金属蛋白酶组织抑制剂-2基因多态性与青少年特发性胸椎侧凸的相关研究

目的 探讨金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)启动子区基因多态性与青少年特发性胸椎侧凸疾病易感性和严重程度的相关性.方法 研究对象为2007年1月至2009年3月诊治的354例女性胸弯型青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者(AIS组)和2005年3月至2006年6月210名健康体检女性青少年(对照组).选取TIMP-2基因启动子区418G.C(rs8179090)单核苷酸多态性位点,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对这该位点进行基因分型.比较不同基因型在AIS组与对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与临床表型的相关性.结果 rs8179090多态性位点的等位基因及基因型分布在两组中差异无统计学意义(P>0.05).AIS组中,体质量指数(BMI)<17 kg.m~2或主弯cobb角≥40°的患者中c等位基因的比例分别显著高于BMI≥17 kg.m~2或主弯cobb角<40°者(P<0.05).已经达到骨骼成熟且自然史未受干扰的患者中,GC型和CC型患者的主弯Cobb角平均值显著大于GG型患者(卢<0.05).结论 TIMP-2基因启动子区-418G.C(rs8179090)多态性位点与女性胸弯型AIS患者青春期异常生长模式和侧凸进展有关,TIMP-2基因是胸弯型AIS的疾病修饰基因.     

青少年特发性脊柱侧凸女性患者瘦素基因启动子区-2548G/A基因多态性研究

目的:探讨瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发生发展、异常生长模式及侧凸类型之间的相关性。方法:收集451例AIS女性患者及335例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用PCR-RFLP方法对两组的瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)多态性位点进行基因分型,比较两组间基因分型的差异,分析AIS组中基因分型与患者Cobb角和人体测量学指标的关系。结果:AIS组rs7799039位点基因型和等位基因频率与正常对照组之间无明显差异;在AIS组内,rs7799039位点不同基因型所对应的初诊Cobb角、校正身高、BMI、月经初潮年龄及Risser征均没有显著性差异;rs7799039位点等位基因多态性分布情况在不同侧凸类型AIS患者和对照组之间无统计学差异。结论:瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)基因多态性与女性AIS的发生发展、异常生长模式及不同侧凸类型之间都没有明显的相关性。     

耐酒石酸酸性磷酸酶5基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸患者相关性研究

目的 探讨耐酒石酸酸性磷酸酶5 (ACP5)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感性和严重程度的相关性.方法 选择2006年1月至2008年12月372例AIS患者(AIS组)和2005年3月至2006年8月239名健康青少年(正常对照组),所有AIS患者Cobb角均≥10°.结合汉族人单倍体型资料,选取rs2229531、rs2071484两个单核苷酸多态性位点,采用PCR-限制性片段长度多态性的方法对这两个位点进行基因分型.比较不同基因型在AIS组与正常对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与Cobb角的相关性.结果 AIS组与正常对照组的rs2229531位点均未见多态性.AIS组ACP5基因rs2071484位点的基因型及等位基因分布与正常对照组比较差异无统计学意义(x2=3.336和1.438,P＞0.05).rs2071484多态性位点AA、AG、GG基因型所对应的平均最大Cobb角分别为38°±19°、34°±14°、38°±21°,三者相比差异无统计学意义(P =0.157).结论 ACP5基因多态性可能与AIS的发生发展没有明显关系.     

褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究

目的研究褪黑素受体1A基因（MTNR1A）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法共纳入226例AIS患者及277例正常对照者。记录AIS患者组最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对MTNR1A基因启动子区域多态性位点rs2119882进行基因分型。结果AIS患者组MTNR1A基因多态性位点rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在AIS组内,多态性位点rs2119882不同基因型所对应的最大Cobb角没有明显差异。结论MTNR1A基因rs2119882位点多态性与AIS的发生发展都没有关系。     

青少年特发性脊柱侧凸患者胰岛素样生长因子-1受体基因多态性研究

目的 探讨胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感性之间的关联性.方法 实验对象为200例MS患者(AIS组)和200名年龄、性别匹配的健康青少年(对照组),记录AIS组的身高、体蓖、月经初潮年龄(女性)、侧弯类型、最大Cobb角和Risser征等临床指标.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对所有研究对象进行IGF-1R基因分型,比较不同基因型在AIS组和对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与临床指标的相关性.结果 AIS组与对照组的IGF-1R基因等位基因及基因型分布无统计学差异(P＞0.05).女性AIS患者不同基因型所对应的最大Cobb角、Risser征及月经初潮年龄之间差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 IGF-1R基因多态性与AIS的发生发展均无相关性.     

青少年特发性脊柱侧凸生长激素基因多态性研究

目的 研究生长激素(GH)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展的关系.方法 本研究包括265例AIS患者及193名正常对照.在AIS患者组,记录其最大Cobb角.采用PCR-RFLP的方法 对GH基因启动子区域多态性位点rs2854184进行基因分型.结果 在AIS患者组,GH基因rs2854184多态性位点的3个基因型AA、AT、TT分别占38.3%,50.3%,11.4%,正常对照组分别占39.6%,50.2%,10.10k,2组比较差异无统计学意义.同样,在MS患者组rs2854184多态性位点的2个等位基因A、T分别占63.5%,36.5%,正常对照组分别占64.7%,35.3%,2组比较差异无统计学意义.另外在AIS组内,多态性位点rs2854184不同基因型所对应最大Cobb角分别是从33.8°±10.0°,AT 36.4°±15.0°,TT34.5°±9.1°,3者比较差异无统计学意义.结论 GH基因rs2854184位点多态性与AIS的发生发展没有明显关系.     

特发性脊柱侧凸患者二肽基肽酶9基因多态性研究

目的:探讨二肽基肽酶9(dipeptidyl-peptidase 9,DPP9)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发生发展的关系.方法:选择571例AIS患者及236例正常对照,AIS患者的Cobb角均大于20°.结合汉族人单倍体型资料,选取rs10406145、rs11670570、rs2286367、rs2277733及rs732631 5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法对这5个SNPs位点进行基因分型.结果:AIS患者组DPP9基因5个SNPs位点的基因型及等位基因分布与正常对照比较没有明显差异.在已经达到骨骼成熟或者已经接受手术治疗的患者中,这5个SNPs位点不同基因型所对应的最大Cobb角没有明显差异.结论:DPP9基因多态性与AIS的发生发展没有明显关系.     

青少年特发性脊柱侧凸患者脊柱柔韧性的影响因素

目的:探讨青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者脊柱柔韧性的可能影响因素.方法:选取2006年12月～2008年4月在我院脊柱外科手术治疗的204例AIS患者,男性36例,女性168例,平均年龄15.0岁;平均Cobb角50.1°;平均Risser征3.4度;主弯跨度平均6.8个椎体;主弯顶椎旋转度平均2.0度.摄站立位全脊柱正侧位及仰卧左右侧屈位X线片,计算主弯柔韧性.采用相关分析研究各临床指标与主弯柔韧性的相关性.结果:女性AIS患者的脊柱柔韧性明显高于男性(P<0.05);胸腰弯组和腰弯组AIS患者的脊柱柔韧性显著大于胸弯组(P<0.05),胸腰弯和腰弯组之间无显著性差异(P>0.05).女性AIS患者中的年龄及主弯Cobb角(站立位与侧屈位)均与脊柱柔韧性显著负相关(P<0.05),且胸弯女性AIS患者的月经初潮至手术时间及顶椎旋转度也与脊柱柔韧性显著负相关(P<0.05).男性胸弯AIS患者中侧屈位主弯Cobb角、胸腰弯/腰弯组中主弯Cobb角(站立位与侧屈位)均与脊柱柔韧性显著负相关(P<0.05).主弯跨度及Risser征与脊柱柔韧性均无明显相关性(P>0.05).结论:女性AIS患者脊住柔韧性受年龄、月经初潮至手术时间、主弯Cobb角(站立位与侧屈位)、弯型及顶椎旋转度等因素影响;男性AIS患者的脊柱侧凸柔韧性主要受主弯Cobb角及弯型影响.     

钙调蛋白1基因多态性和青少年特发性脊柱侧凸不同亚型的关系

目的 探讨钙调蛋白1基因rs12885713(-16C>T)、rs5871等位基因多态性和特发性脊柱侧凸及其不同临床亚型的关联性.方法 2005年10月至2007年4月,北京协和医院接受手术治疗的青少年特发性脊柱侧凸患者100例(Cobb角>30.),对照组100例.QIAamp DNA微型血液试剂盒外周静脉血提取DNA.设计钙调蛋白1基因~12885713、rs587l所在序列引物,完成PCR扩增反应;ABl3730测序仪分析SNP位点基因型.结果 所有患者按照PUMC分型、主弯顶点位置以及Cobb角分组.结果 显示:(1)rs12885713位点等位基因多态性分布情况在PUMC Ⅱ型患者和对照组之间差异有统计学意义(P=O.034);(2)rsl2885713等位基因多态件分布情况在腰弯患者和对照组之间差异有统计学意义(P=-0.009);(3)rs5871位点等位基因多念性分布情况在胸弯患者和对照组之间差异有统计学意义(P=0.035).结论 钙调蛋白1基冈不同SNP位点等位基因多态性可能和特发性脊柱侧凸小同临床亚型相关联:(1)rsl2885713位点等位基因多态性可能和PUMCⅡ型特发性脊柱侧凸相关联;(2)腰弯侧凸可能和rsl2885713化点等位基凶多念性关联;(3)胸弯侧凸可能和rs5871位点等位基凶多态性关联.     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。