骨髓增生异常综合征患者N-ras基因突变的连续观察

为连续观察骨髓增生异常综合征(MDS)病程进展过程中N-ras基因的突变情况,取19例MDS患者在不同FAB亚型时的骨髓片,每例患者至少取2次不同FAB亚型的骨髓片,应用PCR和寡核苷酸探针斑点杂交技术进行检测。结果显示:MDS患者中N-ras基因突变率为26.0％,主要为G→A的突变;随着MDS病情进展N-ras突变率逐渐增高,突变组比无突变组更易转化为白血病(P<0.05),突变组生存率明显低于无突变组(X~2=4.0149),P<0.05。结论提示,N-ras基因突变可作为观察MDS病程进展和判断其预后的一个指标。     

雄激素联合小剂量全反式维甲酸治疗骨髓增生异常综合征

为了研究骨髓增生异常综合征的治疗效果，应用雄激素康力龙或丹那唑联合小剂量全反式维甲酸(AT—RA)治疗55例骨髓增生异常综合征(MDS)，其中RA41例、RAEB11例、RAEB—t2例、CMML 1例．给药方法：丹那唑600mg／d或康力龙6mg／d，ATRA 10mg／d，疗程至少3月。结果表明：治疗3个月后在53例可评价者中，按照MDS国际工作组疗效标准判定，完全缓解1例(1，9％)，部分缓解2例(3．8％)；在血液学改善方面显效l5例(28．3％)，微效4例(75％)，总有效率36．5％。继续进行追访，中位时间4月(0—48个月)，总有效率39．6％。治疗前后骨髓原始细胞无显著变化，病态造血仅3例明显改善结论：雄激素联合小剂量ATRA对低危险组MDS是一种比较有效、经济的治疗方法。     

血尿、蛋白尿、全血细胞减少

病历摘要 患者男,75岁.2007年5月因"发现肉眼血尿半月余,颜面及双下肢水肿10 d"入住北京大学第一医院.患者近4个月夜尿增多,入院前半个月余无明显诱因出现全程无痛肉眼血尿,10 d前出现颜面及双下肢可凹性水肿,血压升高.     

Fechtner综合征异常家系的临床与分子缺陷

  目的  分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点, 并探讨其分子发病机制。  方法  收集该家系成员的临床资料, 采集先证者及其家系成员的静脉血, 分别进行全自动及人工血小板计数; 显微镜下观察血小板形态; 流式细胞术分析血小板膜蛋白; 透射电镜观察中性粒细胞胞浆包涵体。聚合酶链反应扩增非肌性肌球蛋白重链9基因(non-muscle myosin heavy chain9gene, MYH9)的40个外显子, 分析PCR产物的核苷酸序列, 并直接测序确定突变位点。  结果  镜下观察外周血涂片巨大血小板占90%以上, 血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内, 血小板功能正常; 中性粒细胞胞浆透射电镜可见无包膜分隔的包涵体, MYH9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GAG→AAG), 从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC2A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸, 正常对照及该家系正常者未见此突变。  结论  MYH9基因点突变并伴有血小板减少及巨大血小板是Fechtner综合征的主要特征。     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤患者骨髓受侵犯后的骨髓相分析

[目的]分析母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDC)患者骨髓受侵犯后的骨髓相的细胞形态学特征。[方法]抽取患者骨髓以获得骨髓涂片。骨髓涂片行瑞氏—姬姆萨染色、过氧化物酶染色、糖原染色、酸性磷酸酶染色及氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色后,观察并分析其形态学特征。[结果]骨髓涂片中可见成小群或散在出现的肿瘤细胞。该细胞的细胞化学染色结果为过氧化物酶染色、酸性磷酸酶染色及氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色阴性,而糖原染色则为块状的强阳性。化疗后骨髓中肿瘤细胞逐渐减少直至未见,但很快复发。继续的化疗可导致骨髓中的肿瘤细胞几乎未见。[结论]骨髓相分析能够反映BPDC的骨髓侵犯并对BPDC的正确分期及预后评估都具有一定的参考价值。     

发热-血三系下降

患者女,67岁,因“发热1个月,少尿、血三系下降1周”入院.既往：肾移植术后8年;有胆囊结石、2型糖尿病史;左肾、左输尿管、膀胱多发尿路上皮乳头状癌术后2年,吡柔比星膀胱灌注化疗每2个月一次.     

以骨量低下、多发骨破坏为首发临床表现的急性淋巴细胞白血病

以骨量低下、多发骨破坏为首发临床表现的急性淋巴细胞白血病少见。本文报道1例17岁男性患者,临床表现为多发骨痛,双能X线吸收法骨密度测量提示骨量低下、骨质疏松,骨X线片发现全身多发骨质破坏及第1腰椎压缩骨折,最终依靠骨髓涂片诊断急性淋巴细胞白血病。以不能解释的骨量低下、多发骨破坏为主要临床表现的儿童和青少年患者,应考虑到急性白血病可能性,需完善骨髓涂片检查以避免漏诊。     

骨髓转移癌76例分析

非造血组织的恶性肿瘤向骨髓转移称骨髓转移癌(MCBM)。骨髓穿刺涂片检查是目前诊断MCBM的简单而实用的方法。Keich首次报道实体瘤侵犯骨髓 ,侵犯率报道不一 (9%～ 4 7% ) ,现普遍认为骨髓是实体瘤的常见转移部位 ,有时为惟一的转移部位 ,MCBM的机制有二 ,即接触性转移和血液循环播散转移 ,大部分病例属于后者[1] 。由于骨髓受累可为肿瘤血行播散惟一证据 ,所以它对肿瘤分期治疗方案选择及判断预后甚为重要。我们对我院近 10年 76例MCBM进行了分析 ,报告如下。一、对象和方法76例均为 1991年 3月～ 2 0 0 0年 12月我院骨髓室经骨髓涂…     

12例急性混合细胞白血病的诊断与疗效分析

目的分析急性混合细胞白血病（HAL）的临床和实验室特征以及疗效和预后。方法根据骨髓细胞形态学、化学染色和免疫表型结果诊断HAL,评价疗效及影响疗效的相关因素。结果12例HAL临床表现可有发热、淋巴结肿大、脾大、肝大、睾丸浸润等,所有患者骨髓增生明显活跃,近半数患者属高白细胞白血病。进行免疫表型检测者11例,B—Ly^＋／My^＋双表型8例、T—Lv^＋／My^＋双表型2例、B＋T—Ly^＋／My^＋型1例。诱导化疗的总CR率64％,6例以兼顾粒、淋二系的方案治疗后全部CR,有4例巩固强化治疗后持续缓解,平均无病生存已19（16～24）个月。结论HAL属特殊类型的白血病,其诊断有赖于对细胞形态学、化学染色和免疫分型的综合判断。对HAL的治疗应该给予兼顾粒、淋二系的诱导和巩固化疗方案。但长期疗效的评价还有待进一步观察。     

雄激素联合小剂量全反式维甲酸治疗骨髓增生异常综合征长期疗效观察

目的 研究雄激素联合小剂量全反式维甲酸治疗骨髓增生异常综合征的长期疗效.方法 62例骨髓增生异常综合征(MDS),按FAB诊断分型标准:其中RA48例、RAS2例、RAEB9例、RAEB-t2例、CMML1例.司坦唑醇6 mg/d或炔烃雌烯异(口恶)唑0.6/d,全反式维甲酸10 ms/d.结果 异恶性循环治疗6个月时60例可评价者中36例维持原方案治疗,按照MDS国际工作组疗效判定标准:完全缓解1例,部分缓解6例,血液学改善19例.总有效率43.3%(26/60).RA/RAS有效率50.0%(24/48),RAEB/RAEB-t/CMML有效率16.7%(2/12).有效组和无效组在治疗前后的骨髓原始细胞比例、骨髓增生程度、病态造血以及粒/红差异均无统计学意义.治疗12个月时25例维持原方案治疗:完全缓解1例,部分缓解7例,血液学改善9例.总有效率28.3%(17/60).RA/RAS有效率35.4%(17/48).RAEB/RAEB-t/CMML有效率0%(0/12).长期追访中位时间47个月,39例RA患者有效组、无效组的中位生存期分别为54个月(95%可信区间41,66个月)、23个月(95%可信区间13,32个月),二者差异有统计学意义(P<0.05).不良反应大多数轻微不影响继续治疗.结论 雄激素联合小剂量全反式维甲酸治疗MDS对低危险组患者是一种比较有效、经济、安全的治疗方法,有效者能够改善生活质量,在一定程度上延长生存期.