脑磁图的临床应用

脑磁图(magnetoencephalography,MEG),是一种通过测量脑磁场信号,对脑功能区进行定位及评价其状态的新技术,集超导技术、生物工程、电子信息工程、医学工程等尖端技术于一体,具有对人体无侵袭、无损伤等特点,目前已在人脑的功能研究和临床上进行应用.     

假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及胎儿进行DMD基因检测并对结果进行统计分析.结果 在388例DMD患者中发现缺失、重复和点突变3种突变类型,其中缺失突变230例,占59.28％,重复突变43例,占11.08％.共发现2个缺失热点区域,分别涉及第45～54外显子和第3～19外显子.重复突变主要位于第2～43外显子之间.发现点突变115例,占29.64％.对其中6例进行检测共发现5例点突变.在53例产前诊断中,共发现33例男胎,其中18例为患病胎儿.患病家庭在已知同意的前提下自主选择了终止妊娠.结论 中国人DMD基因的突变特点与国外报道一致.产前诊断可避免DMD患儿出生.     

GoogleEarth软件在建立DMD/BMD患者信息库中的应用

目的使用Google Earth软件构建融合地理资料和临床资料的DMD／BMD患者的信息库,为该病的优生研究提供良好的平台。方法将2002年1月至2011年1月本院收集的374例地理资料和临床资料齐全的DMD／BMD患者数据输入Google Earth软件构建三维图像,读取经纬度信息,数据转换成KMZ或KML文档输出储存。在Google Map在线平台中导入KMZ或KML文档构建出二维平面分布图。结果直观显示DMD／BMD患者地理分布并同步展示每例患者的临床资料。通过经纬度信息实现地理资料的数字化。结论Google Earth作为储存患者的地理和属性数据的信息库,能同时将两种复杂数据以直观的形式展现出来,为卫生决策者提供科学依据,具有较强的实用价值。     

另类中风，由低血压引起

“高血压会引起中风我知道，但降血压怎么也会中风呢？”中风的赵师傅很不解。“我的血压一直都不高，还是低血压，中风也找上门了？”中风的陈阿姨同样迷惑。——神经内科病房见闻     

酒精戒断综合征30例临床分析

目的：探讨酒精戒断综合征的临床特点，诊断，治疗。方法：对30例因病住院后停止饮酒诱发酒精戒断综合征病人的临床表现，诊断、治疗效果进行分析。结果：长期大量饮酒者突然戒酒常发生戒酒综合征，以震颤，幻觉多见；诊断需与其它引起精神异常的疾病相鉴别；治疗以对症治疗为主。结论：临床医生应注意询问饮酒史，避免误诊。     

脑循环功能治疗仪操作过程存在问题分析及护理对策

目的：探讨脑循环功能治疗仪在操作中存在的问题，提出改进或处理办法。方法：总结分析本科2007年1～12月间82例（564次）脑循环功能治疗仪的使用情况。结果：电极贴与病人皮肤未充分接触为最主要原因（占28．95％），其次为病人对疼痛不耐受、焦虑情绪（分别占25．0％，19．74％）。结论：强化操作培训，加强对病人的宣教．可有效减少脑循环功能治疗仪操作失误。     

利培酮治疗帕金森病合并精神障碍的临床研究

目的:探讨利培酮治疗帕金森病(PD)合并精神障碍的疗效及不良反应。方法:收集PD合并精神障碍患者268例,其中阳性症状为主者93例,阴性症状为主者175例,皆符合CCMD-3和ICD-10的诊断标准,两者进行对照,观察共12周。采用阴性症状量表(SANS)和阳性症状量表(SAPS)评价患者的精神病性症状的疗效。采用副反应量表(TESS)评定不良反应。结果:利培酮对幻觉等阳性症状改善明显,对意志缺乏、兴趣缺乏等症状改善不明显,部分患者运动障碍较前加重。结论:利培酮对治疗PD幻觉等阳性精神症状的患者疗效肯定,并且是安全的。     

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义

目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。     

烯醇化酶的水平变化在肝豆状核变性的临床意义

【目的】研究脑脊液和血清中烯醇化酶（NSE）在肝豆状核变性（WD）中的临床意义。【方法】选取WD初诊患者40例、正常对照20例,进行神经症状评分,测定脑脊液和血清NSE、脑脊液及血清铜,计算血脑屏障指数（AR值）。青霉胺治疗3个月后再次进行神经症状评分和上述指标的测定。【结果】WD患者脑脊液NSE含量低于对照组,脑脊液NSE含量低于血清。肝、脑型WD患者NSE无明显差异。脑脊液NSE含量与神经症状评分无相关性。脑脊液NSE与AR值呈负相关。青霉胺治疗后神经症状加重的患者脑脊液NSE量升高。脑脊液NSE是青霉胺治疗后是否出现神经症状加重的相关因素。【结论】WD患者脑脊液NSE水平可反映WD患者神经功能的缺失,可以作为预测青霉胺治疗后是否出现神经症状加重的指标,但不能作为评价神经症状严重程度的指标。神经系统损伤加重可能是WD患者青霉胺治疗后神经症状加重的机制之一。     

平山病患者的临床电生理及颈磁共振成像研究

目的 研究平山病(HD)患者的临床特征、肌电生理及颈磁共振成像(MRD特点.方法 观察15例HD患者的特殊临床表现.检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度.行颈部自然位、过屈位及过伸位MRI扫描,观察低位颈髓有无萎缩及颈椎曲线情况.结果 15例患者均为男性,青春期起病.病变均表现为上肢远端肌肉、骨间肌、鱼际肌萎缩和双手厥冷无力.肌电图检查示患者受累侧远端肌运动单位平均时限宽,多相波增多,波幅显著增高(巨大电位),主要位于C7、C8及T1节段.颈自然位MRI示9例患者低位颈髓萎缩,主要在C5、C6节段.所有患者过屈位时颈髓前移、变扁平,变扁节段以C6为主.结论 HD主要发生在青春期,以男性多见,临床表现和肌电图检查提示局限于下位颈髓的前角病变,颈部自然位和过屈位MRJ不同的特点可协助诊断.