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目的:探讨肾功能不全继发甲状旁腺功能亢进患者临床病理与99mTc-MIBI双时相显像特征的关系?方法:收集与分析本院肾功能不全继发甲状旁腺功能亢进患者99mTc-MIBI双时相显像检查的临床与影像资料的相关性,总结该检查的临床诊断价值及临床注意事项?结果:288例患者中核素扫描阳性284例(98.6%),阳性病灶1 104个,平均3.83个/例;其中通过加扫延迟平面显像和Hawkeye CT扫描获得异位病灶35处;另有51个病灶核素扫描阴性而通过彩色多普勒超声发现?核素扫描对继发性甲状旁腺功能亢进病灶的定位灵敏度为96.2%(1 077/1 119),特异度为97.6%(1 077/1 104),其早期相和延迟相T/NT值与患者术前甲状旁腺素和碱性磷酸酶值呈正相关? 结论:99mTc-MIBI双时相显像对继发性甲状旁腺功能亢进病灶不仅具有良好的定位诊断价值,且能反映甲状旁腺腺体的功能水平和疾病严重程度? 相似文献
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汉族人多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及初步应用 总被引:4,自引:2,他引:4
目的 建立适合筛查汉族人多囊肾病1型致病基因(PKD1)突变的检测体系。方法 利用设计的82对引物[8对针对PKD15′端多拷贝区的长链聚合酶链式反应(PCR)引物和57对巢式PCR引物,17对针对3′端单拷贝区PCR引物]分别对PKD1的46个外显子进行扩增,扩增产物通过单链构象多态性(SSCP)分析筛检出异常条带后,再经测序确定基因突变位点。利用建立的PCR-SSCP检测体系对汉族人2个常染色体显性遗传性多囊肾病患者家系进行PKDA1突变检测,健康献血员为对照。结果 用82对PCR引物,可成功扩增PKD1各个外显子区域,并经测序证实为PKD1目的片段。将建立的SSCP-PCR基因突变检测体系,分别从2个汉族人常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系检测出PKD1基因Del 3 bp(G49761-G49763)和C47629T2个突变,其可分别导致编码产物第3827位缺失谷氨酸(Glu3827)和第3555位丝氨酸,而产生由苯丙氨酸(S3555F)替代的改变。结论 本研究建立的PCR-SSCP检测体系,可完成PKD1各外显子区域特异性扩增,并成功检测出汉族人2个ADPKD家系基因突变位点,不仅为PKD1基因突变的致病机理研究提供宝贵资料,而且为下一步汉族人多囊肾病的大规模基因突变筛查和临床诊断试剂盒的研制奠定了基础。 相似文献
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中国汉族人群PKD2基因多态性检测 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法:选取50名健康志愿者,提取外周血白细囊DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测,取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果:从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为甘氨酸。结论:建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法,并成功检测出2种PKD2基因多态性,为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。 相似文献
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多囊肾病患者肾脏体积与临床表现关系的研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的:探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)肾脏体积与临床症状及肾功能预后的关系,以期指导临床治疗和随访。方法:确诊的ADPKD患者65例,平均病程7.8年。对照组为正常健康人40名。采用B超,由专人测量患者双侧肾脏的长、宽、厚三径,计算肾脏体积。同时测血清肌酐,记录体重、血压,肉眼血尿以及腹部症状等。计算肾小球滤过率(GFR),分为GFR正常、轻度、中度、重度减低、肾衰竭5组。另按两侧肾脏长径均值>150mm分组。观察各组肾脏体积和临床症状,肾功能预后的关系。结果:患者肾脏平均体积较正常对照组明显增大[分别为(625576±48076)和(117496±1475)mm3,P<0.001]。患者各组肾脏体积与正常对照组相比均明显增大(P均<0.01)。ADPKD其他各组肾脏体积与GFR正常组相比,除GFR轻度减低组外均显著增加(P<0.05)。ADPKD肾功能明显损害病例大多出现在肾脏长径均值>150mm组。ADPKD肾脏体积大小与GFR呈负相关(r=-0.51,P<0.01)。随着肾脏体积增大,腹部压迫、疼痛及肉眼血尿等并发症明显增加。高血压与肾脏体积无相关关系(r=-0.01,P>0.05)。结论:ADPKD患者的肾脏体积越大肾功能预后越差,并发症明显增加。肾脏体积大小和增长率是疾病进展的指标。定期B超随访观察,有助早期综合治 相似文献
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目的 比较在尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进不同程度异位钙化患者中行甲状旁腺切除术的近期及远期疗效.方法 术前依据有无心血管系统异位钙化将患者分为2组:影像学无明确异位钙化的A组和影像学提示有明确异位钙化的B组.观察2组患者术前术后症状、全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)、补钙方案、心血管事件发生率等指标的异同. 结果 42例患者行甲状旁腺切除术,A组17例,B组25例,术后随访20±6月.A组术后症状消失,随访期间症状无反复,术后血钙平稳,无不良心血管事件发生,无新发心血管系统钙化.B组术后症状改善,6例患者症状山现反复,血钙水平较低,静脉补钙时间较长,术后2例患者因心脑血管事件死亡. 结论 心血管系统异位钙化程度较轻的继发性甲状旁腺机能亢进患者行甲状旁腺切除术,术后症状改善持续,血钙平稳,可延缓心血管系统钙化进展. 相似文献
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目的分析精神分裂症患者恢复期抑郁症的发生率及产生原因。方法采用抑郁自评量表(SDS)对150例恢复期精神分裂症患者进行测查。结果有52例SDS指数≥0.5,抑郁情绪的发生率占34.67%。结论对恢复期精神分裂症患者的抑郁问题应给予充分重视,分析其产生的原因,对制定相应的护理对策。 相似文献
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目的:研究胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowth factor-1,IGF-1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)发病中的作用.方法:采用酶联免疫吸附法测定41例ADPKD患者血液、囊肿液及尿液中IGF-1浓度;应用免疫组织化学染色方法检测IGF-1及其受体(IGF-1R)在ADPKD囊肿组织中的表达.结果:41例ADPKD患者囊肿液中的IGF-1浓度(1 62.0±5.06)ng/ml显著高于血液(76.0±28.13)ng/ml和尿液(62.0±11.18)ng/ml中浓度(P<0.01);IGF-1和IGF-1R在ADPKD囊肿组织中的囊肿衬里上皮细胞、平滑肌细胞及间质细胞均呈阳性表达.结论:囊肿液中IGF-1的增多可能来自囊肿衬里上皮细胞及间质细胞的合成和分泌,并与囊肿的形成和长大有关. 相似文献
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富含半胱氨酸的酸性分泌糖蛋白对囊肿衬里上皮细胞细胞周期及其调控基因表达的影响 总被引:3,自引:2,他引:1
目的研究富含半胱氨酸的酸性分泌糖蛋白(SPARC)对人常染色体显性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞(CLECs)细胞周期及其调控基因表达的影响,初步探讨SPARC对CLECs的作用。方法体外条件下用不同浓度SPARC处理CLECs,5鄄鄄2脱溴氧尿苷酶联免疫吸附测定法(BrdUELISA)测定CLECs增殖;流式细胞术检测细胞周期;实时荧光定量RT鄄PCR方法检测CLECs细胞周期调控基因ClnD1、P21Waf1表达水平的变化。结果μg水平的SPARC能有效抑制ADPKDCLECs增殖(P<0.01),使细胞周期停滞于G0/G1期。10μg/mlSPARC刺激后,ClnD1mRNA水平(3.56±0.54)×104拷贝/百万GAPDH较对照组(7.50±0.99)×104显著减弱,P21WmRNAaf1水平(7.72±0.85)×103较对照组(4.25±1.38)×103显著增强。结论SPARC能够有效抑制CLECs细胞周期的进展。其机制可能通过抑制ClnD1、促进P21Waf1的表达,抑制细胞通过G1鄄S期限制点,从而对其增殖产生显著的抑制作用。 相似文献