近亲婚配后代卵巢早衰姐妹的致病基因研究

先证者为两位非孪生姐妹,均因卵巢早衰、婚后不孕就诊。其父母为姑表近亲结婚。进行现存家族成员外显子测序,Sanger测序方法对家系内成员进行共分离。筛选出两个可能致病位点,分别位于基因AHDC1和PTPN14上;共分离验证显示,基因AHDC1c.C874T和PTPN14c.G3344A与表型共分离。基因AHDC1和PTPN14可能造成该家系成员罹患特发性卵巢早衰,可能为特发性卵巢早衰的候选基因。