健脑素与舒血宁联合治疗急性脑梗死76例疗效观察

目的评价健脑素胶囊与舒血宁注射液联合应用治疗急性脑梗死的临床疗效.方法治疗组口服健脑素胶囊2粒,每日3次,舒血宁注射液20 mL加入生理盐水或5%葡萄糖液250 mL中静脉输注,对照组采用胞二磷胆碱、丹参合用治疗.治疗14 d后对神经功能进行评定.结果治疗组总有效率93.4%,对照组总有效率78.3%,且全部病人均未出现严重的并发症.结论健脑素胶囊合用舒血宁注射液可促进脑梗死病人早期和恢复期的神经功能恢复,提高治愈率,降低致残率.     

假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及胎儿进行DMD基因检测并对结果进行统计分析.结果 在388例DMD患者中发现缺失、重复和点突变3种突变类型,其中缺失突变230例,占59.28％,重复突变43例,占11.08％.共发现2个缺失热点区域,分别涉及第45～54外显子和第3～19外显子.重复突变主要位于第2～43外显子之间.发现点突变115例,占29.64％.对其中6例进行检测共发现5例点突变.在53例产前诊断中,共发现33例男胎,其中18例为患病胎儿.患病家庭在已知同意的前提下自主选择了终止妊娠.结论 中国人DMD基因的突变特点与国外报道一致.产前诊断可避免DMD患儿出生.     

GoogleEarth软件在建立DMD/BMD患者信息库中的应用

目的使用Google Earth软件构建融合地理资料和临床资料的DMD／BMD患者的信息库,为该病的优生研究提供良好的平台。方法将2002年1月至2011年1月本院收集的374例地理资料和临床资料齐全的DMD／BMD患者数据输入Google Earth软件构建三维图像,读取经纬度信息,数据转换成KMZ或KML文档输出储存。在Google Map在线平台中导入KMZ或KML文档构建出二维平面分布图。结果直观显示DMD／BMD患者地理分布并同步展示每例患者的临床资料。通过经纬度信息实现地理资料的数字化。结论Google Earth作为储存患者的地理和属性数据的信息库,能同时将两种复杂数据以直观的形式展现出来,为卫生决策者提供科学依据,具有较强的实用价值。     

肝豆状核变性神经症状评价量表-改良Young量表

目的 设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究.方法 选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle assessment scale,GAS量表)、帕金森联合量表(Unified parkinson disease rating scale,UPDRS量表)、日常生活活动量表(activity of daily living scale,ADL)进行评分.间隔1 d后再次用改良Young量表进行评分.所有患者进行脑脊液铜检查.接受二巯基丙磺钠排铜治疗1个月后再次用上述量表进行评分.应用统计方法分析量表的信度、效度、反应度.并结合WD患者脑脊液铜来分析量表在WD的临床意义.结果 改良Young量表的内部一致性系数Cronbach α系数＝0.8733,重测信度系数在0.8以上,评定者间一致性系数维持在0.75到0.94.结构效度因子分析证明量表由肌张力障碍、其他运动障碍、高级神经功能3个方面构成,与临床构想一致.改良Young量表得分与GAS量表、UPDRS量表、ADL量表得分具有相关性.改良Young量表评分与脑脊液铜有相关性,与临床症状严重程度的相关系数高于其他量表.量表的效标尺度((治疗后得分-治疗前得分)/治疗前得分)为0.23.结论 改良Young量表有较好的信度和效度,有较高的灵敏度.能有效反映WD的症状严重程度和生活质量,可监测治疗效果,在一定程度上能反映WD患者脑内的代谢异常程度.     

平山病患者的临床电生理及颈磁共振成像研究

目的 研究平山病(HD)患者的临床特征、肌电生理及颈磁共振成像(MRD特点.方法 观察15例HD患者的特殊临床表现.检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度.行颈部自然位、过屈位及过伸位MRI扫描,观察低位颈髓有无萎缩及颈椎曲线情况.结果 15例患者均为男性,青春期起病.病变均表现为上肢远端肌肉、骨间肌、鱼际肌萎缩和双手厥冷无力.肌电图检查示患者受累侧远端肌运动单位平均时限宽,多相波增多,波幅显著增高(巨大电位),主要位于C7、C8及T1节段.颈自然位MRI示9例患者低位颈髓萎缩,主要在C5、C6节段.所有患者过屈位时颈髓前移、变扁平,变扁节段以C6为主.结论 HD主要发生在青春期,以男性多见,临床表现和肌电图检查提示局限于下位颈髓的前角病变,颈部自然位和过屈位MRJ不同的特点可协助诊断.     

醒脑注射液治疗脑梗死后运动性失语疗效观察

目的观察醒脑注射液治疗脑梗死后运动性失语的疗效.方法对24例脑梗死合并运动性失语病人,分为治疗组13例及对照组11例,对照组按脑梗死常规治疗,治疗组加用醒脑注射液.结果治疗组显效5例,有效6例,无效2例.对照组显效1例,有效4例,无效6例.结论醒脑注射液对脑梗死运动性失语有一定的治疗效果.     

脑循环功能治疗仪操作过程存在问题分析及护理对策

目的：探讨脑循环功能治疗仪在操作中存在的问题，提出改进或处理办法。方法：总结分析本科2007年1～12月间82例（564次）脑循环功能治疗仪的使用情况。结果：电极贴与病人皮肤未充分接触为最主要原因（占28．95％），其次为病人对疼痛不耐受、焦虑情绪（分别占25．0％，19．74％）。结论：强化操作培训，加强对病人的宣教．可有效减少脑循环功能治疗仪操作失误。     

Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿的主要生活事件发生规律

目的分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征。方法选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录患者临床资料,分析患者的主要临床特点、进展情况、智力情况。检测其血清肌酸激酶(CK)水平,并分析CK的演变规律。结果 DMD患儿就诊时年龄为(6.37±2.88)岁,病程为(4.46±3.02)a,走路无力易摔倒和上楼困难是患者就诊的主要原因。学走路月龄在18个月以上的患儿约占59.86%。96.56%的患儿小腿腓肠肌假性肥大;5～7岁DMD患儿中93.59%存在Gower’s征阳性。血清CK水平在2～5岁逐渐升高,6～7岁达到高峰,其后逐年下降,15岁时仍然明显高于健康人。结论 DMD患者病程进展遵循一定规律,一般出生时正常,然后依次出现习步延迟、上楼困难和步行一小段距离的能力衰退,直至不能行走。