近亲婚配后代卵巢早衰姐妹的致病基因研究

先证者为两位非孪生姐妹,均因卵巢早衰、婚后不孕就诊。其父母为姑表近亲结婚。进行现存家族成员外显子测序,Sanger测序方法对家系内成员进行共分离。筛选出两个可能致病位点,分别位于基因AHDC1和PTPN14上;共分离验证显示,基因AHDC1c.C874T和PTPN14c.G3344A与表型共分离。基因AHDC1和PTPN14可能造成该家系成员罹患特发性卵巢早衰,可能为特发性卵巢早衰的候选基因。     

改良Menghini法肝脏活体组织检查术

50多年来肝脏活体组织检查术(简称肝活检)对于肝脏疾病的研究起了关键作用,Menghini针1s肝活检方法简易、快速、安全和价廉,被认为是获取肝组织的标准方法。自2002年9月～2004年7月我们对传统Menghini法进行改良,使操作更加简便,取得满意效果。     

多囊卵巢综合征患者不同预处理对冻融胚胎移植临床疗效的影响

目的探讨不同预处理方法对多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植周期的临床结局的影响。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月就诊于湘潭市中心医院行冻融胚胎移植的285例PCOS患者的临床资料,按内膜准备方案分为3组:使用达菲林降调节联合激素替代准备内膜组(GnRH-a+HRT组,121例);使用避孕药达英-35预处理后联合激素替代准备内膜组(OC+HRT组,95例);使用避孕药达英-35预处理后联合来曲唑和(或)尿促性素促排卵准备内膜组(OC+COS组,69例)。观察三组子宫内膜厚度、胚胎种植率、临床妊娠率等临床疗效。结果三组患者间年龄、不育年限、BMI、基础性激素水平、黄体酮转化日内膜厚度、胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率、异位妊娠率等均无统计学差异(P0.05)。但与OC+HRT组、OC+COS组相比,GnRH-a+HRT组激素替代日LH/FSH值显著降低(P0.001),使用雌激素增殖内膜的天数预处理加内膜增殖药物总费用显著增多(P0.05);与GnRH-a+HRT、OC+COS组相比,OC+HRT组因子宫内膜薄周期取消率显著升高(P0.05),其中OC治疗≥3个周期的患者周期取消率显著高于OC治疗1个周期和2个周期(P0.001);OC+COS组中有2例患者移植术后出现轻度卵巢过度刺激综合征,其它两组未出现。结论 PCOS患者使用达英-35预处理影响了下周期子宫内膜对雌激素的反应性,促排卵方案有卵巢过度刺激风险,因此达菲林降调节后替代周期可作为更安全有效的冻融胚胎移植内膜准备方案。     

高龄患者深静脉血栓介入溶栓1例

1病历摘要患者男,83岁,曾于2006年6月突发脑梗死,住院治疗5个月后出院。出院后患者下肢活动锻炼较少,此次因发现左下肢浮肿24小时,于2006年11月22日入院。入院时患者自诉无下肢疼痛、发热,无咳嗽、胸痛、呼吸困难。体检:神志清楚,血压130/70 mmHg(1 mmHg=0·133kPa),颈静脉无怒     

高龄噬血细胞综合征1例

噬血细胞综合征(HPS)是由多种病因导致的一组以发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象为主要特征的临床综合征。1临床资料患者,男,91岁,以"发热2 h余"为主诉于2014年2月7日入院。发病当天因受凉后出现发热,伴全身酸痛、乏力,体温37.8℃,脉搏74/min,呼吸19/min,血压110/58 mm Hg,消瘦体型,双肺呼吸音粗,双下肺可闻及局限细湿性啰音,心腹部未见明显异常,双下肢无水肿。查血常规:白细胞1.90×109/L、红细胞3.13×1012/L、血红蛋白86g/L、血小板96×     

综合干预对老年高血压伴抑郁症患者血压的影响

目的：探讨综合干预对老年高血压伴抑郁患者血压的影响。方法：70例老年高血压件抑郁症患者随机分为二组，综合干预组35例，给予降压、抗抑郁治疗及心理疏导，健康教育；常规治疗对照组35例，仅给予降压及抗抑郁治疗。分别了入院时和治疗6周对两组患者的降压效果及抑郁自我评定量表（SDS）分值进行评价。结果：综合干预组血压控制效果及SDS分值改善均显著优于常规治疗对照组（P〈0．05，〈0．01）。结论：对老年高血压伴抑郁患者进行综合干预治疗，不仅能改变患者的治疗态度，提高患者对治疗的依从性，还能明显提高血压控制率，改善SDS分值。     

检验科微生物室的医院感染隐患及防护对策

目的探讨检验科微生物室存在的医院感染隐患以及针对性防护对策。方法统计2008-2012年医院医务工作者中发生医院感染情况,并对感染集中的科室进行统计分析;对上述科室的空气、常用物品等抽样检查,采集样本,监测微生物感染情况;通过上述两项研究,评价检验科微生物室可能存在的医院感染隐患,并制定针对性的防护对策。结果对2008-2012年各科室医务工作者感染情况进行回顾性调查,共调查1 498人次,发生医院感染58人次,感染率为3.87%;感染率较高的科室分别为检验科、呼吸科和消化科,感染率分别为33.45%、14.67%、12.82%,其中检验科微生物室的发生率最高,为32.00%,与其他科室相比,差异有统计学意义(P<0.05);呼吸科医务人员感染的标本主要来自痰标本;感染者的病原体检查结果与抽样监测结果比对发现,20份样品中,出现阳性结果的病原体与上述描述中的致病菌基本相同,验证了上述医院感染的感染地点和途径。结论检验科微生物室是医院感染的高发科室,存在诸多感染隐患,制定并严格遵守防护措施,可有效减少医院感染的发生。     

肝脏活体组织检查术并发剧烈疼痛1例

1　临床资料　患者男性 ,5 3岁 ,公务员 ,因反复疲乏、口干、右上腹不适 5年入院。 5年前无明显诱因出现乏力、口干、右上腹闷胀不适 ,检查发现肝功能异常 ,其中丙氨酸氨基转移酶(ALT) 10 8U/L ,血清肝炎病毒 (HAV～HEV)标志物除抗 HBs阳性外 ,其他标志物均阴性 ,两年前确诊Ⅰ型糖尿病。两年间肝功能反复不正常 ,ALT波动于 71～ 180U /L ,血糖控制不理想。既往曾接受腹腔镜胆囊切除术。临床诊断 :①非酒精性脂肪性肝炎 ;②慢性乙型肝炎。拟行肝活检术 ,进行组织学和HBsAg、HBcAg免疫组织化学检查。入院第 5天行肝活检术 ,术前 3 …     

血液感染新生儿血培养病原菌及药敏试验分析

目的分析新生儿血培养阳性标本中各病原菌分布情况及主要病原菌的耐药特点。方法采用BACTEC-9120全自动血培养仪,BD专用儿童体液培养瓶培养血液样本,分离所得菌株采用VITEK32自动微生物分析仪进行细菌鉴定和药物敏感试验。结果血培养阳性结果以革兰氏阳性菌为主,占74.8%,其中以表皮葡萄球菌为主;革兰氏阴性杆菌占24.2%。革兰氏阳性菌对万古霉素均敏感;革兰氏阴性杆菌对碳青霉烯类抗菌药物高度敏感。结论病原菌耐药性检测对血液感染新生儿非常重要,根据药敏结果选用敏感抗菌药物,可提高临床治疗效果,减少细菌耐药性的产生。     

南宁市成年女性尿失禁流行病学调查

目的：了解南宁市成年女性尿失禁（UI）的患病率以及UI不同类型构成比特征;探讨UI发病的危险因素。方法：采用整群抽样的方法,于2012年7月至2012年12月对南宁市22～78岁的1080名不同职业常住女性进行面对面[《国际下尿路症状问卷》及一般情况（人口学资料,疾病相关因素等）]调查,所得数据采用Epidata软件建立数据文件,采用SPSS13．0统计软件对资料进行统计分析。结果：合格问卷1052份,南宁市成年女性UI患病率为37．2％（391／1052）;压力性尿失禁（SUI）、混合性尿失禁（MUD和急迫性尿失禁（UUI）分别为19．2％（202／1052）、15．7％（165／1052）、2．3％（24／1052）。UI中以SUI为主,其余依次为MUI和UUI。多因素Logistic回归表明：高龄、阴道分娩、高血压、绝经、慢性咳嗽、盆腔手术以及便秘是南宁市成年女性UI的危险因素。结论：南宁市成年女性UI患病率与国内调查结果相近,分型以SUI为主。高龄、阴道分娩、高血压、绝经、慢性咳嗽、盆腔手术以及便秘是南宁市成年女性UI的危险因素。