精神分裂症336例的皮纹学观察

精神分裂症是常见的多基因遗传病,而皮纹特征也是多基因遗传的,关于精分症与皮纹学关系的研究,国外虽有报道,但意见不一,国内报道也极少,为探讨我国汉族人精分症患者的皮纹特征,我们收集了南京神经精神病防治院的住院确诊成人患者336例(男171例,女165例)的指纹和掌纹,进行了七个项目等的统计分析,与本组的汉族正常值(南京医学院     

应用形态学、核型和染色体原位抑制杂交方法联合检测急性早幼粒细胞白血病

对42例急性早幼粒白血病(APL,简称M3)患者在形态学检测的基础上,采用骨髓染色体G显带检测结果:t(15;17)检出率93%,12例同时进行了染色体原位抑制杂交(CISS)检测,结果:10例初诊患者t(15;17)的检出率100%,在42例中,NN型(中期分裂相皆正常)3例,AN型(正常和异常克隆嵌合体)22例,AA型(中期分裂相皆正常)17例,简单易位[只有t(15;17)]36例,复杂易位(同时有附加异常)2例,变异易位t(5;15)1例,FAB分型M3a 37例,M3b 5例.通过形态学、细胞遗传学和CISS(MCC)分析:形态学的确诊率88%,5例曾误诊为急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的其他类型.另2例核型分析为NN型,后经染色体和染色体FISH分析确诊,5例误诊者4例为M3b(细颗粒型),MCC结合可明显提高确诊率,在临床资料可供评价的21例中19例达到完全缓解(CR),2例具有复杂异常核型和变异易位者未能取得缓解,分别进展为难治性白血病和呼吸窘迫综合征而死亡,核型与其他一些临床参数如:患者初诊时的白细胞数、初诊时DIC发生率、全反式维甲酸(ATRA)综合征的发生率和达到完全缓解的时间等无相关性(p>0.05).     

骨髓形态学在单核细胞白血病诊断中的作用

目的探讨骨髓形态学（包括细胞化学染色）在急性单核细胞白血病（AML-M5）和急性粒一单核细胞白血病（AML-M4）形态学、免疫学及细胞遗传学（MIC）分型中的作用。方法对47例初治AML的骨髓穿刺标本进行形态学、免疫表型和染色体检查，并对检查结果进行分析。结果47例形态学诊断为AML-M4和AML-M5的患者最终经MIC分型诊断为AML-M525例；AML-M419例（其中AML-M4Eo5例）；t（8；21）AML2例；T细胞性急性淋巴细胞白血病（T-ALL）1例。结论在AML-M4及AML-M5的MIC分型中，骨髓形态学仍具有重要的的诊断价值，免疫分型和染色体检查与形态学相互依存，有助于进一步提高诊断的准确率。     

多发性骨髓瘤病人骨髓细胞中Cmtm5基因异常低表达

本研究检测cmtm5(CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing member5)基因在多发性骨髓瘤(MM)骨髓细胞中的表达水平,并探索其与临床特征的关系。应用实时定量逆转录-聚合酶链反应(real-time quantitative RT-PCR,RQ-RT-PCR)技术检测MM患者骨髓细胞、MM细胞系及正常人骨髓细胞cmtm5基因的表达。以cmtm5拷贝数与abl拷贝数的比值表示cmtm5基因的相对表达水平。结果表明,51例初治及难治复发MM患者骨髓细胞cmtm5表达量(0.047±0.062)显著低于20例正常人骨髓细胞cmtm5表达量(0.255±0.333,p0.01)。ISSⅢ期患者组cmtm5基因表达量(0.034±0.034)显著低于ISSⅠ期患者组的表达量(0.103±0.109,p0.01)。两种人多发性骨髓瘤细胞系RPMI8226及CZ1的cmtm5基因表达量(为0.014±0.009、0.004±0.006)均低于正常人骨髓细胞。15例治疗有效患者的cmtm5基因表达量与治疗前及复发时相比显著升高(0.020±0.005;0.227±0.038,p0.01)。cmtm5基因的表达量与骨髓浆细胞比例呈负相关(r=-0.307,p0.05),而与性别、年龄、血红蛋白水平、M蛋白量、免疫球蛋白分型、IgH是否阳性等没有明显的相关性。结论:多发性骨髓瘤患者骨髓细胞cmtm5基因表达水平降低,且与ISS分期有关,与骨髓浆细胞数呈负相关,此结果说明cmtm5基因在MM的发病机制中发挥一定作用。     

从核型演变探讨骨髓增生异常综合征的发病机制

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的染色体异常及其演变在揭示MDS的发病机制、白血病转化和评估MDS预后中的意义。方法；77例MDS核型分析应用骨髓细胞短期培养方法和染色体G显带技术。结果：77例中，40例（52％）有克隆性染色体异常。RAEB和RAEB－T的模型异常发生率分别为12／20、10／14，明显高于RA和RAS（分别为15／37、2／5，P＜0．05）。按染色体异常发生频率的多少依次为：＋8、－7／7q-、5q-、-Y、20q-、＋9、＋21、dup（1q）、i（17q）和＋19。核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者，生存期也明显缩短（P＜0．05）。复杂异常核型者预后最差。结论：MDS的骨髓染色体分析对研究其病因、明确诊断、分型和预后评价有重要的价值。     

成人急性淋巴细胞白血病和杂合性急性白血病MIC分型及预后分析

对２９例成人急性淋巴细胞白血病和２例杂合性急性白血病的形态学、免疫学及细胞遗传学的研究结果发现，成人急淋白血病中日细胞表型多见，其次为Ｔ细胞表型，初诊时骨髓染色体异常发生率为６５％，数目异常较儿童异常患者少见，结构异常中５５％为Ｐｈ染色体，具有Ｐｈ染色体者完全缓解率低。杂合性急性白血病双表型、双克隆型各１例，均有复杂Ｐｈ染色体畸变。     

Ph染色体阳性急性白血病细胞遗传学及临床研究

为分析79例成人Ph染色体阳性急性白血病(Philadelphiachromosomepositiveacuteleukemia,Ph AL)的细胞遗传学和相关临床表现及预后,联合应用细胞形态学、免疫分型,骨髓细胞染色体G显带技术(morphology,immunology,cytogenetics,MIC),对1991年10月-2003年12月住本院的79例Ph染色体阳性急性白血病进行了随访。结果表明:Ph AL总的检出率为6.9%,其中Ph染色体阳性急性淋巴细胞性白血病(Philadelphiachromosomepositiveacutelymphoblasticleukemia,Ph ALL)56例,检出率18%,Ph染色体阳性急性髓细胞性白血病(Philadelphiachromosomepositiveacutemyeloidleukemia,Ph AML)10例,检出率1.2%。Ph染色体阳性急性混合细胞性白血病(Philadelphiachromosomepositivemixedacuteleukemia,Ph MAL)13例。56例Ph ALL中52例免疫表型为B细胞型。10例AML中,包括M14例,M2、M4和M7各2例。13例Ph MAL中12例混合表达髓系和B淋巴细胞系表型,另1例为髓系、T淋巴细胞系混合型。总的染色体附加异常检出率为54.4%,附加异常较多涉及到的染色体包括:7号、双Ph染色体、 8等。Ph ALL组和Ph MAL组缓解率为57.0%,Ph AML组无1例达到缓解。Ph ALL完全缓解率明显低于同期正常核型ALL对照组(P<0.05)。Ph ALL、Ph MAL组总的中位生存期均为10个月,Ph AML     

t(8;21)急性髓性白血病特征和预后分析

t（8;21）是急性髓性白血病最常见的染色体异常之一.t（8;21）AML具有独特的临床特征,化疗缓解率较高,生存期较长,但亦有预后较差的报道.为进一步探讨中国人群t（8;21）AML的临床特征及预后因素,对75例t（8;21）AML患者,其中包括68例FAB-M2,5例M4,2例M5进行了回顾性分析.结果表明：39例患者骨髓中可见Auer小体（52%）,而骨髓嗜酸细胞增多（＞5%）见于5例（6.7%）;免疫分型高表达CD34和HLA-DR,仅有13例患者表达CD19（20.9%）;细胞遗传学分析示62.5%患者具有附加染色体异常,主要附加异常类型为性染色体丢失（LOS）,＋4,del（9q）及＋8;通过常规诱导化疗,完全缓解率82.7%;随访1-96月,19例复发,中位复发时间为10.5月（3-42月）,中位生存时间是20个月,5年预期生存率为32.3%;多因素分析显示染色体核型,髓外白血病,年龄及缓解后治疗方式是影响生存的主要预后因素;伴有附加染色体异常患者的生存期较单纯t（8;21）患者短（P=0.019）,而不同附加异常之间无明显差异;髓外白血病亦是不良的预后因素（P=0.012）,年龄≤15岁患者比年龄＞15岁者生存期长（P=0.045）;接受造血干细胞移植的患者的预后好于单纯化疗者（P=0.030）.结论：中国人群t（8;21）AML具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,尤其是伴有附加染色体异常及髓外白血病者预后更差;对于具有不良预后因素的t（8;21）AML患者应该建议接受造血干细胞移植.     

骨髓增生异常综合征与巨幼红细胞性贫血的形态学鉴别诊断

目的通过对骨髓增生异常综合征（MDS）与巨幼红细胞性贫血（MA）血象、骨髓象的形态学分析,以提高对MDS与MA诊断及鉴别诊断的能力和水平。方法对51例MDS和43例MA患者血象及骨髓象形态学改变的资料进行细致分析。结果MDS以红系奇数核和巨大红细胞、淋巴样小巨核最有诊断意义;MA骨髓细胞呈“核幼质老”改变以红系为明显,粒系中幼粒以下各阶段细胞巨幼样变。结论奇数核细胞、淋巴样小巨核是MDS的主要特征;MA骨髓细胞呈“核幼质老”并以红系为明显,必要时可行其他辅助实验室检查,提高MDS和MA鉴别诊断水平。     

两例Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病患者具有少见型bcr/abl融合基因

目的　研究 2例Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病慢性期 (CML CP)患者异常的bcr/abl融合基因结构。方法　分别采用常规的M 及 μ 型bcr/abl融合转录子特异性引物进行逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR) ,对RT PCR扩增产物测序进行序列同源性分析 ,以确定扩增产物的成分及bcr/abl融合转录子类型 ,其中 1例根据测序结果设计引物并通过PCR研究其DNA水平bcr与abl基因融合方式。结果　 2例患者临床表现均符合典型CML CP特征 ,RT PCR扩增后均未见典型的M 及 μ 型扩增带 ,而分别出现一条异常的条带 ,产物大小分别介于M 及 μ bcr/abl之间及小于M bcr/abl。经序列分析证明RT PCR产物均含有bcr及abl基因序列 ,例 1的bcr基因断裂发生在第 18外显子 (e18)内部 ,abl基因融合位点为常见的外显子 2 (a2 )处 ,它们之间插入了 4 0bp的部分abl基因内含子 1b序列 ,为一种新型的符合阅读框架结构的bcr/abl融合转录子e18 int a2。经PCR证明该融合发生在DNA水平。例 2的融合转录子中缺失典型M bcr/abl(b2a2 )融合基因中abl基因外显子 2 (a2 ) ,为e13a3(b2a3)型。结论　少见型bcr/abl融合基因可见于典型Ph染色体阳性CML患者并产生异常的RT PCR扩增带。