假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及胎儿进行DMD基因检测并对结果进行统计分析.结果 在388例DMD患者中发现缺失、重复和点突变3种突变类型,其中缺失突变230例,占59.28％,重复突变43例,占11.08％.共发现2个缺失热点区域,分别涉及第45～54外显子和第3～19外显子.重复突变主要位于第2～43外显子之间.发现点突变115例,占29.64％.对其中6例进行检测共发现5例点突变.在53例产前诊断中,共发现33例男胎,其中18例为患病胎儿.患病家庭在已知同意的前提下自主选择了终止妊娠.结论 中国人DMD基因的突变特点与国外报道一致.产前诊断可避免DMD患儿出生.     

GoogleEarth软件在建立DMD/BMD患者信息库中的应用

目的使用Google Earth软件构建融合地理资料和临床资料的DMD／BMD患者的信息库,为该病的优生研究提供良好的平台。方法将2002年1月至2011年1月本院收集的374例地理资料和临床资料齐全的DMD／BMD患者数据输入Google Earth软件构建三维图像,读取经纬度信息,数据转换成KMZ或KML文档输出储存。在Google Map在线平台中导入KMZ或KML文档构建出二维平面分布图。结果直观显示DMD／BMD患者地理分布并同步展示每例患者的临床资料。通过经纬度信息实现地理资料的数字化。结论Google Earth作为储存患者的地理和属性数据的信息库,能同时将两种复杂数据以直观的形式展现出来,为卫生决策者提供科学依据,具有较强的实用价值。     

肝豆状核变性神经症状评价量表-改良Young量表

目的 设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究.方法 选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle assessment scale,GAS量表)、帕金森联合量表(Unified parkinson disease rating scale,UPDRS量表)、日常生活活动量表(activity of daily living scale,ADL)进行评分.间隔1 d后再次用改良Young量表进行评分.所有患者进行脑脊液铜检查.接受二巯基丙磺钠排铜治疗1个月后再次用上述量表进行评分.应用统计方法分析量表的信度、效度、反应度.并结合WD患者脑脊液铜来分析量表在WD的临床意义.结果 改良Young量表的内部一致性系数Cronbach α系数＝0.8733,重测信度系数在0.8以上,评定者间一致性系数维持在0.75到0.94.结构效度因子分析证明量表由肌张力障碍、其他运动障碍、高级神经功能3个方面构成,与临床构想一致.改良Young量表得分与GAS量表、UPDRS量表、ADL量表得分具有相关性.改良Young量表评分与脑脊液铜有相关性,与临床症状严重程度的相关系数高于其他量表.量表的效标尺度((治疗后得分-治疗前得分)/治疗前得分)为0.23.结论 改良Young量表有较好的信度和效度,有较高的灵敏度.能有效反映WD的症状严重程度和生活质量,可监测治疗效果,在一定程度上能反映WD患者脑内的代谢异常程度.     

平山病患者的临床电生理及颈磁共振成像研究

目的 研究平山病(HD)患者的临床特征、肌电生理及颈磁共振成像(MRD特点.方法 观察15例HD患者的特殊临床表现.检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度.行颈部自然位、过屈位及过伸位MRI扫描,观察低位颈髓有无萎缩及颈椎曲线情况.结果 15例患者均为男性,青春期起病.病变均表现为上肢远端肌肉、骨间肌、鱼际肌萎缩和双手厥冷无力.肌电图检查示患者受累侧远端肌运动单位平均时限宽,多相波增多,波幅显著增高(巨大电位),主要位于C7、C8及T1节段.颈自然位MRI示9例患者低位颈髓萎缩,主要在C5、C6节段.所有患者过屈位时颈髓前移、变扁平,变扁节段以C6为主.结论 HD主要发生在青春期,以男性多见,临床表现和肌电图检查提示局限于下位颈髓的前角病变,颈部自然位和过屈位MRJ不同的特点可协助诊断.     

醒脑注射液治疗脑梗死后运动性失语疗效观察

目的观察醒脑注射液治疗脑梗死后运动性失语的疗效.方法对24例脑梗死合并运动性失语病人,分为治疗组13例及对照组11例,对照组按脑梗死常规治疗,治疗组加用醒脑注射液.结果治疗组显效5例,有效6例,无效2例.对照组显效1例,有效4例,无效6例.结论醒脑注射液对脑梗死运动性失语有一定的治疗效果.     

脑循环功能治疗仪操作过程存在问题分析及护理对策

目的：探讨脑循环功能治疗仪在操作中存在的问题，提出改进或处理办法。方法：总结分析本科2007年1～12月间82例（564次）脑循环功能治疗仪的使用情况。结果：电极贴与病人皮肤未充分接触为最主要原因（占28．95％），其次为病人对疼痛不耐受、焦虑情绪（分别占25．0％，19．74％）。结论：强化操作培训，加强对病人的宣教．可有效减少脑循环功能治疗仪操作失误。     

Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿的主要生活事件发生规律

目的分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征。方法选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录患者临床资料,分析患者的主要临床特点、进展情况、智力情况。检测其血清肌酸激酶(CK)水平,并分析CK的演变规律。结果 DMD患儿就诊时年龄为(6.37±2.88)岁,病程为(4.46±3.02)a,走路无力易摔倒和上楼困难是患者就诊的主要原因。学走路月龄在18个月以上的患儿约占59.86%。96.56%的患儿小腿腓肠肌假性肥大;5～7岁DMD患儿中93.59%存在Gower’s征阳性。血清CK水平在2～5岁逐渐升高,6～7岁达到高峰,其后逐年下降,15岁时仍然明显高于健康人。结论 DMD患者病程进展遵循一定规律,一般出生时正常,然后依次出现习步延迟、上楼困难和步行一小段距离的能力衰退,直至不能行走。     

烧伤病房病原菌分布及耐药性分析

目的 分析烧伤病房病原菌分布、变化趋势与耐药情况.方法 回顾性分析该院烧伤病房2007年8月至2011年8月分离病原菌的菌群分布及耐药情况.结果 从烧伤患者中分离病原菌540株,以革兰阴性杆菌为主(60.4%),其中居首位者为铜绿假单胞菌(23.5%),其次为鲍曼不动杆菌(14.6%)、嗜麦芽假单胞菌(6.1%)、肺炎克雷伯菌(5.9%)、大肠埃希菌(3.1%)等;革兰阳性球菌占31.9%,居首位者为金黄色葡萄球菌(17.0%),其次为凝固酶阴性葡萄球菌(8.5%)和真菌(7.8%).鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌、凝固酶阴性葡萄球菌和真菌有逐年增加的趋势.铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌除对多粘菌素E的耐药率为0.0%外,对其他抗菌药物耐药率均大于30.0%;肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌虽对碳青霉烯类抗生素保持0.0%的耐药率,但两菌产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的比例高达87.5%和84.2%;革兰阳性球菌对多肽类抗菌药物和利奈唑胺虽保持100.0%敏感性,但耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的比例高达91.3%和95.5%.结论 该院烧伤病房主要病原菌为革兰阴性杆菌,对常用抗菌药物耐药情况严重,临床医生必须重视科学、合理应用抗菌药物,及时送检标本进行病原学检测及药敏试验,微生物实验人员应认真做好细菌耐药监测工作,为临床医生合理应用抗菌药物提供帮助.