荧光原位杂交技术在染色体异常来源成分检测中的应用分析

目的:探究荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在染色体异常来源成分检测中的应用价值.方法:选取2017年6月至2019年12月于我院进行产前检查的孕妇561例作为研究对象,所有孕妇均行FISH与染色体核型分析检查,分析临床检查结果,另分析染色体核型分析及FISH检查在异常染色体中的检出情况.结果:561例孕妇均行染色体核型分析及FISH检查,母血清生化筛查高风险共232例(41.35％),超声检查胎儿异常32例(5.70％),孕妇年龄≥35岁共248例(44.21％);母血清生化筛查高风险与孕妇年龄≥35岁是行羊水穿刺的主要原因.561例孕妇经染色体核型分析共检出异常染色体132例,异常率为23.53％(132/561);FISH共检出异常染色体121例,异常率为21.57％(121/561).结论:FISH在染色体异常来源成分检测中具有较高的临床应用价值,可为临床诊断提供可靠依据,值得推广.     

尿LEU、NIT、HBP及BACT计数检测诊断尿路感染的临床分析

目的 分析尿白细胞酯酶(LEU)、亚硝酸盐(NIT)、肝素结合蛋白(HBP)及细菌(BACT)计数检测诊断尿路感染的临床价值。方法 选择2019年6月—2020年6月期间本院收治的疑似尿路感染患者168例,所有入选者均检测LEU、NIT、HBP、BACT四项指标。以尿培养为金标准,对比LEU、NIT、HBP、BACT四项指标单独及联合诊断价值。结果 168例疑似患者经尿培养发现59例为尿路感染,占35.12%,其中以革兰阴性杆菌最为常见;各指标联合诊断的阳性检出率均高于各项指标单独检测,差异有统计学意义(P<0.05);绘制ROC曲线结果显示,血清LEU、NIT、HBP、BACT及联合诊断用于诊断尿路感染的曲线下面积分别为:0.679、0.711、0.861、0.728、0.974,各指标联合检测诊断性能最高。结论 尿路感染诊断检测LEU、NIT、HBP、BACT方便快捷,能够及时为临床诊断提供参考,各指标单独检测虽有一定价值,但联合检测诊断价值更高。     

脐血染色体核型分析在出生缺陷二级干预中的应用研究

<正>本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下。1资料与方法     

349例遗传咨询者染色体异常核型分析

对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。     

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。     

SLE患者免疫球蛋白及补体表达水平与疾病活动性的关系探讨

目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者免疫球蛋白及补体表达水平及临床意义。方法 选择2018年2月—2020年4月本院接诊的64例SLE患者为试验组,按照SLE疾病活动指数(Systemic lupus erythematosus disease activity index,SLEDAL)将试验组分为非活动组和活动组,选择同时期在本院行健康体检的64例健康者为对照组。测定所有受检者血清免疫球蛋白IgG、IgM、IgA及补体C3、C4水平。比较每组免疫球蛋白及补体表达水平差异,分析免疫球蛋白及补体表达与SLE患者疾病活动性相关性。结果 活动组IgA、IgG、IgM水平为(3.23±0.74)g/L、(22.04±5.45)g/L、(2.51±0.67)g/L,高于非活动组的(2.80±0.80)g/L、(18.54±3.47)g/L、(1.30±0.44)g/L,高于对照组的(2.14±0.67)g/L、(11.59±4.18)g/L、(1.01±0.39)g/L,(P值均<0.05);活动性组C3、C4水平为(0.54±0.11)g/L、(0.10±0.03)g/L,低于非活动组的(0.89±0.14)g/L、(0.17±0.06)g/L,低于对照组的(1.12±0.32)g/L、(0.26±0.09)g/L,(P值均<0.05);IgG、IgM、IgA与SLE患者SLE疾病活动指数(SLEDAL)评分呈正相关(P值均<0.05),补体C3、C4与SLE患者SLEDAL评分呈负相关(P值均<0.05)。结论 SLE患者免疫球蛋白水平明显升高,补体水平降低,免疫球蛋白及补体表达水平与疾病活动性密切相关,可以为临床治疗提供参考。     

311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例（5/6）,高龄孕妇（年龄≥35岁）中4例（4/161）,有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例（1/30）,年龄〈35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例（2/87）,畸形儿生育史孕妇中1例（1/1）,单纯超声＂软指标＂及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。