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目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变。方法 回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点。结果 2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容(希腊头盔样面容)、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24~3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论 尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息。 相似文献
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目的了解类风湿关节炎(RA)患者躯体功能受限状况并分析相关影响因素。方法采用一般资料调查表、健康评估问卷-残疾指数、Morisky服药依从性量表-8、类风湿关节炎自我效能量表、病人健康问卷-9及医学应对方式量表对天津市第一中心医院住院治疗的237例RA患者进行横断面研究。结果 RA患者躯体功能受限得分为[1.65(1.20~2.20)]分,多元逐步回归分析显示自我效能、面对、服药依从性、疼痛、文化程度、抑郁、是否规律锻炼、疲劳及疾病活动度对躯体功能有显著影响(P0.05),可解释总变异量的60.8%。结论 RA患者存在中度躯体功能受限,自我效能、面对、服药依从性、疼痛、文化程度、抑郁、是否规律锻炼、疲劳及疾病活动度是RA患者躯体功能受限的影响因素。医务人员应为患者提供个性化的功能锻炼指导,从而维持躯体功能,延缓关节功能丧失,提高生存质量。 相似文献
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目的系统评价初产妇第二产程不同分娩体位对母婴结局的影响。方法计算机检索中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献数据库、PubMed、Cochrane Library、EMbase和Web of Science中关于初产妇第二产程不同体位对母婴结局影响的文献。采用Cochrane手册5.1.0中随机对照试验偏倚风险评估工具对文献进行质量评价,并采用ADDIS1.16.8进行网状Meta分析。结果共纳入27项研究,7种第二产程分娩体位,共8 483例初产妇。结果发现6种新型分娩体位与仰卧膀胱截石位相比,均可有效改善母婴结局,仅在减少产后2 h出血量方面无差异。概率排序结果显示,屈髋屈膝位在缩短第二产程时间、提高自然分娩率方面效果最佳;侧卧位在降低会阴侧切率方面优势最强;俯卧位在降低新生儿窒息率方面效果最佳。结论初产妇第二产程中不同新型分娩体位在改善母婴结局方面各自具有不同的优势,但差异多无统计学意义,需多中心、大样本随机对照试验进一步提供证据支持。 相似文献
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背景 我国每年死亡人数960~990万,其中仅有少部分人获得安宁疗护服务。安宁疗护准入标准可帮助医护人员识别出需要安宁疗护服务的患者,使其及时获得安宁疗护服务。然而截至目前,我国判定患者进入安宁疗护阶段的标准和办法尚未建立。目的 了解从事安宁疗护工作的医护人员对安宁疗护准入标准的认知,为我国安宁疗护准入标准的建立提供参考依据。方法 采用目的抽样法,于2018年4-5月选取天津市3所三级甲等医院从事安宁疗护工作的医护人员作为访谈对象。研究人员按照访谈提纲对受访者进行面对面深入访谈。访谈结束后,于24 h内将录音转录为文字稿,采用Colaizzi 7步分析法对资料进行分析。结果 对访谈结果进行整理分析后,共提炼出3个主题:(1)医护人员对安宁疗护准入人群的认知发生改变;(2)医护人员普遍认同将病情、心理情绪状态、患者和家属知情同意应作为安宁疗护准入标准必须涵盖的3个维度;(3)当前我国判定患者进入安宁疗护服务的标准和办法尚未建立,通常根据患者的病情进展、主观感受、基础情况,并综合医生的临床经验对患者做出是否准入的判定。大部分医护人员认为这种判定方法存在一定的合理性和科学性,但仍需进一步完善。结论 安宁疗护准入人群仍需进一步扩展,研究人员应保留当前安宁疗护准入判定方法中具有科学性、合理性的内容,在后续研究中采用Delphi法进一步修订。可参考国外已发展成熟的安宁疗护准入标准,对其进行筛选及文化调试,编制出符合我国国情的安宁疗护准入标准。 相似文献
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目的:检测和分析健康成人外周血中γδT细胞的T细胞受体(TCR)分子Vδ1~8亚群分布情况。方法:采集16名健康成人外周血,荧光定量反转录聚合酶链式反应检测其γδT细胞TCR分子Vδ1~8亚群的基因相对表达量,计算各亚群所占百分比。结果:健康成人外周血γδT细胞TCR分子Vδ1~8亚群的比例分别为:Vδ1(7.19±0.33)%、Vδ2(54.27±7.9)%、Vδ3(20.23±0.03)%、Vδ4(3.80±0.02)%、Vδ5(2.08±0.02)%、Vδ6(0.81±0.25)%、Vδ7(7.21±0.02)%、Vδ8(4.41±0.04)%。Vδ2亚群均明显高于其他亚群(P<0.01)。结论:我国健康成年人外周血γδT细胞TCR分子Vδ1~8亚群分布由多到少依次为Vδ2 >Vδ3 >Vδ1 >Vδ8 >Vδ7 >Vδ4 >Vδ5 >Vδ6。 相似文献
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目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变。方法 回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点。结果 2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容(希腊头盔样面容)、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24~3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论 尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息。 相似文献
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目的观察利水活血温阳方治疗血瘀阻络、水液停聚型慢性心力衰竭(CHF)的临床疗效。方法将95例血瘀阻络、水液停聚型CHF患者随机分为2组。对照组48例予西医常规治疗;治疗组47例在对照组治疗基础上应用利水活血温阳方治疗。2组均治疗14 d。观察2组临床疗效、中医证候疗效;比较2组治疗前后心功能指标[血浆B型脑钠肽(BNP)、左室射血分数(LVEF)、左心室舒张末期内径(LVEDD)、左心室收缩末期内径(LVESD)、舒张早期血流峰值速度/舒张晚期血流峰值速度(E/A)]变化及中医证候积分变化;观察2组安全性指标变化。结果临床疗效:治疗组总有效率91.5%,对照组总有效率77.1%,治疗组临床疗效优于对照组(P0.05)。中医证候疗效:治疗组总有效率89.4%,对照组总有效率79.2%,治疗组中医证候疗效优于对照组(P0.05)。2组治疗后BNP、LVEDD、LVESD均较本组治疗前降低(P0.05),LVEF、E/A均较本组治疗前升高(P0.05);治疗后治疗组BNP、LVEDD、LVESD均低于对照组(P0.05),LVEF、E/A均高于对照组(P0.05)。2组治疗后中医证候积分均较本组治疗前降低(P0.05),且治疗组降低更明显(P0.05)。结论利水活血温阳方治疗血瘀阻络、水液停聚型CHF疗效显著,能更好地改善患者心功能和中医证候。 相似文献