荧光原位杂交技术在染色体异常来源成分检测中的应用分析

目的:探究荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在染色体异常来源成分检测中的应用价值.方法:选取2017年6月至2019年12月于我院进行产前检查的孕妇561例作为研究对象,所有孕妇均行FISH与染色体核型分析检查,分析临床检查结果,另分析染色体核型分析及FISH检查在异常染色体中的检出情况.结果:561例孕妇均行染色体核型分析及FISH检查,母血清生化筛查高风险共232例(41.35％),超声检查胎儿异常32例(5.70％),孕妇年龄≥35岁共248例(44.21％);母血清生化筛查高风险与孕妇年龄≥35岁是行羊水穿刺的主要原因.561例孕妇经染色体核型分析共检出异常染色体132例,异常率为23.53％(132/561);FISH共检出异常染色体121例,异常率为21.57％(121/561).结论:FISH在染色体异常来源成分检测中具有较高的临床应用价值,可为临床诊断提供可靠依据,值得推广.     

内皮祖细胞分泌的外泌体在颅脑损伤中作用的研究进展

正颅脑损伤(traumatic brain injury,TBI)具有较高的发病率和病死率,是青壮年最常见的死亡和残疾原因。全球每年约有5 000万例TBI,年经济损失约4 000亿美元,占世界生产总值的0.5%[1]。TBI后神经组织的损伤和修复是一个复杂的病理生理过程,多种细胞参与其中,其中外泌体介导的细胞间信号传导和相互调控具有重要意义。内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs)来源于骨髓和外周血管壁,是血管内皮细胞(endothelial cells,ECs)的前体细胞[2]。     

基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

地屈孕酮联合固肾保胎汤治疗高龄二胎先兆流产临床效果

目的:观察地屈孕酮联合固肾保胎汤治疗高龄二胎先兆流产保胎效果。方法:选取本院收治的126例高龄二胎先兆流产孕妇,随机数字表法分为两组各63例,西药组应用低剂量地屈孕酮治疗,中西药组在西药组治疗基础上加用固肾保胎汤。对比两组保胎效果、免疫功能、不良反应、胎儿发育及围生期并发症情况。结果:与治疗前相比,两组治疗后血清■-人绒毛膜雌性激素(■-hCG)、孕酮(P)、雌二醇(E_2)水平均提高,且中西药组提高幅度更高(P0.05);中西药组血清抗心磷脂抗体(AcA)阳性率(0.0%)低于西药组(11.0%),血清封闭抗体(BA)阳性率(55.6%)高于西药组(31.8%)(P0.05),保胎成功率(95.2%)高于西药组(81.0%)(P0.05),保胎成功孕妇的症状缓解时间(31.8±5.3h)及消失时间(78.8±8.4h)均短于西药组(37.2±5.5h、87.2±10.3h)(P0.05)。两组孕妇妊娠12～14周时胎儿颈项透明层厚度(NT)、顶臀长(CRL)测量结果比较均无差异(P0.05)。结论:低剂量地屈孕酮联合固肾保胎汤治疗高龄二胎先兆流产,能够有效改善孕妇的激素水平,发挥免疫调节作用,提高保胎效果,药物安全性较好。     

颅内转移瘤快速进展导致痴呆1例报道并文献复习

<正>1临床资料患者,女,77岁,高中文化水平,主因“头痛、复视1月,认知功能障碍10+d”于2017年8月9日入院。入院前1月,患者寒战发热后出现左侧眉弓、颞部疼痛,伴睁眼疼痛,无充血水肿,有视物成双,左眼外展不到位。在当地医院予以改善循环、营养神经后症状改善。10+天前患者出现认知功能障碍,反应迟钝,吐词困难,理解、思维、分析能力下降,患者无法正确回答简单加减问题。患者50+年前有“肺结核”病史,有“白内障”     

岗位价值评估在A医院人力资源管理过程的应用

探讨岗位价值评估方法在医院人力资源的管理过程中的应用和意义。采用国际岗位价值评估系统(IPE)对A医院现有140个岗位进行岗位价值评估,并利用岗位评分对人力资源管理问题进行剖析。A医院岗位评估分数的总趋势和总分布结果显示,岗位评估分值曲线现呈较平滑的递减趋势,这表明A医院职能处室内部各类岗位的岗位价值不存在明显差异。从各个职能处室内部来看,内部岗位评价结果分布比较均匀,说明部门内部分工相对合理。岗位价值评价有助于增强医院薪酬分配的公平性,提高薪酬的激励性,也有利于优化医院管理制度,推动医院可持续发展。     

乙肝肝硬化肝胆湿热及肝肾阴虚证物质基础研究＊

目的 运用代谢组学技术分析乙肝肝硬化患者肝肾阴虚及肝胆湿热两种典型证候（同病异证）的血清差异代谢产物及其代谢通路，探寻虚、实两种典型证候的内在物质基础，以期从代谢水平上为中医证候分类提供客观依据。方法 对符合纳入标准的111例不同证候的乙肝肝硬化患者（肝胆湿热证40例，肝肾阴虚证41例，隐证(无证可辨）者30例）中医症状及体征进行描述性分析，发现两种不同证型的临床信息分布规律及证候特征；采用气相色谱-飞行时间质谱联用（GC-TOF/MS）技术对乙肝肝硬化患者，以及与之相匹配的60例健康人的血清样本进行检测，经非监督的主成分分析（Principal Components Analysis，PCA）、有监督的偏最小二乘判别分析（Partial Least Square Discriminant Analysis，PLS-DA）及监督的正交偏最小二乘法（Orthogonal Partial Least SquareDiscriminant Analysis，OPLS-DA）分析，找出与乙肝肝硬化疾病本身及其两种典型证候相关的差异性物质；运用MetaboAnalyst 3.0数据库，寻找并解析肝胆湿热及肝肾阴虚虚实两种证候间差异性物质的相关代谢通路。结果 （1）肝胆湿热证中出现频率较高（50%以上）的症状为小便色黄，口干，口苦，口臭或有异味等。肝肾阴虚证中出现频率较高的症状为口干、腰酸、乏力、腿软等。两证共见症/征为口干、尿黄、易怒、舌红。（2）各组间丙氨酸氨基转移酶（Alanine Aminotransferase,ALT）数值无统计学差异（P > 0.05）；与健康组比较，隐证组中白蛋白（Albumin，ALB），肝胆湿热证中总胆红素（Total Bilirubin，TBil）、直接胆红素（Direct Bilirubin，DBil）、谷草转氨酶（Aspartate Transaminase，AST）、碱性磷酸酶（Alkaline Phosphatase，ALP）、谷氨酰转肽酶（Gamma-Glutamyl Transpeptidase，GGT）、总胆汁酸（Total Biliary Acid，TBA）及ALB，肝肾阴虚证TBil、ALP、GGT、TBA、ALB值差异均有统计学意义（P < 0.05）；与隐证比较，肝胆湿热证TBil、DBil、AST、ALP、TBA、ALB，肝肾阴虚证TBA、ALB差异有统计学意义（P < 0.05）；肝胆湿热证与肝肾阴虚证相比，TBil、DBil差异有统计学意义（P < 0.05）。（3）代谢组学检测及代谢通路分析，发现各组之间代谢谱均有良好的区分，并获得各组间的差异性物质。发现肝胆湿热及肝肾阴虚两典型证的共同物质10个，去除疾病（隐证）的信息，则得到两证共同物质6个，涉及的代谢通路为甘氨酸、丝氨酸及苏氨酸代谢和苯丙氨酸代谢；同时，分别获得两证各自特异性的代谢物质各8个，分别涉及亚油酸代谢和甘氨酸、苏氨酸及丝氨酸代谢。结论 运用代谢组学技术，发现肝胆湿热及肝肾阴虚不同证之间既存在病的共同物质（同病），也存在证的差异物质（异证），从而在代谢层面上为中医证候分类的科学性提供科学依据。