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人类染色体的多态性与主体异染色质有关。第9号染色体异染色质区的大小和位置的改变在人群中出现的频率很高,特别引人瞩目。迄今为止,已有大量的文献报道了9号染色体的这种多态现象。最近,我们在三例无血缘关系的家庭中发现了9号染色体一种新的变异:在增长的次缢痕异染色质区内,出现一条明显的深带。现将已做家系调查的两例报道于下。例1.王××(遗883号),男,18岁,因肌肉萎缩于1981年11月来遗传门诊。外周血淋巴细胞染色体 G 显带检查发现一条9号染色体 qh 增长,其中部有一条明显的深染带,其它染色体未发现异常。追查其家系,发 相似文献
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先证者,检查号血909号,4岁半,由于有出血倾向于1981年12月来我院附一院血液室就诊,因体查中发现智力较差,在询问家族史时发现有两个舅舅智力亦差而转我遗传咨询门诊。外周血 G 显带染色体检查发现除两条正常的20号染色体外,尚有一条类似于20号,但形态略有差别的染色体。为了准确鉴定其核型,取其母,兄,大舅,二舅,二姨,四舅,外祖父,外祖母的外周血作了 G 显带染色体分析。结果,其外祖父染色体正常,其大舅,二舅具有先证者相同的异常染色体,其母,兄,二姨,四舅、外祖母为9号和22号染色体短臂相互易位型携带者,他(她)们的核型为:46,XY(XX),t(9,22)(P13;P12)。通过家系中携带者的检出与核型鉴定使我们确认其先证者及其大舅、二舅为9号染色体短臂部份三体型的患者,其核型为46,XY,-22, der(22),t(9;22)(p13;p12)。 相似文献
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患者者 血441号、30岁,社会性别女,已婚 自幼起女性打扮,从无月经,无周期性腹痛。婚后不能性生活。体查,营养发育可,智能良好,身高160厘米,体重50公斤,颈短,幼女型乳房,无腋毛,两腹股沟未扪及睾丸,外阴呈女性型,阴阜区有少量稀疏阴毛、阴蒂肥大,似原始龟头,无阴道口。无类似家族史。手术探查 盆腔内空虚,无任何生殖腺。双侧腹膜后有索状物,上端沿髂总动脉向上,下端进入股管。切取索状物送检。病理学诊断 送检物经多次重切为输精管和壁较厚的动脉,未见性腺组织。 相似文献
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染色体结构畸变起源于染色体的断裂和变位重接。文献中尚未见到关于结构畸变染色体在上下代的遗传传递中与其他非同源染色体再次发生结构性重排的报道。我室曾发现一例核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13),(13pter→13q34∶∶4q25→4q ter)(图1)的4q 部分三体型患儿(血273号),其父亲(血274号)、伯父(血456号)均为1/4染色体平衡易位携带者,核型为46,XY,t(1;4)(1p ter→1q43∶∶4q25→4q ter;4p ter→4q25∶∶1q43→1qt er) 相似文献
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目的 检测CD8+T淋巴细胞分泌细胞因子及受体在白癜风患者外周血中的表达情况及意义,并探讨茶多酚对其表达的影响.方法 分离和培养12例进展期白癜风、12例稳定期患者和10例健康人外周血CD8+T淋巴细胞,与茶多酚100 mg/L共培养,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测茶多酚处理前后肿瘤坏死因子(TNF)-α、干扰素(IFN)-γ和白介素-2受体(IL-2R)的浓度.用t检验和方差分析检测不同组间及处理前后各因子水平的差异.结果 进展期白癜风组、稳定期白癜风组和健康对照组外周血CD8+T淋巴细胞分泌TNF-α的浓度依次降低,分别为(191.302±6.077) ng/L、(175.966±2.467) ng/L、(173.664±3.600) ng/L,IFN-γ的浓度依次升高,分别为(280.182±36.07) ng/L、(371.670±24.352)ng/L、(447.147±8.432)ng/L,IL-2R的浓度同样依次升高,分别为(8.375±0.161) μg/L、(8.845±0.161) μg/L、(9.345±0.125) μg/L.进展期白癜风组与稳定期白癜风组和健康对照组相比较,3种指标差异均有统计学意义(P< 0.05或0.01).经茶多酚处理2d后,进展期白癜风组、稳定期白癜风组和健康对照组TNF-α水平均明显降低至(164.797±1.784) ng/L、(166.150±3.576) ng/L、(155.028±5.759) ng/L,与处理前比较差异均有统计学意义(均P<0.05);稳定期白癜风组IFN-γ浓度升高,而进展期白癜风组和健康对照组则有降低,各组IL-2R水平均有升高,但差异均无统计学意义(均P> 0.05).结论 白癜风患者外周血CD8+T淋巴细胞分泌的细胞因子及受体的变化可能与白癜风诱发或进展相关.茶多酚可能通过降低CD8+T淋巴细胞分泌TNF-α治疗白癜风. 相似文献
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嵌合体真两性畸形两例的遗传学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
病例1 血351号、30岁、社会性别女,自幼外阴部畸形。20岁以后喉结稍隆起,小阴茎日趋变粗,左侧阴囊内睾丸长大。一直无月经。体查:身高156厘米、面部少许胡须,喉结稍突出,乳房稍发育。外阴倾向于男性,阴茎头发育可,尿道开口于会阴部,左侧阴囊内可扪及鸽蛋大小之睾丸,右侧阴囊隆起可触及疝囊,无阴道。手术探查 盆腔内空虚,右侧腹股沟疝内有两个球形物,右侧阴囊内有睾丸。 相似文献
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白癜风是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜病,黑素细胞的破坏在白癜风的病理中占主要地位。现认为白癜风的发病主要有自身免疫、遗传缺陷、氧化过激、微量元素失衡等有关[1],免疫机制是导致白癜风发病的重要因素[2]。T细胞是免疫细胞的重要组成部分,是皮肤免疫的主要效应细胞,可以通过不同的途径导致黑素细 相似文献
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为了建立以绒毛为材料的染色体病的早期宫内诊断技术,我室自1979年3月开始探索,并于同年11月作了初步报道,该文虽然对绒毛活检的最适时期,绒毛与蜕膜分离的技术,绒毛生长的最适条件等进行了初步的研究,但由于采用的是绒毛剪碎后干贴壁种植方法,绒毛生长参差不齐,在选择收获细胞的时间上较为困难,从而影响了在临床的应用。为此,又进行了268次的反复试验,最后探索出在妊娠40~50天期间获得少许绒毛,进行一周左右的培养,妊娠60天左右完成染色体病的诊断的新方法。在前后共22次的培养中,有18次获得成功,其中诊断出3例性染色体为XY的妊娠(图5、6)。现将方法报告如下。 相似文献