亨廷顿舞蹈症步态空间-时间参数特征及其与统一亨廷顿病等级量表评分的相关性研究

摘要 目的：采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表（UHDRS）评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步态特征的量化指标。 方法：选择可以独立步行10m以上的亨廷顿舞蹈症患者6例为实验组,正常配对健康志愿者6例为对照组,采用远红外线三维步态分析系统进行空间-时间参数检测与分析,实验组还进行UHDRS评分。 结果：实验组与健康对照组空间-时间参数比较,显示亨廷顿病患者最大步速和步频明显下降,而步时不对称指数增加,差异均有显著性意义（P＜0.05）;亨廷顿病患者UHDRS评分与步速、步时不对称指数和跨步长相关,具有显著差异（P＜0.05）。 结论：亨廷顿舞蹈症患者的步态主要表现时间参数异常：步行速度减慢和步频降低为特征的运动徐缓,伴有明显的步时不对称性;UHDRS评分结果与步行能力和步时不对称指数显著相关。     

钙蛋白酶促前列腺癌细胞演进作用机理的研究进展

钙蛋白酶（Calpain）是一类钙离子依赖性的高度保守的蛋白水解酶，被认为与细胞骨架蛋白重整、细胞转化和迁移、加快细胞循环等有关。近年来研究发现Calpain参与的细胞转化和迁移可能与癌症有一定的关系。本文对近年来关于Calpain的表达、作用及调控等方面对前列腺癌细胞作用的研究进展作一综述，并对其在前列腺癌基础研究与靶点治疗中的意义作一展望。     

12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析

目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40~60之间,已发病患者的起病年龄13~54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。     

多发性硬化认知功能障碍研究进展

认知功能障碍是多发性硬化（multiple sclerosis, MS）的常见非运动症状，主要表现在信息处理、记忆力、注意力、执行力和视觉空间能力等多个认知域受损；目前尚未形成统一的针对MS认知功能障碍的诊断标准和神经心理学检测方法；MS认知功能障碍的影响因素包括人口学因素、疾病相关因素、共病及生活方式等；影像学上主要表现为局灶性白质损伤、皮质和深部灰质萎缩；疾病修正治疗和认知康复治疗对认知功能的改善有积极影响。神经科医师应注重MS认知功能障碍的早期评估和干预，以改善患者生活质量。