近亲婚配后代卵巢早衰姐妹的致病基因研究

先证者为两位非孪生姐妹,均因卵巢早衰、婚后不孕就诊。其父母为姑表近亲结婚。进行现存家族成员外显子测序,Sanger测序方法对家系内成员进行共分离。筛选出两个可能致病位点,分别位于基因AHDC1和PTPN14上;共分离验证显示,基因AHDC1c.C874T和PTPN14c.G3344A与表型共分离。基因AHDC1和PTPN14可能造成该家系成员罹患特发性卵巢早衰,可能为特发性卵巢早衰的候选基因。     

女性肛门失禁发病机制及其诊治策略

肛门失禁是一种症状描述,包括不自主地排出气体、液体粪便、固体粪便和便急等症状.粪失禁仅指不自主地排出液体粪便和固体粪便.完全性肛门失禁是指肛门失去控制粪便、黏液和气体的功能.不完全性肛门失禁为肛门能控制固体粪便,而不能控制液体粪便和气体.因肛管和肛门皮肤受损,影响肛门括约肌反射,而有少量液体粪便、黏液和气体排出时称为感觉性肛门失禁.便急是不能抑制并延迟排便至少5分钟[1].因为缺乏标准定义、社会特征和记录不完善等,各文献报道的肛门失禁的人群患病率不同,约为7%～16%,其中2/3的患者是女性,尤其是多胎产妇.在一项有7879名妇女参加的研究中,产后3个月粪失禁的发生率为9.6%[2].而对妊娠妇女粪失禁的前瞻性调查中,发现初产妇发生率为2%和5%,经产妇较高为19%.粪失禁导致的皮肤污染和细菌环境导致的阴道和尿道症状,给患者及其家庭带来巨大负担,肛门失禁引起的情绪、心理和社会问题会使患者逐渐衰弱,导致社交恐惧和性功能障碍,近年来引起了社会日益增多的关注.     

亚硒酸钠对实验性胃癌大鼠垂体ACTH、GH和TSH细胞的影响

目的:观察亚硒酸钠在大鼠实验性胃癌发生过程中对垂体远侧部ACTH细胞、GH细胞和TSH细胞的免疫组织化学影响。方法:用断乳雄性Wistar大鼠62只,分正常对照组、N-甲基-N'-硝基-N-亚硝基胍(N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine,MNNG)实验对照组、MNNG低硒组和MNNG高硒组。43周时取大鼠垂体和胃组织。用免疫组织化学ABC法显示垂体ACTH细胞、GH细胞和TSH细胞,结果进行图像分析。结果:MNNG实验对照组和加硒组均有数只大鼠胃浆膜面出现肿块,且光镜下显示为肠上皮化生,其中加硒组的肠化生率明显高于实验对照组(P<0.05)。图像分析结果显示,MNNG实验组、低硒组、高硒组大鼠垂体远侧部ACTH阳性细胞的平均光密度(MOD)分别为0.0623±0.02024、0.0680±0.08948和0.0574±0.01949;GH阳性细胞MOD分别为0.0380±0.01311、0.0415±0.01559和0.0293±0.01323;TSH阳性细胞数MOD分别为0.0943±0.18606、0.1272±0.05389和0.1044±0.04166。结论:在实验性大鼠胃癌形成过程中,低剂量亚硒酸钠组的大鼠腺垂体远侧部ACTH、GH和TSH阳性细胞反应增强;而高剂量亚硒酸钠的作用则完全相反。