血液透析患者情感障碍的临床分析

血液透析(hemodialysis ,HD)患者日渐增多,如何改善患者的生活质量引起了肾内科医师的关注,而不良的情绪往往导致患者的生活质量的下降,故有关心理问题应引起临床医师的重视,以便能尽早评定发现,及时治疗干预.现将HD患者心理问题的临床分析报道如下.     

透析与营养不良的认识新进展

营养不良是透析患者患病率和死亡率增加的危险因素，具有重要的临床意义。本文对透析患者发生营养不良的原因、类型、评价和治疗等方面作一简要综述。     

变性高效液相色谱检测 PKD2基因突变

目的　利用变性高效液相色谱分析技术 ( denaturing high- performance liquidchromatography,DHPL C) ,检测 2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因 ( polycystic kidney diseasegene 2 ,PKD2 )突变。方法　收集临床确诊的汉族常染色体显性遗传性多囊肾病 ( autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) 94个家系 ,提取外周血白细胞 DNA,用聚合酶链反应 ( polymerasechain reaction,PCR)扩增目的基因的全编码区 ,DHPL C对 PCR产物进行突变筛选 ,出现异常峰型的DNA片段进行核苷酸序列测定 ,明确突变位点和类型。结果　以 5 0名健康志愿者为正常对照 ,从 94例患者家系中成功检测出 8种突变 ,包括 2种无义突变、3种移码突变、3种错义突变。无义突变分别位于第 5和13外显子 ( 12 4 9C→ T,2 4 0 7C→ T) ,编码氨基酸分别在 4 17和 80 3位形成终止密码子。移码突变分别位于第2、12和 13外显子 ( 6 36 - 6 37ins T,2 348- 2 35 1del AGAA,2 4 0 1del A)。错义突变分别位于第 1、4和 5外显子 ( 5 6 8G→ A,96 4 C→T,116 8G→A) ,其编码氨基酸发生改变 ( 190 Ala→ Thr,32 2 Arg→Trp,390 Gly→ Ser)。结论　所检测出的 8种突变 ,为 ADPKD患者的基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断积累了资料     

复方汉防己合剂治疗肝硬化的临床观察

1996年1月至1998年4月,应用复方汉防己合剂治疗肝硬化30例,取得满意疗效。1　临床资料　　肝硬化患者58例,按Ｃｈｉｌｄ-Ｐｕｇｈ分级,Ｂ级40例,Ｃ级18例,经胃镜、Ｂ超等检查排除胃肠疾病,大小便常规正常。　　临床表现:主要表现为腹胀、乏力、纳差、腹水、下肢浮肿等,实验室检查肝功能:谷丙转氨酶ＡＬＴ、胆红素增高,白蛋白降低,门静脉内径增宽。　　患者分组:随机分为2组,治疗组30例,男18例,女12例;对照组28例,男14例,女14例;平均年龄45±12岁。2　治疗方法　　患者治疗组给予复方汉防己合剂(济南军区总医院药厂生产)50ｍｌ,每日3次,餐后1…     

兰索拉唑治疗老年人反流性食管炎30例及食管pH检测

目的：观察兰索拉唑对老年人反流性食管炎的近期疗效及对食管24小时 pH的影响。方法：60例确诊病人随机分为：治疗组30例，用兰素拉唑30mg，qd，层服；对照组30例，用雷尼替丁150mg，bid，早晚各服。均8周为1个疗程，服药第5天进行食管pH24d小时检测。结果：总有效率分别为100％和56.67％，内镜下愈合率90％和53．33％，均在异析显著（P均＜0．01）。pH检测结果：治疗组pH＜4的总时间和次数明显低于对照组（P分别＜0.01，0．05），平均pH和中位pH均明显高于对照组（P均＜0．01）。治疗组无明显不良反应。结论：兰索拉唑通过抑酸治疗老年人反流性食管炎有良好疗效。     

中国汉族人群PKD2基因多态性检测

目的：检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法：选取50名健康志愿者，提取外周血白细囊DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测，取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果：从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为甘氨酸。结论：建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法，并成功检测出2种PKD2基因多态性，为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。     

气肿性肾盂肾炎致突发呼吸心跳骤停1例及文献综述

目的 报告气肿性肾盂肾炎致突发呼吸心跳骤停1例及进行文献回顾总结。方法 报告1例气肿性肾盂肾炎导致突发呼吸心跳骤停患者的临床资料并总结既往文献报道。结果 本例患者由于延误就诊，病情危重，拟急诊行患肾切除术，在进入手术室后发生呼吸心跳骤停，抢救无效而死亡。结论 气肿性肾盂肾炎广泛气肿破坏肾实质需行肾切除术，延误治疗可导致突发呼吸心跳骤停，需密切监护及预防。     

老年维持性血透患者营养状况的临床分析

~~老年维持性血透患者营养状况的临床分析@吴玉梅!200003$上海市第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心 @张维莉!200003$上海市第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心 @闫红元$山东济宁市第二人民医院 @张翼翔!200003$上海市第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心 @梅长林!200003$上海市第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心~~     

遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用

常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性疾病，危害性很大，临床上可通过连锁分析早期发现，以隔断基因的遗传，而连锁分析需借助遗传标记进行，3代遗传标记RFLP、STR、SNP为ADPKD基因空位和疾病诊断提供了有力的工具，因此本文综述了RFLP、STR、SNP在此病连锁分析中的应用。     

2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因突变研究

目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变。方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术进行突变分析,对异常条带的PCR产物进行核苷酸序列测定,明确突变位点和方式。结果从48例中成功检测到4种突变,包括1种无义突变、1种移码突变、2种错义突变。第1种为外显子5的1249C→T,417位编码氨基酸发生无义突变。第2种为外显子13的第2401位碱基A缺失,造成编码氨基酸移码突变。第3种突变为外显子1的568G→A,编码氨基酸改变为190Ala→Thr;第4种为外显子5的1168G→A,编码氨基酸改变为390Gly→Ser。结论PCR-SSCP技术可用于PKD2的直接基因诊断,并从本组患者中检测到4种突变,丰富了PKD2基因突变谱,为今后开展ADPKD的直接基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断提供了一种有用方法。