近亲婚配后代卵巢早衰姐妹的致病基因研究

先证者为两位非孪生姐妹,均因卵巢早衰、婚后不孕就诊。其父母为姑表近亲结婚。进行现存家族成员外显子测序,Sanger测序方法对家系内成员进行共分离。筛选出两个可能致病位点,分别位于基因AHDC1和PTPN14上;共分离验证显示,基因AHDC1c.C874T和PTPN14c.G3344A与表型共分离。基因AHDC1和PTPN14可能造成该家系成员罹患特发性卵巢早衰,可能为特发性卵巢早衰的候选基因。     

肥胖症儿童脂溶性维生素A、D、E水平及其影响因素北大核心CSCD

目的调查肥胖症儿童脂溶性维生素A、D、E水平,并分析其影响因素。方法选取2019年1月至2021年4月就诊于西安市儿童医院营养科的273例肥胖症儿童(肥胖症组)为研究对象,同期健康体检的226例正常体重儿童为对照组。对两组儿童进行体格及体成分的测量,并检测血清维生素A、D、E浓度。结果与对照组比较,肥胖症组血清维生素A[(1.32±0.21)μmol/L vs(1.16±0.21)μmol/L]、维生素E[(9.3±1.4)mg/L vs(8.3±1.2)mg/L]水平较高(P<0.001),25羟维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]水平[(49±22)nmol/L vs(62±24)nmol/L]较低(P<0.001)。在肥胖症组中,边缘型维生素A缺乏率为5.5%(15/273),维生素D缺乏/不足率为56.8%(155/273),维生素E不足率为4.0%(11/273)。控制体重指数和腰身比后,肥胖症儿童维生素A水平与年龄呈正相关(P<0.001),维生素E和25(OH)D水平与年龄呈负相关(P<0.001)。在控制年龄因素后,未发现肥胖症儿童血清维生素A、维生素E、25(OH)D水平与其肥胖程度、体脂百分比、肥胖时长的相关性,但维生素A和维生素E水平与其腰身比呈正相关(P<0.001)。结论肥胖症儿童的血清维生素A和维生素E水平较高,尤其是腹型肥胖者,而血清维生素D营养状况较差,且随着年龄的增长,状况愈差。因此,应关注肥胖症儿童维生素D营养状况并积极补充。     

菟丝子生品及3种炮制品中总黄酮含量的比较研究

目的：建立菟丝子总黄酮含量测定方法,并比较生品及3种炮制品的总黄酮含量。方法：采用紫外分光光度法,以金丝桃苷为对照品,建立菟丝子总黄酮的含量测定方法,并用此方法测定生品及3种炮制品的总黄酮含量。结果：建立了菟丝子总黄酮的含量测定方法,用此方法测定菟丝子生品中的总黄酮含量为1.68%,清炒品为2.26%,酒炙品为2.27%,盐炙品为2.22%。结论：本方法简便、准确,适合于菟丝子总黄酮含量的测定,菟丝子炮制后的总黄酮含量较生品有了显著升高,其中酒炙品升高最多。     

脂肪肝需要针对病因进行个体化治疗

<正>脂肪性肝病包括一系列的肝病证候群,其原因并不相同,若有可能,去除病因是最为重要的治疗,而其他手段是相对次要的。对于过量饮酒所导致的脂肪肝,最重要的自然是戒酒。而对于内分泌紊乱,比如甲状腺功能减退症的患者,治疗的重点就应该是提高甲状腺机能了。非酒精性脂肪性肝病是一种与代谢紊乱密切相关的脂肪肝,这组患者与肥胖、2型糖尿病、原发性高血压关系密切。目前非     

中重度卵巢过度刺激综合征最佳预测因素的初步探讨

目的探讨中、重度OHSS发生的最佳预测指标,以期更好地指导临床工作,降低中、重度OHSS的发生。方法回顾性分析2014年1月至2018年7月于本中心接受IVF/ICSI-ET治疗的5 225个周期的临床资料。选择发生中、重度OHSS进行住院治疗的45例患者作为OHSS组;选择同期接受IVF治疗、但未发生OHSS的53例患者作为非OHSS组。比较两组之间促排卵过程中的临床数据和实验室数据,并对筛选出的危险因素做回归分析,利用ROC曲线确定诊断界值。结果 (1)中、重度OHSS的发生率为0.86%,发生时间为取卵后(13.9±5.3)d;进行新鲜移植的患者为37例,均成功妊娠。(2)OHSS组的PCOS患者比例和窦卵泡数均显著高于非OHSS组(P0.05);OHSS组的Gn用量、HCG日的E_2值和直径大于11mm的卵泡数均显著高于非OHSS组(P0.05)。(3)窦卵泡数与OHSS发生有关,且为独立危险因素(P0.05)。(4)ROC曲线显示AFC的诊断界值为≥16.5个,敏感性为70.5%,特异性为66%;HCG日直径大于11mm的卵泡数的诊断界值为≥13.5个,敏感性为79.5%,特异性为56.6%;HCG日E_2水平的诊断界值为≥13 347.79pmol/L。结论窦卵泡数≥16.5时能够更好地预测中、重度OHSS的发生,其次是HCG日直径在11mm以上的卵泡数≥13.5时能够较好的预测中、重度OHSS的发生。     

基础起搏心电图解读系列讲座（7）：单腔起搏器（AAI、VVI）真、假感知功能低下的心电图甄别和诊断

结合对10个图例的分析，详尽阐述了单腔起搏器感知功能的基本概念，真、假感知功能低下的心电图表现及诊断，并分析了单腔起搏器难以确定其感知功能是否真正低下的心电图表现。     

住院老年精神病患者防跌倒措施的建立与实施

跌倒是指身体的任何部位(不包括双脚)因失去平衡而意外地触及地面及其他低于平面的物体[1]。防范住院患者跌倒是医院护理质量管理中的重要方面,也是评价医院医疗护理质量的重要指标之一[2]。     

《思考心电图之128》答案

《思考心电图之128》共收到22份答案，大部分读者都能正确诊断房室交接区双径路传导，至于长P-P间期形成的原因有的读者诊断为二度Ⅱ型窦房传导阻滞，有的读者诊断为窦性反复搏动引起假性的“二度Ⅱ型窦房传导阻滞”。以下同志答案正确或基本正确：汪丽丽李兴杰王友武庞曰同梁兴国丛鹏王兆玉曾德芳闾文德国卫民代玉娟耿学军邸成业徐立文王湘娟张敏许燕     

嗜黏蛋白阿克曼菌对大鼠胰岛细胞瘤细胞增殖、凋亡及胰岛素分泌功能的影响

  目的  探讨嗜黏蛋白阿克曼菌（Akkermansia muciniphila, A. muciniphila）对大鼠胰岛细胞瘤细胞（INS-1）增殖、凋亡及胰岛素分泌功能的影响。  方法  将INS-1细胞分为正常组、修复组和保护组,每组均用3种A. muciniphila干预物（活菌、灭活菌和分泌物）处理48 h,并设不干预的空白对照。正常组INS-1细胞直接干预;修复组INS-1细胞先用链脲佐菌素（streptozotocin, STZ）造模再加干预物;保护组INS-1细胞先用干预物作用再加STZ造模。干预结束,用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法（MTT法）检测细胞增殖;使用葡萄糖刺激,用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测胰岛素分泌水平;实时荧光定量PCR技术检测胰岛素分泌相关基因和凋亡基因表达,Western blot检测Bax凋亡蛋白的表达。  结果  A. muciniphila干预物对INS-1细胞作用48 h后,其细胞形态无明显变化。A. muciniphila活菌干预的修复组INS-1细胞增殖活性较空白对照降低（P<0.005）。A. muciniphila干预物对正常组、修复组和保护组INS-1细胞的胰岛素分泌没有影响（P>0.05）。A. muciniphila分泌物可促进正常组、修复组和保护组INS-1细胞葡萄糖转运蛋白2基因(glucose transporter 2, Glut2)和修复组葡萄糖激酶基因 (glucokinase, GCK)的表达（P<0.05）。3种A. muciniphila干预物处理后的正常组INS-1细胞Bcl₂-associated X基因 (Bax)的表达量减少（P<0.001）,A. muciniphila死菌干预的修复组INS-1细胞Bax基因表达量减少（P<0.05）。A. muciniphila干预物处理的细胞Bax蛋白表达减少。  结论  A. muciniphila可促进INS-1细胞胰岛素分泌相关基因的表达,抑制凋亡基因和凋亡蛋白Bax的表达,为研究如何用A. muciniphila改善2型糖尿病提供了新的方向。     

肠易激综合征的中医虚实证型与血浆脑肠肽水平变化的相关性研究

[目的]观察肝郁气滞型、脾胃虚弱型、肝郁脾虚型肠易激综合征（IBS）患者脑肠肽的变化,探讨IBS的中医虚实证型与血浆脑肠肽水平变化的相关性。[方法]90例IBS患者分为肝气郁滞证组、肝郁脾虚证组、脾胃虚弱证组各30例,正常对照（正常）组10例,应用放射免疫法同批测定血浆血管活性肠肽（VIP）、神经肽Y（NPY）和神经降压素（NT）水平。[结果]3个证型组患者血浆VIP水平显著高于正常组（P〈0.05,〈0.01）;脾胃虚弱、肝郁脾虚证组患者VIP水平显著高于肝气郁滞证组（P〈0.05）,但脾胃虚弱证组和肝郁脾虚证组之间比较差异无统计学意义。3个证型组患者血浆NPY水平显著低于正常组（P〈0.05,〈0.01）,肝郁脾虚证组和肝气郁滞证组NPY水平明显低于脾胃虚弱证组（P〈0.01,〈0.05）,肝郁脾虚证组NPY水平低于肝气郁滞证组,但2组比较差异无统计学意义。3个证型组患者血浆NT水平显著高于正常组（P〈0.01）。3证型间比较差异无统计学意义。[结论]不同中医证型IBS脑肠肽存在不同的变化。IBS的中医病机观与现代医学所倡导的脑-肠轴学说具有相关性。