SDHB基因新发剪接突变导致下腔静脉旁副神经节瘤一例分析

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤,是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展,发现遗传性PPGL约占PPGL 35%~40%,且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个,其中SDHB基因突变常见于副神经瘤,且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。     

中老年男性T2DM患者腹部脂肪分布与骨代谢指标及骨密度的相关性

目的探讨中老年男性2型糖尿病(T2DM)患者腹部脂肪分布与骨代谢指标及骨密度的相关性。方法收集2018年8月至2019年10月在郑州大学第一附属医院内分泌科住院的195例中老年男性T2DM患者的临床资料,采用定量CT测量内脏脂肪(VAT)、皮下脂肪(SAT)面积及腰椎骨密度,根据VAT值以3分位数法分为3组:T1组(VAT<184.1 cm~2)、T2组(VAT≥184.1 cm~2且<243.4 cm~2)、T3组(VAT≥243.3 cm~2)。比较3组一般资料、骨代谢指标及骨密度情况,分析腹部脂肪与各临床指标的相关性。结果 T1组糖化血红蛋白(HbA1c)、Ⅰ型前胶原氨基末端肽(PⅠNP)、骨钙素(BGP)、骨密度均高于T2组和T3组,差异有统计学意义(均P<0.05)。T2组和T3组体质量指数(BMI)均高于T1组,T3组BMI高于T2组,差异有统计学意义(均P<0.05)。T3组年龄大于T1组,差异有统计学意义(P<0.05)。VAT、SAT均与BMI呈正相关,与PⅠNP、BGP呈负相关(均P<0.05)。VAT与年龄呈正相关,与骨密度呈负相关(均P<0.05)。年龄和VAT均与骨密度呈负相关(均P<0.05)。结论年龄和腹部内脏脂肪可能是影响中老年男性T2DM患者骨密度的危险因素。     

2型糖尿病患者腹部脂肪分布与糖尿病并发症的相关性研究

目的探讨2型糖尿病患者腹部脂肪分布与糖脂代谢及糖尿病并发症的关系。方法选本院内分泌科住院的2型糖尿病患者357例,定量CT测量内脏脂肪(VAT)和皮下脂肪(SAT)面积,同时检查患者糖尿病肾病、视网膜病变、周围神经病变、外周动脉粥样硬化、心脑血管疾病的患病情况。根据VAT的值以三分位数法分为3组:T1组(VAT<162.0 cm^2)、T2组(162.0≤VAT<221.1 cm^2)、T3组(VAT≥221.1 cm^2)。结果T1组HbA1C水平高于T3组(P<0.05);T1组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、肾小球滤过率(eGFR)高于T2、T3组(P<0.05);T2、T3组男性比例、年龄、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、三酰甘油(TG)、24h尿白蛋白、糖尿病肾病和外周动脉粥样硬化的比例高于T1组(P<0.05);T3组空腹C肽(FCP)、改良稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)高于T1、T2组(P<0.01)。Spearman相关分析显示,VAT、SAT与BMI、FCP、HOMA-IR呈正相关(P<0.01),VAT与年龄、收缩压、舒张压、TG、24h尿白蛋白、糖尿病肾病、外周动脉粥样硬化、心脑血管疾病呈正相关(P<0.05),与HbA1C、HDL-C、eGFR呈负相关(P<0.05),SAT与总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇呈正相关(P<0.01),与外周动脉粥样硬化呈负相关(P<0.01)。多因素相关分析显示,校正年龄、BMI、收缩压、空腹血糖等因素后,VAT仍是发生糖尿病肾病的危险因素(P=0.013)。结论VAT、SAT均与血脂和胰岛素抵抗相关,VAT可能是2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的危险因素。