3D打印可拆卸垂体瘤切除模型的真实性评估

目的探究可拆卸经鼻垂体腺瘤切除操作模型的真实性,并初步探讨了模型的教学性。方法利用患者CT建模、精细优化及3D打印技术构建可拆卸垂体腺瘤切除模型。评估者为19名来自北京协和医院的本院及进修医师,其中年资<10分入"低年资组";年资≥10分入"高年资组"。每位医师分别对3D打印垂体腺瘤切除模型进行操作,并于操作前后分别填写调查问卷、评估量表。结果高年资组的探查经验均高于低年资组。真实度项目的得分均在4附近,各评分项间无明显差异;"切除垂体腺瘤"步骤的真实性评分相对较低;高年资组评分普遍低于低年资组。操作前低年资组信心评分显著低于高年资组,操作后两组评分趋于一致;低年资组的垂体腺瘤切除信心评分变化显著高于高年资组(P<0.05)。结论该模型具有较高的真实性,可用于教学试验进一步评估教学效果。     

特纳综合征患者颌面部特征的临床意义

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8。长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化。因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注。     

基于混合域注意力机制和残差网络的特纳综合征分类研究

目的:利用人脸图像,构建基于深度学习的特纳综合征(Turner syndrome,TS)分类模型,旨在提高TS诊断准确率,降低诊断开销。方法:首先,将通道域注意力机制和空间域注意力机制以及残差结构相结合,提出一种具有混合域注意力模块的残差网络,然后使用深度迁移学习技术完成模型的初始化,最后使用TS人脸数据集对网络模型进行微调。结果:该模型对TS的分类准确率为0.9171。结论:所提出的TS分类模型优于现有TS识别方法,能更为有效地辅助TS的临床诊断。     

微量白蛋白尿在系统性红斑狼疮患者早期肾损害诊断中的意义

目的探讨微量白蛋白尿在诊断系统性红斑狼疮(SLE)早期肾损害中的意义及其与疾病活动性的相关性。方法检测104例系统性红斑狼疮患者的24小时尿白蛋白定量,分析其与临床病程、疾病活动性及免疫学指标之间的关系。结果104例患者中72例(69.2%)24小时尿白蛋白升高。在尿常规检测尿蛋白阴性患者中,47.5%(29/61)的患者24小时尿白蛋白升高(微量白蛋白尿),其中在初治和复治患者中分别有48.7%(19/39)和45.5%(10/22)的患者24小时尿白蛋白升高;初治患者尿白蛋白升高组的SLEDAI评分[(10.2±3.6)分]和血沉[(62.9±37.1)mm/1 h]较尿白蛋白正常组[分别为(6.6±2.9)分和(40.2±29.5)mm/1 h]显著升高(P均<0.05),且伴有血白蛋白降低(10/19)和免疫球蛋白升高(5/19)的比例较正常组(分别为3/20和0/20)显著增加(P均<0.05);复治患者尿白蛋白升高组的SLEDAI评分[(6.5±3.5)分]也较正常组[(3.3±2.7)分]显著升高,且伴有贫血(4/10)和血清补体降低(7/10)的比例较正常组(分别为0/12和2/12)显著增加(P均<0.05)。结论检测微量白蛋白尿有助于早期发现系统性红斑狼疮患者的肾损害,并与疾病的活动度及严重性显著相关。     

慢传导带传导阻滞作为心房扑动消融终点的意义（附Halo导管应用一例报告）

应用Ｈａｌｏ导管标测技术，结合冠状静脉窦与希氏束电图识别心房扑动折返环的慢传导带，在下腔静脉口到三尖瓣环峡部作射频线性消融，并以慢传导带出现双向阻滞作为心房扑动消融成功的标志，治疗了１例Ｉ型心房扑动患者。随访１个月心动过速未发。由于Ｈａｌｏ导管能在右房内全面记录右房激动顺序，便于了解峡部的传导情况，在心房扑动消融中有助于明确其诱发与终止的机制，并为慢传导带传导阻滞作为成功消融终点提供了可靠的手段。     

印记基因与小于胎龄儿研究进展

基因组印记是令一对等位基因仅表达父源或母源基因的一种表观遗传性修饰, 多在胎盘中存在, 对胎盘和胚胎发育至关重要。在对小于胎龄儿发病机制的研究中, 印记基因是不可缺少的一部分。但相关研究争议很大, 尚未得出统一的结论。本文就近些年印记基因与小于胎龄儿的研究予以综述。     

糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。     

增强现实技术在临床医学教育中的应用

增强现实技术的核心是将计算机生成的虚拟信息叠加于真实场景,实现对现实信息的增强与交互。该技术在临床医学教育领域中的应用成为研究热点。本文介绍了增强现实关键技术,并对其在医学教育中的应用现状进行综述。与传统教学方式相比,增强现实技术具有安全性、趣味性、可重复、可规划与反馈及可多人协作等优势,但应用于临床医学教育领域中亦存在技术及经济成本等局限性。     

标准化病人规范化培训流程

<正>标准化病人(standardized patients,SP),又称为病人指导者(patient instructor),指那些经过标准化、系统化培训后的正常人或患者,他们能准确地表现患者临床病状,记录、评估医学生的临床操作技能,并能向学生提出反馈意见。SP教学搭建了医学生从医学理论知识到临床实践之间的桥梁,在现代医学教育中发挥着重要的作用。所以,SP的培训非常重要,SP培训的质量很大程度上影响了医学教育的质量[1]。     

正常老年人使用重组人生长激素替代治疗对其生活质量的影响及可行性

随着人口老龄化的加剧,衰老越来越受到人们的重视。衰老主要表现为行为能力、工作能力、肌肉质量以及生殖能力、性行为、性欲的降低,同时还会出现血脂水平增加,认知功能的损伤和睡眠障碍等。衰老相关的临床表现,降低了老年人的生活质量(QoL),其中有很多表现与生长激素缺乏患者的表现相似。近年来关于使用重组人生长激素(rhGH)替代治疗来延缓衰老的研究有很多。研究显示rhGH可以改善老年人的生活质量。本文将从生活质量的定义、测量,老年人身体各系统与生长激素(GH)的关系以及rhGH可能的作用机制来阐述rhGH替代治疗对正常老年人生活质量的影响和可行性。