Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏对偏瘫儿童运动功能的影响

目的 观察限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏对偏瘫型脑性瘫痪（脑瘫）患儿运动功能的影响。 方法 采用随机数字表法将偏瘫型脑瘫患儿50例随机分为对照组和实验组,每组25例。2组患儿均给予常规康复治疗,对照组每日行限制诱导运动疗法4 h,其中1 h在治疗师帮助下行受累侧作业治疗,另外3 h在患儿监护人帮助下完成日常生活活动治疗。实验组1 h在治疗师帮助下治疗,1 h进行虚拟现实游戏,剩余2 h在患儿监护人帮助下完成日常生活活动治疗。2组儿童均每周治疗5 d,连续治疗3周。于治疗前、治疗3周后（治疗后）采用上肢功能质量测试量表（QUEST)、中文版粗大运动功能测试量表(GMFM)、残疾儿童评估量表（PEDI）分别对2组患儿的上肢运动功能、粗大运动功能、整体社会功能进行评定。 结果 治疗后,2组患儿的QUEST、GMFM和PEDI评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.01),且实验组治疗后的QUEST、GMFM和PEDI评分分别为（16.38±7.07）分、（72.79±9.96）分、（59.05±5.36）分,均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏能显著改善偏瘫型脑瘫患儿运动功能及整体社会功能。     

甲基化CpG 结合蛋白2 基因重复综合征1 家系报告并文献复习

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq 28区域发生441.73~441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

推拿结合足踝矫形器在小儿脑瘫康复中的运用观察

目的:观察推拿疗法结合足踝矫形器对脑瘫患儿下肢痉挛模式的缓解所起的作用。方法:68例痉挛型脑瘫患儿接受推拿治疗并佩戴踝足矫形器治疗1个疗程后进行评估。结果:痉挛型脑瘫患儿下肢痉挛模式得到有效缓解。结论:推拿疗法结合足踝矫形器在缓解脑瘫患儿下肢痉挛模式和提高疗效方面有重要作用。     

国产及进口单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效比较

目的 观察国产及进口单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效.方法 将104例新生儿HIE随机分为申捷组(国产GM1,53例)和施捷因组(进口GM1,51例),两组在常规治疗的同时,分别给予申捷或施捷因20 mg/d静脉滴注持续7～28 d,观察两组的疗效及不良反应.结果 两组总有效率分别为98.11%及88.24%,两组间差异无统计学意义;两组均未见明显的不良反应.结论 国产及进口GM1治疗新生儿HIE均具有良好的疗效和安全性.     

无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查

先天性代谢异常(inbom errors of metabolism)包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏.一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性,早期诊断存在一定困难.近几年,随着尿气相色谱-质谱法(CC/MS法)的临床应用,使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断.本研究对我院康复科住院的34例无脑瘫的三大主要致病高危因素(窒息、早产、黄疸)的脑瘫儿童进行了先天性代谢异常的筛查,现将结果报道如下.     

Allan-Herndon-Dudley综合征4例并文献复习

目的　探讨Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法　回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料,并对患儿进行全外显子组测序,同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果　4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常,全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变,另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G＞A半合子突变,4例患儿母亲均为携带者,最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论　对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能,早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。     

儿童医院医务人员的焦虑和抑郁状况及其影响因素

目的探讨儿童医院医务人员心理焦虑和抑郁现状及年龄、性别、学历、职称、职务、工作年限、每周工作时间、工作压力、家庭收入、婚姻、家庭和睦情况、有无慢性病、有无应激事件等因素对其的影响。 方法利用焦虑自评量表（SAS）和抑郁自评量表(SDS)对儿童医院医务人员进行调查测评。对回收的有效问卷进行标准分的计算,应用SPSS 19.0版统计软件包对标准分进行统计处理,分析年龄、性别、学历、职称、职务、工作年限、每周工作时间、工作压力、家庭收入、婚姻、家庭和睦情况、有无慢性病、有无应激事件等因素对焦虑和抑郁的影响。 结果男性医务人员的SAS总评分［（49.83±12.49）分］和SDS总评分［（54.39±12.14）］均高于女性医务人员［（47.554±12.82）分和（51.92±12.88）分］,男女焦虑及抑郁分值比较,差异有统计学意义（P<0.05);677例医务人员中320例存在焦虑障碍,392例存在抑郁障碍,焦虑伴抑郁障碍的人数为288例。婚姻、家庭和睦情况、有无慢性病及有无应激事件等对焦虑和抑郁分值的影响差异均有统计学意义（P<0.05)。单因素分析显示,学历及家庭收入对焦虑和抑郁分值的影响差异均无统计学意义(P>0.05);年龄、职称、工作年限、工作压力及不同科室工作对焦虑和抑郁分值的影响差异均有统计学意义(P<0.05);职务对焦虑分值的影响差异无统计学意义(P>0.05),职务对抑郁分值的影响差异有统计学意义（P<0.05);每周工作时间对焦虑分值的影响差异有统计学意义(P<0.05),每周工作时间对抑郁分值的影响差异无统计学意义（P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,学历、工作压力、家庭和睦情况、有无慢性病及有无应激事件与焦虑障碍的发生具有相关性(P<0.05);工作压力、家庭和睦情况及有无慢性病与抑郁障碍的发生呈正相关(P<0.05)。 结论儿童医院医务人员焦虑及抑郁情绪明显;工作压力、家庭和睦情况以及有无慢性病对焦虑和抑郁水平的影响作用突出。     

小儿智力糖浆治疗脑性瘫痪儿童语言障碍的疗效观察

目的:观察小儿智力糖浆治疗脑性瘫痪(脑瘫)儿童语言障碍的临床疗效。方法:将60例脑瘫患儿随机均分为常规治疗组和小儿智力糖浆组。常规治疗组主要进行以物理疗法、作业疗法、推拿、理疗、头针为主的综合康复治疗;小儿智力糖浆组在常规治疗基础上同时服用小儿智力糖浆(10mL,tid)。1个月为1个疗程。分别在疗程开始和结束时采用(S-S)法进行语言发育评定,Gesell法进行智力评估。结果:小儿智力糖浆组在语言功能改善状况方面优于常规治疗组,差异均有统计学意义(P<0.05);小儿智力糖浆组Gesell评分优于常规治疗组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:小儿智力糖浆治疗脑瘫儿童语言障碍疗效显著,不良反应少。