘤来源、临床特征、影像学特点、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。结果显示,10例患者就诊时平均年龄62.0岁,转移灶9例源于肺癌、1例源于乳腺癌。所有患者均以尿崩症起病,部分合并垂体前叶功能减退,以及头痛、视物模糊等占位效应。MRI均显示垂体柄及垂体后叶异常,其中4例表现出特征性"哑铃状"改...